1/53. SR. espectroscopia do protão de Sjogren-Larsson' síndrome de s. Nós executamos o único-voxel SR. espectroscopia do protão (1H-MRS) em duas crianças com o Sjogren-Larsson' síndrome de s (SLS). Ambos os pacientes mostraram dois picos espectrais anormais em 1.3 ppm e em 0.9 ppm que foram obtidos com tempos curtos do eco. Estes dois picos espectrais anormais foram considerados em áreas high-intensity em imagens de T2-weighted e igualmente nos gânglio básicos de intensidades normais. 1H-MRS pode ser útil para estabelecer o diagnóstico e investigar a história natural de SLS, e para avaliar a eficácia de aproximações terapêuticas a SLS. ( info) |
2/53. As mutações do synthase da manose do fosfato de Dolichol (DPM1) definem a desordem congenital de IE do glycosylation (CDG-IE) As desordens congenitais do glycosylation (CDGs) são as deficiências metabólicas na biosíntese da glicoproteína que causam geralmente o atraso mental e psychomotor severo. Os formulários diferentes de CDGs podem ser reconhecidos por testes padrões alterados da focagem isoeléctrica (IEF) do transferrin do soro (Tf). Dois pacientes com estes sintomas e testes padrões anormais similares do Tf IEF foram analisados pela rotulagem metabólica dos fibroblasto com pergunta invertida mark2- (3) Hmannose. Os pacientes produziram um oligosaccharide dolichol-lig truncado do precursor com 5 resíduos da manose, em vez do precursor normal com 9 resíduos da manose. A adição de manose de 250 microM ao meio de cultura corrigiu o tamanho do oligosaccharide truncado. Os Microsomes dos fibroblasto destes pacientes eram aproximadamente 95% deficientes na atividade do synthase da dolichol-fosfato-manose (Dol-P-Homem), com um K aparente (m) para o GDP-Homem aproximadamente 6 se dobram mais altamente do que o normal. DPM1, a codificação do gene para o subunit catalítico do synthase do Dol-P-Homem, foi alterado em ambos os pacientes. Um paciente teve uma mutação de ponto, C (274) G, causando uma mudança de R (92) G na seqüência de codificação. O outro paciente igualmente teve a mutação de C (274) G e um apagamento de 13 bp que conduziram presumivelmente a um transcrito instável. Os defeitos em DPM1 definem uma desordem nova do glycosylation, CDG-IE. ( info) |
3/53. O xanthoma intracranial extensivo associou com o tipo hyperlipidemia de II. Os Xanthomas são associados com um espectro dos problemas médicos, o mais geralmente desordens do armazenamento do lipido e do metabolismo de lipido. Ocorrem primeiramente nos tecidos subcutaneous, especial ao longo do tendão de Achilles e dos tendões do extensor das mãos. Os xanthomas Intracranial são extremamente raros. Nós apresentamos um exemplo de um xanthoma extensivo do osso temporal em um paciente com hyperlipidemia. ( info) |
4/53. Aciduria combinado de D-2- e de L-2-hydroxyglutaric com encefalopatia neonatal do início: uma terceira variação bioquímica do aciduria 2 hydroxyglutaric? Duas desordens distintas com excreção urinária elevado do ácido 2 hydroxyglutaric são sabidas: Aciduria de L-2-hydroxyglutaric e aciduria de D-2-hydroxyglutaric. Este papel apresenta estudos clínicos e bioquímicos em três pacientes e o diagnóstico pré-natal mal sucedido em um caso com o aciduria combinado de D-2- e de L-2-hydroxyglutaric. Nós sugerimos que estes pacientes, que indicaram um phenotype da encefalopatia metabólica do início neonatal, apresentem uma terceira variação do aciduria 2 hydroxyglutaric. O diagnóstico pré-natal não é de confiança nesta desordem. ( info) |
5/53. Deficiência de Adenylosuccinase: uma causa incomun da epilepsia do cedo-início associou com a microcefalia adquirida. A deficiência de Adenylosuccinase, um erro inborn recessive autosomal da síntese da purina, foi descrita primeiramente em 1984 por Jaeken e por Van antro Berghe (revisto em J Inher Metab Dis 20; 1997: 193). As características cardinais são atraso psychomotor variável acompanhado frequentemente da epilepsia e características autísticas. O diagnóstico é feito pela deteção de metabolitos anormais da purina em líquidos de corpo. Nós relatamos uma menina que apresente com a epilepsia adiantada do início, associada com a microcefalia adquirida e o atraso psychomotor severo, como os sintomas os mais proeminentes. ( info) |
6/53. Apreensões parciais em leukoencephalopathy com inchamento e um curso clínico discrepantly suave. Nós relatamos um paciente com ' Leukoencephalopathy com inchamento e um course' clínico discrepantly suave; , uma entidade de leukoencephalopathy esclarecida recentemente. Nosso paciente apresentou com apreensões parciais complexas além do que resultados radiológicos característicos e o curso clínico. Uma revisão da literatura revelou que esta doença neurodegenerative nova complica a epilepsia em mais do que a metade dos pacientes, e que os componentes parciais na sintomatologia da apreensão não são infrequëntes. ( info) |
7/53. In vivo evidência da acumulação do galactitol do cérebro em um infante com galactosemia e encefalopatia. Em um infante recém-nascido com deficiência e encefalopatia do uridyltransferase de galactose-1-phosphate, a imagem latente de ressonância magnética do cérebro revelou o edema cytotoxic na matéria branca. Usando in vivo a espectroscopia da ressonância magnética de protão, nós detectamos o galactitol do mmol aproximadamente 8 por o quilograma de tecido de cérebro, uma quantidade potencial relevante à patogénese do edema do cérebro. ( info) |
8/53. Encefalopatia aguda apesar da terapia adiantada em um paciente com homozygosity para E365K no gene do dehydrogenase da glutaryl-coenzima a. Um paciente com tipo glutaric do aciduria eu tive uma crise encephalopathic aguda apesar do tratamento adiantado. Este relatório indica que as estratégias terapêuticas atuais podem ser insuficientes para alguns pacientes de alto risco e força a demanda para aproximações novas no tipo glutaric I. do aciduria. ( info) |
9/53. A desordem da migração do cérebro e da ativação do T-cell deficiência associaram com a sinalização anormal com o complexo TCR/CD3 e a hiperactividade da quinase do tyrosine de Fyn. Neste estudo nós relatamos em um paciente afetado por uma desordem da migração do cérebro e por uma deficiência de célula T da ativação herdadas presumivelmente como um traço recessive autosomal. A avaliação imunológica revelou que a estimulação do mitogen não induziu um acima-regulamento apropriado da expressão da membrana de marcadores de célula T da ativação, e proliferação de pilha. Este prejuízo funcional foi associado com as anomalias do processo do transduction do sinal que segue a estimulação de célula T do receptor. Um hyperphosphorylation constitutivo da quinase do tyrosine de Fyn foi documentado. Este é o primeiro relatório em uma anomalia de célula T da sinalização associada com uma desordem desenvolvente do cérebro. Se a alteração de Fyn, que joga um papel em sistemas neurológicos e imunológicos, é responsável para uma ou outra desordem permanece ser explicado. ( info) |
10/53. Uma menina japonesa com o leukoencephalopathy com matéria branca de desaparecimento. Uma menina japonesa com leukoencephalopathy peculiar foi relatada. Depois do desenvolvimento normal até 1 ano de idade, mostrou a deterioração neurológica progressiva com a ataxia, epilepsia, sinais pyramidal do intervalo e movimento choreic. Os tomographies computados do cérebro de série (CTs) revelaram a densidade marcada baixa e a perda progressiva do volume na matéria branca inteira. Em investigações extensivas do laboratório, o nível de glicina na urina era elevado. Morreu na idade de 4 anos, e os resultados neuropathological foram compreendidos de mudanças extensivas severas na matéria branca cerebral e cerebelar, tal como rarefaction marcado ou a degeneração cística com perda axonal. Os intervalos tegmental centrais do pontine foram afetados igualmente. A perda Neuronal foi considerada no córtice cerebelar. Estas características eram compatíveis com o leukoencephalopathy com matéria branca de desaparecimento, que foi estabelecida recentemente como uma entidade clínica. A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de um paciente não-Caucasiano com este novo tipo de leukoencephalopathy. ( info) |