1/205. Mineralização epileptogénica: variações patológicas com bom prognóstico. Quatro exemplos das lesões bruta mineralizadas do cérebro, causando apreensões, são descritos; incluem 2 hamartoma, um choristoma (associações novas), e um " idiopático; cérebro stone." Cada um era detectável com radiografias rotineiras, e as apreensões foram melhoradas pela terapia cirúrgica. ( info) |
2/205. Calcificans do hemangioma. Encaixote o relatório de um hematoma vascular calcificado intraparenchymatous com potencial epileptogénico. Uma mulher de meia idade, com uma história precedente de ataques medicamente suprimidos da ausência, apresentou com mudanças suaves no status mental e uma película do crânio que demonstra diversas áreas de calcificações mottled, granuladas, intracranial. Estas lesões, embora prontamente visível no tomography computarizado, parecido avascular durante a angiografia cerebral. Na altura da cirurgia as massas, que foram calcificadas densa e geralmente circular, demonstraram áreas numerosas de excrescences superficiais, brancos, verrucous. A avaliação microscópica, patológica confirmou o diagnóstico de calcificans do hemangioma. A literatura que descreve esta entidade rara é revista momentaneamente. ( info) |
3/205. Epilepsia nodular Periventricular da ausência do heterotopia e da infância. Uma fêmea nova apresentou com uma epilepsia de semelhança da ausência da infância da síndrome epileptic, uma examinação neurológica normal, 3-Hz generalizados ponto-e-acenam descargas, e ausências clínicas. Suas apreensões responderam ao tratamento com ácido valproic. Outras anomalias em seu electroencefalograma alertaram os estudos neuroimaging, que demonstraram o heterotopia nodular periventricular. A revisão de relatórios publicados confirmou esta apresentação para ser atípica desta lesão desenvolvente. Os autores descrevem seu paciente e discutem esta associação inesperada e os relatórios relevantes momentaneamente. ( info) |
4/205. Apreensões epileptic psíquicos prolongadas: um estudo do status da ausência. As apreensões epileptic Long-lived associadas com ponto-e-acenam complexos são consideradas presentemente para ser o status da ausência, isto é, o status nonconvulsive generalizado. Radiotelemetry de EEG permitido nos para gravar três prolongou apreensões de 3 pacientes epileptic. As manifestações clínicas incluíram seletivo um pouco do que o prejuízo global de umas funções corticais mais elevadas. O prejuízo clínico apareceu somente quando os pacientes estavam em um estado de atividade e se aquelas funções alteradas foram usadas. As anomalias de EEG eram difusas, mas entre elas ponto-e-acenam complexos eram nunca difusas. Era impossível estabelecer a correlação electroclinical próxima. Entretanto, a evolução clínica e elétrica era aproximadamente isomorphic, isto é, cíclico. As manifestações clínicas principais foram associadas com os pontos um pouco do que com ondas lentas. Última, os pacientes mostraram sintomas psicopatológicos ictal comuns. O problema de classific tais apreensões no status generalizado ou parcial é discutido. O papel do prejuízo seletivo de funções mentais em sintomas psicopatológicos é igualmente dealth com. ( info) |
5/205. Epilepticus do status de Nonconvulsive em epilepsia localização-relacionada da infância. FINALIDADE: Para relatar em três crianças com epilepsia localização-relacionada que exibiu apreensões menores (ausências atípicas, sumário atónicos, e myoclonic) e o epilepticus nonconvulsive do status (NCSE) que consiste nestas apreensões menores, e explicar seu significado. MÉTODOS: Nós estudamos as características electroclinical destas crianças. Os electroencefalogramas de Ictal (EEGs) de NCSE foram avaliados usando gravações poligráficas simultâneas do vídeo-EEG-electromyogram (EMG). RESULTADOS: Todos os pacientes começaram a ter apreensões parciais entre as idades de 6 meses e 2 anos 7 meses, com as apreensões menores que aparecem mais tarde, entre as idades de 1 ano 11 meses e 6 anos 6 meses. Estas apreensões menores evoluíram em NCSE. As apreensões parciais complexas permaneceram após a supressão das apreensões menores. EEGs Interictal tomado quando as apreensões menores apareceram mostrou que as descargas epileptic difusas excessivas além do que multifocal ponto-acenam. Antes e depois da supressão das apreensões menores, as descargas epileptic focais predominated no EEGs. Em EEGs ictal de breves apreensões atónicas e myoclonic, difunda ponto-acenam e polyspike-acenam estouros foram detectados. Ictal EEGs das ausências atípicas revelou difuso ponto-acena os estouros misturados com as ondas lentas de alta tensão irregulares, intercaladas frequentemente com breves apreensões atónicas e myoclonic. Quando as ausências atípicas duraram por muito tempo, os pacientes manifestaram NCSE. O Polytherapy pôde ser relacionado à ocorrência de apreensões menores e NCSE, porque todos os pacientes foram tratados com o polytherapy em sua aparência, e a simplificação da terapia da droga antiepiléptica (AED) pareceram ser eficazes. CONCLUSÕES: Nós concluímos que este NCSE é um tipo de status atípico da ausência que é uma condição idade-dependente, transiente, electroclinical. O mecanismo da ocorrência destas apreensões menores pôde ser relacionado ao synchrony bilateral secundário. ( info) |
6/205. Síndrome ciliary preliminar da discinesia e epilepsia generalizada preliminar. Uma criança com síndrome ciliary preliminar da discinesia (PCDS) desenvolveu a epilepsia generalizada preliminar (PGE). O PGE teve características da epilepsia da ausência da infância (CAE) e da epilepsia myoclonic juvenil (JME). A associação de PCDS e de PGE não tem sido gravada previamente. ( info) |
7/205. Epilepticus do status de Nonconvulsive no myoclonia da pálpebra com ausências--evidência da provocação não relacionada à fotossensibilidade. Uma menina idosa de 10 anos com o myoclonia da pálpebra com ausências (EMA) em quem o epilepticus nonconvulsive do status desenvolveu imediatamente depois do despertar é descrita. Uma gravação vídeo-poligráfica durante o status mostrou a provocação característica do olho-fechamento do myoclonia da pálpebra com desvio ascendente das ausências dos globos oculares e do sumário. Ictal EEG mostrado generalizou polyspikes para o myoclonia da pálpebra, quando as ausências foram acompanhadas de 3.5 hertz polyspike-acenam complexos em EEG. Esta circunstância ocorreu mesmo na escuridão total assim como mesmo depois que as apreensões precipitadas pela luz solar brilhante tinham sido eliminadas pela medicamentação. O caso atual sugere que o mecanismo do fechamento do olho poderia ser um fator de precipitação mais poderoso do que a fotossensibilidade na patofisiologia do EMA. ( info) |
8/205. Uma doença neurológica causada por uma repetição expandida do trinucleotide de CAG no gene TATA-obrigatório da proteína: uma doença nova do polyglutamine? Para investigar se a expansão de repetições de CAG do gene TATA-obrigatório da proteína (TBP) está envolvida na patogénese de doenças neurodegenerative, nós selecionamos 118 pacientes com vários formulários da doença neurológica e identificamos um paciente do esporádico-início com os sintomas neurológicos originais que consistem na ataxia e na deterioração intelectual associadas com a expansão de de novo da repetição de CAG do gene de TBP. O mutante TBP com um estiramento expandido do polyglutamine (63 glutamines) foi demonstrado para ser expressado em linha celular lymphoblastoid a nível comparável com o aquele do selvagem-tipo TBP. A repetição de CAG do gene de TBP consiste na repetição impure de CAG e a expansão de de novo envolve a duplicação parcial da repetição de CAG. O estudo atual fornece introspecções novas nas doenças da repetição do trinucleotide do esporádico-início que envolvem a expansão da repetição de de novo CAG. ( info) |
9/205. status Tiagabine-induzido da ausência na epilepsia generalizada idiopática. Diversas medicamentações como baclofen, amitriptyline e mesmo as drogas antiepilépticas tais como o carbamazepine ou o vigabatrin são sabidas para induzir o epilepticus do status da ausência nos pacientes com epilepsias generalizadas. Tiagabine (TGB) é eficaz nos pacientes com epilepsias focais. Entretanto, TGB foi relatado igualmente para induzir o epilepticus não-convulsivo do status em diversos pacientes com epilepsias focais e em um paciente com epilepsia myoclonic juvenil. Nos modelos animais da epilepsia generalizada, TGB induz o status da ausência com 3-5 hertz ponto-acena complexos. Nós descrevemos um paciente dos anos de idade 32 com epilepsia da ausência e apreensões tónico-clonic generalizadas preliminares desde 11 anos de idade, que desenvolveu seu primeiro epilepticus do status da ausência quando tratado com o magnésio 45 do diário de TGB. A administração do lorazepam e da redução imediata na dosagem de TGB foi seguida pela remissão clínica e electroencephalographic completa. Este caso demonstra que TGB pode induzir o epilepticus típico do status da ausência em um paciente com epilepsia generalizada preliminar. ( info) |
10/205. myoclonic Emoção-induzido ausência-como apreensões em um paciente com (15) síndrome inv-duplicação: um clínico, EEG, e estudo genético molecular. Nós descrevemos um EEG clínico e um estudo genético molecular de um menino dos anos de idade 9 com (15) síndrome inv-duplicação em quem as apreensões foram induzidas por estímulos emocionalmente de gratificação. As apreensões reflexos começaram 5-20 s após o início do mordente-beijo repetido de sua mãe ou após a visão de eventos agradáveis ou engraçados. Foram caracterizados pelas descargas bilaterais que envolvem principalmente as regiões temporais e que evoluem em myoclonic ausência-como apreensões. Os estímulos de Nonemotional, tais como uma pitada, sugando ou friccionando seus mordentes, ou o som do beijo sozinho, não provocaram apreensões. As apreensões eram resistentes aos tratamentos (AED) antiepilépticos. As investigações genéticas moleculars revelaram um teste padrão correto do methylation dos cromossomas 15, e três cópias (dois maternos e uma paterno) do segmento 15q11-q13, incluindo o gene GABRb3. Nós supor que um overexpression do ácido gama-aminobutírico cerebral (GABA) - inibição negociada esclarecemos a epilepsia severa que nós observamos neste paciente. ( info) |