11/58. Adreno-leukodystrophy con il microphthalmia. Una circostanza contrassegnata dall'ipoplasia generale dell'organo.Un bambino maschio di anni 5-6/12 che è stato notato per avere danno neurologico alla nascita, finalmente morto con la malattia neurologica diffusa. I risultati patologici erano compatibili con il microphthalmia adreno-leukodystrophy, ma anche indicato e diffondono l'ipoplasia dell'organo. Una revisione delle caratteristiche cliniche e patologiche di adreno-leukodystrophy dei casi precedenti e del caso corrente suggerisce che la gamma dello spettro di malattia possa coinvolgere bene la maggior parte dei organi del corpo. La possibilità di un deficit ereditato della membrana è esaminata.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = part (Clic here for more details about this article) |
12/58. Studi del collegamento in microphthalmia del Lenz.Gli studi di fenotipo della deidrogenasi di Glucose-6-phosphate (G6PD) sono stati fatti su una famiglia nera con il microphthalmia bilaterale heredofamilial X-collegato (HBM). Tre incroci e tre non-incroci sono stati rilevati in tre accoppiamenti informativi di quattro generazioni che rendono un valore di ricombinazione di 0.5. Questi risultati non forniscono la prova per il collegamento fra i luoghi di HBM e di G6PD, suggerente l'uno o l'altro che i luoghi di HBM e di G6PD siano lontani a parte sul cromosoma di X o che HBM in questa famiglia sia ereditato come caratteristica sex-limited maschio dominante autosomal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = part (Clic here for more details about this article) |
13/58. mutazione novella in istrice sonico in microphthalmia colobomatous non-syndromic.I colobomas oculari (di uveoretinal) si presentano in uno in 10.000 individui e presentano una causa sostanziale della visione difficile congenita. Le basi genetiche della maggior parte delle forme di coloboma di uveoretinal sono evasive; le mutazioni in PAX2 sono trovate soltanto in alcuni casi del coloboma della retina e del nervo ottico che si presentano con le anomalie renali come componente della sindrome renale-coloboma (MIM#120330; #167409). Dai dati sperimentali che l'espressione verso l'alto dell'espressione sonica di comandi Pax2 dell'istrice (SHH) in mouse e nello zebrafish e da esperienza clinica che i colobomas sono osservati frequentemente in pazienti con holoprosencephaly, noi ha supposto che SHH potrebbe essere un candidato per i colobomas oculari non-syndromic (NSOC). Abbiamo identificato una famiglia della tre-generazione in cui sia un proband che la sua madre hanno presentato con i colobomas di uveoretinal e dell'iride senza partecipazione del nervo ottico. Un'omissione di punto di ebollizione del romanzo 24 nel gene SHH è stata identificata in questi membri di famiglia commoventi e cosegregated con il fenotipo. Ciò è il primo rapporto dell'associazione delle mutazioni di SHH e del coloboma di uveoretinal.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = part (Clic here for more details about this article) |
14/58. fratelli gemelli con la sindrome e XX di MIDAS karyotype.I fratelli gemelli con il microphthalmia, l'ipoplasia cutanea facciale, lo sclerocornea e la tachicardia supraventricular, sono segnalati. Le loro caratteristiche cliniche sono compatibili con la sindrome di MIDAS, lo stato mortale maschio X-collegato e hemizygous conosciuto. I loro karyotypes hanno mostrato una modalità del cromosoma di sesso XX con uno spostamento sottile di Xp/Yp provato dalla presenza di gene di SRY. La gravidanza è stata complicata con la tachicardia supraventricular fetale, che è stata trattata con digoxin prenatally. Dopo la nascita, entrambi i gemelli hanno richiesto il trattamento con adenosina, digoxin e propanolol per rimanere nel ritmo normale del seno. La partecipazione possibile del cuore, soltanto sotto forma di cardiomiopatia con l'aritmia è data risalto a. Entrambi i gemelli hanno avuti un'X-inattivazione selettiva del cromosoma derivato X con lo spostamento di Xp/Yp.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = part (Clic here for more details about this article) |
15/58. Microphthalmia con pelle lineare defects la sindrome (MLS): un maschio con un'inversione paracentrica del mosaico di Xp.Il microphthalmia con la sindrome lineare di difetti della pelle (MLS) è un disordine dominante X-collegato con mortalità maschio. Nella maggior parte dei pazienti segnalati, la sindrome di MLS è causata da monosomy segmentale della regione Xp22.3. Fin qui, cinque pazienti maschii con MLS e 46, XX karyotype (" Males" XX;) sono stati descritti. Qui segnaliamo sul primo caso maschio con MLS e un complemento DI X-Y. La agenesia indicata paziente del callosum del corpus, la cardiomiopatia del histiocytoid ed acidosi lattica ma nessun microphthalmia e trasportato un'inversione sottile del mosaico di breve braccio del cromosoma di X in 15% dei suoi linfociti periferici di anima, 46, Y, inv (X) (p22.13 approssimativamente 22.2p22.32 circa 22.33) [49] /46, DI X-Y [271]. Tramite l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce), abbiamo indicato che YAC 225H10 misura il punto di rottura in Xp22.3. l'analisi della base di dati e di Fine-ordinamento ha rivelato un inserto di YAC almeno del kb 416 che contiene i geni HCCS e AMELX e gli essoni 2-16 di ARHGAP6. I dati citogenetici molecolari suggeriscono che il punto di rottura di inversione Xp22.3 sia situato in introne 1 di ARHGAP6, il gene che mette gli studi in codice molecolari futuri d'attivazione della proteina 6. di GTPase del Rho nei pazienti karyotypically normali della femmina MLS per rilevare le riorganizzazioni submicroscopiche compreso il gene ARHGAP6 come pure la selezione di mutazione di ARHGAP6 in pazienti senza le riorganizzazioni cromosomiche evidenti chiarirà il ruolo di questo gene nella sindrome di MLS.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = part (Clic here for more details about this article) |
16/58. Impianto dell'obiettivo intraoculare in pazienti microphthalmic.Microphthalmos è un disordine inerente allo sviluppo dell'occhio che consiste occhio di un più piccolo del normale. Questo disordine può presentare come uno stato isolato o connesso con altre alterazioni sistematiche. Per i pazienti non è raro con i microphthalmos avere cataratte congenite con altre anomalie oculari e sistematiche. Questa carta segnala l'esperienza con 11 occhio microphthalmic di sette pazienti che hanno avuti impianto primario o secondario dell'obiettivo intraoculare (IOL) su un periodo di sei anni a partire da 1985 a 1991. In tutti i casi lo IOL ha avuto un diametro generale millimetri da 14.0 o da 13.5 millimetri e i 6.0 millimetri o ottico 6.5 millimetri. Era difficile da ottenere la documentazione di miglioramento visivo obiettivo in molti di questi casi a causa del nistagmo collegato. Tuttavia, tutti i pazienti hanno segnalato i miglioramenti soggettivi. Questi risultati indicano che con la selezione adeguata dell'obiettivo e di tecnica i pazienti microphthalmic dovrebbero essere considerati per impianto di IOL con la sicurezza ed il successo relativi.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = part (Clic here for more details about this article) |
17/58. adenocarcinoma di Neuroepithelial dell'occhio.Un paziente maschio di 29 anni con microphthalmos dalla parte di destra poiché la nascita è stata veduta nel giugno 1987 nella clinica di occhio dell'università a causa di un exophthalmus voluminoso di precedente occhio microphthalmic. La tomografia di calcolatore ha rivelato un diffuso, tumore di infiltrazione di giusta orbita. Il bulbus non è stato delimitato e l'intero orbita ha dovuto essere sviscerato. Istologicamente, abbiamo trovato un tumore solido e non differenziato con i segni liberi di malignità. Ha consistito delle cellule epiteliali, parzialmente nella formazione del nido, che erano positivo della cheratina e negazione di vimentin e delle formazioni più fusiformi che erano negazione della cheratina e positivo di vimentin. In alcune zone, il tumore ha mostrato una proliferazione tubolare o adenoidea. Il CEA o S-100 non potrebbe essere dimostrato. La diagnosi istopatologica era adenocarcinoma neuroepithelial dell'occhio. La diagnosi differenziale e la genesi del tumore sono discusse.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = part (Clic here for more details about this article) |
18/58. cataratta congenita, microphthalmia, ipoplasia del callosum del corpus e hypogenitalism: rapporto e rassegna di micro sindrome.Segnaliamo su un mese-vecchio ragazzo 7 con la micro sindrome che è stata fatta riferimento per la valutazione di ritardo del mentale-motore ed abbiamo ridotto la visione con la cataratta. Le caratteristiche di micro sindrome sono ritardo mentale, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microphthalmia, agenesia/ipoplasia del callosum del corpus e hypogenitalism. La diagnosi differenziale comprende la sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica (COFS); una sindrome che coinvolge cataratta, arthrogryposis, microcefalia e kyphoscoliosis (CAMAK); una sindrome con la cataratta, la microcefalia, l'omissione prosperare e il kyphoscoliosis (CAMFAK); sindrome di Martsolf; sindrome di Neu-Laxova; sindrome di microphthalmia del Lenz; e sindrome dello Smith-Lemli-Opitz. Lavorare alla data, nessuna malformazione renale è stata segnalata nella micro sindrome. Il nostro paziente ha avuto fusione dei pali più bassi dei reni ed il suo rene di sinistra era ectopico. I risultati oculari sono i segni diagnostici neonatali più certi di micro sindrome. Le anomalie secondarie nella micro sindrome possono essere sottili e quindi non utile diagnostico significativo. La micro sindrome è una caratteristica recessiva autosomal. Lavorare alla data, la maggior parte dei casi segnalati sono stati in individui dell'origine musulmana. In paesi con i tassi alti di unione consanguinea, quale la turchia, è importante che i medici possono riconoscere questa sindrome. La micro sindrome dovrebbe essere considerata in tutto l'infante con la cataratta congenita.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = part (Clic here for more details about this article) |
19/58. Proboscis di Heminasal con i microphthalmos e il encephalocele collegati.Il proboscis di Heminasal è una malformazione congenita rara che presenta le edizioni di amministrazione complesse una volta connessa con altre anomalie craniofacial. Un maschio appena nato, conosciuto per avere la massa facciale sull'ecografia prenatale, è stato trasportato tramite induzione prevista a 37 weeks' gestazione. Intubated immediatamente a causa della difficoltà respiratoria preveduta. Ha fatto pedicled un proboscis di destra-parteggiato, sulla giusta regione canthal mediale. La valutazione supplementare della via aerea ha identificato una stenosi piriform di choanal e dell'apertura. La formazione immagine a risonanza magnetica ha confermato un'orbita ipoplastica con il nervo ottico aplastico e un encephalocele naso-orbito-ethmoidal. I colobomas superiori e più bassi di destra della palpebra erano presenti. Le vie respiratorie inizialmente sono state stabilizzate con un tracheostomy. Cominciando all'età di 10 settimane, ha subito parecchie procedure organizzate per asportare il encephalocele e per ricostruire il naso, l'orbita, la palpebra e la rete di fognatura lacrimale. Il encephalocele è stato esposto via un metodo di bicoronal e un craniotomy frontale. Il difetto dural è stato riparato con una falda pericranial. La ricostruzione nasale ha fornito un passaggio nasale e una punta sufficienti dopo che tre hanno organizzato le procedure. La creazione di una falda congiuntivale ha preparato l'occhio di destra per l'inserzione successiva delle coperture prostetiche. Il paziente è rimanere con successo decannulated 3 anni dopo la sua ultima procedura ricostruttiva. L'identificazione di tutte le anomalie collegate è importante prima dell'inizio della riparazione chirurgica. La presenza di anomalie craniofacial di coesistenza richiede un metodo e una coordinazione multispecialty delle procedure chirurgiche.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = part (Clic here for more details about this article) |
20/58. Malformazioni congenite multiple compreso le anomalie severe dell'occhio e lo sviluppo cerebellare anormale con la malformazione del Da dandy-Camminatore in una ragazza con 3q trisomy parziale.SCOPO: Le anomalie oculari sono state associate con le numerose anomalie cromosomiche. Questo rapporto descrive 3q trisomy parziale in una ragazza da due mesi fa con le caratteristiche dysmorphic del fenotipo di Dup3q e delle malformazioni cerebellari severe e dell'occhio. metodi: L'esame clinico e l'analisi cromosomica sono stati condotti. RISULTATI: Il karyotype della persona era 46, XX, l'Istituto centrale di statistica (3) (pter --> p25:: q27 --> q21:: p25 --> qter). Ha avuta una figura capa anormale, lle orecchie deformi low-set, un facies di massima, un collo webbed del bicchierino, una posizione anormale del piede, un rene polycystic e una spina bifida. Ci era inoltre microphthalmia bilaterale che era più severo sulla parte di destra, sul microcornea e sull'opacità corneale. Ha avuta anomalie posteriori del fossa, compreso l'ipoplasia cerebellare di vermis indicativa di una malformazione del Da dandy-Camminatore (DW). CONCLUSIONI: Questa ragazza con una duplicazione intrachromosomal di 3q distale e del fenotipo tipico appartiene alla conclusione severa dello spettro per tali casi. Le manifestazioni oculari della sindrome della duplicazione 3q forniscono la prova supplementare della partecipazione dei geni inerenti allo sviluppo dell'occhio in questo segmento cromosomico.- - - - - - - - - - ranking = 3keywords = part (Clic here for more details about this article) |
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