1/111. Riconoscimento dei fronti di ipotiroidismo. I medici non possono riconoscere l'ipotiroidismo se contano sull'immagine stereotypical del disordine. L'età del paziente, la fase della malattia ed altri malattie o termini quale la gravidanza possono cambiare la presentazione clinica. I segni ed i sintomi di ipotiroidismo sono notevolmente vari. Anziché una singola immagine, i medici hanno bisogno di una galleria mentale. ( info) |
2/111. Mancanza e mancanza pituitarie di gonadi in uno pseudohermaphrodite DI X-Y con beta 39/lepore haemoglobinopathy. Descriviamo l'avvenimento di ipotiroidismo e del ipogonadismo hypogonadotropic in un oggetto pseudohermaphrodite DI X-Y influenzato dalla beta-talassemia. Il paziente, femmina così elevata, diagnosticata a 14 mesi dell'età quanto avendo un beta 39/Lepore hemoglobinopathy, ha trattato con la terapia multipla di trasfusione, è stato fatto riferimento all'età di 15 anni a causa di pubertà in ritardo. La valutazione endocrina completa ha mostrato i bassi livelli, sia basali che dopo gli stimoli uniti del hCG e di LHRH-TRH, di fsh, LH, TSH, estradiol (E2), il testoterone (t), progesterone (p), androstenedione (A) e livelli FT4 e PRL normale, cortisol, 17OHP e livelli degli ACTH. Gli studi di formazione immagine (ultrasuono, esame del radioisotopo e a risonanza magnetica e phlebography gonadico dei vasi) non hanno mostrato gli organi genitali e le gonadi interni. karyotype ha risultato 46, DI X-Y. L'amplificazione di PCR del gene di SRY ha confermato la presenza del cromosoma di Y. Gli organi genitali femminili senza utero in un oggetto con il gene del cromosoma di Y SRY e nessun testicolo rilevabile indicano uno stato dello pseudohermaphroditism maschio connesso con regressione testicolare. I bassi livelli steroidi del sesso e della gonadotropina sono indicativi di danno ipotalamico-pituitario e gonadico acquistato unito, dovuto il deposito del ferro in entrambi gli organi. Non possiamo escludere il guasto congenito della sintesi e dell'azione del testoterone in questo caso, perché la mancanza di gonadi è un'individuazione insolita negli oggetti hypogonadic thalassemic. ( info) |
3/111. Una grande malformazione arterovenosa pelvica in un paziente adulto con fibrosi cistica. Presentiamo un paziente maschio prepubertal di fibrosi cistica con i livelli elevati di circolazione dell'estrogeno (in conseguenza di divida la malattia hepatobiliary cistico-fibrosi-relativa) che successivamente hanno sviluppato una grande malformazione arterovenosa pelvica. Ciò precedentemente non è stata descritta in pazienti con fibrosi cistica, malgrado l'associazione fra i livelli elevati dell'estrogeno e le malformazioni arterovenose. Le opzioni di trattamento e di eziologia delle malformazioni arterovenose sono discusse. ( info) |
4/111. Proprietà cliniche e terapeutiche di Cushing' malattia di s nell'infanzia. Cushing' la malattia di s (CD) nell'adolescenza e nell'infanzia è una patologia rara ed ha alcune caratteristiche cliniche e terapeutiche differenti che in adulti. Segnaliamo 3 casi trattati chirurgicamente, con la diagnosi di CD. I loro reclami comuni erano la brevi altezza ed obesità. Le indagini endocrinologiche e la valutazione radiologica hanno precisato la diagnosi di CD per tutti i bambini. Sono state azionate sopra dall'itinerario transsphenoidal e la resezione dell'adenoma è stata effettuata. L'esame istopatologico e immunohistochemical degli esemplari del tessuto ha confermato la diagnosi di CD. Il follow-up a lungo termine ha dimostrato la perdita e l'aumento di peso di l'altezza. ( info) |
5/111. congenita adrenale X-collegato di ipoplasia: una mutazione in DAX1 amplia lo spettro fenotipico in maschi ed in femmine. il congenita adrenale X-collegato di ipoplasia (AHC) è un disordine connesso con insufficienza adrenale primaria ed il ipogonadismo hypogonadotropic (HH). Il gene responsabile di AHC X-collegato, DAX1, mette un membro in codice del superfamily nucleare del ricevitore dell'ormone. Abbiamo studiato un kindred esteso con AHC e HH in cui due maschi (il proband ed il suo nipote) sono stati influenzati con un'omissione del nucleotide (501delA). Il proband' la madre, la sorella e la nipote di s erano eterozigotiche per questa mutazione di alterazione dello schema di lettura. All'età 27 anni, dopo 7 anni della terapia bassa del hCG della dose, il proband ha subito una biopsia testicolare che rivela l'iperplasia rara delle cellule di leydig e degli spermatogoni. Malgrado le dosi costantemente progressive di hCG e di Pergonal amministrati su un periodo di 3 anni, il proband è rimanere azoospermic. Il proband' la madre di s, la sorella (obblighi l'elemento portante) e la nipote interamente hanno avute una storia di pubertà in ritardo, con menarca roi's che accade alle età 17-18 anno. I modelli della linea di base della secrezione della gonadotropina e della risposta pulsanti della gonadotropina a GnRH pulsante esogeno sono stati esaminati nei maschi commoventi. Il LH, fsh e l'alfa-unità secondaria libera erano risoluti durante il h 12.5-24 di frequente campione di anima (ogni minuto 10). Entrambi i pazienti allora hanno ricevuto lo Sc pulsante di GnRH (25 ng/kg) ogni 2 h per i 6-7 giorni. Le risposte della gonadotropina ad un singolo dispositivo di venipunzione di impulso di GnRH sono state controllate giornalmente per valutare la risposta pituitaria a GnRH esogeno. Nel proband, i livelli del LH e di fsh hanno dimostrato un sottile, ma significativo, risposta a GnRH durante la settimana della terapia pulsante di GnRH. I livelli liberi dell'alfa-unità secondaria non hanno dimostrato un modello difettoso della secrezione alla linea di base e risposta significativa a GnRH pulsante. Concludiamo che 1) i maschi influenzati con AHC/HH possono avere un difetto intrinseco nella spermatogenesi che non è sensible a reagire alla terapia della gonadotropina; 2) gli elementi portanti della femmina delle mutazioni DAX1 possono esprimere il fenotipo di pubertà in ritardo; e 3) anche se gli individui commoventi visualizzano le risposte minime a GnRH pulsante, come osservato in altri kindreds di AHC, le differenze sottili nei modelli della gonadotropina possono tuttavia esistere fra gli individui commoventi presso un kindred. ( info) |
| L'eziologia di amenorrea hyperandrogenic in una ragazza di 16 anni dopo un riuscito funzionamento di Kasai per atresia biliare era poco chiara. La pubertà ed il menarca roi's in ritardo sono stati osservati. Non ci era impulso di stimolazione ormone-follicolare luteinizing dell'ormone. Un esame diliberazione luteinizing provocatorio dell'ormone ha provato una risposta normale. L'aromatizzazione periferica degli androgeni è sembrato funzionare normalmente. Tuttavia, i livelli elevati del plasma della globulina ormone-legante del sesso e del testoterone totale erano ed il livello libero del testoterone era normale. Il ciclo mestruale anovulatorio è continuato dopo menarca roi's a 18 anni. Una combinazione di terapia del progesterone e dell'estrogeno era efficace. L'eziologia ha potuto essere associata con distanza metabolica in ritardo del testoterone accompagnata dalla cirrosi compensativa e dallo shunt portosystemic. ( info) |
7/111. Osteopenia in bambini ed in adolescenti con il hyperprolactinemia. Tre pazienti con il hyperprolactinemia dovuto gli adenomi pituitari (due pazienti) o sella vuoto (un paziente) e osteopenia sono descritti. Le loro età alla presentazione hanno variato da 8 a 17 anni. Ogni paziente è stato curato con il cabergoline. I livelli della prolactina del siero sono diventato normali in tutti i pazienti entro un mese. Disossi la densità e la fase puberale migliori dopo 12 mesi del trattamento. ( info) |
8/111. Un caso di amenorrea primaria, di diabete e dell'anosmia. Questo caso dettaglia un paziente con amenorrea primaria con una causa insolita. Ha presentato all'età 16 con la breve altezza, lo sviluppo sessuale minimo e nessun menses anteriori. La sua storia era significativa per il diabete male controllato di tipo 1. Era stata valutata precedentemente per la mancanza dell'ormone di sviluppo ed aveva ricevuto un corso di scarsità della terapia dell'ormone di sviluppo. Di più grande importanza era il fatto che inoltre aveva avuta un odorato in diminuzione dalla sua gioventù. Anche se un'esplorazione precedente di tomografia automatizzata era stata segnalata come normale, la formazione immagine a risonanza magnetica di follow-up ha dimostrato l'assenza di lampadine olfattive. La prova dell'odore ha confermato l'assenza di odore e la prova della gonadotropina che libera l'ormone ha dimostrato una risposta inadeguata. Tutte queste caratteristiche hanno suggerito la sindrome di kallmann. Questa sindrome presenta comunemente con l'inizio in ritardo di pubertà e dell'odorato in diminuzione o assente. Ci sono inoltre molte caratteristiche collegate e la malattia è notevole per la relativa grande variabilità genotipica e fenotipica. La comprensione corrente della relativa patogenesi, le caratteristiche comunemente collegate della sindrome di kallmann e l'effetto del diabete su sviluppo e sullo sviluppo sessuale sono esaminati. ( info) |
9/111. ipogonadismo maschio causato tramite l'omissione omozigotica dell'essone 10 del ricevitore luteinizing dell'ormone (LH): azione differenziale di gonadotropina corionica umana e del LH. Segnaliamo il caso unico di un paziente con il tipo II di ipoplasia delle cellule di leydig (LCH) causato tramite un'omissione genomic con conseguente assenza completa di essone 10 del ricevitore del LH (LHR). Il paziente ha presentato all'età di 18 anni con lo sviluppo puberale ritardato, i piccoli testicoli e la maturazione in ritardo dell'osso. Il LH altamente è stato elevato, con i livelli molto bassi del testoterone del siero. L'analisi genetica ha rivelato un'omissione omozigotica di un essone d'inclusione 10 dei circa 5 kbp del gene di LHR. La selezione dei membri di famiglia ha dimostrato l'eterozigosi per l'omissione, indicante l'eredità recessiva autosomal. Ai tempi di esame, il paziente ha visualizzato il fenotipo maschio quasi normale, ma lo sviluppo puberale difettato di ed era hypogonadal. Ovviamente, lo sviluppo maschio fetale continuo da hCG era normale, mentre l'azione del LH, importante per lo sviluppo puberale, è stata alterata. Una prova di stimolo del hCG ha indotto la biosintesi e la secrezione del testoterone all'interno della gamma normale. Successivamente, il trattamento del hCG è stato continuato, con conseguente aumento nel volume testicolare ed apparenza degli spermatozoi nel ejaculate dopo 16 settimane del trattamento (5.3 million/mL). Malgrado i livelli endogeni altamente elevati del siero del LH, la risposta a hCG indica un meccanismo doppio possibile di trasduzione del grippaggio e del segnale dell'ormone per hCG ed il LH su un LHR che difetta dell'essone 10. Ancora, questo paziente rappresenta le controparti cliniche della scimmia maschio normale del marmoset (jacchus del callithrix), in cui il LHR espresso difetta dell'essone 10 in Toto. Questo caso fornisce le comprensioni cliniche importanti circa il ruolo possibile dell'essone 10 del LHR nel discriminare fra il LH e le azioni del hCG. ( info) |
10/111. Tondi d'istruzione di endocrinologia: amenorrea primaria in una donna di 17 anni. Questa endocrinologia che insegna ai tondi documenta la valutazione di una donna di 17.7 anni su amenorrea primaria. La sincronizzazione normale delle pietre miliari inerenti allo sviluppo per le giovani donne da adrenarche e il pubarche con maturazione e sviluppo puberali è esaminata, come sono le eziologie per amenorrea. La diagnosi differenziale del problema è sviluppata dal patient' chiamata di iniziale di s alla diagnosi ed al trattamento. I punti culminanti dell'amministrazione di questa giovane donna dopo che una diagnosi del craniopharyngioma inoltre è discussa. Questo caso clinico dà risalto all'importanza di comprensione dei limiti inerenti allo sviluppo normali e di rilevazione dell'amenorrea fisiologia-collegata aberrante anche quando selezionando le prove di laboratorio sembra normale in moda da potere indirizzare i difetti nello sviluppo normale presto nella vita. ( info) |