11/107. Risultati del muscolo MRI di mielopatia di HTLV-1-associated.Segnaliamo qui i risultati del muscolo MRI in due pazienti con il tipo lymphotropic a cellula T umano mielopatia Io-collegata (PROSCIUTTO) del virus. È conosciuto che i muscoli della coscia sono vulnerabili nei pazienti del PROSCIUTTO, ma le informazioni dettagliate circa i muscoli commoventi non sono state disponibili. Muscle i risultati di MRI di questi pazienti ha indicato che i muscoli della coscia, particolarmente Magnus adduttore ed i muscoli di semimembranosus erano severamente commoventi, ma i muscoli più bassi del piedino comparativamente sono stati conservati. In questi muscoli commoventi, i cambiamenti neurogeni sono stati osservati dal EMG. Abbiamo concluso che il muscolo MRI è molto utile da valutare i muscoli commoventi nei pazienti del PROSCIUTTO.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
12/107. Myopathy assiale--un'entità non riconosciuta.Myopathy assiale () è un disordine neuromuscolare raro caratterizzato dalla partecipazione selettiva dei muscoli spinali con una spina dorsale piegata e/o una testa languida come conduzione delle caratteristiche cliniche. Qui segnaliamo i risultati di clinico, di istopatologico, MRI, la genetica molecolare e le indagini elettrofisiologiche effettuati su sei pazienti influenzati da myopathy assiale puro. I sintomi sono comparso all'interno di una gamma di età di 35 - 56 anni. I primi sintomi erano la difficoltà nella conservazione del tronco e testa in una posizione dritta. Sia la spina dorsale piegata che la testa caduta sono state ridotte in una posizione supina. La malattia era lentamente progressive. La formazione immagine dell'esame e del muscolo di forza muscolare ha rivelato la partecipazione dei muscoli del collo e spinali di estensore soltanto. Il siero CK era normale all'aumentato a un po'. Gli esemplari di biopsia del muscolo e di EMG ottenuti dai muscoli spinali hanno mostrato un modello myopathic cronico avanzato. Concludiamo che myopathy assiale può essere molto più comune di precedentemente ha pensato, perché la progressione graduale della cifosi cervicale può essere spiegata spesso come caratteristica di invecchiamento normale o come segno collegato di parecchi disordini neurologici e malattie vertebrali di degenerazione.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
13/107. Kjellin' sindrome di s: autofluorescence del fondo, angiografico e risultati electrophysiologic.OBIETTIVO: Le sindromi con le malattie retiniche geneticamente risolute e le anomalie neurologiche multiple simultanee sono rare. Kjellin ha descritto un'entità recessiva autosomal con paraplegia spastico, ritardo mentale, amyotrophia e la distrofia macular. Abbiamo cercato più ulteriormente di caratterizzare il fenotipo retinico e di contrapporre i cambiamenti del fondo ed il genotipo a Stargardt' malattia di s in un giovane paziente con Kjellin' progressivo; sindrome di s. DISEGNO: Rapporto d'osservazione di caso e studio genetico della famiglia. pazienti: Un membro commovente e 11 inalterato di una famiglia con Kjellin' la sindrome di s è stata studiata. metodi: Completi oftalmologico e gli esami neurologici sono stati effettuati, compreso la valutazione, la stima di percezione del colore, il autofluorescence del fondo e l'angiografia electrophysiologic di fluorescenza. Per studiare un ruolo possibile del gene ABCA4 in eziologia dei cambiamenti macular, gli interi 50 essoni di codifica, compreso il fiancheggiamento delle sequenze intronic del paziente, sono stati analizzati dall'ordinamento diretto. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: Il paziente è stato valutato per i suoi sintomi, funzione retinica, autofluorescence del fondo, angiografia e mutazioni nel gene ABCA4. RISULTATI: Un paziente femminile di 27 anni inizialmente è stato veduto con il tremito della sua mano destra. Successivamente, il paraspasticity progressivo ha accaduto e un workup diagnostico ha rivelato il ritardo mentale delicato. Biomicroscopy ha rilevato le macchie giallastre rotonde multiple simmetriche al livello dell'epitelio retinico del pigmento sparso al palo posteriore, che ha mostrato la fluorescenza intrinseca aumentata nel centro, con un guidacarta di autofluorescence riduttore. L'elettroretinografia multifocale ha tratto le risposte fuori anormali nella zona macular in presenza delle registrazioni normali di elettroretinografia di Ganzfeld. In gene che traccia, parecchie varianti comuni sono state identificate, anche se nessun sembrano essere associate con le caratteristiche di malattia. CONCLUSIONI: Cambiamenti Macular in Kjellin' caratteristiche fenotipiche della parte di sindrome di s con Stargardt' malattia di s, anche se ci sono differenze riguardo all'apparenza, distribuzione, angiografica e comportamento di autofluorescence delle macchie retiniche. L'esame oftalmologico è prudente in pazienti con i simili deficit neurologici, perché è essenziale per la diagnosi e perché i sintomi visivi possono essere assenti anche in presenza delle manifestazioni retiniche evidenti e diffuse. Il prodotto anormale del gene in Kjellin' la sindrome di s sembra causare la disfunzione progressiva in vari tessuti di un neurone ma sembra essere distinta dal difetto principale che è alla base dello Stargardt' fenotipo di malattia di s.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
14/107. Amyotrophy cervicale causato dall'ipertrofia del legamento longitudinale posteriore.DISEGNO DI STUDIO: Un rapporto di caso. obiettivi: Per per segnalare un caso di amyotrophy cervicale causato dall'ipertrofia del legamento longitudinale posteriore (HPLL). REGOLAZIONE: Reparto di ambulatorio neurologico, università medica del Aichi, Aichi, giappone. metodi: Il paziente ha avuto atrofia muscolare severa nel deltoid e nel triceps con il leggero hypesthesia localizzato nella zona C5 e nell'andatura severamente instabile dovuto senso diminuito di vibrazione nelle ginocchia e nelle caviglie. La formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) ha mostrato la compressione ampliata del cavo da C4 a C6 con l'intensità intramidollare del alto-segnale dovuto HPLL. L'immagine trasversale MRI era utile da identificare il HPLL. RISULTATI: La resezione di HPLL è stata realizzata tramite un metodo anteriore. I risultati istologici degli esemplari chirurgici hanno mostrato l'ispessimento del tessuto ligamentous con proliferazione dei chondrocytes. CONCLUSIONI: HPLL dovrebbe essere incluso come patologia causativa di amyotrophy spondylotic cervicale. L'esame neurologico attento compreso esame sensoriale delle membra più basse dovrebbe essere effettuato per evitare la confusione con la malattia del neurone di motore.- - - - - - - - - - ranking = 6keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
15/107. Uno studio clinico e patologico di un caso giapponese della sclerosi di laterale Amyotrophic/complesso di Parkinsonismo-demenza con storia di famiglia.Questo rapporto interessa una famiglia giapponese dei risultati neuropathological costanti con la sclerosi di laterale amyotrophic/complesso di parkinsonismo-demenza (ALS/PDC) nell'isola del guam. Il proband era una donna di 68 anni con una storia di otto anni di parkinsonismo che è stato seguito dai sintomi psichiatrici e dai 5 anni amyotrophy neurogeni dopo l'inizio. Ha fatta una storia di famiglia connesso di parkinsonismo con demenza in tutto dei suoi tre fratelli germani. Si sono sviluppati in su nel villaggio di Hobara, un fuoco della sclerosi di laterale amyotrophic nella penisola di Kii del giappone nella loro infanzia. I loro genitori non erano consanguinei né nativi della penisola di Kii. Il peso del cervello era g 1040 e ci era atrofia delicata del lobo frontale, atrofia moderata degli ippocampi della sede potenziale di esplosione, la decolorazione del nigra di substantia e del ceruleo di luogo ed atrofia della radice anteriore del midollo spinale. Gli esami al microscopio hanno rivelato la degenerazione della parte CA1 dell'ippocampo al gyrus di parahippocampus, al nigra di substantia, al ceruleo di luogo ed al corno anteriore spinale con i corpi di Bunina. I tratti pyramidal spinali inoltre hanno degenerato leggermente. I grovigli di Neurofibrillary (NFT) sono stati osservati nella corteccia cerebrale, particolarmente nelle cortecce dall'ippocampo ai gyri occipitotemporal laterali, al nucleo basale di Mynert, ai gangli basali, al talamo, al nigra di substantia ed alle regioni diffuse del sistema nervoso centrale attraverso il tronco cerebrale a midollo spinale compreso il nucleo di Onufrowitcz. Nonostante una piccola quantità delle piastre senile nella corteccia cerebrale e di corpi di lewy nel nigra di substantia e nel ceruleo di luogo, NFT abbondanti si sono distribuiti pricipalmente nel terzo strato della corteccia cerebrale, che è la caratteristica di ALS/PDC. Quindi, questo era probabile essere un caso di ALS/PDC fuori dell'isola del guam. Una mutazione di tau non è stata trovata sull'analisi del dna.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
16/107. Partecipazione cardiaca alla sindrome di Kugelbert-Welander.Due casi della sindrome di Kugelberg-Welander (forma giovanile di atrofia muscolare spinale progressiva) connessa con cardiomiopatia e cardiomegalia sono presentati. Il primo paziente, i 24 uomini di anni, ha avuto sbattimento atriale con il blocco atrioventricolare completo (avoirdupois) dovuto il blocchetto di A-H. L'ecocardiografia ha rivelato un aumento nelle dimensioni ventricolari atriali e giuste di sinistra. Il secondo paziente era un uomo di 26 anni di cui l'elettrocardiogramma ha rivelato un ritmo giunzionale di avoirdupois, un'onda profonda di Q in cavi I, un aVL e un V5 a V6 e un modello di RS in cavo V1. Esame istologico del miocardio nel caso 2 mostrassero la leggera fibrosi interstiziale. La revisione dei casi precedentemente segnalati indica che (1) l'atrio, il miocardio ventricolare ed il tessuto di conduzione di avoirdupois possono essere implicati e (2) le aritmia atriali, dispersioni di conduzione di avoirdupois e infarto congestivo possono accadere nella sindrome di Kugelberg-Welander.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
17/107. Allettamento suprascapular bilaterale del nervo.La sindrome suprascapular bilaterale di allettamento del nervo è molto rara. Presenta con dolore, la debolezza e l'atrofia della spalla del supraspinatus e dei muscoli di infraspinatus. Presentiamo un uomo anziano twenty-year che ha una storia di dolore bilaterale della spalla connesso con la debolezza. Gli studi elettromiografici hanno rivelato i segni di una lesione che ha causato una condizione neupraxic del nervo suprascapular di sinistra, la perdita axonal del moderate del nervo suprascapular di destra ed il denervation del muscolo suprascapular di destra. Il paziente è stato curato con la terapia fisica e medica. dovuto il peggioramento dei sintomi, un funzionamento chirurgico è stato realizzato dall'asportazione dei legamenti scapular trasversali bilateralmente. Il suoi dolore, debolezza ed atrofia avévano diminuito più successivamente su esame sei settimane. L'allettamento del nervo di Suprascapular dovrebbe essere considerato in pazienti con dolore della spalla, specialmente quelli con la debolezza e nell'atrofia dei muscoli di infraspinatus e di supraspinatus.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
18/107. Muscle i risultati di MRI di atrofia muscolare spinale e bulbare X-collegata.Segnaliamo qui i risultati del muscolo MRI del membro più basso nell'atrofia muscolare spinale e bulbare X-collegata (SBMA). La formazione immagine di T1-weighted del muscolo MRI ha rilevato che i muscoli della coscia, compreso il semimembranosus, il longus femorale del bicipite ed i muscoli vastus di lateralis, indicati i segnali ad alta intensità con atrofia. Contrario, i muscoli femorali gracilis e del rectus del sartorius, in modo paragonabile sono stati conservati. Non solo i muscoli della coscia, ma anche i muscoli del vitello compreso i medialis e i lateralis del gastrocnemius ed i muscoli di soleus hanno mostrato i segnali ad alta intensità. Nella sclerosi di laterale amyotrophic (ALS), i muscoli del piedino sono generalmente atrofici, ma il modello selettivo di degenerazione grassa, veduto in SBMA non è stato osservato. Il muscolo MRI è un metodo utile di valutazione la distribuzione e della severità di SBMA in muscoli commoventi.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
19/107. Collegato amyotrophy Monomelic con la mutazione 7472insC nel gene del tRNASer del mtDNA (UCN).Descriviamo un paziente maschio di 49 anni che ha sperimentato amyotrophy progressivo senza l'anomalia sensoriale nel braccio di sinistra da 45 anni. La sindrome neuromuscolare era identica al quel conosciuto come la malattia di Hirayama, una forma rara di malattia più bassa focale del neurone di motore che interessa i metamers C7-C8-T1 del midollo spinale. La perdita della capacità uditiva neurosensorial asimmetrica era presente dall'età 35 nel paziente ed inoltre è stata documentata in una più vecchia sorella e nella madre. Una biopsia del muscolo non ha mostrato le fibre negative dell'ossidasi del citocromo c (COX) ma fibre stracciato-rosse e la riduzione delicata di COX è stata confermata biochimicamente. Il paziente è stato trovato per avere alti livelli di una mutazione patogena conosciuta di mtDNA, il 7472insC nel gene che mette il tRNA in codice (Ser (UCN)). La ricerca su parecchi membri di famiglia ha mostrato una correlazione fra il carico di mutazione e la severità clinica. Ciò è il secondo rapporto che documenta l'associazione della partecipazione più bassa del neurone di motore su un mtDNA specifico.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
20/107. Morti dovuto lo sciopero della fame: risultati post mortem.Lo sciopero della fame è descritto come rifiuto volontario di alimento e/o di liquidi. L'inedia prolungata può produrre molti eventi avversi compreso persino la morte in circostanze rare. Qui, presentiamo tre casi mortali (tutti i maschi, 25-38 anni) siamo morto dallo sciopero della fame. In tutti i cadaveri, il muscolo evidente che sprecano con i giacimenti sottocutanei ed interni riduttori del grasso e l'atrofia in alcuni organi sono stati dimostrati all'analisi. Il periodo lungo straordinario di inedia prima che la morte potrebbe presumibilmente essere collegata all'assorbimento della tiamina in questo periodo, che era stato interrotto da tutti gli oggetti prima che la morte accada. La mancanza calorica prolungata con le complicazioni successive quali guasto multiplo dell'organo, sepsis severo e la fibrillazione ventricolare ha potuto spiegare come cause della morte importanti in questi oggetti. La competenza dei medici che lavorano con i percussori di fame circa i processi ed i problemi potenziali è di grande importanza poiché devono riconoscere circa loro ai loro pazienti.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leg (Clic here for more details about this article) |
| (Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish) | <- Indietro || Avanti -> |