1/2. atassia cerebellare pura dominante Autosomal. Studio neurologico e genetico.Una famiglia con l'atassia cerebellare pura dominante autosomal di in ritardo-inizio è stata studiata sia neurologico che geneticamente. neuroimaging ed i risultati elettrofisiologici erano in accordo la prova clinica che mostra la partecipazione del sistema cerebellare soltanto, persino molti anni dopo l'inizio. Nessun'atrofia delle olive inferiori è stata osservata da formazione immagine a risonanza magnetica, mentre l'atrofia cerebellare estremamente è stata contrassegnata. Una progressione molto lenta di malattia è stata osservata in tutti i pazienti. La malattia può essere differenziata dalle atrofia olivo-ponto-cerebellari dominanti autosomal ed in particolare dal tipo 1 spinocerebellar di atassia che traccia sul cromosoma 6p, che mostra una partecipazione multisystemic iniziale e una progressione più veloce verso l'inabilità. Uno studio genetico della famiglia con l'indicatore D6S89 del dna 6p si è collegato molto attentamente al luogo spinocerebellar di tipo 1 di atassia è stato effettuato. I risultati hanno mostrato l'esclusione significativa di un collegamento fra la malattia e l'indicatore all'interno di una distanza di 8.5% ricombinazione, indicante che l'eterogeneità genetica è alla base delle differenze fenotipiche.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = system (Clic here for more details about this article) |
2/2. Degenerazione multisystemic ereditaria con la combinazione insolita di degenerazioni cerebellipetal, dentato-rubral e nigro-subthalamo-pallidal.Un caso di analisi di una casalinga di 51 anno con l'atassia dominante ereditata è segnalato. L'esame patologico ha rivelato una combinazione insolita di degenerazioni sistematiche: tratti spinocerebellar, base di pontine e peduncoli cerebellari centrali, sistemi dentato-rubral e nigro-subthalamo-pallidal, neuroni di motore superiori e più bassi, sistema sensoriale ascendente e tratti ottici. L'oliva inferiore e la corteccia cerebellare hanno mostrato soltanto un leggero cambiamento. La combinazione del dentato-rubral con le degenerazioni nigro-subthalamo-pallidal in un caso con degenerazione sistematica cerebellipetal stava colpendo specialmente. Ancora, la degenerazione unita dei nuclei oculari del motore, del gruppo nucleare vestibolare, dei nuclei perihypoglossal, del nucleo fastigial, del fasciculus longitudinale mediale e dei tratti di vestibulospinal ha accaduto. Secondo i risultati sperimentali recenti, queste lesioni si sono limitate precisamente al sistema anatomophysiologically correlato per il controllo del movimento di occhio. L'argomento attuale è considerato un esempio di degenerazione sistematica come base patologica per il ophthalmoplegia.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = system (Clic here for more details about this article) |
| (Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish) |