11/22. Distribuição de populações aneuploid da pilha na colite ulcerosa com displasia ou cancro.O fluxo cytometry foi usado para detectar a presença e para avaliar a distribuição de populações aneuploid da pilha em oito espécimes proctocolectomy dos pacientes com colite ulcerosa. As amostras Mucosal foram tomadas de acordo com um protocolo sistemático para o fluxo cytometry, o tecido circunvizinho foi examinado histològica, e as distribuições do fluxo cytometric e as anomalias histologic eram " mapped" dentro de cada dois pontos resected. Dois espécimes do resection que eram negativos para a displasia faltaram populações aneuploid da pilha. Quatro espécimes do resection com diagnósticos finais do caso da displasia ou do Dukes' encene a carcinoma de A teve 1-5 regiões de aneuploidy ou (G2/tetraploid) de populações aumentadas da pilha 4N situado em áreas discretas dos dois pontos. Dois espécimes com displasia ou Dukes' encene a carcinoma que de C cada um teve 14-15 diferente, frequentemente a sobreposição, as regiões de aneuploidy ou (G2/tetraploid) as populações aumentadas da pilha 4N que envolvem grandes parcelas da mucosa relativa ao cólon. Análise do índice do ADN da parcela invasora do tumor do espécime com um Dukes' a carcinoma do estágio C mostrou uma única população aneuploid da pilha. Os resultados mostram que as únicas ou populações aneuploid múltiplas da pilha estão frequentemente atuais nos dois pontos resected para a colite ulcerosa com displasia ou cancro adiantado. A distribuição destas populações aneuploid da pilha sugere que cada um represente um clone das pilhas que expanda para ocupar uma região discreta de mucosa relativa ao cólon. Os erros genéticos adicionais podem conduzir às populações aneuploid múltiplas da pilha que podem ser associadas com um risco aumentado de desenvolver o cancro. Estes dados, são conseqüentemente consistentes com a hipótese que a instabilidade genomic e a evolução clonal são associadas com a progressão à displasia e à carcinoma na colite ulcerosa. Porque da medida cytometry da lata do fluxo as populações aneuploid da pilha em biópsias mucosal colonoscopic, ele podem provar ser complementares à histologia para detectar os pacientes com colite ulcerosa que são em risco para a progressão neoplástica.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
12/22. Índice do ADN na colite ulcerosa. Análise cytometric do fluxo em uma série paciente de uma área definida.Sessenta pacientes com colite ulcerosa de mais de nove years' a duração e 13 pacientes com uma duração mais curta da doença foram examinados durante um período de três anos com análise cytometric do ADN do fluxo e investigação histologic convencional dos espécimes da biópsia obtidos pela colonoscopia. A série paciente incluiu todos os pacientes com colite ulcerosa de um programa relativo ao cólon da fiscalização do cancro em uma área definida. Havia cinco pacientes-um que desenvolveram o cancro relativo ao cólon, um com displasia de primeira qualidade, e três com displasia low-grade. Nenhuma destes mostrou o aneuploidy (linhas anormais da haste do ADN). Havia seis pacientes com aneuploidy em uma a seis posições no colorectum. Em examinações consecutivas, havia uma reprodutibilidade elevada do teste padrão anormal do ADN para níveis ploidy e da posição nas entranhas. Nestes pacientes, não havia nenhum relacionamento óbvio com displasia definitiva. Conclui-se que a análise cytometric do ADN do fluxo na colite ulcerosa pode se transformar um complemento valioso à avaliação da displasia na fiscalização do cancro, mas a avaliação do risco de cancro em pacientes individuais com aneuploidy precisa a posterior investigação.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
13/22. Segregação Meiotic de cromossomas humanos do esperma em heterozygotes do translocation: relatório de um t (9; 10) (q34; q11) e uma revisão da literatura.Os produtos Meiotic da segregação foram estudados no esperma de um homem que fosse heterozygous para um translocation recíproco, t (9; 10) (q34; q11). Um total de 171 complementos do cromossoma do esperma foi estudado in vitro pela fecundação de ovos do hamster. Todo o 2:2 possível e segregações meiotic do 3:1 foram observados com as seguintes freqüências: substituição, 41%; adjacent-1, 48%; adjacent-2, 5%; 3:1, 6%. Dentro das segregações alternas, o número do esperma normal (35) não era significativamente diferente do número de esperma que carreg um formulário equilibrado do translocation (33), como esperado. A proporção de esperma com um formulário desequilibrado do translocation era 60%. Não havia nenhuma evidência para um efeito interchromosomal, desde que as freqüências (15%) das anomalias cromossomáticas numéricas (8%) e estruturais (ambos os não relacionados ao translocation) estavam dentro da escala normal de doadores do controle. A literatura em um total de 10 heterozygotes do translocation estudados pela análise do cromossoma do esperma foi revista.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
14/22. O cromossoma do esperma complementa em uns 47, homem de XYY.Os cromossomas humanos de uns 47, macho do esperma de XYY foram examinados usando o método direto da análise do cromossoma do esperma com duas modificações no processamento do sémen. Um total de 75 complementos do esperma karyotyped e toda a estes conteve um cromossoma de sexo. As porcentagens do esperma do x e do Y-rolamento eram 53% e 47%, respectivamente. Havia o esperma 10 com anomalias cromossomáticas autosomal. As freqüências de numérico (4.0%), de estrutural (10.6%), e (as 13.3%) anomalias totais não eram significativamente diferentes das freqüências observadas em doadores normais em nosso laboratório. Nossos resultados não suportam a sugestão que os machos de XYY têm um risco aumentado de progeny aneuploid em conseqüência dos efeitos non-disjunction ou interchromosomal secundários. Suportam a hipótese que um cromossoma de Y está eliminado nas células germinais de machos de XYY. Entretanto desde que nosso estudo fornece a primeira informação em cromossomas do esperma em um macho de XYY, uns estudos mais adicionais em outros homens de XYY são exigidos.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
15/22. A segregação meiotic de cromossomas humanos do esperma em dois homens com os cromossomas acessórios do marcador.Os cromossomas acessórios do marcador são descobertos ocasionalmente em indivíduos normais e são " presumido; clìnica inert" desde que não parecem mandar nenhum fenotípico efetuar. Entretanto, levantam um risco teórico na meiose desde que poderiam interromper o emparelhamento do normal e a disjunção de cromossomas homologous. Os complementos do cromossoma do esperma foram estudados em dois machos normais, cada um de quem carreg um cromossoma acessório bisatellited pequeno 47 do marcador, XY, março (psps), para determinar se estes cromossomas do marcador são associados com uma freqüência aumentada de gâmeta aneuploid. Os cromossomas Pronuclear foram visualizados após in vitro a fecundação de ovos do hamster dourado com esperma humano. A freqüência dos complementos do esperma que contêm um cromossoma do marcador não era significativamente diferente de 50% como esperada teòrica, em um ou outro macho (17/43 e 13/31 com cromossomas do marcador). Um macho teve 2/43 (4.7%) de espermas aneuploid, que é muito próximo à freqüência média do esperma aneuploid vista nos doadores do controle (5%). O outro macho teve 6/31 dos complementos com anomalias cromossomáticas. Um jogo de cromossomas do esperma teve anomalias estruturais, e cinco (16.1%) tiveram anomalias numéricas. Esta freqüência do aneuploidy é significativamente elevado sobre a freqüência considerada em doadores do controle (P = .0002). É particular interessante que todas as anomalias envolveram cromossomas pequenos, como seria esperado se o cromossoma do marcador participou no emparelhamento distributivo e interrompeu desse modo a disjunção normal dos cromossomas do tamanho similar. Estes resultados preliminares sugerem que os cromossomas acessórios do marcador possam aumentar o risco de gâmeta aneuploid em alguns indivíduos.- - - - - - - - - - ranking = 3keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
16/22. Mosaicism triplo com duas linha celular autosomally desequilibradas em um homem oligospermic fenotìpica normal.A análise cromossomática de um homem fenotìpica normal, moderada oligospermic é relatada. Apresentou um complemento triplo do mosaico com duas linha celular autosomally desequilibradas. Os resultados citogénicos são discutidos, e a importância de tais investigações nos homens que atendem às clínicas da infertilidade emfatizadas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
17/22. Indução in vitro da proliferação e da maturação de pilhas leucêmicas myelogenous aneuploid humanas.As pilhas leucêmicas humanas foram induzidas para proliferate e amadurecer-se macrófago-como às pilhas nas culturas preliminares suplementadas com o meio condicionado (CM) do phytohemagglutinin e aloantigeno-estimularam linfócitos normais de T. A explosão e as preparações promyelocyte-enriquecidas, isoladas após a prostração de pilhas phagocytic aderentes e de pilhas lymphoid das amostras de pacientes myelogenous da leucemia, foram suspendidas em culturas líquidas com 30% CM. A análise do ciclo de pilha foi executada durante todo o curso da maturação celular induzida. Dentro de 24 h da exposição ao CM, as pilhas com macrófago-como morfologia foram identificadas entre as pilhas aderentes tornando-se. Aproximadamente 15-30% das pilhas em suspensões da cultura igualmente tornaram-se macrófago-como a morfologia e a reactividade da pectase com acetato do alfa-napthyl após a incubação para 2 D. O número destas pilhas nonproliferating aumentou e tornou-se predominante no período mais atrasado da cultura. A medida cytometric do fluxo do índice do ADN mostrou que estas pilhas maduras tiveram o mesmo stemline aneuploid que as pilhas leucêmicas não diferenciadas, indicando que as pilhas leucêmicas genetically anormais podem ser induzidas para se diferenciar. A redução no índice total do rna do macrófago-como pilhas foi determinada igualmente pelo fluxo cytometry. A redução no rna e o desenvolvimento de pilhas aderentes seriram como marcadores adiantados da maturação, além do que a aquisição mais atrasada dos receptors de complemento e da capacidade phagocytic. A análise do ciclo de pilha mostrou que o CM estimulou a proliferação de pilhas imaturas. Esta proliferação inicial pode preceder eventos entrelaçados da proliferação e da maturação simultânea de pilhas imaturas. Mais tarde no período da cultura, a proliferação celular diminuiu, conduzindo à terminação das culturas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
18/22. Tetraploidy em um infante liveborn com o spina bifida e as outras anomalias.Embora tetraploidy dos cromossomas humanos (92, XXYY) foi descrito freqüentemente nos abortos, simplesmente um exemplo em um infante liveborn tem sido descrito previamente. Um segundo infante malformed com um complemento tetraploid completo do cromossoma, que viva por 15 dias, é relatado. Além do que muitas das malformações descritas no primeiro caso, este infante igualmente teve um myelomeningocele sacral e umas anomalias esqueletais. A origem provável do tetraploidy era uma falha da segmentação cytoplasmic na primeira divisão mitotic do óvulo fertilizado.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
19/22. 46, XY/47, XYY/48, karyotype de XYYY em um menino dos anos de idade 3 verificado por causa do synostosis radioulnar.A análise do cromossoma foi executada em um menino dos anos de idade 3 por causa do synostosis radioulnar bilateral e demonstrou um karyotype 46 do mosaico, XY/47, XYY/48, XYYY. Teve anomalias faciais menores e o atraso intelectual suave. Parece ser o paciente o mais novo relatado com este complemento raro do cromossoma. Seus pai, mãe, e irmão tiveram cromossomas normais. A hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) foi executada no propositus e em seu pai com a ponta de prova heterochromatic do cromossoma de Y (pHY3.4) para adicionar à avaliação do mosaicism.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
20/22. Uniparental 13 isodisomy em uma fêmea normal devido à transmissão de um t materno (13q13q).Os cromossomas de uns anos de idade do normal 23, mulher do primigravid foram examinados em 10 semanas da gestação por causa de seu mother' história de s: 8 aborto e dois infantes liveborn (o proposita e um irmão que morreram em 3 dias com anomalias múltiplas). Karyotypes do proposita e sua mãe normal eram 45, XX, t (13q13q). Nenhuma evidência do mosaicism foi encontrada. Quando o proposita herdou o t (13q13q), recebeu duas cópias de 13q de sua mãe. Além disso, e sua mãe compartilharam do mesmo teste padrão homozygous dos alelos de 7 repetições altamente polymorphic do microsatellite localizadas ao longo de 13q. Nenhuma evidência de marcadores paternos de 13 foi detectada, embora a herança biparental fosse demonstrada com os marcadores do ADN dos cromossomas 2 e 17. Os resultados citogénicos e moleculars indicaram que o proposita' mUPD incluído 13q do complemento cromossomático de s. O proposita' o phenotype normal de s sugeriu que nenhum gene materna imprimido traçasse a 13q.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = complement (Clic here for more details about this article) |
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