1/22. Molekylära cytogenetiska studier hos tre patienter med partiell trisomi 2 p, inklusive CGH från paraffin-inbäddat vävnad.Vi rapporterar om tre fall av partiell trisomi 2 p där identifiering och exakt lokalisering av segmentet duplicerade kromosom var möjligt endast genom tillämpning av molekylär cytogenetiska metoder. Dessa inkluderade fluorescens in situ hybridisering genom användning av wcp2, N-myc och subtelomeric 2 p sonder och jämförande genomisk hybridisering med dna isolerade från blodprov, fryst fetala sena, och formalin fasta, paraffin-inbäddat fetal lung vävnad. Två av fall berörda foster graviditetslängd vecka 20 och 24 med överlappande kalkeras terminal (2pter--> p24) och mer proximala (2 p 25--> p23) segment och med helt olika fenotyper. det tredje fallet berodde på en de novo inverterad dubblering av 2 p 25--> p23, med förlust av regionen subtelomeric i 2 p. Denna 53-månader gammal flicka var en Bloom syndrom. Patienten hade prenatala tillväxt misslyckande, borderline mikrocefali, dilated laterala horn cerebrala håligheter, transient när blindhet, närsynthet, muskel hypotonia och dilatation av vänster renal samlar systemet. Dermal cystor hittades på glabella, sulorna på båda fötterna, och vokala sladden, orsakar luftvägarna förlägenhet. Tidigare rapporterat fall av ren trisomi som 2 p skall ses över, i ett försök att korrelera kliniska iakttagelser överlappande regioner i 2 p. Dessa fall visar effektiviteten i molekylär Cytogenetiska metoder för att lösa subtila kromosomal avvikelser i syfte för att samordna rättare en kromosom regionspecific fenotyp.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
2/22. Klinisk och molekylär-cytogenetiska studier i sju patienter med ring kromosom 18.Vi rapportera resultaten av detaljerade klinisk och molekylär-Cytogenetiska studier i sju patienter med ring kromosom 18. Klassisk cytogenetics och fluorescens i situ-hybridisering (FISH) analysen kromosom 18 måleriet sonden identifierat fem icke-mosaik och två komplex mosaik 46,XX,dup(18)(p11.2)/47,XX,dup(18)(p11.2), r(18) och 46,XX,dup(18)(p11.32)/47,XX,dup(18)(p11.32), r(18) fall. FISH analys utfördes för exakta karakterisering av kromosom 18 brytpunkter med hjälp av kromosom 18-specifika kort-arm färg, centromeric, subtelomeric och en panel av femton Alu - och DOP-PCR YAC provtagningssonder. Brytpunkterna bedömdes med en genomsnittlig upplösning på cirka 2,2 MB. I alla r(18) kromosomer, 18q terminal borttagningar som sträcker sig från 18q21.2 till 18q22.3 (cirka 35 och 9 MB, respektive) konstaterades, medan endast i fyra fall kunde förlusten av 18 p material påvisas. I två fall dup(18) kromosomerna identifierades inv dup(18)(qter-->p11.32::q21.3-->qter) och inv dup(18) (qter--> p11. 32::p11.32--> p11.1:: q21.3--> qter) pat, med några bevis för en 18 p borttagningen. En ny inter-intrachromatid mekanism av bildandet av dubbelarbete och ring kromosomer föreslås. Även om effekten av "ring instabilitet syndrome" inte kan uteslutas, fenotyper av våra patienter med typiska inslag av 18q - och 18 p-syndrom jämfört och korrelerade med de analyserade genotyper. det har observerats att en kort hals med avsaknad av hjärt anomalier kan ha samband med borttagandet av materialet som 18 p från r(18) kromosom.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
3/22. Moderns uniparental isodisomy 20 i ett foster med Downs 20 mosaicism: kliniska, cytogenetiska och molekylära analys.Den kliniska betydelsen av Downs 20 mosaicism upptäckt kan fortfarande osäker på grund av att liveborn fall med inkonsekventa kliniska resultaten sällsynthet och brist på långsiktiga uppföljningen och resultatet. Vi beskriver ett fall av sant Downs 20 mosaicism i en liveborn flicka med moderns uniparental isodisomy av kromosom 20 i de diploida blodkropparna. Downs 20 mosaicism upptäcktes ursprungligen i fosterhinnan vätska (98%) och har bekräftats i termen moderkakan (100%), såväl som i blod (10%) och urin sediment (100%) av är. det fanns intrauterin och postnatala tillväxt försening, men annars nyfödda manifesteras ingen grov avvikelser. Vid 9 månaders ålder måttlig psykomotoriska försening, centrala hypotonia med perifer hypertonia, många mindre morphogenetic varianter, märkt kyphosis, och omfattande Mongoliska plats observerades. Att vår kunskap detta utgör det första fallet av Downs 20 mosaicism påvisas kan och bekräftas i olika vävnader av nyfödda, där uniparental disomy visades på raden diploida cellen. De kliniska och laboratorium slutsatserna i vår patient är jämfört med de fem tidigare rapporterade fall av UPD20, vilket tyder på att moderns UPD20 kan vara associerad till en karakteristisk fenotyp.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
4/22. FISH och cytogenetiska karakterisering av en terminal kromosom 1q borttagning: kliniska fallbeskrivning och fenotypiska konsekvenser.Vi rapporterar en 24-årig kvinna med mindre facial anomalier, utvecklingsstörning, beslag och partiell agenesis av corpus callosum. Cytogenetiska analys visade en de novo terminal kromosom 1 lång arm borttagning. FISH med en panel av kromosom 1q42-qter band-specifika BAC och YAC kloner ligger brytpunkten vid korsningen 1q42-q43 med monosomi begränsas till de 1q43 och 1q44 band. Den förändrade Kraniofacial fenotyp av denna patient med åldern beskrivs som en del av naturhistoria del(1)(q) syndrom. Patientens funktioner jämförs med andra patienter med liknande borttagningar och rörlig fenotypisk resultaten beror på olika borttagna kromosomal segment diskuteras.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = term (Clic here for more details about this article) |
5/22. Sent försenade postradiation ryggmärg Myoklonier eller psychogenic rörlighet störning?Vi beskriver en patient med intermittent, ibland rytmiska bålen böjning och sträckning rörelser. Neurofysiologisk bedömning inte en psychogenic rörelse störning. Den segmental spinal Myoklonier inträffade 6 år efter strålbehandling av hjärna och hela ryggmärg, och vi föreslår här patienten att vara det första fallet av en sent-delayed sequela av ryggmärgen bestrålning presentera som segmental spinal Myoklonier.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
6/22. Radering av kromosom region 18q21.1--> 18q21.3 i en patient utan kliniska funktioner av 18q-fenotyp.I 16 månader gammal pojke som anges på grund av utvecklingsmässiga dröjsmål och asymmetriska motorisk utveckling, kromosom analys visade en avvikande kromosom 18 i alla 25 metafaser undersökts. Chromosome aberration var ursprungligen tolkas antingen som en varvad radering av kromosom region 18q21.1--> 18q21.3 eller en obalanserad flyttning innebär den distala delen av den långa armen av kromosom 18. Kromosom microdissection i kombination med fluorescens i situ hybridisering visat att den avvikande kromosomen 18 hade en varvad borttagning, Karyotyp är: 46,XY,del(18)(q21.1q21.3). Vid ålder 27 månader, var måttligt hans utveckling hos. Han visade Kraniofacial asymmetri men inga andra avvikelser. De kliniska och cytogenetiska resultaten jämförs med tidigare rapporterat patienter med en terminal eller varvad borttagning i den långa armen på kromosom 18.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
7/22. Subterminal radering/dubbelarbete händelse i en drabbade män beror på moderns X kromosom pericentric invertering.Vi rapporterar en 13 månader gammal manliga spädbarn med en uppenbarligen normala Karyotyp, kraftiga tillväxt och utvecklingsmässiga dröjsmål, Iktyos, hypogonadism, lem korta, hypoplasi av corpus callosum och en runda, fast står inför och tunna övre läppen till följd av en subtelomeric del/dup händelse av X-kromosomen. Hybrid X kromosom (rec(X)), som härrör från crossing-over inom invertering, identifierades i en familj, där modern är en bärare av pericentric invertering av en x-kromosom och pericentric invertering av den heterochromatic regionen av kromosom 9. Inv(X) kromosom analyserades också i hennes syster och dotter. I rec(X) hade en dubblering av segmentet Xq27.3--> Xqter och radering av Xp22.31--> Xpter och tolkades som Xqter - Xq27.3::Xp22.31 - Xqter. Rec (X) kännetecknades av fiske med hjälp av ett antal BAC sonder. det finns endast tre publicerade rapporter av kromosom rearrangements vilket resulterar i en liknande subtelomeric dubblering av Xq bland män. Proband's fenotyp motsvarar beskrivningar av sammanhängande gen syndrom beror på borttagning av STS, SHOX, BAKEN och KAL gener. Trots förlusten av BAKEN genen fanns bevis av chondrodysplasia punctata. Ytterligare villkor är associerad med dubblering av segmentet Xq28, såsom kraftiga tillväxt utvecklingsstörning och utvecklingsmässiga dröjsmål, en märklig huvudet form, atrofi av cerebral halvklot och hypoplasi i lillhjärnan och corpus callosum, iakttogs. SLUTSATS: fluorescerande i situ hybridisering tekniker med subtelomeric dna provtagningssonder är viktiga verktyg för identifiering av sådana komplexa submicroscopic kromosomal rearrangements som händelsen dup/del av x-kromosom beskrivs i vår patient.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = term (Clic here for more details about this article) |
8/22. Downs 1q43 syndrom: en konsekvent fenotyp med macrocephaly, karakteristiska ansikte, utvecklingsmässiga dröjsmål och hjärt anomalier.Downs 1q43 syndrom: en konsekvent fenotyp med macrocephaly, karakteristiska ansikte, utvecklingsmässiga dröjsmål och hjärt anomalier: patienter med Downs (1)(q42-qter) nuvarande med psykomotoriska försening, macrocephaly, tillfällig förekomst av facial kapillär naevi, kardiovaskulära anomalier och ringa storlek för graviditetslängd ålder. Vi rapporterar om en flicka med samma mönster av missbildningar, som har rena Downs 1 q43: dubbelarbete i regionen (1) (q43) och flyttning i regionen terminal i den andra kromosomen 1 derivat 1, minska ned kritiska region för de karakteristiska drag av allvarliga utvecklingsmässiga försening, macrocephaly och medfödda missbildningar i hjärt.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
9/22. Xq kromosom dubbelarbete i hanar: kliniska, cytogenetiska och array CGH karakterisering av ett nytt fall och översyn.Män med dubbelarbete inom den långa armen på X-kromosomen är sällsynta och de flesta fall ärvs från en moderns heterozygote. Vi rapporterar en hane med de novo Xq dubbelarbete och granskning av litteraturen. Den proband var konstaterat kan efter en onormal utökade alpha-fetoprotein (AFP) skärm och onormala ultraljud undersökningsresultaten. Kromosom analys på amniocyte och efterföljande perifert blod Lymfocyt kulturer visade en manlig Karyotyp som innehåller ytterligare material på X-kromosomen långa arm. fluorescens i situ hybridisering med ett X kromosom hela kromosom måla sonden visade att det ytterligare materialet härrörde från x-kromosom, tolkas som en dup(X)(q13.3q24). Ytterligare karakterisering av dubbelarbete genom matris CGH visade en dubblering storlek mellan 30-44 MB som bestäms av de kompletterande klonerna på matrisen karta ställning, och raffinerade brytpunkter i regionen duplicerade till Xq21.32--> Xq25. Vid födseln hade den proband flera kraniofacial missbildningar, muskuloskeletala anomalier, bilaterala kryptorkism med scrotal hypoplasi, ledande hörselnedsättning och djupgående generaliserad hypotonia trots normal birthweight, längd och omkrets och huvud. Även om uppgifter om Xq dubletter bland män är begränsad, kan ett tydligt mönster till kännetecknar utläsa vilket illustreras i förevarande fall och bekräftade i vår litteratur granskning. Mental, psykomotoriska och tillväxt försening, liksom, Kraniofacial anomalier, muskel hypotonia, Hypoplastiskt könsdelar, kryptorkism, utfodring svårigheter och endokrina dysfunktion är alla betydande problem i dessa individer.- - - - - - - - - - ranking = 21.412258164691keywords = birth (Clic here for more details about this article) |
10/22. motorfordon nedskrivningar på uppvaknande hos en patient med en EEG mönster "ensidiga, kontinuerlig spikes och vågor under långsam sömn".Rörlighet störningar är sällan beskrivs i förening med "kontinuerlig spikes och vågor under långsam sömn (CSWS)" EEG mönster. Vi rapportera fallet med en ung flicka påverkas av en epileptiska encefalopati som, från sju år och fyra månader, har två gånger presenterade en rörlighet störning som påverkar den högra armen, manifesterar på Retro och försvinner genom tidig eftermiddag. Sova EEG under dessa perioder visade kontinuerlig, hög-amplitud, diphasic spikes och långsam vågor över den vänstra hemisfären. Sammanslutning av clobazam, valproic syra och, vid det andra tillfället, ethosuccimide ledde till avskaffandet av ovan beskrivna EEG bild och tillhörande motoriska symtom. Neurofysiologisk utredningar utesluts andra möjliga aetiologies. Mot bakgrund av detta och på de nära förbindelserna mellan EEG bild och klinisk kurs tolka vi patientens nedskrivningar som "motorfordon försummelse" sekundär till kontinuerlig elektriska aktiviteten registrerats under sömn över den vänstra hemisfären och involvera de associativa områdena. Denna elektriska aktivitet i sömn, kan betraktas som en "funktionell lesion" vars kliniska konsekvenser kan korreleras med platsen för abnormaliteter.[Publicerat med videosekvenser].- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
| (Översatt från engelska av Microsoft) | | Nästa -> |