81/100. Punctata de Chondrodysplasia em uma menina de nove anos que apresenta como o " syndrome" múltiplo não classificado da malformação;.Uma menina com punctata do chondrodysplasia que mostrou as mudanças consistentes com o " Malformação múltipla não classificada Syndrome" na idade de 9 anos é apresentado. A doença não poderia ter sido reconhecida as películas neonatal não tinha sido apresentada.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
82/100. síndrome Branchio-oto-renal.a síndrome (BOR) Branchio-oto-renal é uma desordem genética dominante rara, autosomal que envolvem o cleft branchial e anomalias renais, perda da audição, e outras manifestações otologic. Nós relatamos um exemplo de uma família com três gerações de anomalias do cleft branchial e de anomalias otologic com perda da audição. Uma revisão da literatura, das apresentações clínicas clássicas, dos resultados associados, e do diagnóstico diferencial da síndrome de BOR é apresentada. Devido a BOR syndrome' a variabilidade de s da penetração e da expressão e uma incidência elevada de renal o otolaryngologist praticando devem considerar a síndrome de BOR ao avaliar restos da perda da audição e do cleft branchial em toda a criança.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
83/100. A agenesia do callosum do corpus e da malformação do Dândi-Caminhante associou com hemimegalencephaly dentro a síndrome sebaceous do nevo.A síndrome sebaceous do nevo é associada às vezes com hemimegalencephaly e um grupo de anomalias relacionadas que incluem a malformação gyral ipsilateral, o atraso mental, as apreensões, especial espasmos infantile, e hemihypertrophy facial. Esta combinação foi descrita como o " variação neurológica do nevo epidérmico syndrome." Outras malformações do cérebro foram relatadas somente raramente. Nós relatamos em uma criança com um nevo sebaceous subtil associado com hemimegalencephaly quem igualmente teve a agenesia do callosum do corpus e da malformação do Dândi-Caminhante.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
84/100. Manifestações clínicas da síndrome 4p trisomy.A síndrome de Trisomy 4p é uma entidade clínica distinta que seja anotada quase um século de um quarto há por Wilson e outros [71] e mais tarde delineada por Gonzales e pelos colegas [29]. A variação do comprimento do segmento duplicado associado geralmente com o monosomy do outro material genético que conduziu à confusão e em conseqüência a uma síndrome 4p assim chamada não poderia ser reconhecida sem análise citogénica. Nós desejamos seleccionar a atenção dos clínicos a este assunto apresentando a descrição sobre de 75 casos que incluem um de nossa clínica e forçar o ponto que as aproximações moleculars são imperativas caracterizar esta anomalia. Após a revisão extensiva, parece que os pacientes que retêm pelo menos os dois terços longe do ponto de origem à parte curta inteira do braço uma expressão fenotípica de sobreposição que constitua 4p a síndrome trisomy pura que inclui a glabela proeminente, o nariz bulboso com a ponte nasal lisa ou deprimida, o retrognathia, o queixo aguçado, a garganta curta com baixa linha fina, as orelhas ampliadas com hélice anormal e o antihelix, pés da balancim-parte inferior com salto proeminente. Arachnodactyly e camptodactyly. A caracterização molecular de 4p é imperativa. Nós igualmente incluímos uma bibliografia extensiva para os clínicos que podem a encontrar útil como uma única fonte de referência para avaliar seus casos futuros. CONCLUSÃO: O 4p-syndrome é uma entidade distinta mas sem avaliação citogénica, a síndrome não pode ser reconhecida.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
85/100. Teste padrão da queratina de nigricans do acanthosis na associação do syndromelike com polythelia, rins polycystic, e syndactyly.FUNDO: Os nigricans do Acanthosis () compreendem um espectro largo de subtypes etiologic. Os pathomechanisms subjacentes não foram esclarecidos ainda completamente. Nós apresentamos um paciente afetado com um syndromelike um subtype que inclui o epidermopoiesis perturbado como evidenciado por resultados immunohistologic e pela hibridação in situ. OBSERVAÇÕES: Um homem branco dos anos de idade 54 contratou durante a infância. Havia malformações connate que consistem nos dedos do pé webbed II/III no lado direito e em um mammilla esquerdo supernumerary. Como um adulto ele desenvolveu a psoríase vulgaris, obesidade, e rim mellitus de diabetes, polycystic latente e infecção hepática. No que diz respeito à queratina 6 mRNA, e à expressão da proteína da queratina 6/16, KI-67, e antígeno nuclear da pilha proliferating, uma lesão mostrou o hyperproliferation moderado. Um grau muito mais elevado de hyperproliferation era evidente em áreas psoriáticas do patient' pele de s. Em contraste com o tecido psoriático, keratinocytes básicos do mostrado uma expressão raramente elevada da queratina 18 e proteína 19. CONCLUSÕES: A observação trata assim uma original, constelação do syndromelike do caracterizado por um teste padrão epidérmico particular do hyperproliferation moderado. Um dysregulation mais adicional da expressão da proteína na epiderme é indicado pela demonstração das queratina raras 18 e 19 em keratinocytes básicos de uma lesão.- - - - - - - - - - ranking = 1.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
86/100. ' Desorganização-como syndrome' com 47, XXY e redução unilateral da artéria ilíaca comum.Nós descrevemos um infante masculino com um espectro das anomalias compatíveis com o diagnóstico de ' desorganização-como syndrome'. O infante teve um pé parcial levantar-se da nádega direita, de um rim direito ausente, e de um pé direito encurtado com o equinovarus não-posicional severo dos talipes. O infant' o karyotype de s era 47, XXY. A artéria ilíaca comum direita era um meio do diâmetro previsto. O defeito da redução do membro considerado neste caso da desorganização (Ds) pode ter tido uma etiologia vascular.- - - - - - - - - - ranking = 1.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
87/100. Síndrome aparentemente nova da estatura curta, do malsegmentation lombar, e de anomalias faciais menores em dois irmãos.Nós descrevemos uma síndrome previamente não reconhecida em dois irmãos com estatura curta, garganta webbed, cara incomun, malsegmentation moderado da espinha lombar, e unilateral Legg-Perthes-Paire o tipo " disease" do quadril. A herança recessive Autosomal é propor, embora nós não possamos excluir a possibilidade de uma condição dominante recessive ou autosomal X-lig com mosaicism germinal.- - - - - - - - - - ranking = 0.0010026382737301keywords = disease (Clic here for more details about this article) |
88/100. Resultados da autópsia em um infante severamente afetado com um apagamento do terminal 2q.Nós descrevemos um infante fêmea de uma gestação de 37 semanas que seja nascido com um apagamento do terminal 2q. Ambos seus pais tiveram cromossomas normais. Este infante teve as anomalias múltiplas, incluindo o hypertelorism, fissura palpebral do short, microphthalmia, de fissura congénita do lábio superior/de fissura congénita do céu da boca, e as orelhas anormais. A autópsia documentou a malformação do Dândi-Caminhante com a hidrocefalia severa, a janela aortopulmonary, o defeito septal atrial do secundum, a atresia duodenal, a rotação incompleta das entranhas, a disgenesia gonádica, os didelphys do útero, e os defeitos osteomusculares. Comparado com outras 6 crianças com o apagamento 2q terminal documentado na literatura, este paciente é o o mais severamente afetado. Este paciente é igualmente único documentado para ter morrido e examinação submetida da autópsia. Os resultados fornecem neste caso mais dados para a descrição eventual de um " syndrome" terminal do apagamento 2q; e sugira que algumas anomalias, tais como a disgenesia gonádica, possam estar atuais em crianças vivas com esta anomalia do cromossoma.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
89/100. Greig aparente cephalopolysyndactyly e doença do nó da cavidade.Nós apresentamos os resultados e os dados clínicos da continuação do nascimento a 10.5 anos em um menino com Greig cephalopolysyndactyly quem, além, apresenta a doença do nó da cavidade (" syndrome" doente da cavidade;). O significado da simultaneidade de Greig da síndrome cephalopolysyndactyly, uma condição dominante autosomal traçou em 7p13, e a doença do nó da cavidade é discutida.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
90/100. Caracterização molecular e citogénica das anomalias 9p-.Nós relatamos em 2 meninas com apagamento terminal do braço curto do cromossoma 9 com a duplicação simultânea unrecognizable por estudos rotineiros do cromossoma. O phenotype dos pacientes não era especificamente sugestivo do 9p-syndrome na ausência de trigonocephaly e no philtrum longo como manifestações cardinais. Além do que o atraso psychomotor, suas manifestações eram suaves e incluem a inclinação ascendente das fissura palpebral e dolichomesophalangy que são características do del (9p). As anomalias do cromossoma eram de novo em ambos os casos. Os dois rearranjaram cromossomas 9 testes padrões similares da G-borda da exibição e sugeriram a duplicação possível de 7p longe do ponto de origem. A hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) com uma ponta de prova específica da biblioteca chromosome-7 identificou certamente que um cromossoma derivado 9 era o resultado de um translocation entre os cromossomas 7 e 9 [der (9) t (7; 9) (p15.3; p24] mas não detectam um sinal nos outros 9. derivados. No segundo caso, a anomalia simultânea era uma duplicação invertida de 9p proximal e de apagamento de 9p longe do ponto de origem [duplicação do inv (9) (p13--> p22:: p22--> qter)] confirmado por PEIXE que usa uma ponta de prova da biblioteca do específico do cromossoma 9. Os peixes identificaram claramente a origem destes 2 cromossomas anormais 9 e desde que informação crucial para a avaliação clínica. Nós emfatizamos a importância de utilizar técnicas citogénicas e moleculars actualizados na delineação precisa das anomalias subtis ou complexas onde não há nenhum indício fenotípico útil.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | <- Anterior || Próximo -> |