1/310. Ebstein' la anomalía de s se asoció a estenosis pulmonar valvar severa: palliation acertado con valvuloplasty pulmonar del globo en un adulto. Divulgamos a un adulto de 52 años con Ebstein' la anomalía de s se asoció a estenosis pulmonar valvar severa, a defecto septal atrial del secundum, a polycythemia, a hypoxemia, y a limitaciones severas del exertional. Hinche valvuloplasty pulmonar relevó la obstrucción valvar, reducido el grado de regurgitación tricúspide y de polycythemia, y las capacidades sistémicas mejoradas de la oxigenación y del ejercicio. El uso de esta técnica en pacientes con esta combinación de lesiones puede posponer la necesidad de la intervención quirúrgica. ( info) |
2/310. El T1 transitorio del pallidus del globus que se acortaba se asoció a polycythaemia y a distonía. Divulgamos a un niño que desarrolló concurrentemente polycythaemia, distonía, y el acortamiento T1 en el pallidus del globus, el pedúnculo cerebral intermedio y los pedúnculos cerebelosos superiores en MRI. Con la resolución espontánea del polycythaemia después de cerca de 2 años del 1/2, la distonía y las anormalidades de MRI también resolvieron. Aunque la causa fisiológica del acortamiento T1 no se sepa, ésta aparece ser otra causa del acortamiento T1 en los ganglios básicos. ( info) |
3/310. úlceras Hydroxyurea-inducidas de la pierna: ¿es el macroerythrocytosis un factor patógeno? Hydroxyurea es un agente común que inhibe la reductasa del ribonucleótido, una enzima de la quimioterapia del cáncer esencial para la síntesis de la DNA. Se considera la droga de la opción en el tratamiento de la leucemia mielógena crónica y del thrombocythemia esencial. La ocurrencia de las úlceras de la pierna se ha descrito en 8.5% de pacientes que recibían el tratamiento continuo con hydroxyurea, pero la causa de esta complicación es desconocida. Divulgamos a dos pacientes adicionales y sugerimos ese macroerythrocytosis, que ocurre en casi todos los pacientes que toman hydroxyurea, podemos ser un factor patógeno. Macroerythrocytosis se puede considerar como ' acquired' el dyscrasia de sangre, y las úlceras similares de la pierna se han sabido de largo para ocurrir con ciertos dyscrasias hereditarios de la sangre, tales como anemia de célula de hoz, thalasemia, y spherocytosis. ( info) |
4/310. Manifestaciones del hypercholesterolaemia, de la hipoglucemia, del erythrocytosis y del hypercalcaemia en pacientes con carcinoma hepatocelular: informe de dos casos. FONDO: Hypercholesterolaemia, la hipoglucemia, el hypercalcaemia y el erythrocytosis, son manifestaciones paraneoplastic bien conocidas en pacientes con el carcinoma hepatocelular (HCC). Han divulgado los pacientes hepatocelulares del carcinoma que manifestaban con dos o tres manifestaciones paraneoplastic previamente. Sin embargo, no han divulgado los pacientes de HCC que presentaban con cuatro síndromes paraneoplastic previamente. MÉTODOS Y RESULTADOS: Este manuscrito describe a dos pacientes de HCC que manifestaron con hypercholesterolaemia, hipoglucemia, hypercalcaemia y erythrocytosis durante su curso clínico. Erythrocytosis apareció temprano cuando HCC fue diagnosticado y disminuyó dentro de la gama normal después de la terapia óptima para HCC. Hypercholesterolaemia manifestó inicialmente después de la diagnosis en caso de que 1, disminuido dentro de la gama normal después de lobectomy y re-fue elevado después de que se repitiera el tumor. Con la progresión de la enfermedad, el hypercalcaemia y la hipoglucemia ocurrieron 1-3 meses después de la diagnosis y los ambos pacientes murieron posteriormente varios días más adelante. CONCLUSIONES: Las características similares encontraron en ambos pacientes eran carga grande del tumor, alto nivel de la alfa-fetoproteína del suero y curso clínico en declive del rapid incluso con terapia óptima. La significación clínica de estas manifestaciones paraneoplastic se discute. ( info) |
5/310. Las mutaciones del receptor de la eritropoyetina asociadas a erythrocytosis familiar causan hipersensibilidad a la eritropoyetina en el estado heterozigótico. Las mutaciones heredadas en el receptor de la eritropoyetina (EPOR) que causa la terminación prematura de la región citoplásmica del receptor se asocian al erythrocytosis familiar dominante (FE), una condición clínica benigna son caracterizadas por la hipersensibilidad de las células eritroides del progenitor al EPO y los niveles bajos del EPO del suero (S-EPO). Describimos a una familia sueca con el FE dominante en el cual el erythrocytosis segrega con un nuevo truncamiento en el dominio negativo del control del EPOR. Demostramos que las células dirigidas concomitante para expresar el salvaje-tipo (PESO) EPOR y mutante EPORs asociado a FE (FE EPORs) son extremadamente sensibles a la proliferación y a la activación EPO-estimuladas de Jak2 y de Stat5. Estos resultados demuestran que el FE es causado por el hyperresponsiveness de caminos de señalización receptor-mediados y que esto es dominante con respecto a la señalización del PESO EPOR. ( info) |
6/310. Síndrome gigante de la mioma y del erythrocytosis. El objetivo de este estudio es discutir el síndrome myomatous del erythrocytosis en un paciente con una mioma uterina subserosa gigante. Ella presentó con plétora y un massachusetts abdominal. Después del venesection de 4 unidades de sangre, el valor preoperativo del hematócrito de 53.3% y el valor de la hemoglobina de 17.5 g/dL habían disminuido a los niveles de 48.6% y 16.8 g/dL, respectivamente. Después de la extracción operativa de la mioma subserosa gigante con el útero atado que pesaba 14.2 kilogramos, el hematócrito y los valores de la hemoglobina habían regresado a los niveles de 40.3% y 14.3 g/dL, respectivamente. Los resultados indicaron que la mioma subserosa gigante era la causa del síndrome myomatous del erythrocytosis en este paciente. ( info) |
7/310. La trombosis venosa cerebral se asoció a terapia de la alfa del epoetin. FONDO: La trombosis venosa cerebral es una complicación rara del polycythemia. A nuestro conocimiento, el epoetin polycythemia alfa-inducido no se ha divulgado previamente en asociación con trombosis venosa cerebral. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Un paciente de 37 años que recibía diálisis peritoneal y terapia de la alfa del epoetin (Epogen) presentó con una historia del vario-día de empeorar dolor de cabeza, y una exploración neuroimaging demostraron la trombosis del sino sagital y transversal. La terapia de la alfa de Epoetin, que había sido iniciada 3 meses anterior según un protocolo institucional, fue asociada a un aumento problemático en valores del hematócrito. CONCLUSIONES: El dolor de cabeza debe levantar la suspicacia de la trombosis venosa cerebral en los pacientes que se están tratando con alfa del epoetin, particularmente en presencia de valores elevados del hematócrito. Parámetros del hematócrito de la supervisión de acuerdo con " guidelines" estándar; se recomienda. ( info) |
8/310. Úlceras de la pierna en pacientes con desordenes myeloproliferative: ¿enfermedad o tratamiento-relacionado? Las úlceras de la pierna son un problema relativamente frecuente en pacientes con desordenes myeloproliferative bajo tratamiento con el hydroxyurea (HU). La patogenesia es actualmente desconocido y puede ser multifactorial. La enfermedad arterial o venosa concomitante puede desempeñar un papel que contribuye en el desarrollo de estas heridas. El gangrenosum de la vasculitis, del cryoglobulinemia y de la piodermia debe ser considerado si las muestras clínicas típicas están presentes. Divulgamos sobre 3 pacientes con los desordenes myeloproliferative que desarrollaron úlceras HU-inducidas de la pierna y repasan la literatura. las úlceras HU-inducidas de la pierna comparten las características clínicas que pueden ayudar a distinguirlas de las úlceras de la pierna de otras etiologías: ocurrencia bajo tratamiento de largo plazo con HU en una dosis por lo menos de 1 g/day, la localización en la región maleolar y la cura espontánea cuando continúan a HU. Concluimos que la diferenciación entre las úlceras enfermedad-relacionadas y tratamiento-inducidas de la pierna puede ser difícil y puede siempre no ser posible. En úlceras HU-inducidas de la pierna, la cesación de la droga lleva típicamente para herir la cura. Copyright (r) Karger 2000 del S. AG, Basilea ( info) |
9/310. Aciduria fumárico: características clínicas y de la proyección de imagen. El aciduria fumárico (acidemia, deficiencia fumáricas de la fumarasa) es un error innato raro de metabolismo causado por la actividad deficiente del hydratase del fumarato, una de las enzimas constitutivas del ciclo de ácido tricarboxílico de Krebs. Describimos las características clínicas y de la proyección de imagen de esta enfermedad que se presenta de un pedigrí consanguíneo en 8 pacientes en los estados unidos al sudoeste. Han descrito a trece pacientes previamente en la literatura médica. Nuestros pacientes presentaron con una encefalopatía infantil temprana con el retraso y la hipotonía de desarrollo profundos, y la mayoría de los asimientos experimentados. Las características previamente no denunciadas descritas aquí incluyen malformaciones estructurales del cerebro, características faciales dysmorphic, y polycythemia neonatal. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró anormalidades múltiples, incluyendo polymicrogyria difuso, disminuyó la materia blanca cerebral, ventrículos grandes, y los opérculos abiertos. El aciduria fumárico se debe incluir en la diagnosis diferenciada de los errores innatos de metabolismo que causan malformaciones cerebrales y características dysmorphic. La posibilidad que los errores innatos de metabolismo energético puedan causar malformaciones estructurales merece el reconocimiento creciente. ( info) |
10/310. Estenosis subglótica secundaria a la hematopoyesis extramedular en un paciente con la metaplasia mieloide del postpolycythemia. FONDO: La hematopoyesis extramedular (EMH) se sabe para ocurrir en desordenes y hemoglobinopathies myeloproliferative y se considera generalmente en el bazo y el hígado. MÉTODOS: Divulgamos el primer caso de EMH que causa estenosis subglótica en una mujer con la metaplasia mieloide del postpolycythemia (PPMM). Una traqueotomía fue realizada para mantener la vía aérea y la radioterapia local fue dada. RESULTADOS: Dos meses después de que la radioterapia fue terminada la laringoscopia demostró una vía aérea sin obstáculo sin la evidencia de la enfermedad, y el paciente decanulated con éxito. La proyección de imagen de resonancia magnética 8 meses después de la radioterapia confirmó la ausencia de enfermedad local. CONCLUSIÓN: La consideración se debe dar a EMH como causa posible de la obstrucción de vía aérea en la diagnosis diferenciada de un paciente con una historia de PPMM. ( info) |