1/59. Una técnica analítica funcional para supervisar estado y la repleción nutrientes. Parte 3: experiencia clínica. Este papel, tercero en una serie que describe un método de prueba para el análisis nutriente, se centrará en experiencias clínicas después de la repleción apuntada de alimentos deficientes. La parte una describió el procedimiento esencial del análisis de Metabolics (AME) (laboratorios de SpectraCell, Houston, TX), que determina el estado funcional de 19 alimentos midiendo respuestas del crecimiento del linfocito a las variaciones de un haber patentado, medio sin suero químicamente definido. La parte dos describió estudios de la validación de linfocitos como marcadores para el estado nutriente del cuerpo entero y las funciones metabólicas. El AME proporciona un método sensible, específico, y exacto de determinar necesidades, requisitos, o las deficiencias nutrientes para cada uno individual. ( info) |
2/59. La sangría cutánea se relacionó con la deficiencia de cinc en dos casos de cáncer avanzado. FONDO: Un paciente con el carcinoma de célula squamous metastático de la laringe y uno con linfoma non-Hodgkin avanzado, ambos con estado alimenticio pobre, equimosis desarrolladas y agregación prolongada demostrada del tiempo que sangra y anormal de plaquetas. MÉTODOS: En base de estudios anteriores, el autor midió el nivel de cinc en el suero y la orina de estos pacientes y del efecto de la suplementación del cinc sobre los síntomas y los resultados clínicos del laboratorio. También fueron estudiados los niveles en 15 diagnosticados nuevamente, enfermos de cáncer no tratados del cinc del suero y de la orina sin la evidencia de la sangría. RESULTADOS: Encontraron a los dos pacientes para tener niveles muy bajos del cinc del suero y de la orina, que eran 6 y 9 microgram/dL y 28 y 22 horas microgram/24, respectivamente, comparado con valores medios normales de 70-150 microgram/dL y de 150-1200 horas microgram/24. Los valores medios del cinc en el suero y la orina de los 15 pacientes diagnosticados nuevamente con el cáncer eran 109.18 microgram/dL y 433.8 horas microgram/24, respectivamente. La administración oral del cinc sin ninguna terapia adicional fue seguida rápidamente por el control de la sangría, la normalización del tiempo de la sangría, y la agregación de la plaqueta. La discontinuación del cinc causó la vuelta de la sangría y de los resultados anormales del laboratorio, que fueron corregidos otra vez con la suplementación del cinc. CONCLUSIONES: El agotamiento severo del cinc en dos pacientes con el cáncer y la desnutrición avanzados fue acompañado por los resultados cutáneos de la sangría y del laboratorio de la disfunción de la plaqueta, que fueron corregidos por la suplementación oral del cinc y ocurridos de nuevo en terapia de interrupción. La deficiencia de cinc se debe sospechar en pacientes con el cáncer avanzado que demuestra la sangría cuando un rato que sangra prolongado es la única anormalidad hemostática. ( info) |
| El enteropathica de acrodermatitis es caracterizado por las placas eczemosas y escamosas en la cara, el cuero cabelludo, los acros, y las regiones anogenital. Además de lesiones típicas, las lesiones vesiculobullous prominentes inusuales también se describen. Divulgamos un full-term, el muchacho mes-viejo 9 que tiene enteropathica del acrodermatitis y sepsia de las pseudomonas. En este paciente había resultados clínicos de la sepsia y de las lesiones vesiculobullous eczemosas en las áreas periorificial y acras. El nivel del cinc de suero era extremadamente - bajo. La pseudomonas aeruginosa fue identificada en culturas de la sangre y del líquido que fue aspirado de las lesiones bullares. Después de sulfato de cinc oral y del tratamiento antibiótico intravenoso su condición mejoró en el plazo de 2 semanas. ( info) |
4/59. Deficiencia de Adhalin: una causa inusual de la distrofia muscular. Los dystrophies musculares de la niñez tienen un espectro clínico amplio, viajan en automóvili inhabilidad y variable se heredan. Aunque el fenotipo pueda aparecer similar pueden representar entidades genéticas distintas. Los avances en la canceladura immunohistochemistry, del gene y estudios del acoplamiento han permitido la caracterización exacta. Divulgamos a una familia con hipertrofia temprana de la debilidad y del becerro del inicio una pseudo en 2 sibs masculinos con un curso generalmente suave. La investigación de la canceladura era negativa para 24 exones del gene de DMD en ambos. Muscle el dystrophin normal revelador immunohistochemistry I e II coloración pero ausencia completa para el adhalin, una glicoproteína asociada dystrophin. Clasificándolas como adhalinopathy. Los dystrophies musculares recesivos de un autosoma de la niñez severa (SCARMD) resultan de la mutación en el complejo sarcoglycan (59). Adhalinopathy ahora se utiliza para describir SCARMD. El adhalinopathy descrita en nuestros pacientes es el primer informe de la india. ( info) |
5/59. Pseudodeficiency de la cobalamina debido a una deficiencia del transcobalamin I. La deficiencia de la cobalamina (vitamina B12) autoriza la evaluación apropiada porque la cobalamina es necesaria en ciertas funciones bioquímicas. la deficiencia de la R-carpeta, que causa niveles bajos de la cobalamina, es un pseudodeficiency raro y benigno. Si no evaluado más lejos determinando niveles de ácido y de homocisteina methylmalonic, sin embargo, darían tal paciente el tratamiento innecesario. Divulgamos un caso en el cual un paciente tenga una deficiencia de la R-carpeta, específicamente deficiencia del transcobalamin I, con un nivel bajo de la vitamina B12 pero ninguna deficiencia verdadera de la vitamina B12. ( info) |
6/59. Amputación de Transtibial con la aleta plantar para la deficiencia congénita de la tibia. Disarticulation de la rodilla ha sido el tratamiento preferido para el tipo severo (tipo Ia y tipo clasificación de Ib de Jones y otros) de deficiencia congénita de la tibia debido a la contracción marcada de la flexión de la rodilla y la pérdida de función del cuadriceps. En tales casos, el tocón disarticulated es a menudo pequeño y cubierto mal por los tejidos suaves debido a los cóndilos y los músculos femorales displásticos del becerro. Por lo tanto, las complicaciones del tocón después de que el disarticulation pueda prevenir caminar agresivo temprano ejercitan y paseo de la independiente del retardo. Para superar este problema, una mayor superficie weightbearing fue creada por una amputación transtibial con un tocón corto del peroné usando la rodilla doblada. Con este método, el cóndilo femoral distal y la superficie anterior del peroné fueron utilizados para weightbearing. Además, la cobertura de la nueva área weightbearing por una aleta plantar sensate pedicled neurovascular proporcionó un sitio weightbearing más tolerable. El propósito del estudio actual era divulgar a un muchacho de 5 años con la deficiencia total congénita bilateral de ambas tibias, que fue tratada usando esta técnica. El paciente ambulating independientemente 15 semanas después de la cirugía. Una amputación transtibial con una aleta plantar es un procedimiento alternativo al disarticulation de la rodilla para el tipo severo de deficiencia congénita de la tibia. ( info) |
7/59. Una mutación nueva en deficiencia aislada neonatal de la oxidasis del sulfito. La deficiencia aislada de la oxidasis del sulfito (ISOD) es un desorden metabólico hereditario muy raro. Los resultados de la proyección de imagen de la forma neonatal de ISOD, incluyendo leukoencephalopathy multicystic con atrofia del cerebro, se asemejan a los de los cambios isquémicos severos del cerebro. Divulgamos el caso de un muchacho ten-month-old que exhibió asimientos neonatales en el 24to día después del nacimiento. Las cantidades excesivas de sulfito y de S-sulphocysteine en la orina y el ácido úrico de la sangre del normal fueron observadas. Estos resultados eran constantes con los de ISOD. Las mutaciones de punto fueron encontradas en dos alelos del gene de la oxidasis del sulfito (SUOX). Una de las mutaciones era un > 1029 de C; Mutación de G, que dio lugar a una substitución del aminoácido de la tirosina a un código de parada (Y343 X); y el otro era un > de 479 G; Una mutación, que dio lugar a una substitución del aminoácido de la arginina a la glutamina (R160 Q). Y343 X es una mutación de gene de la novela SUOX. Una revisión de la literatura, incluyendo datos de este informe, demostró que 3 de 6 casos tenían resultados típicos de la proyección de imagen caracterizados por el edema cerebral inicial seguido por leukoencephalopathy multicystic dramático. Acentuamos que ISOD neonatal se debe incluir en la diagnosis diferenciada de recién nacidos con los cambios hipóxico-isquémicos inexplicados en estudios neuroimaging. ( info) |
8/59. Deficiencia del selenio en un paciente con Crohn' enfermedad de s que recibe la nutrición parenteral total de largo plazo. Divulgamos un caso de la deficiencia del selenio en un paciente con Crohn' enfermedad de s en la nutrición parenteral total de largo plazo (TPN). Ella manifestó la lasitud de las piernas, la descoloración de las camas del clavo, y el macrocytosis. Puesto que su nivel del selenio del plasma fue encontrado para estar debajo del nivel mensurable, diagnosticamos esta caja como deficiencia del selenio. Después de la administración intravenosa de la selenita del sodio, sus síntomas fueron invertidos. La atención cuidadosa se debe prestar a la deficiencia del selenio cuando un paciente recibe TPN de largo plazo; la administración suplementaria del selenio vía TPN puede ser requerida porque el selenio no se agrega a menudo rutinario a las formulaciones de TPN. ( info) |
9/59. Deficiencia neonatal mortal del palmitoyltransferase II de la carnitina: una presentación inusual de un desorden raro. Un recién nacido masculino del término, apropiado para la edad gestacional, la hipotermia desarrollada, el dysrrhythmia cardiaco severo, y la hipercaliemia nonoliguric en el plazo de 24 horas de nacimiento. A pesar de la identificación prenatal de la displasia renal enquistada sin oligohydramnios, en el nacimiento, un hemangioma de la pierna izquierda solitaria y los riñones palpables grandes vasculares eran las únicas anomalías. Gradualmente la hipotonía, el letargo, y la alimentación pobre se convirtieron y por 20 horas de dysrrhythmias cardiacos recurrentes de la edad, la disfunción del miocardio, y la escasez renal con hipercaliemia intermitente eran evidentes. Los episodios del apnea se convirtieron el el día 7 seguido por falta respiratoria, dysrrhythmias cardiacos recurrentes, y muerte el el día 12. Eventual el laboratorio y los resultados de la autopsia confirmaron la diagnosis de la deficiencia neonatal mortal del palmitoyltransferase II de la carnitina. ( info) |
10/59. Mutaciones recurrentes del gene del A-I del apolipoprotein en tres kindreds con deficiencia severa de HDL. No se encontró a dos hermanos con deficiencia de la lipoproteína de alta densidad (HDL) y ninguÌn apolipoprotein A-I (Apo A-I) del plasma para ser homocigóticos para una canceladura de la citosina en el exón 3 del gene del Apo A-I (c.85 del C, Q5FsX11). Esta mutación causa un mutágeno 'frameshift' que lleva a un codón de parada prematuro y suprime la síntesis de Apo A-I. Aunque ambos hermanos tuvieran opacifications córneos y xantomas planares, sólo uno de ellos tenía enfermedad de la arteria coronaria prematura, probablemente como resultado de niveles suavemente elevados de LDL. En dos otros los temas sin relación HDL la deficiencia era debido al heterocigoto para una substitución del nucleótido en el exón 4 del gene del Apo A-I (c.494 T> G, L141R). Ambas mutaciones del Apo A-I fueron divulgadas previamente en un kindred italiano que incluyó heterocigotos compuestos y a heterocigotos simples. Investigamos todos los portadores de estas mutaciones en los tres kindreds y en el que está divulgado previamente. El plasma Apo A-I y los niveles del HDL-C eran más bajos en los portadores de la mutación que en miembros de familia no portadores. Estos niveles, sin embargo, eran más bajos en portadores de L141R que en portadores del análisis de c.85 del C. Haplotype realizado usando varios polimorfismos sugirió que los c.85 del C y L141R son probables ser mutaciones recurrentes. ( info) |