1/2. Deux enfants avec les dystrophies musculaires ont vérifié en raison de la référence pour le diagnostic de l'autisme.Nous rapportons deux enfants qui ont été référés pour l'évaluation diagnostique pour l'autisme et ont été plus tard déterminés pour avoir une dystrophie musculaire (DM). Chaque enfant a eu une histoire de retard de la parole et d'affaiblissements sociaux, mais a également eu les retards de moteur qui n'avaient pas été précédemment étudiés. Les deux enfants ont répondu à des critères diagnostiques pour des désordres de spectre d'autisme sur l'évaluation normalisée. Chaque enfant était hypotonique et a eu d'autres affaiblissements doux de moteur. L'activité de la kinase de créatine de sérum (CK) a été nettement élevée dans chaque enfant, et la biopsie suivante de muscle a mené au diagnostic de Becker' ; DM de s et (récessif autosomal) DM congénitale, respectivement. Ces cas accentuent l'importance d'un examen neuromotor complet pour tous les enfants avec des désordres suspectés de spectre d'autisme.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = motor (Clic here for more details about this article) |
2/2. 47, XXX : quel est le pronostic ?On a observé onze 47 non sélectionnés, XXX des filles, maintenant 15 à 22 ans, de la naissance dans une étude éventuelle des enfants avec des anomalies de chromosome de sexe. Une description de leur croissance et développement est présentée. Les 47, XXX des enfants en bas âge n'étaient pas généralement distinguables des enfants chromosomiquement normaux par la première année de la vie, quoiqu'il ait y eu un léger retard dans le développement neuromotor. Par 2 ans, les retards développementaux dans la parole et la langue sont souvent devenus évidents, et l'orthophonie s'est souvent rendue nécessaire en années préscolaires. Insuffisances incluses par problèmes tôt de la parole et de langue d'école, manque de coordination, exécution scolaire pauvre, et comportement non mûr ; ceux-ci ont persisté tout au long des années scolaires. Par âge de lycée, des 47, XXX fille étaient sujets généralement grands et souvent à des plaintes somatiques. Le développement sexuel était généralement normal. Sept des 11 propositae ont eu un désordre psychiatrique ou une perturbation diagnostiqué à un moment donné pendant l'adolescence. La variabilité dans ce syndrome est grande ; un proposita est dans l'université et un autre est mentalement - retardé. On estime à que la fréquence du diagnostic des 47, XXX karyotype par amniocentèse génétique 1/1000, la même incidence que dans la population nouveau-née. Des parents en expectative doivent être conseillés quant à la signification de ce karyotype et l'information pronostique doit être fournie. Les directives suggérées sont incluses.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = motor (Clic here for more details about this article) |
| (Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish) |