1/66. A hipertonia, a hiper-reflexia, e excessivos startle a resposta em um neonate. Depois de uma gestação uneventful, uma menina recém-nascida apresentou com hipertonia, hiper-reflexia, tremor, e excessivo startle a resposta. Cheire a torneira eliciou um recoil principal dramático. Sua mãe teve sintomas similares começar como uma criança que melhorado mas persistido na idade adulta. Além, diversos membros de mother' a família de s morreu inesperada na infância. A hipertonia no período recém-nascido indica a deficiência orgânica do sistema nervoso central de diversas causas possíveis, mais de que são associados com os deficits cognitivos severos e o desenvolvimento neurológico limitado. ( info) |
2/66. Hipoplasia pontocerebellar fatal adiantada em irmãs do gêmeo prematuro. Nós relatamos resultados clínicos, neuroradiological e neuropathological das irmãs do gêmeo monozygotic carregadas em 30 weeks' gestação, com a hipoplasia pontocerebellar (PCH) similar mas nao idêntica ao tipo - 2 PCH. Apresentaram com hipertonia, jitteriness, empurrões myoclonic espontâneos e provocados (hyperekplexia), episódios apnoeic, e microcefalia progressiva. Morreram em 7 semanas da idade da falha respiratória. ( info) |
3/66. Phenotype atípico de Down Syndrome com atraso, a hipertonia, e apreensões desenvolventes severos em uma criança com translocation 21 trisomy. Um infante é relatado quem apresentou com um de novo 21; 21 translocation 21 trisomy e um phenotype atípico para Down Syndrome (DS). Os resultados incluíram a microcefalia, a estatura pequena, fissura palpebral downslanting, pontos ausentes de Brushfield, o micrognathia moderado, a ptose esquerda, o torticollis esquerdo, o atraso desenvolvente severo, as apreensões, e a hipertonia. Uma avaliação clínica mais adicional usando os critérios diagnósticos para o DS e a lista de verificação de Jackson de 25 sinais era incompatível com o diagnóstico para o DS. Karyotype do sangue revelado: 46, XX, 21, dic (21; 21) (p11.2; p11.2). A análise in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) confirmou o translocation 21 trisomy. Ambos os pais tiveram karyotypes normais. As análises do cromossoma e dos peixes foram executadas em fibroblasto da pele. Estes estudos revelaram o mosaicism para uma linha celular 21 trisomy do translocation como o wel como uma segunda linha celular que consiste em um cromossoma normal 21 e em um cromossoma 21 do anel derivado do translocation 21q21q que pareceu ter um apagamento da região crítica para o DS que envolve a parcela longe do ponto de origem do braço do thelong do cromossoma 21. Os resultados do cromossoma ilustram um phenotype atípico no espectro do mosaico DS e sugerem mecanismos possíveis para a variabilidade do phenotype. Igualmente emfatiza a importância de avaliar outros tecidos para o mosaicism quando apresentado com resultados clínicos atípicos. ( info) |
4/66. A natureza e consolida na deficiência da vitamina B12. Nós relatamos em uma criança em quem a deficiência nutritiva severa da vitamina B12 foi agravada por um prejuízo genético do ciclo do folate, causando concentrações reduzidas do CSF do methyltetrahydrofolate do doador 5 do grupo metílico. Alguns pacientes com deficiência da vitamina B12 podem tirar proveito do suplemento do ácido folic de dose elevada, mesmo se as concentrações do plasma são elevadas. ( info) |
5/66. Contrações uterine hypertonic prolongadas espontâneas (hypertonus uterine essencial) e uma etiologia infective possível. A gerência de uma mulher gravida que apresenta com contrações uterine hypertonic prolongadas (hypertonus uterine essencial) e temperatura suavemente elevado no termo é descrita. A histologia da placenta, do cabo e das membranas, depois da entrega, revelou a evidência do chorioamnionitis, do funisitis e do deciduitis. Nossos resultados levantam a possibilidade que o hypertonus uterine essencial pode ter um componente infective ou inflamatório a sua etiologia. ( info) |
6/66. Defeito do mannosyltransferase ALG12 na desordem congenital do tipo lg do glycosylation. No reticulum endoplasmic (ER) dos eukaryotes, os glycans N-lig são montados primeiramente no pirofosfato do dolichyl do portador do lipido. Oligosaccharide do Glc do homem de GlcNAc (os 2) (9) 3) (são transferidos aos resíduos selecionados da asparagina de polypeptides emergentes. Os defeitos ao longo do caminho biossintético de N-glycans são associados com as síndromes multisystemic severas chamadas desordens congenitais do glycosylation. Aqui, nós descrevemos uma deficiência no ALG12 ER alpha1,6-mannosyltransferase tendo por resultado um tipo novo de desordem do glycosylation. A doença severa foi identificada em uma criança que apresenta com atraso psychomotor, hipotonia, atraso de crescimento, características dysmorphic e anorexia. No patient' os fibroblasto de s, oligosaccharide intermediário biossintético do homem de GlcNAc (os 2) 7) (foram detectados no pirofosfato do dolichyl do portador do lipido e em glicoproteína recentemente sintetizadas, assim apontando a um defeito mannosyltransferase dependentes do homem do pirofosfato-GlcNAc do dolichyl (nos 2) (7) - ALG12 alpha1,6. A análise do cDNA ALG12 no paciente de CDG revelou o heterozygosity composto para duas mutações de ponto que conduziram às substituições T67M e R146Q do ácido aminado, respectivamente. O impacto destas mutações na função da proteína ALG12 foi investigado no mutante do glycosylation de saccharomyces cerevisiae alg12 mostrando que o gene do fermento ALG12 que carrega as mutações homologous T61M e R161Q e os alelos humanos do cDNA do mutante ALG12 não normalizou o phenotype do defeito do crescimento do modelo do fermento alg12, visto que a expressão do cDNA ALG12 normal complementou a mutação do fermento. O defeito do mannosyltransferase ALG12 define um novo tipo de desordem congenital do glycosylation, designada CDG-Ig. ( info) |
7/66. Uma laringoscopia difícil inesperada. Um exemplo de laringoscopia difícil inesperada em um paciente com hidrocefalia bruta e o hypertonus generalizado é descrito. A menina 30 mês-velha não teve nenhuma história antecedente de tal dificuldade, tendo dois anestésicos uneventful recentes. Nós sugerimos que a razão para que nossa inabilidade abra o patient' a boca de s era um resultado da contracção do músculo dos temporalis. O paciente foi controlado usando uma via aérea laríngea da máscara com ventilação controlada. ( info) |
8/66. O Cyproheptadine para intratecal baclofen a retirada. OBJETIVO: Para avaliar a eficácia do cyproheptadine na gerência de intratecal agudo baclofen a retirada (ITB). PROJETO: Série descritiva do caso. AJUSTE: Hospital da universidade com um centro detalhado in- e do paciente não hospitalizado de reabilitação. PARTICIPANTES: Quatro pacientes (3 com ferimento da medula espinal, 1 com paralisia cerebral) com as bombas implantadas da infusão de ITB para o tratamento do spasticity severo, que teve a síndrome da retirada de ITB por causa da interrupção da infusão de ITB. INTERVENÇÕES: Os pacientes foram tratados com os 4 a 8mg do cyproheptadine de viva voz cada 6 a 8 horas, 5 a 10mg do diazepam de viva voz cada 6 a 12 horas, 10 a 20mg de baclofen de viva voz cada 6 horas, e taças de ITB em alguns casos. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Os sinais e os sintomas clínicos da retirada de ITB da severidade de variação foram avaliados por sinais vitais (temperatura, frequência cardíaca), pela examinação física (reflexos, tom, clonus), e pelo relatório paciente dos sintomas (itching, náusea, dor de cabeça, malaise). RESULTADOS: Os pacientes em nossas séries melhoraram significativamente quando o cyproheptadine do antagonista do serotonin foi adicionado a seus regimes. A febre deixou cair pelo menos 1.5 graus de C, e frequência cardíaca deixada cair das taxas de 120 a 140 a menos do que 100bpm. Reflexos, tom, e myoclonus igualmente diminuídos. Os pacientes relataram a redução dramática em itching após o cyproheptadine. Estas mudanças foram associadas temporal com a dose do cyproheptadine. DISCUSSÃO: A síndrome aguda da retirada de ITB ocorre freqüentemente nas caixas das bombas ou de catetes intratecais funcionando mal da infusão. A síndrome apresenta geralmente com pruritus e tom de músculo aumentado. Pode progredir ràpida à febre elevada, ao status mental alterado, às apreensões, à rigidez profunda do músculo, ao rhabdomyolysis, ao ferimento de cérebro, e à morte. A terapia atual com oral baclofen e as benzodiazepinas são úteis mas têm o sucesso variável, particular em casos severos. Nós anotamos que a retirada de ITB é similar às síndromes serotonergic, como em overdose de inibidores seletivos do reuptake do serotonin ou da droga popular do methylenedioxymethamphetamine do abuso 3.4 (êxtase). Nós postulamos que a retirada de ITB pode ser um formulário da síndrome serotonergic que ocorre da perda de inibição presynaptic receptor-negociada B gama-aminobutírica do ácido de serotonin. CONCLUSÃO: O Cyproheptadine pode ser uma adjunção útil a baclofen e benzodiazepinas na gerência da síndrome aguda da retirada de ITB. ( info) |
9/66. Pterins e folates do líquido cerebrospinal na síndrome de Aicardi-Goutieres: um phenotype novo. OBJETIVO: Para descrever três crianças não relacionadas com uma variação distintiva da síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS) caracterizada pela microcefalia, atraso severo mental e do motor, discinesia ou spasticity, e apreensões ocasionais. RESULTADOS: Neuroimaging mostrou a calcificação bilateral dos gânglio básicos e da matéria branca. A glicose do CSF, a proteína, a contagem de pilha, e o alfa do interferon eram normais. Os resultados anormais do CSF incluíram nmol/L extremamente elevado do neopterin (293 a 814; nmol/L de nmol/L) do normal 12 a 30 e de biopterin (226 a 416; normal 15 a 40 nmol/L) combinado com nmol/L o methyltetrahydrofolate de 5 abaixado (23 a 48; concentrações do normal 64 a 182 nmol/L) em dois pacientes. A ausência de pleocitose e de alfa normal do interferon do CSF era encontrar característico comparado à síndrome clássica do AGS. Os testes genéticos e enzymatic excluíram as desordens do metabolismo do tetrahydrobiopterin, incluindo a análise da mutação da proteína reguladora do gabarito do cyclohydrolase de GTP. As investigações do CSF em três pacientes com pterins aumentados igualmente mostrados clássicos do AGS e abaixaram parcialmente níveis do folate. CONCLUSÕES: A superproduçao intratecal dos pterins é a primeira anomalia bioquímica identificada nos pacientes com variações do AGS. A substituição a longo prazo com ácido folínico (2-4 mg/kg/day) conduziu à recuperação clínica substancial com normalização de folates e de pterins do CSF em um paciente e melhoria clínica em outro. O defeito subjacente permanece desconhecido. ( info) |
10/66. Startle a doença, ou o hyperekplexia: resposta ao clonazepam e à atribuição do gene (STHE) ao cromossoma 5q pela análise do enlace. Familial startle a doença (igualmente conhecida como o hyperekplexia e o " congenital; duro-man" a síndrome) é uma desordem dominante autosomal caracterizada por um exagerado startle a reação de estímulos auditivos ou táteis repentinos, inesperados; os neonates afetados igualmente têm a hipertonia severa e ocasionalmente fatal. Nós encontramos recentemente um grande, a família da cinco-geração com startle a doença, e tratado 16 pacientes (que incluem 1 neonate) com o clonazepam; toda a melhoria dramática e sustentada experiente. Nós executamos a análise sistemática do enlace nesta família, e encontramos o enlace apertado entre o locus da doença e um locus polymorphic do sinal genético (receptor deestimulação do fator, ou CSF1R) que fosse traçado fisicamente ao cromossoma 5q33-q35. A relação máxima das probabilidades que favorece o enlace sobre o nonlinkage é maior do que o 10,000,000:1 (contagem do lod, 7.10) no recombination de 3%. Diversos genes que codificam componentes do receptor do neurotransmissor foram traçados fisicamente à região subtelomeric do cromossoma 5q, e são assim candidatos para o gene da doença do startle. A disponibilidade de grandes pedigrees adicionais com startle a doença deve facilitar a identificação e a caracterização do gene para esta desordem. ( info) |