11/14. Expression phénotypique de diabète secondaire à une mutation de T14709C de l'adn mitochondrique. Comparaison avec le syndrome de MIDD (mutation d'A3243G) : un rapport de cas.OBJECTIF : Pour analyser les dispositifs cliniques et biochimiques d'une mutation ponctuelle récemment décrite de l'adn mitochondrique s'est associé à du diabète. Cette mutation, caractérisée par une transition de T14709C d'un nucléotide fortement conservé dans le codage de région pour le tRNA d'acide glutamique, est heteroplasmic. PROTOCOLE EXPÉRIMENTAL ET MÉTHODES : L'expression phénotypique dans le proband diabétique de insuline-exigence du pedigree a été comparée à celle des probands diabétiques de trois familles à la mutation classique de mtDNA d'A3243G (syndrome maternellement hérité de diabète et de surdité [MIDD]). Les mêmes investigations pour évaluer la participation pancréatique neurosensorial et de muscle ont été effectuées dans chacun des quatre patients. RÉSULTATS : Les cours normaux du diabète et les défauts d'audition n'étaient pas différents entre les deux mutations. Le patient présentant la mutation 14.709, cependant, a exhibé un changement plus doux d'épithélium pigmentaire de rétine et d'une participation beaucoup plus grave de muscle, comme certifié par l'expression clinique et les anomalies concourantes de la production énergétique de muscle démontrée par la spectroscopie 31P de résonance magnétique, confirmant l'affaiblissement profond des processus oxydants. CONCLUSIONS : Cette mutation originale doit être ajoutée aux autres anomalies connues de mtDNA afin d'attribuer du diabète suspecté pour résulter des défauts mitochondriques à ce cadre nosological.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = line (Clic here for more details about this article) |
12/14. Évidence clinique et génétique pour la dystrophie maculaire dominante autosomal de la Caroline du Nord dans un famille allemand.BUT : Pour décrire un famille allemand avec l'évidence clinique et génétique de la dystrophie maculaire dominante autosomal de la Caroline du Nord. MÉTHODES : Vingt-six individus d'une famille de cinq-génération d'Allemagne nordique ont été étudiés médicalement. En outre, nous avons exécuté des analyses génétiques de tringlerie utilisant les marqueurs polymorphes de 6q proximal. RÉSULTATS : Les membres de la famille affectés ont montré que les anomalies cliniques compatibles à la dystrophie maculaire de la Caroline du Nord comprenant le multiple drusen, neovascularization choroïde dans un patient, et atrophie géographique dans de vieux patients. Les analyses d'adn ont démontré la tringlerie significative au lieu maculaire de dystrophie de la Caroline du Nord sur le chromosome 6q14-q16.2. CONCLUSION : Nos résultats fournissent à la preuve irréfutable d'un pedigree allemand une dystrophie maculaire dominante autosomal se manifestant avec des anomalies cliniques compatibles à la dystrophie maculaire de la Caroline du Nord.- - - - - - - - - - ranking = 8keywords = line (Clic here for more details about this article) |
13/14. Déplacement pneumatique d'hémorragie sous-rétinienne sans activateur plasminogen de tissu.OBJECTIF : Pour évaluer l'efficacité et les complications de l'injection intravitreal du gaz de perfluoropropane pour le déplacement de l'hémorragie sous-rétinienne (SRH), sans utilisation d'activateur plasminogen de tissu. PATIENTS ET MÉTHODES : Le gaz pur de perfluoropropane (0.4-0.5 ml) a été injecté dans la cavité vitreuse dans 5 patients présentant le SRH impliquant la fovéa en raison de la dégénération maculaire relative à l'âge (4 yeux) ou a rompu le macroaneurysm artériel rétinien (1 oeil). Les patients ont été chargés de maintenir une position encline. RÉSULTATS : L'acuité visuelle s'est étendue de 20/300 à 20/2000 avant injection de gaz. Le jour après injection de gaz, le SRH a été nettement déplacé dans 3 yeux et légèrement déplacé avec une réduction de l'épaisseur de l'hémorragie subfoveal dans les autres 2 yeux. L'acuité visuelle finale s'est améliorée dans tous les cas, s'étendant de 20/15 à 20/220. Trois yeux ont eu une acuité visuelle finale de 20/50 ou meilleurs. L'hémorragie vitreuse provoquée par migration de SRH dans la cavité vitreuse et le détachement rétinien chacune s'est produite dans 1 oeil, et les deux complications ont été avec succès traitées par vitrectomy. CONCLUSIONS : Le gaz injecté dans la cavité vitreuse peut déplacer le SRH sans utilisation d'activateur plasminogen de tissu dans certains cas. Acuité visuelle après que l'injection de gaz puisse être améliorée, faisant à ce traitement une alternative à l'évacuation du SRH avec vitrectomy.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = line (Clic here for more details about this article) |
14/14. Translocation maculaire pour la gestion chirurgicale des neovascularizations choroïdes subfoveal dans les patients avec AMD : premiers résultats.FOND : Actuellement aucun traitement satisfying pour le neovascularization choroïde subfoveal (CNV) secondaire à la dégénération maculaire relative à l'âge (AMD) n'est disponible. Les résultats visuels après le déplacement chirurgical réussi de CNV subfoveal sont décevants. Ceci a été expliqué par un dysfonctionnement primaire de l'épithélium rétinien de colorant (RPE) dans la région maculaire et le trauma chirurgical au RPE dans les patients avec AMD. Par conséquent, Machemer et Steinhorst ont développé une technique pour la translocation maculaire après le déplacement chirurgical de CNV subfoveal. Nous rapportons nos premières expériences avec cette technique dans les patients avec CNV subfoveal secondaire à AMD. MÉTHODES : Sept patients âgés entre 71 et 83 ans avec CNV subfoveal ont été inclus dans l'étude. L'acuité visuelle des yeux semblables était en-dessous de 20/400. Tous les patients ont subi le plana de pairs vitrectomy. Le détachement rétinien a été produit par infusion sous-rétinienne de solution saline équilibrée et des 360 degrés retinotomy à la base du vitreux ont été exécutés. Après déplacement du CNV, rotation rétinienne et reattachment, la rétine encadrant le retinotomy a été coagulée avec le photocoagulation d'endolaser. De l'huile de silicone a été employée en tant que tamponnage provisoire. RÉSULTATS : Dans tous les patients le CNV subfoveal a été enlevé et le macula a été transféré par une rotation de 15 degrés degrees-45 sur RPE fonctionnel. La durée moyenne du suivi était de 11 /- 3 mois. L'acuité visuelle initiale s'est étendue de 20/80 aux mouvements de main. L'acuité visuelle finale était de 20/100 à 20/400. Au commencement tous les patients se sont plaints de la vision inclinée. Pendant le suivi la rotation de l'image a régressé et a été bien tolérée par tous les patients. Les complications ont inclus le développement du détachement rétinien dans trois patients après enlèvement d'huile de silicone, le développement d'une ride de macula, et une croissance significative d'opacité d'objectif dans les yeux phakic. CONCLUSION : De notre série on a observé l'amélioration rapide de la fonction visuelle dans un patient seulement, même si le macula est apparu ophthalmoscopically et angiographically normale. Les complications de Vitreoretinal se sont produites fréquemment pendant le suivi.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = line (Clic here for more details about this article) |
| (Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish) | <- Précédent | |