1/225. Ostéosarcome osteoblastic d'Intracortical avec le rachitisme oncogène. L'ostéosarcome d'Intracortical est la variante la plus rare de l'ostéosarcome, se produisant en dedans, et habituellement confiné à, l'os cortical. L'ostéomalacie oncogène, ou le rachitisme, est une entité clinicopathologic peu commune dans laquelle l'ostéomalacie D-résistante de vitamine, ou le rachitisme, se produit en association avec quelques tumeurs de tissu ou d'os mol. Nous présentons un cas du rachitisme oncogène lié à l'ostéosarcome intracortical du tibia dans un garçon de 9 ans, dont les anomalies radiographiques du rachitisme ont disparu et les données convenables de laboratoire excepté la phosphatase alkaline de sérum sont devenues normales après la résection chirurgicale de la tumeur. Histologiquement, la tumeur était un ostéosarcome avec un modèle osteoblastic en avant. Un dispositif microscopique peu commun était la présence des structures calcifiées arrondies par apparence de minéralisation de matrice (spherules calcifiés). Des tumeurs osteoblastic bénignes, telles que l'osteoma et l'osteoblastoma ostéoïdes, doivent être considérées dans le diagnostic différentiel en raison de l'atypia cellulaire relativement bas et l'activité mitotic de cette tumeur. Le modèle d'infiltration avec la destruction ou l'engulfment de l'os normal est un indice important au diagnostic correct de l'ostéosarcome intracortical. Les changements radiographiques de coexistence du rachitisme étaient dus à l'ostéosarcome intracortical. ( info) |
2/225. acidose tubulaire rénale proximale primaire ; Une approche thérapeutique et un suivi à long terme. Ce document rapporte un cas de l'acidose tubulaire rénale proximale suivie pendant 4 ans, dans une fille de 4 ans. Des doses élevées de l'alcali n'ont pas pu être administrées dû à l'intolérance gastrique du patient ; la thérapie diurétique comporte le risque de causer la déshydratation ou l'hypotension grave. Nous avons administré une telle dose de NaHCO3 pour obtenir un sang normal pH--avec l'hyperventilation persistante, le bicarbonatemia inférieur à la normale, et l'urine acide. Ce traitement a pu causer une amélioration du rachitisme, de la croissance et des données de laboratoire. Actuellement, les données biochimiques, y compris l'excrétion urinaire du bicarbonate avec le bicarbonatemia normal, sont normales ; ceci indique un rétablissement spontané du syndrome. Nous pensons que les basses doses d'alcali sont utiles sous la forme passagère d'acidose tubulaire rénale proximale pour empêcher des lésions et le manque d'os de prospérer. Mais même sous la forme irréversible de ce syndrome--si hautes les doses et la diurétique d'alcali causent des effets dangereux--cette thérapie peut être utile pour traiter quelques symptômes. ( info) |
3/225. Une erreur innée de la synthèse d'acide de bile (insuffisance de déshydrogénase 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid) présentant comme malabsorption menant au rachitisme. L'insuffisance de la déshydrogénase 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid (3beta-HSDH), l'enzyme qui catalyse la deuxième réaction dans la voie principale pour la synthèse des acides de bile, a été rapportée au présent avec l'ictère néonatal prolongé avec les configurations de biopsie de l'hépatite néonatale. On lui a également montré au présent entre les âges de 4 et 46 mois avec l'ictère, l'hépatosplénomégalie, et le steatorrhoea (un cholestasis intrahépatique familial progressif de ressemblance d'image clinique). Ce document rapporte deux enfants avec l'insuffisance 3beta-HSDH qui a développé le rachitisme pendant l'enfance et n'a pas développé médicalement l'affection hépatique évidente jusqu'à l'âge de 3 ans. Le remplacement d'acide de bile a eu comme conséquence l'amélioration clinique et biochimique considérable. L'importance de la recherche complète sur des insuffisances de vitamine soluble dans la graisse dans l'enfance est soulignée. ( info) |
4/225. Cardiomyopathie dilatée comme premier signe du rachitisme alimentaire d'insuffisance de la vitamine d dans l'enfance. Un garçon âgé de cinq mois s'est présenté avec la cardiomyopathie dilatée grave, exigeant les inotropes intraveineux en tant qu'élément de la gestion initiale. Il s'est avéré pour avoir le hypocalcemia dû au rachitisme d'insuffisance de la vitamine d. Sa fonction cardiaque a récupéré complètement après six mois de la supplémentation de la vitamine d. ( info) |
5/225. Hypocalcemic tetany dans un enfant en bas âge avec le rachitisme undiagnosed. Une mois-vieille fille 17 noire s'est présentée au département pédiatrique de secours avec le début soudain de ses mains et de pieds de " ; élaboration. du " ; Un diagnostic du rachitisme d'insuffisance de la vitamine d avec tetany a été fait sur une histoire de l'allaitement exclusif, le bas calcium de sérum, le phosphore, et 25 niveaux du hydroxyvitamin D, et les radiographies d'os. Le rachitisme alimentaire devrait être considéré dans le diagnostic différentiel du hypocalcemia aigu. ( info) |
6/225. rachitisme sur M. images. FOND : Les changements pathologiques au physis des patients présentant le rachitisme ont été bien démontrés histologiquement. Les radiographies peuvent dépeindre seulement les anomalies osseuses associées. PATIENTS ET MÉTHODES : Nous rapportons deux enfants dans qui M. formation image a démontré les changements rachitiques du cartilage physeal au delà des dispositifs osseux well-recognized. RÉSULTATS : L'aspect saisissant des physes et les physes des centres secondaires d'ossification confirment que M. formation image peut avec succès évaluer les structures cartilagineuses du squelette se développant. CONCLUSION : Bien que M. formation image soit clairement inutile pour le diagnostic du rachitisme, il est important que les dispositifs typiques ne soient pas mal interprétés en tant qu'autre pathologie. ( info) |
7/225. Myelofibrosis : une présentation peu commune du rachitisme D-déficient de vitamine. Nous présentons le cas 5 élevés au sein d'un mois-vieil enfant en bas âge qui s'est présenté avec le pancytopenia, secondaire au myelofibrosis intense pendant les mois d'hiver en raison du rachitisme undiagnosed. Le patient a répondu à la vitamine orale D avec la résolution rapide des symptômes. Le hyperparathyroidism secondaire était la cause probable du myelofibrosis. CONCLUSION : Bien que le rachitisme alimentaire demeure un problème dans les pays en voie de développement, les enfants dans des climats nordiques dans les pays industrialisés peuvent également être en danger. Le rachitisme doit être considéré en évaluant le myelofibrosis dans un enfant très en bas âge. ( info) |
8/225. Insuffisances alimentaires multiples dans les enfants en bas âge d'une communauté de végétarien strict. Les insuffisances alimentaires graves se sont développées dans quatre enfants en bas âge d'une communauté religieuse de nouveau vegan. Elles avaient reçu le lait maternel jusqu'à l'âge de 3 mois ; ensuite, le lait maternel a été complété avec ou extrêmement remplacé par - de basses préparations de calorique-densité. Tous les enfants en bas âge ont eu la malnutrition protéine-calorique profonde, le rachitisme grave, l'ostéoporose, et la vitamine B12 et d'autres insuffisances. Un enfant en bas âge est mort, alors que les trois autres avaient un rétablissement calme. Après décharge des enfants en bas âge de l'hôpital, la communauté a bien répondu à une modification de l'infants' ; suivez un régime, qui n'a pas violé leur philosophie végétarienne. Cependant, ils ont refusé de donner à leurs enfants en bas âge la vitamine B12 de façon régulière. ( info) |
9/225. Aucune activité enzymatique 25 de produit de gène du hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase dans le rachitisme d'insuffisance du pseudovitamin D, y compris cela avec la manifestation clinique douce. Le rachitisme d'insuffisance de Pseudovitamin D (PDDR) est un désordre récessif autosomal provoqué par défaut dans l'activation de la vitamine d. Nous avons récemment isolé 25 le gène du hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase et avons identifié quatre mutations faux-sens de inactivation homozygotes dans ce gène par l'analyse de quatre cas typiques de PDDR. Cette maladie montre une certaine variation phénotypique, et on l'a suspecté que les patients présentant des phénotypes doux aient des mutations qui ne suppriment pas totalement l'activité enzymatique. Pour étudier les défauts moléculaires liés à la variation phénotypique, nous avons analysé six patients indépendants additionnels de PDDR : un avec doux et cinq avec la manifestation clinique typique. Par analyse d'ordre, on s'est avéré que chacun des six patients ont des mutations en les deux allèles. Les mutations ont varié, et nous avons identifié quatre mutations faux-sens originales, une mutation non-sens, et une mutation de épissure pour la première fois. Le patient présentant des symptômes cliniques doux était hétérozygote composé pour T321R et une mutation de épissure. La mutation d'emplacement d'épissure a causé la conservation d'intron. L'activité enzymatique du mutant de T321R a été analysée par overexpressing le mutant 1alpha-hydroxylase en cellules d'escherichia coli pour détecter l'activité enzymatique résiduelle subtile. Aucune activité enzymatique résiduelle n'a été détectée dans le mutant de T321R ou dans les autres mutants. Ces résultats indiquent que tous les patients, y compris ceux du phénotype doux, sont provoqués par les mutations de gène 1alpha-hydroxylase qui suppriment totalement l'activité enzymatique. ( info) |
10/225. malnutrition dans les enfants en bas âge recevant des régimes de culte : une forme de pédophilie. Des désordres alimentaires graves, y compris le kwashiorkor, marasmus, et rachitisme, ont été vus dans quatre enfants et étaient dus au faddism parental de nourriture, qui devrait peut-être être considéré comme une forme de pédophilie. Tous les désordres ont été corrigés avec des régimes et des suppléments plus normaux de vitamine. En raison des conséquences potentiellement graves des régimes restreints étant donnés aux enfants, des familles en danger devraient être identifiés et des conseils alimentaires acceptables être donnés. Quand des enfants s'avèrent souffrir de la sous-alimentation due au faddism parental de nourriture une décision judiciaire sera normalement une nécessaire font un pas en fournissant à traitement et à surveillance proportionnés. ( info) |