1/433. Monosomy X come sola anomalia citogenetica nella leucemia linfoblastica acuta: un rapporto di due nuovi pazienti. Monosomy X come la sola anomalia citogenetica acquistata è trovato solitamente nelle malignità ematologiche mieloidi, particolarmente quelle con le caratteristiche myelodysplastic. Soltanto tre casi della leucemia linfoblastica acuta (TUTTA) con questa anomalia precedentemente sono stati segnalati. Aggiungiamo due casi a questa serie e commentiamo la probabilità di un gene di soppressore del tumore che è situato sul cromosoma di X. ( info) |
2/433. Sindrome di Monosomy 18q e sindrome atipica di Rett in una ragazza con un'omissione interstiziale (18) (q21.1q22.3). Descriviamo una ragazza di 6 anni di 1/2 con un'omissione interstiziale del braccio 18q (18q21.1q22.3) del cromosoma. Le sue manifestazioni cliniche sono una combinazione di quelle trovate nella sindrome monosomy 18q e di quelle della sindrome di rett. L'analisi citogenetica ha dimostrato un'omissione del braccio lungo del cromosoma 18, definito dall'analisi molecolare con gli indicatori polimorfici come omissione interstiziale del de novo, derivata paterno. I risultati tipici 18q- del ritardo mentale incluso sindrome, dell'ipoplasia del midface e dell'ipoplasia del majora dei labia e quelli tipici della sindrome di rett erano ritardo mentale severo, comportamento autistico, movimenti hand-washing inadeguati, l'epilessia, attacchi sospirare e dell'iperventilazione e la scoliosi progressiva dall'età di 5 anni. Non ha avuta microcefalia ed il ritardo mentale era evidente da un'età giovane senza un periodo di sviluppo normale, che rende la diagnosi della sindrome di rett atipica. Precedentemente, una ragazza con il mosaicism per un 18q monosomy connesso con la sindrome di rett è stata descritta. Quella ragazza ha avuta un'omissione terminale del cromosoma 18q, che sembra coincidere in parte con quello nella ragazza attuale. È possibile che i geni nella regione distale di 18q siano coinvolti in eziologia della sindrome di rett. ( info) |
3/433. ' Identical' gemelli con i karyotypes divergenti. Un'anomalia cromosomica in uno dei feti di una gravidanza del gemello monozygotic è un fenomeno raro. Nell'unità prenatale del nostro laboratorio di citogenetica recentemente abbiamo trovato due tali gravidanze gemellate heterokaryotypic. In entrambi i casi le anomalie di ultrasuono sono state rilevate in un feto di ogni accoppiamento gemellato. L'analisi cromosomica ha indicato che una gravidanza gemellata era divergente per 21 trisomy e l'altra per 45, esame del X. Ultrasonographic ha suggerito che una gravidanza gemellata monochorionic in ogni caso e gli studi del dna confermassero che entrambi gli insiemi dei gemelli erano monozygotic. Entrambe le gravidanze sono state terminate. Le biopsie prese dai luoghi differenti delle placente hanno mostrato il mosaicism cromosomico in entrambi i casi. Non ci era correlazione libera fra il karyotype trovato vicino al luogo dell'inserzione del cavo ombelicale nella placenta e il karyotype del feto. Il campione del liquido amniotic da entrambi i sac è suggerito nelle gravidanze gemellate diamniotic se uno (o entrambi) i feti ha anomalie di ultrasuono, anche se i gemelli sono apparentemente monochorionic. ( info) |
| Monosomy 7 frequentemente è trovato nel midollo osseo dei pazienti con l'anemia di fanconi (FA), il myelodysplasia dello zucchino, o la leucemia myelogenous acuta ed è associato con la prognosi difficile. Nel nostro laboratorio, l'analisi citogenetica del midollo osseo da un paziente di FA ha trovato 2 di 30 cellule con 7 monosomy, ma i risultati della fluorescenza che l'ibridazione in situ (pesce) ha indicato che 83 di 207 cellule (40%) hanno avuti monosomy 7. pesci allora sono stati usati per analizzare due campioni più in anticipo dal caso di indice, nessuni di cui hanno avuti 7 monosomy come determinati dalla citogenetica standard. L'analisi dei pesci ha determinato che il primo campione, preso 19 mesi più in anticipo, ha avuto 8 di 200 cellule (4%) con 7 monosomy ed il secondo campione. preso 7 mesi più successivamente, 43 contenuti di 200 cellule (21.5%) con 7. monosomy. Questi risultati indicano uno sviluppo lento verso 7 monosomy nel patient' midollo osseo di s. L'analisi standard del cromosoma di metafase rappresenta soltanto spontaneamente la divisione delle cellule, conducente li a supporre che il pesce stesse rilevando 7 monosomy in cellule nondividing e che potrebbe essere utile nell'individuazione tempestiva dei cloni anormali. Per verificare questa ipotesi, il pesce è stato effettuato su 13 campioni del midollo osseo da nove pazienti con il FA che non ha esibito 7 monosomy dall'analisi citogenetica. Monosomy 7 è stato rilevato in 3.44% dei nuclei nei pazienti di FA e in 3% dei nuclei nei comandi normali. Fin qui, nessun di questi pazienti di nove FA hanno sviluppato 7 monosomy o la leucemia. Stanno controllandi dalla citogenetica standard e da FISH per determinare se 7 monosomy si sviluppano e se può essere rilevata da FISH prima della relativa rilevazione dalla citogenetica standard. Come pratica normale, abbiamo adottato l'analisi dei pesci per 7 monosomy in tutti i pazienti con il FA. ( info) |
5/433. La sindrome leukoencephalopathy posteriore non può essere rovesciabile. L'associazione di un'encefalopatia rovesciabile acuta con le anomalie transitorie del lobo occipital sugli studi di formazione immagine è ben nota. Questa circostanza è stata denominata sindrome leukoencephalopathy posteriore rovesciabile. La presentazione clinica solitamente comprende i grippaggi, emicrania, ha alterato la condizione mentale e la cecità, connessa spesso con ipertensione ed i immunosoppressori. Gli autori discutono un maschio di due anni con Down Syndrome che ha presentato 2 mesi dopo trapianto allogeneic del midollo osseo con la crisi oculogyric severa, senza altri reclami. Il paziente stava curando per ipertensione e stava ricevendo il cyclosporine per la profilassi della malattia dell'innesto-contro-ospite. Un'esplorazione di tomografia computata della testa ha rivelato i lucencies bilaterali contrassegnati pricipalmente che coinvolgono la materia bianca dei lobi occipital, con alcuni fuochi dell'emorragia punctate. La circostanza è migliorato quando il cyclosporine è stato interrotto, ma una zona del leukomalacia è stata identificata su formazione immagine a risonanza magnetica di follow-up. Al authors' la conoscenza, crisi oculogyric come presentazione di leukoencephalopathy posteriore rovesciabile precedentemente non è stata descritta. Il riconoscimento della questa associazione è importante, perché i pazienti che ricevono il cyclosporine stanno ricevendo spesso altri farmaci che possono potenzialmente causare i movimenti di occhio distonici, possibilmente conducenti ad un ritardo nella diagnosi ed il trattamento, che possono provocare un deficit neurologico irreversibile. ( info) |
6/433. Un'indagine su due casi di 13 disomy paterni suggerisce la sincronizzazione della formazione isochromosome e dei meccanismi che conducono a disomy uniparental. Uniparental disomy (UPD) è l'eredità anormale di due copie di un cromosoma dallo stesso genitore. I meccanismi possibili per UPD comprendono il salvataggio trisomy, il salvataggio monosomy, la complementazione gametic e la ricombinazione somatica. La maggior parte di questi meccanismi possono coinvolgere i cromosomi, specialmente i isochromosomes e gli spostamenti riorganizzati di Robertsonian. Sia UPD materni che paterni sono stati segnalati per la maggior parte dei cromosomi acrocentric. Tuttavia, soltanto UPD per i cromosomi 14 e 15 mostrano un effetto di stampa apparente. Qui, presentiamo due casse dei isochromosomes di coinvoluzione di UPD 13 paterni. Entrambi i casi sono stati fatti riferimento per gli studi di UPD dovuto la formazione di rea del de novo (13q13q). Il caso 2 è stato complicato dalla segregazione di un rob familiare (13q14q) dell'origine materna. Entrambe le persone erano fenotipico normale ai tempi di esame. Analisi polimorfica dell'indicatore nel caso 1 mostrasse la distribuzione degli alleli degli indicatori lungo il cromosoma 13 per essere isodisomy completo, costanti con un isochromosome. Questa riorganizzazione potrebbe accadere meiotically, senza ricombinazione, o mitotically. Un meccanismo probabile per UPD in questo caso è salvataggio monosomy, con formazione postzygotic del isochromosome. Nel caso 2 la distribuzione degli alleli prossimali indicassero un isochromosome, ma la ricombinazione era evidente. Quindi, questo mosto isochromosome si è formato prima di o durante la meiosi I. Un meccanismo probabile per UPD in questo caso è complementazione gametic, poiché la madre trasporta un rob (13q14q) ed è al rischio di produzione dei gameti aneuploid. Tuttavia, il salvataggio trisomy di un conceptus trisomy 13 non può completamente escludersi. Poichè entrambi i casi erano fenotipico normale, questi dati avanzano il supporto che UPD paterno 13 non ha un risultato fenotipico avverso e, così, non mostra un effetto di stampa apparente. ( info) |
7/433. Sindrome di Myelodysplastic con 7 monosomy dopo la terapia immunosopressiva in Behcet' malattia di s. Soltanto pochi casi di Behcet' la s e le malignità ematologiche sono state segnalate finora. Recentemente abbiamo osservato un paziente femminile di 39 anni con Behcet' malattia di s che sviluppa un'anemia refrattaria di sottotipo FAVOLOSO myelodysplastic di sindrome (MDS) con l'eccesso di scoppi nella trasformazione [RAEB-t] con i 7 monosomy dopo il trattamento con il cyclosporin A e il chlorambucil per parecchi anni. Questo caso è segnalato e l'avvenimento delle malignità ematologiche e di Behcet' la malattia di s è esaminata. ( info) |
8/433. Sindrome di Myelodysplastic con la terapia seguente monosomy 5 e/o 7 con 2 chloro-2' - deoxyadenosine. Alcuni casi dei neoplasma secondari che accadono dopo il trattamento con 2 chloro-2' - il deoxyadenosine (2CdA) è stato segnalato, principalmente in pazienti precedentemente esposti ad altre droghe anticancro compreso gli agenti d'alchilazione (aa). Qui segnaliamo sull'avvenimento di una sindrome myelodysplastic (MDS) con 5 e/o 7 monosomy in due pazienti dopo il trattamento 2CdA, senza o prima di altra esposizione tossica. Alla luce di una revisione di letteratura e dato frequentemente la partecipazione dei cromosomi anormali nelle leucemie secondarie, suggeriamo che 2CdA possa indurre i MDS terapia-relativi (t-MDS). ( info) |
9/433. gravidanza intracitoplasmica dell'iniezione dello sperma con 20p trisomy e 22q monosomy in un derivare appena nato da uno spostamento paterno equilibrato. In uomini infertile che trasportano uno spostamento reciproco equilibrato, l'iniezione intracitoplasmica dello sperma (ICSI) può indurre una gravidanza con un karyotype anormale. Questo rapporto descrive uno spostamento reciproco paterno precedentemente non riferito che conduce ad una gravidanza cromosomicamente squilibrata di ICSI. La gravidanza del tripletto ha provocato 1 ragazza normale, 1 ragazzo fisicamente normale con lo stesso spostamento paterno equilibrato e un ragazzo severamente deforme con 20p trisomy e 22q monosomy che sono morto nel periodo neonatale. ( info) |
10/433. Interruttore di stirpe nella leucemia di infanzia con 7 monosomy e nell'inverso dell'interruttore di stirpe in mouse immunodeficienti uniti severi. Gli interruttori di stirpe di Morphophenotypic si presentano in una piccola percentuale di quelli con la leucemia acuta ed i meccanismi di fondo non sono chiari. In questo studio, abbiamo tentato di indurre un interruttore di stirpe nella leucemia myelocytic acuta (AML) con 7 monosomy, di cui lo stirpe aveva passato dalla leucemia T-linfocitaria acuta (ALTA) durante la chemioterapia, in mouse immunodeficienti uniti severi (SCID). Anche se le cellule mieloidi trapiantate engrafted nei mouse di SCID senza gestione di cytokine, ALTO sviluppato nei mouse di SCID ha trattato con il fattore distimolazione del granulocyte-macrofago umano recombinant o l'analisi umana recombinant del interleukin 3. delle sequenze di nucleotide del gene a cellula T riorganizzato della gamma-catena del ricevitore (TCR-gamma) ha rivelato che questo interruttore di stirpe è derivato dalla selezione del subclone di T-stirpe nei mouse di SCID, che si erano espanti all'inizio. In più, abbiamo trovato che lo T-stirpe e le cellule mieloidi hanno appartenuto ai subclones distinti, che erano differenti nelle riorganizzazioni di gene di TCR-gamma, ma siamo stati derivati da un clone comune con una mutazione di gene identica delle EKA per entrambi i subclones. Nelle colture in vitro, soltanto il subclone mieloide si è sviluppato; il subclone di T-stirpe non è riuscito a svilupparsi neppure in presenza del fattore distimolazione del granulocyte-macrofago umano recombinant o del interleukin umano recombinant 3. Questi risultati hanno indicato che il subclone T-linfoide diagnostico iniziale, di cui lo sviluppo dipendeva da questi cytokines e dal microenvironment ematopoietico, è emerso cellula formativa leucemica T-linfoide/mieloide bipotential ed ulteriori eventi genetici hanno indotto il subclone mieloide, che si è sviluppato indipendentemente da questi cytokines e dal microenvironment. ( info) |