11/138. Autopsy fall av autosomala Recessiv ärftliga spastic paraplegi med hänvisning till den muskulära patologi.Ett autopsied fall av autosomala Recessiv ärftliga spastic paraplegi med allvarliga neurogenic muskulatur atrofi beskrivs häri. Denna patient, en 16-årig kvinna, presenteras med gång störningar. Hon utvecklade den progressiva spastic förlamning av de övre och nedre lemmar och psykisk försämring. Hon blev sängliggande på cirka 40years ålder. Dysartri förvärrats vid 45 års ålder. Hon dog av lunginflammation vid 50 års ålder. Hennes yngre syster har visat liknande kliniska symtom och blev sängliggande vid 37 års ålder. Deras föräldrar var andra kusiner. Obduktionen visade en allvarligt bestod hjärna, väger 720 g. Hjärnbarken var tunn och vit frågan minskade mycket i volym. Mikroskop, var neuronal förlust och rörliga astrogliosis med diffusa porösa ändringar uppenbart vid hjärnbarken, thalamic atomkärnor, basala ganglier och hippocampus. De kvarvarande nervcellerna var atrophied med tunga nedfallet av lipofuscin. I ryggmärg urartade pyramidal skrifter samt de dorsala spinocerebellar skrifter. Dessutom sågs markerade förlust av främre horn cellerna. Allvarliga neuronal förlust av nucleus gracilis upptäcktes också. Däremot endast mild degeneration av ventrala spinocerebellar skrifter och fasciulus cuneatus i ryggmärg iakttogs. I de frysta områdena i skelettmuskulatur var allvarliga neurogenic atrofi och fet infiltration uppenbart. Dessutom flera rimmed vacuoles har konstaterats i de bestod fibrer och cytokrom coxidase-saknas fibrer fanns delvis. Minskas Nikotinamid-adenin-dinukleotid (NADH)-tetrazolium-reduktas reaktion visade onormal ansamling av mitokondrier runt mitten av de icke-bestod muskel-fibrer. det föreslås att en analys av mitokondriefunktion av japanska autosomala Recessiv ärftliga spastic hemiplegia kan tillhandahålla ytterligare information att klargöra patogenes.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = hand, leg (Clic here for more details about this article) |
12/138. karpaltunnelsyndrom och Riche-Cannieu anastomos: electrophysiologic resultat.Två fall av karpaltunnelsyndrom med Riche-Cannieu anomalier rapporteras. Trots fullständig avsaknad av en median nerv framkallat sammansatta muskel aktionspotential från den thenar eminence hade dessa patienter betydande bevarandet av funktion och minimal muskel atrofi. Aktivering av ulna fräckheten både på handleden och vinklad genereras potentialer som enkelt kan erhållas sammansatta muskel åtgärder från den thenar eminence med inledande negativa debuten. Detta iakttas bevarandet av funktion och electrophysiologic svar förklaras bäst genom närvaron av en Riche-Cannieu Anastomos innervating de thenar eminence via filialer från ulna nerv. Vår kunskap har inte man en rapport av liknande fall i patienter med djupgående karpaltunnelsyndrom och en Riche-Cannieu anomali. Vi granska de kliniska resultaten, electrodiagnostic data och effekterna av en Riche-Cannieu Anastomos på avancerade karpaltunnelsyndrom.- - - - - - - - - - ranking = 0.31672662747069keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
13/138. Undernäring-induced myopati efter Roux-sv-Y magsaft bypass.En 42-årig man utvecklade en myopati i inställningen av undernäring efter Roux-sv-Y magsaft bypass för behandling av sjuklig fetma. Inga särskilda vitamin eller elektrolyt brister identifierades. Muskel biopsi visade typ II fiber Atrofi. Han återhämtade sig efter inledandet av kontinuerlig enteral matning. Vi föreslår att undernäring var den underliggande orsaken till hans myopati.- - - - - - - - - - ranking = 0.31672662747069keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
14/138. Denervation atrofi av käkmuskulatur muskler hos en patient med nasopharyngeal cancer: MR undersökningar före och efter strålbehandling.Vi rapportera om en patient med denervation atrofi av käkmuskulatur musklerna på grund av att nasopharyngeal cancer som fått terapeutiska bestrålning. Magnetic resonance imaging har väsentligt bidragit till stöd diagnos av denna patologi. Käkmuskulatur muskel atrofi bör en slutgiltig bedömning av perineural invasion orsakas av huvud och hals tumörer. Radiologerna bör vara bekant med detta utseende att undvika förväxling med tumör invasionen av muskeln.- - - - - - - - - - ranking = 1.2669065098828keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
15/138. Kjellins syndrom: fundus autofluorescence, angiographic och electrophysiologic resultat.MÅL: Syndrom med genetiskt bestämda retinal sjukdomar och samtidig flera neurologiska avvikelser är sällsynta. Kjellin beskrivs en autosomala Recessiv enhet med spastic paraplegi, utvecklingsstörning, amyotrophia och isär dystrofi. Vi försökte ytterligare karakterisera den retinal fenotyp och kontrast fundus ändringar och genotyp Stargardts sjukdom hos en ung patient progressiva Kjellin syndrom. DESIGN: The fallbeskrivning och familjen genetisk undersökning. patienter: En drabbade och 11 opåverkade medlemmar av en familj med Kjellins syndrom undersöktes. metoder: Complete ophthalmologic och neurologiska undersökningar genomfördes, inklusive electrophysiologic utvärdering, färg vision bedömning, fundus autofluorescence och fluorescens angiografi. För att undersöka en eventuell roll i den ABCA4 genen i etiologin isär ändringar, var de hela 50 kodning exons, inklusive flankerande intronic sekvenser av patienten, analyseras av direkta sekvensering. VIKTIGASTE resultatet åtgärder: The patient utvärderades för hennes symtom, retinal funktion, fundus autofluorescence, angiografi och mutationer i den ABCA4 genen. RESULTS: En 27-årig kvinnlig patient från början sågs med skälvande av sin högra hand. Därefter progressiva paraspasticity inträffade, och en diagnostisk workup avslöjade milt förståndshandikapp. Biomicroscopy lämnas symmetrisk flera runt gulaktig flecks på nivån för retinal pigment epitel utspridda på den bakre Pol, som visade ökad inneboende fluorescens i mitten, med en haloeffekt med reducerad autofluorescence. Multifocal electroretinography förvärvas avvikande svaren i området isär i närvaro av normala Ganzfeld electroretinography inspelningar. I kartläggningen av genen identifierades flera gemensamma varianter, även om ingen verkar vara associerade med sjukdomen. SLUTSATSER: Dela Macular förändringar i Kjellins syndrom fenotypiska egenskaper med Stargardts sjukdom, även om det finns skillnader med avseende på utseende, distribution, angiographic, och autofluorescence beteende av retinal flecks. Ophthalmologic undersökning är försiktig i patienter med liknande neurologiska underskott, eftersom det är mycket viktigt för diagnos och visuella symptom får vara ute även i närvaro av uppenbara och utbredd retinal manifestationer. Produktens avvikande genen i Kjellins syndrom verkar orsaka progressiva dysfunktion i olika neuronal vävnader men verkar vara skild från de större defekt ligger till grund för den Stargardt sjukdom fenotyp.- - - - - - - - - - ranking = 0.74733215036293keywords = hand, leg (Clic here for more details about this article) |
16/138. Massundersökning myelopathy beror på en "snäva Hamburg kanal i böjning och sträckning" med en bakre epidural hålighet.En 41-årig man märkte svaghet och atrofi i sin högra hand och underarm liknar den icke-progressiv ungdomsbrottslighet muskulatur atrofi av ensidiga övre änden (Hirayamas sjukdom). MRI visade en onormal hålighet i det bakre epidural utrymme som dök upp på halsen böjning och sträckning kommunicerar med subarachnoid utrymme utöver den förenkling av lägre massundersökning ryggmärgen på halsen böjning och sträckning. Vid bedömningen av atypiska fall av Hirayamas sjukdom, bör den pathomechanism demonstreras i förevarande fall beaktas.- - - - - - - - - - ranking = 0.31672662747069keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
17/138. Ung muskulatur atrofi av distala övre änden är associerad med luftvägarna allergi: två fall behandlas framgångsrikt plasma utbyte.Ung muskulatur atrofi av den distala övre änden (JMADUE) är framfört för att vara en typ av böjning och sträckning myelopathy. Dock har patienter med typiska kliniska funktioner av JMADUE men utan bevis för böjning och sträckning myelopathy rapporterats. Vi rapporterade nyligen en betydande associering av JMADUE med luftvägarna allergi. Här betänkande vi en framgångsrik behandling av plasma utbyte (PE) av två patienter med både luftvägarna allergi och JMADUE utan bevis av böjning och sträckning myelopathy. Patienten 1 hade en 5-årig historia av allergisk rinit och hög titers av kvalster antigen-specifikt IgE, och patienten 2 hade en 8-åriga historia av pollinosis och höga titers av cedar pollen-specifikt IgE. Båda patienter noterade progressiva distala muskel atrofi och svagheten i de övre extremiteterna: patienten 1 för 3 månader och patienten 2 för 3 år. Utfördes, visade både asymmetrisk inneboende hand muskel atrofi, sneda atrofi av underarm muskler och svaghet och minskad fasciculation (minipolymyoclonus) av dessa muskler utan några sensoriska äventyras. Inte heller hade någon bevisning för böjning och sträckning myelopathy på magnetic resonance imaging (MRI) i en flexed position. Både utsattes för PE tre gånger. Snart efter sämsta, både visade förbättring av distala muskel svagheten i de övre extremiteterna och märkta minskning av minskad fasciculation av underarm muskler. Patienten 1 visade markant minskning i pågående denervation potential i de distala musklerna på nål elektromyografi, medan patienten 2 visade tydlig förbättring av F våg uthållighet bilaterala medianvärdet och ulna nerver. serum totala och allergener-specifikt IgE minskade efter sämsta i både patienter. PE ansågs därför vara effektiv i dessa två patienter med JMADUE utan bevis av böjning och sträckning myelopathy. Dessa observationer kan föreslå medverkan av en immun-medierad process i de Neurala skador av JMADUE utan bevis av böjning och sträckning myelopathy, framför allt hos patienter med atopiskt diathesis, och får stöd att JMADUE är etiologically heterogena.- - - - - - - - - - ranking = 1.9003597648241keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
18/138. Nekrotisk myopati, en ovanlig presentation av en steroid-lyhörda myopati.MÅL: för att utvärdera de kliniska funktionerna, muskel patologi och svar på behandling hos patienter med en Nekrotisk myopati, utan mononuclear cell infiltrerar. BAKGRUND: Mononuclear cell infiltrates i muskel biopsi förlagan är diagnostiska kännetecknas av de immun-medierad Idiopatisk inflammatoriska myopathies (IIM). Hos patienter med de typiska kliniska funktionerna av IIM, avsaknad av dessa infiltrates i muskel biopsi förlagan kastar tvivel över diagnosen och leder till osäkerhet om terapeutiska strategier. metoder: Ges en detaljerad beskrivning av den kliniska, laboratorium, och histopatologiska funktioner av åtta patienter misstänks ha en Idiopatisk inflammatoriska myopati, i vilka mononuclear cell infiltrerar i deras muskel biopsi exemplar saknades. RESULTS: Åtta patienter (fem män, tre kvinnor, åldern 40-69 år) hade allvarliga, symmetrisk proximala svaghet med en subakuta debuten. det fanns ingen huden abnormaliteter tyder på dermatomyositis. serum kreatin Kinas verksamhet var mer än tio gånger högre. Upprepade muskel biopsi exemplar, tagna från en symtomatisk muskel inför immunsuppressiva behandlingen visade utbredd nekros, regenerering och atrofi muskel fibrer, men ingen mononuclear cell infiltrerar. Kända orsaker till Nekrotisk myopati uteslöts. Tre patienter hade en malignitet. Tillräckligt doserade och ihållande immunsuppressiva behandlingen resulterade så småningom i normal eller nästan normal muskel styrka i sju patienter. En patient visade tydlig förbättring. SLUTSATS: Ibland, patienter som kliniskt presenterar som en Idiopatisk inflammatoriska myopati kan sakna mononuclear cell infiltrerar i deras muskel biopsi exemplar. Denna subakuta-debuten progressiva Nekrotisk myopati bör inte avskräcka prövningsansvarige från lägligt och lämplig behandling som vi anser denna myopati steroid-reagera med ett möjligt immun-medierad patogenes.- - - - - - - - - - ranking = 1.2669065098828keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
19/138. Nemaline myopati: ett möjligt sen komplikation Hodgkin's disease terapi.patienter som genomgått "manteln" fältet bestrålning för Hodgkin sjukdom kan utveckla symptomatiskt muskel Atrofi i portalen behandling. Denna komplikation har fått bara knappa uppmärksamhet i den kliniska litteraturen och dess pathologic substrat inte kunnat förklaras. Vi rapporterar konstaterandet att nemaline myopati i tidigare bestrålade och bestod trapezius muskeln av sådan en patient. Biopsi av kliniskt oengagerade gracilis muskel utanför av portalen strålning visade normala histologi och ultrastructure. Vi är omedvetna om tidigare rapporter dokumentera sådana fenomen, vilket tyder på att nemaline myopati kan utvecklas som en strålning-relaterade oordning.- - - - - - - - - - ranking = 0.31672662747069keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
20/138. Motor neuron inblandning i en patient med långsiktiga Kortikosteroider administration.En astmatiska patient med Kortikosteroider behandling för 45 år presenteras med långsamt progressiva delen muskel atrofi. Hans muskel symptom var inblandade i fyra lemmar och tungan och djupa sena reflexer var överdrivna. Biopsied muskel patologi anges förekomst av neurogenic muskulatur atrofi i kombination med Kortikosteroider myopati. 8-Hydroxi-deoxyguanosine (8-OH-dG) var dessutom tydligt ökade mitokondriellt och nukleära dna. En aerob utövandet testet visat anmärkningsvärt serum laktat behörighetshöjning, som var försvagat av coenzyme Q10 administration. Dessa slutsatser är förenliga med antagandet att långsiktiga Kortikosteroider administration potentiellt inducerar inte bara myopati men också motor neuron engagemang som i mitokondriellt sjukdomar.- - - - - - - - - - ranking = 0.31672662747069keywords = hand (Clic here for more details about this article) |
| (Översatt från engelska av Microsoft) | <- Föregående || Nästa -> |