1/265. infarto miocardico di ricorso in una donna di 35 anni. Una donna di 35 anni ha presentato con infarto miocardico acuto senza c'è ne dei fattori di rischio usuali: non aveva fumato mai; ha avuta pressione sanguigna normale; non ha avuta diabete; le concentrazioni nel plasma del colesterolo totale della lipoproteina di densità di cielo e terra e del colesterolo, del fibrinogeno, dell'omocisteina e della lipoproteina del Lp (a) erano normali. Non stava prendendo gli anticoncezionali orali o qualunque altro farmaco. L'angiografia coronaria ha mostrato l'occlusione dell'arteria coronaria discendente anteriore di sinistra ma di nessuna prova di arteriosclerosi. L'anamnesi ha rilevato una trombosi precedente della vena del piedino con l'embolia polmonare. L'analisi di coagulazione ha rivelato la mancanza della proteina c. Il riconoscimento della mancanza della proteina c come fattore di rischio per infarto miocardico è importante poichè l'anticoagulazione impedice ulteriori eventi thrombotic, mentre gli inibitori dell'aggregazione della piastrina sono inefficaci. ( info) |
2/265. Trombosi atriale e venosa secondaria all'artrite settica del giunto sacroiliac in un bambino con la mancanza ereditaria della proteina c. L'artrite e l'osteomielite settiche in bambini è accompagnata raramente da trombosi della vena del vitello e raramente da trombosi atriale. Segnaliamo il caso di un 11 anno, mese-vecchio ragazzo di 5 con l'artrite settica e l'osteomielite della regione sacroiliac che ha sviluppato la trombosi venosa profonda, oltre che giusta trombosi atriale pericolosa. Dopo una ricerca ematologica intensa, una mancanza ereditaria della proteina c è stata rivelata. L'associazione di trombosi venosa con l'artrite o l'osteomielite settica dovrebbe sollevare la possibilità della presenza di mancanza della proteina c. ( info) |
3/265. Amministrazione a lungo termine della mancanza omozigotica della proteina c: terapia del rimontaggio con il concentrato purificato sottocutaneo della proteina c. Presentiamo il caso di un full-term appena nato in chi i fulminans del purpura hanno sviluppato subito dopo la nascita. Una diagnosi della mancanza omozigotica della proteina c è stata stabilita ha basato su attività e sul antigenemia inosservabili della proteina c del plasma nell'infante appena nato e più successivamente è stata confermata dall'analisi del gene della proteina c. La terapia specifica del rimontaggio con il concentrato endovenoso della proteina c è stata iniziata i 9 giorni dopo la nascita. Ciò ha condotto velocemente alla regressione completa delle lesioni cutanee e del consumo coagulopathy. Dopo stabilizzazione, l'anticoagulazione orale è stata iniziata in collaborazione con il trattamento profilattico con il concentrato endovenoso della proteina c. Tuttavia, l'anticoagulazione orale infine è stata abbandonata mentre il paziente ha presentato parecchi thrombotic e gli episodi emorragici si sono riferiti chiaramente alle difficoltà con anticoagulazione. dovuto i rischi si è riferito ad accesso venoso prolungato, noi attualmente stanno usando l'infusione sottocutanea del concentrato della proteina c per l'amministrazione a lungo termine di questo termine, con i risultati soddisfacenti. ( info) |
4/265. Manifestazione oftalmica della mancanza congenita della proteina c. Nelle circostanze normali la proteina attivata C è un anticoagulante naturale che fende 2 fattori di coagulazione, fattore va e fattori attivati VIIIa, quindi inibente la conversione del fattore x per scomporre la XA in fattori e di protrombina a trombina. Ulteriormente, la proteina attivata C aumenta la fibrinolisi attivatore-mediata tessuto-plasminogen tramite inibizione di attivatore plasminogen inhibitor-1. Ciò provoca un aumento nei livelli plasminogen circolatori dell'attivatore. La mancanza della proteina c, un'anomalia thrombophilic genetica o acquistata, è stata dimostrata per predisporre agli episodi potenzialmente di abbaglio e degli eventi thromboembolic mortali. gli oggetti Eterozigotico-carenti rimangono solitamente asintomatici fino ad adolescenza o all'età adulta. In pazienti omozigotico-carenti, l'attività della proteina c è solitamente meno di 1% (gamma di riferimento, 70%-140%), con conseguente thromboembolism fin nel periodo neonatale. I sintomi clinici principali in infanti appena nati commoventi sono stati fulminans del purpura, emorragia vitrosa e trombosi del sistema nervoso centrale. L'età dell'inizio dei primi sintomi ha variato a partire da alcune ore a 2 settimane dopo la nascita, solitamente dopo una gravidanza e una consegna semplici di full-term. Contrariamente alla forma genetica, la mancanza neonatale acquistata della proteina c si presenta specialmente in bambini prematuri malati. Le complicazioni tipiche della prematurità quali la sindrome di afflizione respiratoria, la enterocolite necrotizzantesi ed il sepsis neonatale possono anche essere presenti. Nella letteratura medica, ci sono soltanto alcuni rapporti della mancanza omozigotica della proteina c in neonati. Presentiamo 2 casi della mancanza omozigotica della proteina c con la manifestazione oculare ed extraocular. ( info) |
5/265. La trombosi venosa mesenterica si è associata con la mancanza della proteina c. Un uomo di 83 anni ha avuto gradualmente il peggioramento del dolore addominale e vomito. La laparotomia ha rivelato l'infarto intestinale segmentale derivando dalla trombosi nella vena mesenterica superiore. L'intestino di Necrosed è stato resecato e l'anastomosi è stata effettuata con successo. Il paziente anticoagulated con il mesilate endovenoso del nafamostat e dell'eparina seguito da aspirin orale. Ha recuperato velocemente. La chimica di anima ha rivelato la mancanza della proteina c, mentre la proteina s ed i livelli dell'antitrombina iii erano normali. La valutazione del laboratorio di queste proteine può contribuire a definire la causa di trombosi venosa mesenterica. ( info) |
6/265. Mancanza ereditata della proteina c, mancanza della proteina s e hyperhomocysteinaemia in un paziente con lo spherocytosis ereditario. Segnaliamo una famiglia con lo spherocytosis ereditario in quale ci è, in più, un mazzo delle predisposizioni genetiche a trombosi. Anche se le anomalie prothrombotic ereditate sono prevalenti nella popolazione in genere, la probabilità di questa combinazione di anomalie che sono trovate in un unifamiliare è estremamente - bassa. L'amministrazione di tali individui ad alto rischio è discussa. ( info) |
7/265. Una mutazione novella del luogo del ricettore della giuntura che produce le anomalie d'impionbatura multiple con conseguente tipo I. di mancanza della proteina s. Nel tentativo d'esplorare i meccanismi molecolari per la mancanza della proteina s, un paziente con una tal mancanza è stato esaminato ai livelli del dna, del rna e della proteina. Le analisi del nucleotide hanno rivelato che il proband, la madre e la nonna hanno avuti un G--> Sostituzione di C nel dinucleotide invariabile dell'AG al luogo d'impionbatura del ricettore dell'introne A/exon 2. Questo paziente era eterozigotico per questa sostituzione e l'allele del mutante è stato ereditato dal proband' madre e nonna di s. L'analisi d'inversione di reazione a catena della trascrizione-polimerasi ha dimostrato parecchi generi di anomalie d'impionbatura quale l'essone che salta e che impiomba enigmatico, oltre che l'impionbatura corretta. Semiquantitation del mRNA per il gene della proteina s ha rivelato che la quantità del proband' la s mRNA è stata ridotta a 60% del normale. Quindi, questa mutazione ha alterato l'elaborazione normale del mRNA per il gene della proteina s, con conseguente subject' mancanza severa della proteina s di s. ( info) |
8/265. Gestione seguente acquistata di cisplatinum-navelbine di mancanza della proteina c per cancro della mammella localmente avanzato. Rapporto di caso. Gli eventi di Thromboembolic recentemente sono stati segnalati dopo i regimi vari della chemioterapia per cancro della mammella. Ciò è un rapporto di una donna di 39 anni, una cassa diagnosticata di cancro della mammella localmente avanzato, che ha ricevuto molti regimi della chemioterapia. Ha presentato con trombosi venosa profonda 2 mesi dopo avere iniziato il regime di cisplatinum-navelbine. La mancanza della proteina c era l'unica prova anormale di coagulazione che si è normalizzata dopo cessazione della chemioterapia. ( info) |
9/265. Colpo dopo il ophthalmicus di zoster in una ragazza di 12 anni con la mancanza della proteina c. Una ragazza di 12 anni che ha avuta ophthalmicus di zoster 10 mesi più in anticipo presentato con il hemiparesis e l'infarto gangliare basale corrispondente ha riferito a trombosi centrale del ramo dell'arteria cerebrale ipsilateral allo zoster. La valutazione ematologica ha rilevato la mancanza della proteina c. Ciò rappresenta il primo colpo zoster-collegato segnalato nell'infanzia connessa con la mancanza della proteina c, con l'estensione del periodo di stato latente fra zoster ed infarto, precedentemente segnalata per essere di 6 mesi. ( info) |
10/265. La trombosi sagittale superiore del seno che accade all'elevata altitudine si è associata con la mancanza della proteina c. Un maschio di 42 anni presentato con la debolezza di destra-parteggiata, la disfasia ed i grippaggi mentre arrampicavano le alpi francesi ad un'altezza approssimativa di 3.000 studi di formazione immagine del M. erano costanti con trombosi sagittale superiore del seno con l'emorragia. La prova di laboratorio per le condizioni thrombophilic, i 18 giorni dopo la presentazione al nostro ospedale, ha mostrato un livello povero in proteine di C (0.32 U/ml, normale 0.80-1.60 U/ml). Un membro di famiglia inoltre è stato trovato per avere mancanza della proteina c senza una storia di trombosi. Il paziente gradualmente è migliorato ed è stato scaricato su warfarin e su acido valproic. Ciò è il primo caso segnalato di trombosi venosa cerebrale in un paziente con la mancanza congenita della proteina c che è salito a ad elevata altitudine. Postuliamo che l'ascesa ad elevata altitudine ha rappresentato un fattore di rischio prothrombotic supplementare alla mancanza congenita della proteina c che conduce alla trombosi cerebrale. ( info) |