come mai il cromosoma X di un Corynorhinus non può essere usato come spermicida?
e tu sapresti spiegarmi a che serve l'ibridazione sp3 del carbonio negli alcani? (
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Ho fatto l'esame Fish e l'esame ricerca microdelezione cromosoma y questi sono i risultati?
L'esame fish eseguito su liquido seminale ha evidenziato una percentuale di cellule aneuploidi superiore al limite del range di normalità( valore di riferimento < 1% a me è uscito 2,98%)
Ricerca microdelezione cromosoma - Y (risultato assenza di microdelezione)
Qualcuno mi sa dire cosa vuol dire?
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Il rischio (che mia appare tuttosommato contenuto) è quello di generare embrioni con difetti genetici che molto spesso terminano in aborti spontanei o portano alla nascita di bimbi con problematiche genetiche.
Se hai fatto il fish test presumo che tu stia affrontando un percorso di PMA (oligospermia?) e a quel punto per escludere con certezza che un embrione abbia anomalie genetiche ci sono le tecniche di diagnosi preimpianto (biopsia dell'embrione) che la legge 40/04 aveva reso illegali in Italia, ma in seguito sono state inferte diverse eccezioni (e andrebbero valutate in base ai casi) grazie ad alcune sentenze della corte costituzionale. Ovviamente ci sono nazioni (ad esempio il belgio) dove sono assolutamente lecite.
Non volendo effettuare la diagnosi preimpianto resterebbe la strada della villo/amniocentesi, sapendo però come regolarsi in caso di risultato infausto. (
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Qualcuno mi sa dare informazioni utili sulla sindrome dell'autismo a causa del cromosoma 5?
Uno studio della University of Pennsylvania School of Medicine, guidato da Hakon Hakonarson e pubblicato su "Nature", ha permesso di compiere passi avanti nella comprensione delle basi genetiche dell'autismo, svelando che i responsabili del 15% di tutti i casi potrebbero essere dei geni.
I ricercatori han condotto lo studio su 12mila persone, confrontando l'intero genoma di individui sani con quello di pazienti affetti da autismo, riuscendo quindi ad isolare le mutazioni genetiche che sembrerebbero legate con la malattia.
I geni sotto indagine sono quelli che codificano per proteine chiamate a far da "ponte" fra i neuroni permettendo la formazione delle connessioni nervose fra le diverse aree del cervello.
Più precisamente i ricercatori hanno identificato mutazioni sul cromosoma 5, in una zona localizzata tra i due geni che codificano per le proteine di adesione cellulare caderina 9 (CDH9) e caderina 10 (CDH10).
Hakonarson ha spiegato che "Le mutazioni scoperte sono a carico di una serie di geni con un ruolo critico per la connettività dei neuroni in varie aree del sistema nervoso centrale. Numerosi geni stanati concentrano i propri effetti esattamente in regioni cerebrali già note per il loro sviluppo anomalo nel cervello dei bambini autistici". (
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In futuro sarà possibile " correggere" il cromosoma che fa nascere le persone disabili?
non facciamoci domande cerchiamo di farlo (
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In futuro sarà possibile " correggere" il cromosoma che fa nascere le persone disabili?
lo spero con tutto il cuore (
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Perchè un cromosoma in più causa una sindrome?
parli delle trisomie, come quelle che portano alla sindrome di Down o di Patau (rispettivamente cromosoma 21 e 13)?
Le anomalie del numero dei cromosomi sono chiamate “aneuploidie" e si verificano quando nella meiosi i cromosomi non si dividono correttamente: avviene quindi la “non-disgiunzione” e si formano gameti anomali (un gamete normale ha 23 cromosomi, la metà di quelli delle cellule somatiche, che ne possiedono 46, ovvero 23 coppie. i gameti si formano con il numero dimezzato di cromosomi perchè quando si uniscono i gameti di uomo e donna durante la fecondazione si crea un organismo con il corredo completo) . la meiosi è il processo atrraverso il quale i cromosomi si separano e si formano i gameti, e in alcuni casi questa separazione avviene in modo errato. il figlio di una donna che ha questi gameti anomali potrà nascere o con un cromosoma in più (47 cromosomi, trisomia) oppure con un cromosoma in meno (45 cromosomi, monosomia). sembra un errore minimo, ma i sintomi sono poi gravi, a seconda del gene che non si è separato si presentano diverse malattie, la più frequente è la sindrome di down, che comporta un ritardo mentale a anche tratti particolari del volto.
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si può modificare il cromosoma X sulla gene MecP2 con un trapianto di cellule staminali per la s. di rett?
Lo studio condotto dal Prof. Bird ha dimostrato come la reintroduzione di una copia del gene MECP2 completamente funzionante in topi, che per la mancanza dello stesso gene, avevano i sintomi della sindrome di Rett, abbia eliminato i tremori, normalizzato la respirazione, i movimenti e l’andatura. Il recupero di tutti i sintomi è avvenuto anche in alcuni animali che per la gravità delle condizioni erano a pochi giorni della morte.
“L’idea di ripristinare una componente essenziale dopo che fosse avvenuto un danno al cervello e che il topo potesse guarire sembrava irraggiungibile - afferma Adrian Bird - è sempre sembrato impraticabile poiché si pensava che le cellule nervose sviluppatesi senza una componente chiave avrebbero presentato danni irrimediabili. Questa scoperta si è dimostrata invece straordinaria non solo per la Rett ma anche per tutta una classe di disordini come l’autismo e la schizofrenia”.
“Il successo dimostrato nel ripristinare le funzioni normali del MECP2 nel topo geneticamente modificato - continua la Dottoressa Huda Zoghbi, del Baylor College of Medicine di Houston (TX) - ci suggerisce che se riusciamo a sviluppare terapie per recuperare o sopperire alle normali funzioni del MECP2, potremmo rendere reversibili i danni neurologici nelle bambine e nelle ragazze con Sindrome di Rett, nei pazienti autistici e nei pazienti con disordini neuropsichiatrici correlati”.
Nello studio si è osservato inoltre che oltre ad aver corretto in modo evidente i difetti di comportamento, i topi hanno anche recuperato un’importante funzione elettrofisiologica del cervello denominata LTP (Long-term potentiation) che permette di quantificare l’abilità dei neuroni di rispondere alle stimolazioni. LTP è da anni considerata come misura neuronale dell’apprendimento e della memoria.
Gli straordinari risultati di questo studio porteranno ad una nuova era per la Sindrome di Rett e altre malattie di spettro autistico. Speriamo che gli esperimenti di reversibilità daranno il via a una esplorazione su tutti i fronti: da quello farmacologico a quello della terapia genica. Pro Rett Ricerca , si impegnerà a concentrare le sue attività per identificare e accelerare la scoperta di cure per le bambine che ne hanno un urgente bisogno”.
Ti abbraccio (
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perchè l'emofilia è una malattia di un allele recessivo portata dal cromosoma x?
Perchè, come in praticamente tutte le altre malattie sessuali, colpisce gli omozigoti recessivi.
Le femmine quindi si ammalano solo se sono XeXe, mentre i maschi, avendo un carattere Y, è sufficiente che ricevano un solo allele malato (Xe), che naturalmente ricevono dalle donne:
un maschio è malato con genotipo XE,Y, quindi essendo malato fa fatica ad arrivare in età da riproduzione perchè è più probabile che muoia prima, senza contare che il maschio trasmette il cromosoma Y, che essendo un gene povero di informazioni genetiche non trasmette la malattia.
Mentre una donna può tranquillamente essere portatrice sana (XE,Xe) e diffondere il gene malato senza avere effetti. (
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Come posso far capitare il cromosoma Y la prossima volta che faccio all'amore con mia moglie?
tipica domanda di anwers :-p
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cambia moglie *.* (
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Le donne con Iperplasia congenita surrenale (CAH) posseggono il cromosoma Y?
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