1/569. Neuropatia em dois infantes criados ao peito cobalamina-deficientes de mães do vegetariano. Nós descrevemos os resultados electrofisiológicos em 2 infantes com entrada deficiente da cobalamina. Após o desenvolvimento normal, a regressão psychomotor apareceu após o õ mês, conduzindo à hipotonia e à apatia severas antes do 1ò mês. A avaliação Electrodiagnostic mostrou a neuropatia sensorial em ambos os casos, associados com a neuropatia do motor em 1 caso. Assim, em uma síndrome infantil flexível adquirida, os sinais electrofisiológicos da neuropatia periférica contribuíram ao diagnóstico de uma desordem metabólica curable. ( info) |
2/569. Lipodystrophy parcial que apresenta com myopathy. Uma menina com lipodystrophy parcial estêve apresentação descrita com fraqueza de músculo e atraso desenvolvente diversos anos antes que o lipoatrophy se tornou aparente. O paciente desenvolveu subseqüentemente a epilepsia, o fígado gordo, a amenorreia secundária, o hirsutismo, mellitus de diabetes insulin-resistente, a hiperlipidemia, e o hipotiroidismo. Permanece fraca com tolerância pobre do exercício. Este caso ilustra uma apresentação atípica da síndrome de Barraquer-Simon. ( info) |
3/569. Uma família com uma variação atónica do choreoathetosis e do hypercalcitoninemia kinesigenic paroxísticos. Nós relatamos uma família com uma variação incompleta atónica do choreoathetosis kinesigenic paroxístico (PKC). Três membros da família experimentaram os ataques da fraqueza de músculo que se assemelharam aos ataques choreoathetotic que ocorrem em PKC nos termos de seus kinesigenicity e duração, na claridade da consciência durante os ataques, na boa resposta terapêutica às baixas doses do phenytoin, e na transmissão familial, mas se diferiram dos ataques choreoathetotic em PKC que eram atónicos. Todos os três indivíduos afetados eram hypercalcitoninemic. ( info) |
4/569. Neuropatia hypomyelinating congenital: dois pacientes com continuação a longo prazo. Os autores relatam o seguimento em perspectiva a longo prazo de duas fêmeas não relacionadas com neuropatia hypomyelinating congenital (CHN) e revêem casos previamente relatados. O authors' o primeiro paciente apresentou com hipotonia neonatal e velocidades extremamente lentas da condução do nervo. A biópsia Sural do nervo revelou o hypomyelination profundo, sem inflamação ou evidência da avaria do myelin. É agora 9 anos de idade, e sua função de motor continuou a melhorar. As velocidades da nervo-condução da continuação são inalteradas. O authors' o segundo paciente apresentou em 5 meses com hipotonia. as velocidades da Nervo-condução eram extremamente lentas, e a biópsia sural do nervo revelou o hypomyelination severo, sem a inflamação ou a evidência da avaria do myelin. É agora 5 anos de idade e igualmente demonstrou a função de motor melhorada. As velocidades repetidas da nervo-condução são inalteradas. Ambos os pacientes têm o desenvolvimento cognitivo normal. Análise genética molecular dentro - o paciente 2 divulgou uma mutação de ponto no gene da proteína zero do myelin; esta mesma mutação de ponto foi relatada outros em três pacientes diagnosticados com síndrome de Dejerine-Sottas (DSS) mas nunca relatada em um paciente com CHN. Embora CHN seja uma entidade clínica distinta, pode compartilhar de características genéticas similares com o DSS. ( info) |
5/569. Ingestão de seguimento da intoxicação aguda do bário do esmalte cerâmico. Uma caixa da overdose deliberada do sulfureto do bário em um ajuste psiquiátrica é apresentada, com paralisia flaccid resultante, arritmia maligno, apreensão respiratória e a hipocalemia severa, mas finalmente com recuperação completa. O grau de paralisia parece ser relacionado diretamente aos níveis do bário do soro. O valor da hemodiálise adiantada, particular com paralisia e a hipocalemia respiratórias, é emfatizado. ( info) |
6/569. Um infante severamente afetado com ausência de leukotrienes do cysteinyl no líquido cerebrospinal: evidência mais adicional que a deficiência do leukotriene C4-synthesis é uma desordem neurometabolic nova. Leukotrienes é metabolitos oxygenated poderosos derivados do caminho da lipoxigenase 5 do metabolismo do ácido arachidonic. Compreendem os leukotrienes do cysteinyl (LTC4, LTD4, LTE4) e LTB4. A taxa que limita a etapa na formação de leukotrienes do cysteinyl é a conversão de LTA4 a LTC4 catalisado pelo synthase da enzima LTC4. Recentemente, o primeiro erro inborn da síntese do leukotriene, deficiência de LTC4-synthesis, foi identificado em um paciente com uma síndrome desenvolvente fatal. Nós relatamos em um infante adicional que apresenta com a hipotonia muscular severa, extensão simétrica nas extremidades mais baixas e atraso psychomotor que morreram na idade de 6 meses. Apesar das investigações intensivas nenhum diagnóstico específico podia ser feito. Leukotrienes foi analisado subseqüentemente no líquido cerebrospinal. As concentrações de LTC4, de LTD4 e de LTE4 estavam abaixo do limite de deteção (< 5 pg/ml) visto que LTB4 foi encontrado para estar na escala normal superior. A ausência de leukotrienes do cysteinyl com concentração LTB4 normal no líquido cerebrospinal é original e parece ser pathognomonic para a deficiência de LTC4-synthesis. Nosso paciente representa muito provável o segundo caso descrito até agora com esta circunstância. Este relatório fornece uma evidência mais adicional que a deficiência de LTC4-synthesis representa uma desordem neurometabolic nova. ( info) |
7/569. Tipo Neonatal de hyperglycinemia nonketotic. Dois infantes com o tipo neonatal de hyperglycinemia nonketotic que tinha manifestado como o distúrbio neonatal adiantado da consciência é apresentado. O hyperammonemia transiente tinha sido detectado em ambos inicialmente. Os altos níeses da glicina no plasma e no líquido cerebrospinal perturbam o sistema nervoso, causando manifestações variáveis desta doença. Ambos os casos foram complicados pela hemorragia intracranial, que tem sido relatada nunca antes. Após o tratamento com benzoato de sódio e dextromethorphan, alguma melhoria neurológica foi observada, embora os níveis da glicina não abaixassem. Os ensaios clínicos recentes são revistos, e por causa dos resultados desfavoráveis, a necessidade especial para o diagnóstico pré-natal é destacada. ( info) |
8/569. Encefalopatia e macrocephaly Necrotizing com complexo mitochondrial mim deficiência. Um neonate apresentou nas primeiras semanas após o nascimento com vomiting. Era sem resposta, com hipotonia, macrocephaly, e acidez láctico. A varredura tomográfica computada craniana revelou um cérebro do hypodense, com volume aumentado do cérebro e o edema cerebral extensivo. Morreu em 6 semanas da idade; a examinação pós-morte revelou a encefalopatia necrotizing com o edema marcado do cérebro, o spongiosis, necrose thalamic, e calcificações dos gânglio básicos. Os estudos da enzima da corrente respiratória mitochondrial revelaram o complexo mim deficiência no músculo e no fígado. ( info) |
9/569. Síndrome desconhecida em dois sibs masculinos com hipotonia, ptose, malformações da mão, 2/3 dos dedos do pé syndactyly, e atraso mental. Nós relatamos dois irmãos dos pais nonconsanguineous que compartilham da hipotonia, ptose, palato arqueado elevado, camptodactyly, os quintos dedos clinodactyly, 2/3 dos dedos do pé syndactyly e atraso psychomotor. Diagnóstico diferencial, tal como a síndrome de Ohdo, a síndrome de Morillo-Cucci, Marden-Caminhante-como a síndrome, e a síndrome de Frydman e discutido. ( info) |
10/569. A síndrome contígua nova do gene do hypogenitalism myotubular e do apagamento myopathy (MTM1), masculinos em Xq28: relatório do primeiro caso familial. A HU e outros (1996) e Laporte e outros (1997) propor recentemente uma síndrome contígua nova do gene do desenvolvimento myotubular e do apagamento genitais masculinos myopathy, anormais em Xq28. Nós estudamos uma família onde dois infantes masculinos, falecidos, tivessem os genitalia myopathy e intersexual myotubular. Usando peixes nós detectamos na mãe um apagamento hemizygous que inclui o gene MTM1 e F18 do myotubularin (um gene de contudo função desconhecida). Os estudos do ADN com Estreptococo-marcadores (repetições em tandem curtas) dentro e flanqueando o segmento suprimido confirmaram o apagamento na família e foram usados para o diagnóstico pré-natal. Nossos resultados confirmam a existência desta síndrome contígua nova do gene e suportam-na que o apagamento do gene F18, ou um gene vizinho, podem causar os genitalia ambíguos ou hypospadias severos nos machos. A mãe teve o baixo poder do músculo e as irregularidades menstrual marcadas que podem indicar que é um portador de manifestação e que o apagamento pode incluir um gene (F18 ou outro) para a função gonádica nas fêmeas. ( info) |