1/3. Caracterización genética molecular de ambos componentes de un chondrosarcoma dedifferentiated, con las implicaciones para su histogénesis. El chondrosarcoma Dedifferentiated se define como sarcoma de alto grado, anaplástico adyacente a un tumor de cartílago-formación malo de calidad inferior. La controversia sigue siendo si los componentes anaplásticos y cartilaginosos están derivados de una célula común del precursor, o si representan los linajes genotípicos separados (tumor de la colisión). Ambos componentes de un caso del chondrosarcoma dedifferentiated por lo tanto fueron investigados por separado por la pérdida de análisis del heterocigoto (LOH), del hibridación genomic comparativo (CGH), de flujo de la DNA cytometry, y del análisis p53. Énfasis excesivo demostrado p53 y una canceladura somática idéntica de 6 puntos de ebullición en el exón 7 de p53. La combinación de los resultados de CGH y de LOH reveló que ambos componentes habían perdido la misma copia del cromosoma 13. Estos resultados proporcionan evidencia que obliga en este caso para un origen común, en vez del ' colisión tumour' teoría. Ciertas alteraciones genotípicas no fueron compartidas. El componente anaplástico demostró aneuploide severo, LOH en los lugares geométricos adicionales, y amplificación y canceladura de varias piezas del cromosoma. En cambio, el componente cartilaginoso había perdido los cromosomas 5, 22, 17p y la parte de 16p y había revelado una amplificación de 17q. Los resultados de LOH y de CGH fomentan demostrado que los dos componentes habían perdido una diversa copia del cromosoma 4. Así, un número considerable de alteraciones genéticas han ocurrido después de la diversión de los dos componentes, indicando que la separación de las dos copias, derivada de un solo precursor, era un acontecimiento relativamente temprano en la histogénesis de este caso del chondrosarcoma dedifferentiated. ( info) |