1/222. Tipo VII di sindrome di ehlers-danlos: caratteristiche cliniche e difetti molecolari. Abbiamo valutato le caratteristiche cliniche, i difetti molecolari ed i problemi connessi con l'amministrazione di due pazienti che hanno avuti tipo-VII sindrome di ehlers-danlos ed abbiamo esaminato i casi di diciotto pazienti con questa circostanza che era stata riferita precedentemente. Le caratteristiche cliniche tipiche si sono associate con questa sindrome comprendono la dislocazione congenita bilaterale dell'anca; ipermobilità generalizzata severa dei giunti; dislocazioni multiple dei giunti tranne l'anca; ipotonia muscolare; e hyperelasticity, fragilità e una struttura pastosa della pelle. Le analisi del dna e del collageno hanno dimostrato che entrambi i nostri pazienti hanno avuti tipo-VIIB sindrome di ehlers-danlos, che è causato dalle nuove mutazioni eterozigotiche del gene COL1A2 che mette il proalpha2 in codice (I) catena di tipo-Io procollagen. Il dinucleotide obbligatorio della GT al luogo erogatore della giuntura dell'introne 6 è stato alterato in entrambi i nostri pazienti: un paziente (caso 1) ha avuto una sostituzione di A del nucleotide di G e l'altro paziente (caso 2) ha avuto sostituzione di corrente alternata del nucleotide di T. L'impionbatura anormale ha provocato la perdita dell'essone 6 N-telopeptide messo, che include il luogo di fenditura della N-proteinasi. Malgrado le procedure attive multiple, uno dei nostri pazienti, che aveva trentasette anni ai tempi del follow-up più recente, ha continuato ad avere subluxation persistente di giuste anca ed osteoartrite dell'anca di sinistra. La riduzione chiusa delle anche slogate, senza riguardo al tipo di immobilizzazione usato, era infruttuosa in tutti e venti i pazienti. I risultati di riduzione aperta sono stati migliorati quando il capsulorrhaphy è stato unito con osteotomy iliaco o femorale, o entrambi. ( info) |
2/222. Un nuovo caso di sterilità NSAID-indotta. Una donna di 38 anni su piroxicam per l'osteoartrite dell'anca secondaria a displasia dell'anca ha sviluppato la sterilità secondaria. Le uova raccolte per fertilizzazione in vitro erano acerbe e non riuscite a fertilizzare. Un tentativo ulteriore fatto dopo la sospensione del piroxicam ha prodotto sette uova mature che hanno fertilizzato, permettendo l'impianto dell'embrione. Le droghe antinfiammatorie Nonsteroidal possono indurre la sterilità riducendo la produzione delle prostaglandine, specialmente via inibizione del cyclooxygenase 2. degli enzimi. L'effetto della terapia farmacologica antinfiammatoria nonsteroidal sulla funzione riproduttiva deve essere valutato. ( info) |
3/222. Dislocazione congenita dell'anca nell'appena nato. Una correlazione dei risultati clinici, roentgenogrhic ed anatomici. Questo studio correla il roentgenography, il arthrography, l'anatomia morbosa e l'istologia in quattro infanti appena nati con la dislocazione congenita dell'anca. Tre sono morto subito dopo la nascita. In due di questi, la riduzione manipolativa era impossibile. Entrambi i cambiamenti adattabili secondari dimostrati all'analisi, indicante che la dislocazione era stata per un po di tempo nell'utero attuale. In primo luogo avuto una dislocazione paralitica (meningomyelocele) e seconda non ha mostrato risultati patologici tranne l'anca slogata. Il terzo infante ha avuto una dislocazione che è stata ridotta alla nascita. Il bambino è morto di polmonite il quindicesimo giorno. All'analisi, nessun cambiamento adattabile secondario è stato trovato nell'anca. Il quarto infante, che aveva subito la riduzione aperta a causa di una dislocazione irriducibile alla nascita, è stato trovato in modo retrospettivo per avere una dislocazione intrauterina quando il radiogramma materno è stato esaminato. I cambiamenti adattabili secondari significativi sono stati notati ai tempi del funzionamento. ( info) |
4/222. Una nuova modifica di rotationplasty in un paziente con il tipo focale femorale prossimale II. di Pappas di mancanza. L'applicazione di tipo rotationplasty la B III (Winkelmann) per un paziente con il tipo focale femorale prossimale II di Pappas di mancanza (PFFD) in un paziente di 5 anni è descritta. I vantaggi per l'amministrazione prostetica sono discussi in paragone ad altre opzioni chirurgiche. ( info) |
5/222. Modellistica del calcolatore del pathomechanics di dislocazione spastica dell'anca in bambini. I muscoli spastici circa il subluxation di causa dell'anca, la dislocazione e conducono a displasia acetabular. La malattia spastica dell'anca accade quando i muscoli circa l'anca impiegano le forze che sono troppo alte o nella direzione sbagliata o entrambe. Per determinare il ruolo delle forze dell'anca nella progressione della malattia spastica dell'anca e dell'effetto entrambi cheallungano e di chirurgie ricostruttive ossute, un modello matematico automatizzato di un giunto di anca spastico è stato generato. La grandezza ed il senso delle forze delle anche spastiche che subiscono la chirurgia sono stati analizzati preoperatively e determinare postoperatorio quale procedura è più adatta per il trattamento della malattia spastica dell'anca. Le procedure d'allungamento hanno incluso (a) il longus adduttore, (b) il longus brevis e ed adduttore gracilis e adduttore dello psoas, di iliacus, e (3) lo psoas, il iliacus, il longus gracilis e adduttore, il semimembranosus ed il semitendinoso brevis e adduttori. Le procedure ricostruttive e d'allungamenti ossute hanno compreso (a) l'allungamento dello psoas, il iliacus, il longus brevis e adduttore gracilis e adduttore, semimembranosus e semitendinoso unito con il cambiamento del anteversion femorale del collo da 45 a 10 gradi, (b) l'allungamento dello psoas, del iliacus, del longus gracilis e adduttore, del semimembranosus e del semitendinoso brevis e adduttori ha unito con l'angolo cambiante del collo-pozzo da 165 a 135 gradi e (c) l'allungamento dello psoas, del iliacus, del longus gracilis e adduttore, del semimembranosus e del semitendinoso brevis e adduttori ha unito con il cambiamento il anteversion femorale del collo da 45 a 10 gradi e dell'angolo del collo-pozzo da 165 a 135 gradi. I risultati indicano che un bambino con la malattia spastica dell'anca ha una grandezza della anca-forza 3 volte che di un bambino con un'anca normale nella posizione fisiologica normale. Sulla base di questo modello matematico il meglio per normalizzare la grandezza della forza di reazione del anca-giunto, i muscoli da allungare dovrebbero includere lo psoas, il iliacus, il brevis gracilis e adduttore e il longus adduttore. Per normalizzare il senso della forza dell'anca, l'estremità dovrebbe essere posizionata nella posizione fisiologica normale. L'effetto di fare diminuire il anteversion femorale o l'angolo femorale del collo-pozzo o sia ha avuto poco effetto supplementare sul senso o grandezza delle forze dell'anca. ( info) |
6/222. Displasia acetabular non trattata dell'anca nel Navajo. Un follow-up di 34 di anno serie di caso. I pazienti sopportati nel distretto di molte aziende agricole della prenotazione indiana del Navajo a partire da 1955 a 1961 sono stati studiati. Cinquecento quarantotto dei 628 infanti sopportati (87%) hanno ricevuto gli esami clinici e le radiografie pelviche a un certo momento durante i primi 4 anni di loro vite. Diciotto (3.3%) dei 548 infanti esaminati hanno avuti displasia acetabular. A causa di credenza culturale tradizionale, nessun di questi bambini hanno ricevuto il trattamento medico. Le valutazioni e le radiografie di follow-up sono state ottenute in questi 18 pazienti durante l'adolescenza iniziale. In 10 delle valutazioni e delle radiografie di follow-up dei pazienti di originale 18 sono stati ottenuti ad un'età media di 35 anni. Nessun delle anche dysplastic hanno progredetto per spedire in franchigia la dislocazione. L'angolo concentrare medio del bordo è migliorato da 7 gradi quando i pazienti erano 1 anno, a 29 gradi quando i pazienti erano 12 anni, a 30 gradi quando i pazienti erano 35 anni. Malgrado miglioramento generale delle misure dell'anca con maturità, otto anche in cinque dei 10 pazienti che erano nella loro quarta decade di vita e che erano disponibili per esame, hanno avute prova radiografica delle anomalie residue. Le anche in pazienti con subluxation durante l'infanzia erano meno probabili essere normali come adulti. I risultati di questo studio di follow-up di 34 anni su displasia inerente allo sviluppo non trattata dell'anca hanno mostrato il miglioramento radiografico notevole in tutti i pazienti durante l'infanzia; tuttavia, le anomalie sottili hanno persistito nelle radiografie di 40% delle anche. ( info) |
7/222. Risultato delle anomalie ultrasonographic dell'anca in anche clinicamente stabili. Una revisione retrospettiva è stata effettuata di 192 anche appena nate in 112 pazienti fatti riferimento per la valutazione dell'anca. L'età media alla presentazione era dei 12.7 giorni, con il follow-up radiografico medio di 15.9 mesi. I test di verifica dell'inclusione per il nostro studio erano un esame fisico normale dell'anca senza prova di instabilità e un esame di ultrasuono che è stato considerato anormale. Il trattamento del cablaggio di Pavlik è stato scelto a discrezione del medico di trattamento. Al follow-up finale, la displasia è stata definita come più maggior di due scarti quadratici medi sopra l'indice acetabular medio (AI) per l'età. Il gruppo I ha consistito di 43 anche che hanno avute trattamento di Pavlik ed il gruppo II ha consistito di 149 anche che non hanno ricevuto il trattamento. Non ci era differenza in questi due gruppi riguardo ai fattori di rischio per displasia o nelle anomalie iniziali vedute sulla valutazione di ultrasuono, anche se i pazienti nel gruppo io hanno avuti meno riempimento della testa femorale durante le manovre di sforzo. Nessun'anca nei gruppi I e due (1.3%) anche nel gruppo II è stata considerata dysplastic (> di AI; Deviazione standard 2) al follow-up radiografico finale (> di p; 0.10). Non ci era correlazione fra la severità dell'anomalia di ultrasuono alla nascita e la presenza successiva di displasia (> di p; 0.10). Le due anche hanno considerato dysplastic sulla radiografia attivamente non stavano trattande. Quando l'esame dell'anca di più giovane di 1 mese dell'anca appena nata è normale, un ultrasuono della selezione non sembra predire esattamente la displasia successiva dell'anca. In questa regolazione specifica, un ultrasuono iniziale della selezione può essere troppo sensibile e non sembra autorizzato. ( info) |
8/222. necrosi Avascular e la stecca di Aberdeen nella displasia inerente allo sviluppo dell'anca. Fra il gennaio 1987 e dicembre 1988 ci erano le 7575 nascite nell'unità di maternità di Swansea. Di questi 823 (10.9%) sono stati considerati essere a ' ' ad alto rischio; per displasia inerente allo sviluppo dell'anca (DDH). L'esame statico di ultrasuono è stato effettuato in ogni caso e nei risultati classificati in base al metodo di Graf. Complessivamente 117 tipo anche di III-IV in 83 infanti splinted usando la stecca di Aberdeen. Le radiografie di queste anche sono state prese a sei e 12 mesi. Hilgenreiner' le misure di s dell'angolo acetabular sono state effettuate in tutti i casi e lo sviluppo del epiphysis capitale femorale è stato valutato misurando la zona epifisaria. L'effetto dello splintage sull'angolo acetabular e della zona epifisaria fra le anche splinted normali ed anormali è stato confrontato. Lle radiografie di 16 infanti normali (32 anche unsplinted normali) sono state usate come gruppo di controllo. Questo gruppo ora è stato continuato per un minimo di nove anni. Non ci sono stati complicazioni come conseguenza dello splintage. L'incidenza guasti era 1.7% o 0.25 per 1000 nati vivi. Nessuna differenza statistica è stata trovata quando confronta l'effetto dello splintage sull'angolo acetabular e la zona epifisaria fra le anche splinted normali ed anormali e le anche unsplinted normali. Il nostro studio ha indicato che mentre la stecca di Aberdeen ha avuta un'incidenza guasti definita ma piccola, era sicuro in quanto non ha prodotto la necrosi avascular. La vista convenzionale corrente che un a tariffa ridotta dello splintage è sempre la cosa migliore quindi è introdotta nella domanda se la stecca di Aberdeen è scelta per l'amministrazione di DDH neonatale. ( info) |
9/222. Mancanza focale femorale prossimale (PFFD). Un bambino d'un anno con la mancanza focale femorale prossimale (PFFD) è presentato. Lo spettro clinico e le anomalie collegate è descritto e la diagnosi e l'amministrazione di questa entità è discussa. ( info) |
10/222. Mancanza trasversale congenita della tibia e del perone: un rapporto di due casi. Segnaliamo due simili, ma indipendenti, i pazienti con le mancanze parziali bilaterali congenite della tibia ed il perone connesso con i piedi intatti. In entrambi i pazienti, la tibia ed il perone erano assenti sulle radiografie iniziali, mentre il femore e le ossa tarsali erano ben sviluppati e ci era la dislocazione teratologica bilaterale delle anche. L'ultrasuono e gli studi a risonanza magnetica di formazione immagine (MRI) hanno suggerito la presenza di resti cartilaginosi della tibia e del perone. Ci erano instabilità orientabili nelle ginocchia e nelle caviglie. Le caratteristiche cliniche e radiologiche di questi casi sono distinte da quelle della mancanza longitudinale congenita della tibia, in cui il perone è conservato sempre e dalla mancanza longitudinale del perone, in cui la tibia è il presente ed il piede proviene solitamente implicati. Suggeriamo che le mancanze parziali bilaterali della tibia e del perone si siano associate con il piede intatto e la dislocazione teratologica delle anche è un disordine dell'singolo-entità, possibilmente categorizzato come mancanza trasversale interposta del membro più basso. ( info) |