1/180. Massiva osteolys av halvan: rapport från ett fall med multifokal benförlust. Osteolys i käftarna har rapporterats i samband med infektion, cystor, tumörer och metabolisk, endokrina eller hematologic avvikelser. Sällsynta fall av idiopatisk osteolys har också spelats. Vi rapportera fallet med en 10-årig flicka med underkäken basala och alveolara benresorption som har fortsatt under 9 år. Patienten har därefter utvecklat bilaterala arbetskostnaden stigande rami och condyles. I överkäken är oengagerade. Utredningar med radiologi, computerized tomography, scintigrafi, hematologi, serum kemi, endokrinologi, histopatologisk undersökning, mikrobiologi och immunologi. Neutrofil Kemotaxis, chemiluminescence och slumpmässiga migration värden var låg men inom det normala intervallet. Dessa fynd tolkas som en ovanlig variant av massiva osteolys. ( info) |
2/180. Acropathia ulcero-mutilans acquisita av de övre lemmar. Vi rapporterar en 80-årig kvinna med en bilaterala mutilating acro-osteolys på fingrarna framskrider över en period på tre år. Som patienten vägrade nerv och muskel tarmbiopsier, förblir vår diagnos av acropathia ulcero-mutilans acquisita eller presidiet-Barriere syndrom, karakteriserad av osteolys, hypotetiska. Sporadisk sensorisk mutilating acropathy övre gångbenen är sällsynta, och vi diskuterar differentialdiagnos. ( info) |
3/180. Svår benskörhet i familjär Hajdu-Cheney syndrom: förändring av acro-osteolys och benskörhet under långsiktig uppföljning. Hajdu-Cheney syndrom är en dominant dominerande ärvde osteodysplastic Ben sjukdom med inslag av acro-osteolys, skallen deformationer, och generalized benskörhet. Mycket få patienter följts långsiktiga jämfört med prognosen acro-osteolys och benskörhet. Här beskriver vi en 39-årig kvinna och hennes 19-åriga dotter som drabbas både med Hajdu-Cheney syndromet. Skelettet organskador följde i modern mellan 22 och 39 år. Acro-osteolytic organskador utvecklats markant och orsakade förkortning av flera fingrar, vissa slutet falangisterna hade helt försvunnit. Allvarliga spinal benskörhet med seriell vertebral frakturer hittades vid 22 års ålder. Nya vertebral frakturer utvecklat fram till 33 års ålder, men utvecklingen inte av efteråt. Hög omsättning benskörhet hittades i Ben histologi av höftbenskam tarmbiopsier uppträdde på i åldrarna 22 och 34 år. Ben mineralhalt (BMC) var påfallande minskade vid 34 års ålder (T betyg 5,1 SD) och inte väsentligt förändras under ytterligare uppföljning. I dotter, BMC lyckats öka mellan 12 och 19 år och var också markant minskade (T betyg 4,4 SD). Detta tyder på att benskörhet i Hajdu-Cheney syndrom är relaterad till en låg topp Ben massa och en hög Ben omsättning, vilket leder till otillräcklig Ben bildas jämfört med den ökade benresorption. ( info) |
4/180. Gorhams sjukdom: ett fall (inklusive tandvård presentation) av Gränspunkt Ben sjukdom. Ett fall av polycentriskt Gränspunkt Ben sjukdom med maxillofacial inblandning i en 4-årig pojke presenteras. De kliniska och histologic beskrivs tillsammans med efterföljande förvaltningen av sjukdomen och litteratur om detta ovanliga och sällsynta villkor är ses över. ( info) |
| Gorham syndrom är en sällsynt kronisk sjukdom hos barn och unga vuxna, med massiva osteolys med patologiska frakturer och kompliceras av Andningsskydd och neurologiska underskott. Hittills har 175 fall har rapporterats i litteraturen men informationen om anestesi förvaltningen är sparse. Vi presenterar ett barn med Gorham syndrom som genomgick akuta kirurgiska medullary dekomprimering och som senare utvecklas bilaterala pleura-effusions. ( info) |
6/180. Idiopatisk polycentriskt osteolys med Nefropati. Idiopatisk polycentriskt osteolys är ett sällsynt syndrom som manifesterar med progressiv förlust av framknä och hasled ben i barndomen. Drabbade barn har Artritisk-liknande episoder, följt av progressiva missbildningar, radiografi osteolytic förändringar och varierande grader av funktionshinder. En ovanlig form av denna sjukdom (typ III, sporadiska) associeras med allvarliga Nefropati. Vi presenterar de första rapporterade fallet av typ III idiopatisk polycentriskt osteolys i en kinesisk kvinna. Patienten, en 34-årig kvinna med normal psykisk utveckling och ingen familjehistoria av ben eller njure sjukdom, presenteras med en 4-dagars historia av illamående och kräkningar. Hon hade kortare och svullnad av händer, som hade inträffat i barndomen och förelegat vid tidpunkten för upptagandet. X-Ray studier visade försvinnandet av framknä ben, och flera osseous skador av hasled ben. Högt blodtryck, allvarliga azotemia och metabolisk acidos noterades också. Avancerade njurmedicinska sjukdomar har dokumenterats efter en serie av undersökningar, inklusive renal biopsi. Hon är nu dialysberoende. Detta fall illustrerar vikten av tidig diagnos och hantering av idiopatisk polycentriskt osteolys med Nefropati. ( info) |
7/180. Scott Gorham-Stout syndrom (Gorhams massiva osteolys). En rapport av sex fall med histopatologiska resultat. Gorham-Stout syndrom (Gorhams massiva osteolys) är ett sällsynt tillstånd som spontant, progressiv arbetskostnaden av Ben förekommer. Etiologi uppfattas dåligt. Vi rapportera sex fall av tillstånd och lägga fram bevis att osteolys beror på ett ökat antal stimuleras osteoclasts. Detta tyder på att tidig potent antiresorptive terapi som med kalcitonin eller bisfosfonater kan hindra lokala progressiva osteolys. ( info) |
8/180. Desmoid tumörer i en kvinna med idiopatisk polycentriskt osteolys: resultatet av tre faktorer som ålder eller slump? Desmoid tumörer utvecklats på tårna på en ung kvinna med idiopatisk polycentriskt osteolys (IMO) efter amputation av tånaglar. En sammanfattning av IMO ges, och en översyn av litteratur för de ålder faktorerna av desmoid tumörer läggs. ( info) |
9/180. Hajdu-Cheney syndrom med tillväxthormon brist och neurotoxiskt. Ett Hajdu-Cheney syndrom är en sällsynt medfödda dysplastic Ben sjukdom inklusive acro-osteolys kort resning, karakteristiska facies, osteopeni, avvikelser av ryggraden, skalle och långa ben. En 9-årig pojke fram vid vår klinik med en hövding klagomål kort resning och täta nedre luftvägarna infektioner. Han hade typiska fysiska och radiografi inslag av Hajdu-Cheney syndrom som förknippas med tillväxthormon (GH) vitaminbrist och perifera motor neurotoxiskt. Vår kännedom om detta är den första rapporten beskriver GH-brist och neurotoxiskt i Hajdu-Cheney syndrom. ( info) |
10/180. Progeri infantum (Hutchinson - Gilford syndrom) är associerade med Sklerodermi-liknande skador och acro-osteolys: en fallbeskrivning och kort genomgång av litteraturen. Progeri infantum (Hutchinson - Gilford syndrom) är en mycket sällsynt syndrom för tidigt åldrande kännetecknas av tillväxt försening och specifika, progressiva, tidigt senescent ändringar av huden och andra vävnader. Vi rapporterar en 1,5-årig flicka med förlust av hårbotten hår, ögonbryn och piskrapp, framträdande hårbotten ådror, micrognathia, onormal öron, förlust av subkutan vävnad och Sklerodermi-liknande områden över bålen. Radiografi studier visade coxa valga och acro-osteolys i terminal phalanges. De kliniska och radiologic funktionerna motsvarade väl med progeri infantum. ( info) |