| Una serie di sei pazienti con i disordini di movimento si è associata con le malformazioni arterovenose cerebrali (AVM) è segnalata. Il AVMs è stato classificato secondo la classificazione del Spetzler-Martin come il grado V (un paziente), grado IV (quattro pazienti) e come grado III (un paziente). Uno paziente azione-aveva indotto il hemidystonia causato da un AVM frontoparietal controlaterale che ha compresso il putamen ed è stato fornito parzialmente dalle arterie lenticulostriate ingrandette. Due pazienti hanno presentato con il tremito corticale unilaterale connesso con AVMs corticale/subcortical alto-frontale controlaterale che risparmia i gangli basali. Un altri hemidystonia e hemichorea-hemiballism sviluppati pazienti dopo spurgo di un AVM temporooccipital controlaterale e di un'ischemia successiva. Due pazienti hanno avuti distonia focale dopo l'emorragia dei gangli thalamic e basali da AVMs. Cinque pazienti sono stati azionati sopra. Il disordine di movimento si è abolito postoperatorio in un paziente. I meccanismi differenti sono stati identificati che sono relativi per lo sviluppo dei disordini di movimento AVM-relativi: effetto totale, diaschisis, flusso sanguigno cerebrale alterato parenchimatico locale e lesioni strutturali emorragiche o ischemiche. ( info) |
2/234. Mancanza dell'alfa-1-antitripsina con l'emorragia intracranica mortale in un appena nato. Un ragazzo week-old 4 ha avuto un'emorragia intracranica mortale derivando dalla carenza in K della vitamina. L'infante non aveva ricevuto la profilassi della vitamina k ed esclusivamente è stato allattato al seno. All'analisi, l'esame del fegato ha mostrato il colestasi e la fibrosi. Il dna è stato isolato da un punto di anima su una carta del campione di Gutherie ottenuta dall'infante per selezione metabolica sistematica. Questo dna è stato usato per gli studi genotyping dell'alfa-1-antitripsina. Gli studi di Genotyping hanno identificato l'omozigosi per la mutazione di punto 9989G--> A, confermante una diagnosi della mancanza dell'alfa-1-antitripsina (fenotipo di ZZ) e provocato la selezione adatta dei fratelli germani sopportati dopo questo child' morte di s. La mancanza dell'alfa-1-antitripsina dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale degli infanti con la malattia emorragica ritardata dell'appena nato. L'uso di anima dalla carta metabolica della selezione come fonte di dna ha permesso la conferma di questa diagnosi dopo il infant' morte di s. ( info) |
3/234. Diagnosi Antepartum dell'emorragia intracranica fetale dovuto la sindrome materna di Bernard-Soulier. PRIORITÀ BASSA: La sindrome di bernard-soulier, una mancanza di glicoproteina IB/IX, è un disordine recessivo autosomal raro di spurgo caratterizzato da disfunzione della piastrina. Le donne con la sindrome di bernard-soulier sono al rischio di immunizzazione contro la glicoproteina IB/IX, conducente alla trompocitopenia neonatale del isoimmune severo. CASO: Una donna giapponese di 26 anni, gestante 1, para 0, con la sindrome di bernard-soulier presentata a 35 weeks' gestazione con i cambiamenti nei modelli fetali di frequenza cardiaca e nei risultati ultrasonographic che hanno suggerito forte l'emorragia intracranica fetale. L'amministrazione era dall'isterectomia cesarean e dal salpingo-oophorectomy bilaterale a 36 settimane, ma il neonato è morto 6 ore dopo la nascita. CONCLUSIONE: L'immunizzazione materna alla glicoproteina IB/IX durante la gravidanza può causare la trompocitopenia fetale severa e lo spurgo intracranico voluminoso. ( info) |
4/234. Chiamando la gente che ignora semantica in un paziente con danno frontale di sinistra. Gli studi circa il anomia di nome proprio suppongono generalmente che persons' i nomi sono più duri da ricordare che altre informazioni semantiche una sanno circa loro e quel ricupero nome non è possibile senza conoscenza biografica. Descriviamo un paziente, SB, che, dopo un'emorragia frontale di sinistra, non poteva ricordare tutta l'informazione biografica sulla gente che potrebbe chiamare. Inoltre, ha avuta un segno normale in un'immagine dell'oggetto che chiama la prova, ma ha dato le risposte confabulatory in un questionario semantico che coinvolge gli stessi articoli. Il ruolo della funzione frontale nella produzione del questo modello di danno è discusso, insieme all'esistenza possibile di un itinerario diretto dalla percezione visiva a ricupero di nome proprio. ( info) |
5/234. emorragia thalamic unilaterale primaria ritardata nell'infanzia: un rapporto di due casi. Segnaliamo su due infanti con l'emorragia thalamic unilaterale primaria che si è presentata a due mesi dell'età. Entrambi gli infanti erano normali prima dell'inizio dell'emorragia. Entrambi i bambini hanno presentato con i grippaggi e successivamente hanno sviluppato l'epilessia. Questi casi suggeriscono che l'emorragia thalamic unilaterale primaria possa accadere in infanti apparentemente buoni fuori del periodo neonatale. ( info) |
6/234. emorragia intracranica spontanea come il segno di presentazione di emofilia b in un mese-vecchio infante 3. L'emorragia intracranica (ICH) è una complicazione rara di emofilia durante il primo anno di vita ed il più spesso è segnalata dopo il trauma capo o il trauma di nascita. ICH spontaneo indipendente dalla nascita o dal trauma capo è raro a tutta l'età, particolarmente durante il primo anno di vita. Descriviamo un mese-vecchio infante 3 che ha presentato al reparto di emergenza (ED) con un ICH spontaneo come il segno di presentazione di emofilia b. Esaminiamo la letteratura e discutiamo la valutazione di ED e l'amministrazione degli emofiliaci con ICH. ( info) |
7/234. Manifestazioni cliniche del bacillo meningite del saguaro in infanti appena nati. Il bacillo la meningite del saguaro (saguaro del B.) a volte si presenta in pazienti con i fattori di rischio, che sono associati con accesso chirurgico o anestetico di anomalie del sistema nervoso centrale (SNC), allo SNC. Abbiamo osservato due casi della meningite del saguaro del B. in neonati senza tali fattori di rischio. I decorsi clinici di entrambi i neonati erano fulminanti e la terapia antibiotica sistematica è venuto a mancare. L'emorragia intracranica era evidente all'analisi. Secondo i rapporti neonatali precedenti di caso e la nostra esperienza, abbiamo trovato che sei di sette neonati erano bambini prematuri ammessi all'Unità di Cure Intensive neonatale, cinque morti in una settimana dell'inizio della malattia e sei hanno avuti emorragia intracranica. Speculiamo che la meningite del saguaro del B. può accadere in neonati, anche senza c'è ne dei fattori di rischio precedentemente descritti nel caso adulto segnaliamo e che le manifestazioni cliniche della meningite potrebbero essere caratterizzate dall'alta incidenza della mortalità intracranica dei poveri e di emorragia. ( info) |
8/234. edema polmonare neurogeno indotto dall'emorragia midollare primaria: un rapporto di caso. Segnaliamo una cassa dell'edema polmonare neurogeno che accade in collaborazione con l'emorragia midollare primaria. Un uomo in buona salute pervious di 28 anni ha sviluppato improvvisamente la dispnea severa senza guasto cardiaco. Le radiografie e la tomografia computata della cassa hanno mostrato l'edema polmonare. Una diagnosi dell'emorragia midollare primaria è stata fatta più successivamente determinate settimane da formazione immagine a risonanza magnetica cranica che mostra una zona dell'intensità bassa del segnale sia nelle immagini di T2-weighted che del T1 nel midollo ventrolateral, mediale e dorsale di destra, estendentesi dal livello basso fino i metà di livelli. Riteniamo sospetto che l'edema che circonda la lesione aveva sovrapposto un elemento di disfunzione midollare dorsale di sinistra e che la partecipazione midollare dorsale bilaterale aveva indotto l'edema polmonare neurogeno. ( info) |
9/234. Mancanza severa di fattore v ed emorragia intracranica neonatale: un rapporto di caso. Segnaliamo un caso della mancanza severa di fattore v (FV) ( ( info) |
10/234. Livelli clinici di recupero e di efficacia di FVIIa recombinant (NovoSeven) nel trattamento dell'emorragia intracranica nella mancanza neonatale severa di FVII. L'uso del rimontaggio FVII è critico al riuscito trattamento di pericoloso sanguina in neonati ed in infanti con la mancanza severa di FVII (100% fra il minuto 30 e 180 dopo ogni infusione con i livelli medi della depressione superiore a 25% per tutti e tre i livelli di dose. Non ci era prova di iper-coagulazione come indicato tramite le misure del conteggio delle piastrine, del D-dimero, del protamine del plasma paracoagulant e dei livelli del fibrinogeno nonostante alto FVII: Concentrazione di C. In questo infante, il rFVIIa bene-è stato tollerato, efficace emostasia effettuata con buon risultato clinico e livelli medi terapeutici costanti prodotti della depressione superiore a 25% FVII: C anche 15 a microg kg-1 ogni 4 H. ( info) |