1/55. Takayasu' o arteritis de s associou com o fator v Leiden. Takayasu' o arteritis de s (Ta) é um vasculitis raro, crônico, e idiopático da aorta e/ou de suas filiais principais. Houve uns relatórios do caso desta doença associada com os estados hypercoaguable imunes, a saber anticorpos levantados do antifosfolípido. Investigações da natureza thrombotic de Takayasu' o arteritis de s mostrou níveis elevados de B-thromboglobulin, de fator 4 da plaqueta, de complexo da thrombin-antitrombina iii, e de fibrinopeptide A. Nós relatamos o primeiro exemplo de Ta associado com o defeito de gene do fator v Leiden (resistência ativada da proteína C). O paciente é uma fêmea dos anos de idade 30 que apresente com seis meses do claudication bilateral de uma mais baixa e extremidade superior, ternura da artéria carotídea, pulso braquial diminuído e nenhuma pressão sanguínea mensurável no braço esquerdo, uma taxa de sedimentation do eritrócite (Westergren) de 62 mm/hr, e um angiograma que encontra os critérios clínicos para Ta. Seus sintomas mostraram que uma resposta dramática aos glucocorticosteroids e à ela orais da elevado-dose estêve mantida igualmente na anticoagulação a longo prazo. Este caso ilustra que os estados hypercoagulable hereditários podem coexistir com vasculitidies adquiridos e que a posterior investigação nestas associações e em sua interação patofisiológica está autorizada. ( info) |
2/55. Resistência à proteína ativada C como uma etiologia para o curso em um adulto novo: um relatório do caso. A resistência à proteína ativada C (R-APC) é uma dominante herdado, autosomal, a anomalia da coagulação que é reconhecida cada vez mais como uma etiologia importante para a doença thromboembolic e o curso em adultos novos. Este relatório descreve o exemplo de uma mulher dos anos de idade 27 que toma os contraceptivos orais que experimentaram um curso hemispheric direito thrombotic agudo. Três dias após a admissão da reabilitação (33 dias após o curso) desenvolveu um thrombosis venoso profundo femoral esquerdo (DVT) apesar da profilaxia apropriada. Um workup diagnóstico mais adicional para o curso e o DVT identificou R-APC, agravado possivelmente por contraceptivos orais, como a etiologia. A consulta da hematologia recomendou a anticoagulação da vida com warfarin. O patient' os antecedentes familiares de s revelaram que um primo dos anos de idade 19 tinha morrido de um curso diversos anos mais adiantado. Diversos meses após a descarga, um DVT agudo ocorreu no patient' o irmão dos anos de idade de s 28, que testou o positivo para o fator v Leiden, uma anomalia genética associou pròxima com o R-APC. Um curso thrombotic ocorreu em seu avô alguns meses mais tarde, mas não foi testado. Seu pai demonstrou um " borderline" o teste positivo de R-APC e representa provavelmente a ligação genética. As indicações para a seleção do paciente e da família a respeito de R-APC e outros formulários do thrombophilia hereditário e as implicações para médicos da medicina da reabilitação são discutidas. ( info) |
3/55. Fatore V Leiden e anticorpos de encontro aos phospholipids e à proteína S em uma mulher nova com thromboses e aborto periódicos. Nós descrevemos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 39 que sofra dois thromboses venosos iliofemoral, um enfarte isquêmico cerebral e a perda fetal periódica. A inicial estuda altos níeses mostrados de anticorpos do antifosfolípido (APAs) e de um thrombocytopenia moderado. Após seu segundo aborto, o diagnóstico do laboratório revelou que a mulher era heterozygous para a mutação do fator v Leiden e teve uma deficiência funcional da proteína S assim como a anti-proteína S e a anti-beta glicoproteína 2 mim anticorpos. O prejuízo do caminho da proteína C em vários pontos podia bem explicar os thromboses periódicos no paciente e suporta o papel de um sistema perturbado da proteína C na patofisiologia do thrombosis nos pacientes com APAs. ( info) |
4/55. Ciências e orthopaedics clínicos: encaixote a resistência homozygous do APC do relatório em um atleta de elite. Nós relatamos o exemplo de um atleta de elite fêmea dos anos de idade 31. Durante um controle rotineiro que inclui uma busca para factores de risco hemostatic hereditários para o thrombosis, a resistência à proteína ativada C foi detectada. A análise molecular do gene do fator v revelou o homozygosity para a mutação do fator v Leiden. Este é o primeiro exemplo documentado de um atleta de elite que seja um portador homozygous do fator v Leiden. Os atletas de elite podem ser expor a diversos factores de risco thrombogenic circunstanciais e, conseqüentemente, as medidas preventivas especiais nos portadores de um factor de risco congenital tais como a resistência do APC sãas. As medidas essenciais sido anticoagulação adiantada durante períodos de imobilização por exemplo após os ferimentos esporte-relacionados, uma única dose da heparina low-molecular-weight especialmente para indivíduos com diversos factores de risco thrombotic e/ou exercícios do músculo do pé para cursos da grande distância (ar) e haemoconcentration da evitação com uma suficiente entrada fluida oral. ( info) |
5/55. Síndrome de Budd-Chiari em um paciente com fator v Leiden--o tratamento bem sucedido pela colocação de TIPSS seguiu pela transplantação do fígado. As causas da síndrome de Budd-Chiari (BCS) compreendem diversas doenças que conduzem ao thrombophilia. Uma das desordens thrombophilic as mais comuns é resistência de encontro à proteína ativada C, causada por uma única mutação de ponto do gene do fator v. Em dezembro 1993, um paciente dos anos de idade 22 foi dado um diagnóstico de BCS subacute com oclusão de todas as veias hepatic principais. A colocação de uma derivação stent portosystemic intrahepatic transjugular conduziu ao desaparecimento rápido das ascites e da encefalopatia hepatic. Durante os seguintes dois anos, as oclusões parciais periódicas da derivação foram tratadas pela angioplastia do balão. A causa do BCS ainda que é desconhecido, em outubro 1996 nós executamos investigações extensivas do laboratório a respeito dos estados de thrombophilia e encontramos os anticorpos moderada elevados do anticardiolipin de IgG (19.7 U/ml) e uma resistência de encontro à proteína ativada C causada pelo heterozygosity para uma mutação de ponto do gene do fator v (1691G--> A; fator v Leiden). Consequentemente, a anticoagulação oral com cumarina foi iniciada. Em outubro 1997, a transplantação eleitoral do fígado foi executada que conduziu ao desaparecimento da resistência do APC. Além disso, os anticorpos do anticardiolipin de IgG foram negativos desde então. Se BCS é causado pela resistência do APC, a transplantação do fígado trata não somente a infecção hepática crônica mas igualmente cura o estado do thrombophilia desde que o fator v é sintetizado principalmente no fígado. ( info) |
6/55. Thrombosis da veia Mesenteric devendo fatorar a mutação genética de V Leiden. FUNDO: O thrombosis venoso Mesenteric é uma causa rara da dor abdominal aguda que possa ser o resultado de anomalias da coagulação. MÉTODOS: Quatro pacientes consecutivos com thrombosis venoso mesenteric submeteram-se à avaliação hematológica. RESULTADOS: Todos os quatro tinham ativado a resistência da proteína C resultando de uma única mutação na codificação do gene para o fator de coagulação V. Três tiveram a cirurgia; em um paciente o diagnóstico foi feito pela ecografia. Um dos pacientes que tiveram a cirurgia morreram mas dos outros três sobreviveu e foi tratado com a anticoagulação a longo prazo. CONCLUSÃO: A resistência ativada da proteína C pode ser um fator patogenético importante no thrombosis preliminar da veia mesen-teric. ( info) |
7/55. Thromboembolism, fator v Leiden, e reductase venosos do methylenetetrahydrofolate em um paciente da anemia de pilha de sickle. a crise Vaso-occlusive é a causa a mais comum da morbosidade nos pacientes com anemia de pilha de sickle (ESCUMALHAS). A participação que do sistema nervoso central aquela conduz ao hemiplegia é a complicação neurológica a mais freqüente naqueles pacientes. O thromboembolism venoso profundo periférico não foi relatado em pacientes das ESCUMALHAS. A resistência ativada da proteína C é associada com um risco aumentado de thrombophilia. Os autores relatam as ESCUMALHAS pacientes com acidente celebral-vascular periódico e thrombosis venoso profundo. A resistência ativada da proteína C devendo fatorar V Leiden heterozygous e heterozygocity para o reductase do methylenetetrahydrofolate foi diagnosticada e suspeitada para ser os factores de risco que contribuem ao desenvolvimento do thrombosis profundo da veia no este as ESCUMALHAS pacientes. ( info) |
8/55. Anticoagulante ativado da resistência e do lúpus da proteína C na gravidez. Thrombophilias, herdado e adquirido, foi relatado para ser associado com os eventos thromboembolic e as complicações obstetric severas. Este relatório do caso examina o exemplo de um paciente com dois thrombophilias, resistência ativada da proteína C secundária para fatorar o anticoagulante da mutação e do lúpus de V Leiden. ( info) |
9/55. As oclusões arteriolar retinal múltiplas associaram com a síndrome do antifosfolípido e a mutação preliminares de coexistência do fator v Leiden. FINALIDADE: Para investigar um exemplo de uma mulher nova com síndrome preliminar do antifosfolípido e mutação do fator v Leiden que desenvolveram oclusões arteriolar retinal múltiplas. MÉTODO: Relatório do caso de uma mulher dos anos de idade 25 com a história e as análises laboratoriais que confirmam o diagnóstico da síndrome preliminar do antifosfolípido e da mutação do fator v Leiden que apresentou com visão borrada em ambos os olhos. RESULTADOS: As oclusões arteriolar retinal múltiplas foram observadas em ambos seus olhos. O paciente foi tratado primeiramente com a heparina e então com o warfarin. CONCLUSÕES: A síndrome do antifosfolípido e a mutação preliminares do fator v Leiden, assim como outros formulários do thrombophilia, devem ser consideradas no diagnóstico diferencial de oclusões vasculares retinal inexplicados. A coexistência de diversas desordens thrombophilic pode carreg particular um risco elevado para manifestações thrombotic. ( info) |
10/55. Deficiência homozygous combinada sintomático do fator xii e fator heterozygous V Leiden. [email protected]. Uma família com uma deficiência combinada do fator xii e do fator v Leiden é apresentada. O proposita é uns anos de idade 72 que mostrem um suave à tendência thrombotic moderada caracterizada por dois episódios do thrombosis venoso profundo e do phlebitis superficial entre a idade de 50 e de 71. Foi mostrada para ser portador da deficiência homozygous do fator xii e da mutação heterozygous de FV Leiden. Uma irmã do proposita mostrou o mesmo teste padrão mas permaneceu assintomática. Outros membros da família mostraram a deficiência heterozygous isolada do fator xii ou mutações heterozygous combinada do deficiência do fator xii e as heterozygous de FV Leiden mas foram todos assintomáticos. Estes dados emprestam a sustentação àquelas que mantêm que FV Leiden é uma causa determinante genética suave para o thrombosis. O papel da deficiência de FXII como um factor de risco adicional permanece questionável. ( info) |