1/55. Un modèle pour l'évaluation et la gestion des enfants avec des incapacités multiples.Les enfants avec des incapacités multiples présentent des problèmes de gestion complexes, pour leurs familles et pour les professionnels impliqués dans leur soin. Pour n'importe quel un enfant, la liste de problèmes fonctionnels et médicaux qui doivent être abordés est fréquemment reflétée dans une liste encore plus longue de professionnels impliqués, menant au conseil et aux problèmes contradictoires dans la coordination du soin. On propose un modèle hiérarchique pour l'évaluation et la gestion, qui accentue l'interdépendance des secteurs apparent différents du fonctionnement. Le modèle vise à aider des parents et des professionnels en déterminant des priorités, pour améliorer le fonctionnement interdisciplinaire, et pour soutenir la formation du personnel. Les études de cas d'illustration indiquent l'importance de résoudre des problèmes dans les secteurs tels que le fonctionnement, le positionnement et la nutrition visuels avant que des fonctions intégrées telles que des qualifications de communication puissent être adressées avec succès.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
2/55. Fonctionnement neuropsychologique dans un patient présentant le tremblement essentiel avec et sans la stimulation bilatérale de VIM.Les effets de la stimulation profonde de cerveau sur des fonctions de moteur, des capacités cognitives, et l'humeur ont été évalués dans 80 ans, mâle droitier avec une histoire chronique de tremblement essentiel. Des électrodes ont été implantées bilatéralement au noyau intermédiaire ventral du thalamus pendant une opération simple. Sur l'évaluation à 3 mois de postsurgery, la stimulation bilatérale a été associée à une réduction médicalement significative des estimations de tremblement et à l'amélioration de la dextérité manuelle. À ce moment-là, une batterie des mesures neuropsychologiques a été administrée avec et sans la stimulation bilatérale. Le patient a démontré des exécutions comparables sur des mesures de perception visuospatial, d'attention, du cheminement mental, de l'étude verbale, et de mémoire d'identification verbale dans tous les deux le " ; on" ; et " ; off" ; conditions. Sans stimulation, le patient a démontré des déclins de plus considérablement que 1 écart-type sur des mesures de la maîtrise verbale et du rappel verbal a comparé à quand les stimulateurs étaient en activité. Les réponses aux échelles d'évaluation d'humeur ont également indiqué une plus grande détresse subjective sans stimulation. Des résultats sont discutés dans le cadre des études précédentes des effets de la stimulation thalamic sur le fonctionnement neurocognitive.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
3/55. Relation de l'affaiblissement à la compétence journalière dans le syndrome visuel de désorientation : évidence d'une étude de cas simple.OBJECTIF : Pour déterminer la relation de la neurologie et de la neuropsychologie à la compétence journalière. CONCEPTION : L'association de ces trois domaines a été étudiée utilisant une conception multiple de ligne de base de cas simple avec deux phases. Mettez A en phase a comporté 6 semaines qui ont coïncidé avec une admission d'hospitalisé. Mettez B en phase a comporté 3 mois passés à la maison. Une batterie des essais spatiaux visuels a été accomplie chaque quinzaine pendant la phase d'A et à la fin de la phase de B. Deux nouveaux essais de fonction neurologique appropriée avec des paramètres ont été développés et ont employé l'hebdomadaire pendant la phase d'A et à la fin de la phase de B. Le premier essai a enregistré la vitesse, l'exactitude, et l'efficacité de sa marche, et le deuxième essai a enregistré sa perception de profondeur. ARRANGEMENT : Centre de soin tertiaire. PARTICIPANT : Un femme de 35 ans qui a souffert une thrombose de sinus veineux avec le syndrome visuel de désorientation. RÉSULTATS : Pendant la phase A, elle a réalisé des gains fonctionnels significatifs la mobilité, le dressage, en se baignant, et les tâches domestiques, dans le cadre des notes du test psychométriques invariables et de la fonction neurologique appropriée de charge statique. Pendant la phase B, elle a réalisé peu de gains fonctionnels, en dépit des améliorations du statut neurologique, démontré par perception de profondeur. CONCLUSIONS : La fonction journalière peut progresser sans amélioration de statut neurologique et cognitif.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
4/55. facilitation sociale d'une utilité orientée objectivement de main dans une fille variable de syndrome de rett : implications pour la conservation partielle d'un réseau cérébral spécialisé présumé.La conservation partielle d'une utilité orientée objectivement de main (OOHU) a été étudiée comportemental dans une fille d'ans 6-1/2 avec la variante préservée de la parole (PSV) du syndrome de rett (RS), s'est associée à une mutation MeCP2 faux-sens de T 158 et a favorablement biaisé la X-inactivation. À la maison, OOHU était limité excepté self-feeding. Une fois examiné, le temps global investi dans le jeu de jouet était seulement 38% de cela des sujets en bonne santé, et aussi, par comparaison avec les sujets en bonne santé, moins si autonome qu'une fois social-facilité (13% contre 63%). Bon intérêt dans et réponse aux gens traduits en meilleure motivation pour OOHU. Elle a répondu à others' ; demandes de saisir et de manipuler des objets et utilisé leur pour renforcer des affiliations avec des personnes. Des résultats ont été discutés en termes de rupture de la formation d'un réseau cérébral spécialisé d'OOHU dans RS, partiellement compensée par la X-inactivation favorablement de travers, qui entre d'autres effets a permis la conservation fonctionnelle du segment de réseau incorporant l'influence et la motivation sociales.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
5/55. Études cliniques et moléculaire-cytogénétiques dans sept patients avec le chromosome 18 d'anneau.Nous rapportons les résultats des études cliniques et moléculaire-cytogénétiques détaillées dans sept patients avec le chromosome 18 d'anneau. L'analyse in situ classique d'hybridation de cytogénétique et de fluorescence (POISSON) avec la sonde de peinture du chromosome 18 a identifié cinq la non-mosaïque et deux la mosaïque complexe 46, XX, la duplication (18) (p11.2) /47, XX, duplication (18) (p11.2), r (18) et 46, XX, la duplication (18) (p11.32) /47, XX, la duplication (18) (p11.32), 18) cas de r (. L'analyse de poissons a été exécutée pour la caractérisation précise des points de rupture du chromosome 18 utilisant la peinture de court-bras de détail du chromosome 18, centromère, subtelomeric, et un panneau de quinze Alu- et sondes de DOP-PCR YAC. Les points de rupture ont été évalués avec une résolution moyenne de la mi-bande approximativement 2.2. En tous les 18) chromosomes de r (, le 18q des suppressions que terminales s'étendant de 18q21.2 à 18q22.3 (approximativement mi-bande 35 et 9, respectivement) ont été trouvées, tandis que seulement dans quatre cas pourrait la perte du matériel 18p être démontré. Dans deux cas les 18) chromosomes de duplication (ont été identifiés comme duplication d'inv (18) (qter--> ; p11.32 : : q21.3--> ; qter) et duplication d'inv (18) (qter--> ; p11.32 : : p11.32--> ; p11.1 : : q21.3--> ; tapotement de qter), sans l'évidence d'une suppression 18p. On propose un mécanisme inter-intrachromatid original de la formation des duplications et des chromosomes d'anneau. Bien que l'effet du " ; syndrome" d'instabilité d'anneau ; ne peut pas être exclu, les phénotypes de nos patients présentant les caractéristiques des syndromes 18q- et 18p- sont comparés et corrélés aux génotypes analysés. On l'a observé qu'un cou court avec l'absence des anomalies cardiaques peut être lié à la suppression du matériel 18p des 18) chromosomes de r (.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
6/55. L'organisation des représentations de lettre-forme dans l'épellation écrite : évidence de dysgraphia acquis.Nous rendons compte d'un patient atteint au cerveau italien présentant l'épellation écrite altérée. Le patient' ; les erreurs de s, dans différents polices et manuscrits, consistent principalement en substitutions de lettre (par exemple, filo [le fil] --> ; TILO). Les résultats de divers essais indiquent que les erreurs de substitution de lettre surgissent en raison d'un déficit en accédant aux représentations de lettre-forme soutenant l'épellation écrite. Marquez avec des lettres les substitutions s'est produit principalement entre les lettres avec les courses communes (par exemple, C et G ; b et p). Les similitudes en termes de lettre globale forment ou le bruit de lettre étaient les facteurs prédictifs inadmissibles des erreurs de substitution de lettre. Marquez avec des lettres la fréquence, statut de consonne-voyelle, et le gemination de lettre étaient des facteurs affectant des erreurs de substitution de lettre. Les résultats de notre recherche suggèrent que des informations sur des courses de lettre soient stockées au niveau des représentations de lettre-forme, et que l'accès à ces représentations est sensible à la fréquence de lettre. Les résultats autres indiquent que les représentations de lettre-forme ne spécifient pas si une lettre est une consonne ou une voyelle, ou sont des géminées.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
7/55. Résultats de Neurodevelopmental pour la noyade prolongée d'eau froide : une étude de cas longitudinale.Il y a peu de résultats de examen de données longitudinales de la proche-noyade pédiatrique. La plupart de statut de voies de littérature 5 ans ou moins d'insulte de poteau, se concentrant principalement sur le statut neurologique brut par opposition à des déficits neurocognitive plus subtiles. Le cas de présent dépiste le profil neuropsychologique d'un enfant qui a été submergé pour la minute 66, le plus long temps documenté. Le service de santé aigu était agressif, et le rétablissement était dramatique, étant décrit dans des rapports multiples de médias. Bien qu'un article ait édité 6 ans après que la proche-noyade a décrit l'enfant comme " ; récupérant complètement, " ; le profil longitudinal indique un modèle prononcé de larges difficultés cognitives, en particulier notable pour l'affaiblissement global de mémoire. Les résultats d'essai neuropsychologiques étaient significatifs malgré le fait que le patient' ; s MRI récent et mégohm étaient dans des limites normales. Ce cas démontre le besoin de suivi neuropsychologique à long terme des patients pédiatriques présentant des histoires des dommages neurologiques, car l'examen neurologique brut et les balayages de MRI et de mégohm peuvent ne pas indiquer le dysfonctionnement fondamental de cerveau.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
8/55. Microcéphalie congénitale et saisies dues à l'insuffisance de déshydrogénase de 3 phosphoglycerate : résultats de traitement avec des acides aminés.La microcéphalie congénitale, les saisies insurmontables et le retardement psychomoteur grave caractérisent l'insuffisance de la déshydrogénase de 3 phosphoglycerate (3-PGDH), un désordre de biosynthèse de L-sérine. Le défaut d'enzymes a comme conséquence de basses concentrations de sérine et à un degré variable de glycine en plasma et fluide céphalo-rachidien. Des effets bénéfiques à court terme ont été rapportés du traitement oral avec des acides aminés déficients. En ce document, nous rapportons les premières données de suivi de la thérapie d'acide aminé dans cinq patients soignés pendant 3-7.5 années. Différents régimes de traitement ont été employés, mais une réponse favorable aux acides aminés a été observée dans tous les patients. Une réduction importante de la fréquence de saisie s'est produite dans tous les patients ; deux patients sont devenus libres des saisies. Des acides aminés ont été bien tolérés et aucun effet nuisible n'a été documenté. Un progrès du développement psychomoteur a été seulement observé dans un patient, tôt diagnostiqué et traité avec un dosage élevé de L-sérine. Des résultats favorables de l'insuffisance 3-PGDH dépendent du diagnostic tôt et du traitement.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
9/55. Défaut du mannosyltransferase ALG12 dans le désordre congénital du type atterrisseur de glycosylation.Dans le bonnet endoplasmique (ER) des eukaryotes, des glycans N-liés sont d'abord assemblés sur le pyrophosphate de dolichyl de porteur de lipide. Les 2) 9) CGL d'homme de GlcNAc (((3) l'oligosaccharide est transféré aux résidus choisis d'asparagine des polypeptides naissants. Des défauts le long de la voie biosynthétique de N-glycans sont associés aux syndromes multisystemic graves appelés les désordres congénitaux du glycosylation. Ici, nous décrivons une insuffisance dans l'ALG12 ER alpha1,6-mannosyltransferase ayant pour résultat un type original de désordre de glycosylation. La maladie grave a été identifiée dans un enfant présent avec le retardement psychomoteur, le hypotonia, le retardement de croissance, les configurations dysmorphic et l'anorexie. Dans le patient' ; fibroblastes de s, les 2) hommes intermédiaire biosynthétique de GlcNAc ((7) l'oligosaccharide a été détecté sur le pyrophosphate de dolichyl de porteur de lipide et sur les glycoprotéines nouvellement synthétisées, de ce fait indiquant un défaut dans mannosyltransferase dépendants de l'homme de pyrophosphate-GlcNAc de dolichyl les 2) ((7) - ALG12 alpha1,6. L'analyse du cDNA ALG12 dans le patient de CDG a indiqué l'hétérozygotie composée pour deux mutations ponctuelles qui ont eu comme conséquence les substitutions T67M et R146Q d'acide aminé, respectivement. L'impact de ces mutations sur la fonction de la protéine ALG12 a été étudié dans le mutant de glycosylation de saccharomyces cerevisiae alg12 en prouvant que le gène de la levure ALG12 soutenant les mutations homologues T61M et R161Q et les allèles humains de cDNA du mutant ALG12 n'a pas normalisé le phénotype de défaut de croissance du modèle de la levure alg12, tandis que l'expression du cDNA ALG12 normal a complété la mutation de levure. Le défaut du mannosyltransferase ALG12 définit un nouveau type de désordre congénital de glycosylation, indiqué CDG-Ig.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
10/55. 20 isodisomy uniparental maternels dans un foetus avec le mosaicism 20 trisomy : analyse clinique, cytogénétique et moléculaire.La signification clinique de 20 trisomy que le mosaicism a détectés demeure prenatally due incertain à la rarité des cas nés vivants avec des résultats cliniques contradictoires, et manque de suivi et de résultats à long terme. Nous décrivons un cas du véritable mosaicism 20 trisomy dans une fille née vivante avec isodisomy uniparental maternel du chromosome 20 dans les globules sanguins diploïdes. Le mosaicism de Trisomy 20 a été à l'origine détecté en fluide aniotique (98%) et a été confirmé dans le placenta de limite (100%), aussi bien que dans le sang (10%) et le sédiment d'urine (100%) du nouveau-né. Il y avait de retardement de croissance intra-utérin et postnatal, mais autrement le nouveau-né n'a manifesté aucune anomalie brute. À 9 mois de retardement psychomoteur de moderate d'âge, on a observé le hypotonia central avec le hypertonia périphérique, les nombreuses variantes morphogénétiques mineures, la cyphose marquée, et la tache mongole étendue. À notre connaissance ceci représente le premier cas de 20 trisomy que le mosaicism a détectés prenatally et confirmé dans différents tissus du nouveau-né, où disomy uniparental a été démontré dans la variété de cellule diploïde. Les résultats cliniques et de laboratoire dans notre patient sont comparés à ceux de cinq cas d'UPD20 précédemment rapportés, suggérant qu'UPD20 maternel pourrait être associé à un phénotype caractéristique.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
| (Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish) | | Suivant -> |