1/93. Amministrazione anestetica di un paziente con subire di sindrome del Williams aortoplasty per stenosi aortica supravalvular. SCOPO: Un caso di un paziente connesso con subire di sindrome del Williams aortoplasty per stenosi aortica supravalvular è presentato. CARATTERISTICHE CLINICHE: La sindrome del Williams è una malattia rara connessa con un facies caratteristico, una stenosi aortica supravalvular e un ritardo mentale. Una ragazza da 15 anni con la sindrome del Williams ha subito aortoplasty per stenosi aortica supravalvular. L'anestesia è stata indotta con fentanyl e thiamylal ed è stata effettuata con il protossido d'azoto, l'ossigeno, il sevoflurane e l'infusione endovenosa continua di fentanyl. La stenosi aortica di Supravalvular è stata valutata usando una sonda transesophageal dell'ecocardiografia del multiplane (T) prima e dopo la riparazione. CONCLUSIONE: Il T di Multiplane è stato trovato per essere molto utile per l'amministrazione anestetica in un paziente con subire di sindrome del Williams aortoplasty per stenosi aortica supravalvular. ( info) |
2/93. Cura ormonale di sviluppo in un bambino con la sindrome del Williams-Beuren: un rapporto di caso. Il ritardo di sviluppo è un'individuazione costante nella sindrome del Williams-Beuren. La causa di breve altezza in questa sindrome è sconosciuta. Gli studi endocrini non sono riuscito a rivelare le anomalie nello sviluppo ormone-insulina-come l'asse di fattore di sviluppo I. Segnaliamo un ragazzo con la sindrome confermata del Williams-Beuren, che è stata trovata per avere mancanza classica dell'ormone di sviluppo ed è stata reagita bene alla terapia dell'ormone di sviluppo. CONCLUSIONE: Anche se la mancanza dell'ormone di sviluppo non è probabile essere una causa comune di breve altezza nella sindrome del Williams-Beuren, tuttavia suggeriamo la valutazione dello sviluppo ormone-insulina-come l'asse di fattore di sviluppo I in tutti i casi. ( info) |
3/93. Il aplasia puro acuto delle cellule rosse si è associato con la terapia di allopurinol. Parecchi ricercatori hanno segnalato i pazienti con aplasia puro acuto delle cellule rosse (PRCA) causato dagli anticonvulsivi, dagli antibiotici, o dagli agenti di antitiroide. Allopurinol è conosciuto per essere un agente causativo dell'anemia aplastica, ma ci sono stati pochi rapporti di PRCA acuto indotto dal allopurinol. Descriviamo qui un ragazzo di 15 anni che ha sofferto dall'anemia 6 settimane dopo l'inizio della terapia di allopurinol; la sua anemia immediatamente migliore dopo cessazione della droga. Il suo midollo osseo ha mostrato l'ipoplasia degli eritrociti severa con rapporto mieloide/degli eritrociti di 18.6 e un'espressione bassa del glycophorin A rilevata sull'analisi dell'antigene della cellula-superficie. Nessun'anomalia morfologica è stata osservata in serie mieloide ed in megacariociti. Il tasso prolungato di scomparsa del ferro del plasma ed il tasso di giro d'affari in diminuzione del ferro del plasma inoltre hanno indicato l'ipoplasia degli eritrociti. Era stato esente da tutte le infezioni, compreso il parvovirus B19, prima della manifestazione di PRCA. Presi insieme, questi risultati indicano una diagnosi di PRCA acuto. Questo effetto secondario del allopurinol dovrebbe essere preso in considerazione. ( info) |
4/93. Hemiagenesis della tiroide e livelli elevati del thyrotropin in un bambino con la sindrome del Williams. Una ragazza con la sindrome del Williams (WS) ha presentato con i livelli elevati del thyrotropin (TSH) (7.0 microU/ml), di normale le concentrazioni nell'ormone tiroideo liberamente ed i autoantibodies assenti di antitiroide. L'ecografia e lo scintigraphy della tiroide hanno mostrato il hemiagenesis del lobo di sinistra e di nessuna prova del tessuto ectopico. La risposta di TSH all'iniezione diliberazione dell'ormone (TRH) (200 microg/mq, i.v.) è stata esagerata e prolungato stata, suggerente l'ipotiroidismo infraclinico. L'attività biologica di fare circolare TSH era un po'sotto la gamma normale [bioattività di TSH (B) al rapporto di immunoreactivity (i) (TSH B/I) = 0.4, normale: 0.6-2.2]. Queste anomalie sono simili a quelle vedute in pazienti con ipotiroidismo ipotalamico. La funzione della tiroide non è una manifestazione riconosciuta della WS ed ordinariamente non è studiata. Tuttavia, le anomalie dell'asse della ipotalamico-pituitario-tiroide (HPT) e della disgenesia della tiroide sono state trovate in altri casi della WS. I geni che tracciano a 7q11.23, attiguo alla regione cromosomica cancellata nella maggior parte dei pazienti della WS, possono partecipare allo sviluppo della ghiandola tiroide, contribuente al fenotipo complesso della WS. ( info) |
5/93. abilità Visuo-spaziali e linguistiche in un gemello con la sindrome del Williams. Lo studio presente segnala un caso dei gemelli dizygotic, di un ragazzo con la sindrome del Williams (WS) e di una ragazza tipico di sviluppo e confronta i loro profili neuropsicologici. L'obiettivo degli autori attuali era di verificare se il bambino con la WS visualizzasse un profilo conoscitivo che è unico alla sindrome. Parecchie prove destinate per valutare le abilità visuo-percettive, del visuo-motore, linguistiche e di memoria sono state amministrate ad entrambi i bambini quando avévano 10.9 anni. Rispetto alla sua sorella, il ragazzo alla WS ha visualizzato un ritardo inerente allo sviluppo omogeneo sia nelle abilità non verbali che verbali. Ha realizzato un livello di prestazione simile alla sua sorella soltanto nel riconoscimento facciale, in fluidità di parola fonologica e nella memoria per le parole fonologico simili. Ancora, malgrado la prestazione in ritardo generale del ragazzo, gli entrambi gemelli hanno visualizzato un profilo conoscitivo caratterizzato da resistenza nella comprensione del lessico e dalla debolezza relativa nelle abilità del visuo-motore. ( info) |
6/93. tachicardia rientranti concomitanti dal tratto atrioventricolare accessorio celato di esclusione e dal rientro nodale atrioventricolare in un paziente con la sindrome del Williams. La sindrome del Williams è caratterizzata da una costellazione delle caratteristiche compreso ritardo mentale e stenosi aortica supravalvular. Altre anomalie cardiovascolari compreso le aritmia che contribuiscono alla morte improvvisa sono state descritte in questi pazienti. In questo rapporto descriviamo un caso di una femmina di 49 anni con la sindrome del Williams che ha presentato con la tachicardia supraventricular sintomatica severa. Lo studio cardiaco di elettrofisiologia ha identificato un tratto accessorio celato posteroseptal di sinistra di esclusione responsabile della tachicardia rientrante atrioventricolare e di una tachicardia nodale atrioventricolare tipica concomitante. Tale associazione insolita di una combinazione di due tipi differenti di tachicardia e di sindromi supraventricular del Williams precedentemente non è stata segnalata. L'ablazione di radiofrequenza è stata realizzata con successo per curare queste aritmia. ( info) |
7/93. Difficoltà nella scrittura dei caratteri semantici giapponesi in un ragazzo di 9 anni con la sindrome del Williams. Un ragazzo di 9 anni diagnosticato come avendo sindrome del Williams è stato valutato per mezzo delle batterie del test psicologico per chiarire la sua abilità nella lingua e nella cognizione visiva. L'oggetto ha incontrato difficoltà nella scrittura degli alcuni dei caratteri semantici giapponesi (denominati Kanji) che potrebbe leggere e capire al contrario. Anche se potrebbe scrivere le piccole componenti di cui i caratteri di Kanji sono stati composti, non potrebbe individuare correttamente questi. Questo fenomeno è considerato come molto simile alla difficoltà nella copiatura della figura osservata clinicamente. Le batterie di valutazione di Kaufmann per i bambini hanno rivelato chiaramente che il ragazzo ha incontrato difficoltà con la secondario-prova della memoria spaziale confrontata al suo segno medio per l'elaborazione simultanea. Questo risultato è considerato come strettamente connesso alla difficoltà nelle figure di copiatura o nella scrittura dei caratteri di Kanji. Sulla prova dell'illinois delle abilità psicolinguistiche, gli autori attuali hanno trovato che il subject' il vocabolario di s era relativamente buono, anche se i problemi semantici e pragmatici sono rimanere. Il chiarimento dei punti forti e deboli delle abilità di tali pazienti contribuirà a determinare il modo più adatto di formazione per loro. ( info) |
| La stenosi aortica di Supravalvular (SVAS) è uno stringimento congenito caratterizzato raro ma buono dell'aorta ascendente sopra il livello delle arterie coronarie. Può essere un disordine familiare, può accadere sporadicamente, o connesso con la sindrome del Williams (WS) che è un disordine neurodevelopmental che interessa il tessuto connettivo ed il sistema nervoso centrale. La morte improvvisa è una complicazione ben nota di SVAS non-syndromic ma pochi casi sono stati segnalati collegati con la WS. Presentiamo un caso della morte improvvisa in una donna con la diagnosi di SVAS e della WS dall'età di 3 anni che hanno rifiutato la correzione chirurgica e morti all'età di 27 anni. All'analisi, l'aorta ed il tronco polmonare sono stati limitati e le pareti hanno mostrato le caratteristiche microscopiche particolari. Nel sistema cardiaco di conduzione il suo pacco era piccolo ed intramiocardico. L'incidenza, la patologia, la patogenesi e la prognosi di entrambe le circostanze (SVAS e la WS) sono esaminate. ( info) |
9/93. De novo 46, XX, t (6; 7) (q27; q11; 23) connessi con le manifestazioni cardiovascolari severe caratteristiche di stenosi aortica e della sindrome supravalvular del Williams. La stenosi aortica di Supravalvular può presentare come un'individuazione isolata o come componente della sindrome del Williams. La sindrome del Williams è una sindrome attigua del gene connessa con le manifestazioni neurodevelopmental e multisystemic causate tramite l'omissione hemizygous a 7q11.23. Segnaliamo sui risultati prenatali ed istopatologici in un paziente con uno spostamento del cromosoma che coinvolge la regione critica di sindrome del Williams. L'anomalia iniziale sull'ultrasuono fetale era fetalis dei hydrops rilevati a 30 settimane e l'ecocardiografia ha mostrato lo stringimento dell'aorta e delle arterie polmonari. Il bambino è morto subito dopo la consegna e un'analisi ha rivelato l'ispessimento tubolare diffuso con lo stringimento luminal dell'aorta, dei rami aortici e delle arterie polmonari. L'istopatologia ha mostrato la displasia dei mezzi con il soddisfare e il " elastici riduttori; cartwheel" disposizione del collageno, dell'elastico e dei fasci del muscolo. Il karyotype era 46, XX, la t (6; 7) (q27; q11.23). Tre segnali sono stati rilevati usando la sonda in situ fluorescente di ibridazione di Oncor per la sindrome del elastina-Williams (WSCR) che suggerisce che la rottura in cromosoma 7 fosse all'interno del gene del elastina-Williams. Questo paziente è di interesse speciale a causa della presentazione prenatale e dello spostamento cromosomico che coinvolgono il luogo di sindrome del elastina-Williams. ( info) |
10/93. Malformazione di Chiari I in bambini in giovane età asintomatici con la sindrome del Williams: studio di MRI e clinico. Segnaliamo i risultati clinici ed a risonanza magnetica di formazione immagine in due bambini in giovane età, di 2 anni 4 mesi e 3 anni, con la sindrome del Williams. Entrambi hanno mostrato un ritardo globale delicato, anche se il loro esame neurologico era completamente normale. La loro formazione immagine a risonanza magnetica, tuttavia, ha mostrato la malformazione di Chiari I ed alcuni cambiamenti non specifici nel semiovale del centro e nel posteriore della materia bianca ai ventricoli laterali. Le tonsille cerebellari sono state spostate tramite i magnum di orifizio 8.5 e 7.5 millimetri rispettivamente. I nostri risultati indicano che quella malformazione di Chiari I può anche essere una frequente caratteristica negli oggetti con la sindrome del Williams anche in assenza di segni neurologici evidenti indicativi di esso. Se questi bambini potrebbero sviluppare più successivamente i segni acuti non è conosciuto attualmente. Ulteriori studi sono necessari non solo per valutare l'incidenza di questi risultati nella popolazione globale degli oggetti con la sindrome del Williams ma anche per identificare i bambini che sono al rischio per sviluppare i segni neurologici acuti. ( info) |