qualcona si dirmi alcuni sintomi ben precisi dell'atassia?
siccome è qualche giorno che sento gambe a braccia pesanti e ho mancaza di equilibrio pero sinceramente riesco a camminare non cado l'unico grosso fastidio è quello di sentire un grosso peso sulle gambe e sulle braccia Ho fatto vari esami dall'ottorino ma tutto ok esami del sangue e visita neurologica tutto ok, però mi è stata consigliata una rmn al cervelletto
Non voglio allarmarmi pero leggendo alcuni articoli sull'atassia o notato che erano simili ai miei se qualcona sa dirmi di preciso quali sono mi sarebbe di gran aiuto
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ci sono vari tipi di atassia...
i più comuni sono questi:
Difficoltà motoria degli arti inferiori, poi superiori, tronco e capo. Problemi nella deglutizione, nella parola e senso di soffocamento. Possibili correlazioni di patologie respiratorie, neuropatia, spasticità e astenia.disturbi dell'equilibrio e della coordinazione, spesso accompagnati da problemi alla vista con movimenti molto lenti degli occhi. In fase avanzata si manifestano di frequente spasticità, astenia e atrofia muscolare.rigidità, neuropatia e rallentamento dei movimenti riguardano principalmente i nervi sensitivi. (
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conoscete qualcuno che soffre di atassia da informazione?
No...direi di no!! (
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Atassia carenziale è reversibile?
Soffro da qualche mese di atassia carenziale, dovuta alla carenza di vitamina B12, acido folico e rame. Mi sto curando e i valori ematici stanno rientrando nella norma.
Volevo chiedere se i danni neurologici possono essere irreversibili oppure se, col tempo, andranno a posto.
Grazie!
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Pel me sei messo male. Ploplio male. Sei inculabile. (
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nelle lesioni del cervelletto si ha: atrofia muscolare, asimbolia, atassia o paralisi?
Atrofia muscolare no perchè deriva dalla denervazione cioè un danno ai motoneuroni alfa
Paralisi nemmeno perchè dal cervelletto non partono le fibre piramidali(quelle provengono dalla coteccia telencefalica)...il cervelletto è infatti deputato al controllo del movimento e della postura,ma non all'iniziazione del movimento. L'asimbolia credo derivi da un difetto di ideazione e quindi da qualcosa che abbia danneggiato i lobi frontali. L'atassia è la risp esatta perchè in caso di lesioni al cervelletto l'andatura diventa atassica ossia simile a quella dell'ubriaco:barcollante e con le piante dei piedi ben distanziate tra loro.il paziente cerebellare infatti ha problemi a mantenere la postura eretta perchè il cervelletto elabora le informazioni provenienti dall'organo dell'equilibrio(orecchio interno) e attua aggiustamenti posturali che consentano al soggetto di non cadere al suolo. (
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Consigli utili: cosa fare??? Disturbi del movimento e stato di Atassia..?
Da oggi si sa che soffro di atassia cerebellare, ma non sappiamo di preciso altre notizie anche perchè è stata la prima visita questa x i disturbi del movimento... quali suggerimenti mi date per riuscire a controllare la fase degenerativa di una malattia dove infatti si trova il mio cervelletto con gli spazi liquorali ridotti "penso di aver letto così" e una riduzione del cervelletto... su base atrofica secondo una visita eseguita neurochirurgica.
Vi chiedo se conoscete info utili per migliorare la condizione percettiva sensoriale. Grazie.
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ho trovato questi siti:
http://www.msd-italia.it/altre/manuale/sez14/1791579.html
http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=Forums&file=viewtopic&t=255
http://www.ao-siena.toscana.it/neuroscienze/neurologia1.htm
http://www.atassia.org
http://www.atassia.net/nazionale/ATASSIA/atassi_spinocerebellari.htm
http://www.atassiadifriedreich.it/adf_ita/fa_home.shtml
http://www.atassia.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=235
http://www.eurosca.org
In quest'ultimo sito, che è un forum, una certa FEDERICA scrive: IO QUESTA ESTATE SONO STATA AL DON GNOCCHI DI MARINA DI MASSA IN TOSCANA E MI SONOTROVATA ABBASTANZA BENE - AVENDOLA SCA 1 MI AIUTAVANO IN TUTTO - SE DESIDERATE PROVARE TELEFONATE ACASA N. 0429 -72651 OPPURE SCRIVETE
[email protected]
MARIA invece scrive:"carissimi amici, bellissimo trovare nel forum le informazioni che cerchiamo, scambiare opinioni, riferire esperienze.
Ricordate però che a Roma è attivo il numero 06 5203737 dove si possono trovare le informazioni regionali utili a ciascuno".
Nel forum ci sono tante storie di persone che piano piano, unendosi e condividendo la loro esperienza, stanno riuscendo a convivere con il problema. L'importante in questi casi è non chiudersi e non vivere da soli la propria angoscia, perchè magari ci sono anche tante altre persone che si trovano nella tua stessa situazione e possono infonderti coraggio e speranza.
Ciao piccola, cerca di riposare adesso.
Prego per te, non dubitare, ma fallo anche tu, ok? (
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ATASSIA CEREBELLARE: trovata causa di tanti malesseri...?
Ho fatto finalmente la visita al BESTA dove il medico che mi ha visitata molto umilmente mi ha detto che siccome vede un funzionamento alterato delle mie facoltà motorie, e quindi si parla di atassia, desidera che sia vista da una dottoressa che si occupa anche di "genetica".
La domanda è implicita scusate forse ho posto male il quesito. Si parla di Atassia Cerebellare... non concordo con la seconda risposta. Perchè da un punto di vista genetico è il cromosoma 9 ad essere indagato e quindi si avrà un responso positivo o negativo e lo stesso dicasi per la paraparesi spastica di strumpell Lorrain. La domanda è se conoscete i particolari sugli stati di atassia.
grazie.
Stamane ho eseguito la visita fisiatrica in ospedale dove si legge come segue: deambulazione incerta con base lievemente allargata con ausilio di un bastone e perdita di equilibrio nei cambi direzionali, romberg pos. con lateropulsione sn, ipotonia agli arti inf. con ipostenia prevalentemente distale e rot rotulei vivaci, lieve ipometria alla prova c/g e a quella i/n. Si consiglia ciclo riabilitativo. Mi dicono che forse non sarà sufficiente un ciclo e che comunque e in ogni caso non porrà la risoluzione al problema (di base genetico).
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Non ho capito la dmanda.comunque la visita genetica non servira molto a porre risoluzione al tuo problema... (
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Cos’è l’atassia di Friedreich?
L’atassia di Friedreich è una malattia ereditaria che colpisce il midollo spinale. Si presenta generalmente nella tarda infanzia e si manifesta con atassia, cioè perdita di coordinazione dei movimenti, accompagnata da oscillazioni ampie e lente del corpo, disturbi del linguaggio, paralisi degli arti, specialmente quelli inferiori. A questi disturbi si associano anche malformazioni cardiache. (
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Atassia,.... paraparesi, .... ipometria, ipoastenia... ????
In due giorni ho avuto la visita neurologica al BESTA, e mi sono trovata benissimo e poi la visita fisiatrica, dove mi trovano uno stato di iperreflessia sui rotulei, .. ipoastenia, distale, ipotonia muscolare, ipometria, e cammino con base allargata, ondulatoria, romberg positivo a sinistra, ho una ipoastenia, mi parlano di una probabile atassia, ... ma la pressione bassa potrebbe provocare incapacità motoria ??? penso di no. Mi dicono che sicuramente ho una malattia su base genetica e sono contenta che ora si sappia come stanno le cose, ma vorrei capirci di più. Devo fare x il futuro FTK rieducativa e visita neurologica x indagini di genetica. Vorrei delle informazioni, in risonanza il cervelletto appare con gli spazi liquorali ridotti, ... il chirurgo del besta non ha trovato condizioni x intervento nemmeno x la cavità centromidollare da D6-D10 siringoidromielia, ma, dice che il cervelletto è atrofico... io peggioro sempre più. Ecco aiutatemi a capire... grazie.
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Atassia è quando il cervelletto non funziona bene e quindi non comunica correttamente con la corteccia motoria= i movimenti risultano poco fluidi ecc.. cervelletto atrofico cmq non è bello da avere... ti sono vicino un abbraccio e spero con te che migliorerai. (
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Aiuto Atassia Spinocerebellare!?
Salve ho un bambino di 22 mesi e i medici traimte le diagnosi e i controlli mi hanno detto ke si trattava dell'atassia spinocerebellare....ora quello ke mi kiedo se percaso c'è qualkuno ke ha avuto questa esperienza ke mi puo dare un consiglio su come risolvere questo problema...adesso hanno tirato il liquido dalla spina dorsale e stiamo aspettando le risposte per vedere se è una cosa ereditaria oppure altro....purtroppo il bambino non cammina e mi hanno detto ke i muscoli stanno benissimo soltanto che la parte del cervello dove comanda non va molto bene...Grazie aspetto risposte
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sono un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative, che comprendono forme genetiche e non genetiche. Le forme più comuni sono l'atasia di Friedreich (FRDA), l'atassia cerebellare autosomica dominate (ADCA) e l'atassia cerebellare idiopatica ad esordio tardivo (ILOCA). Le atassie spinocerebellari hanno in comune molti segni clinici e neuropatologici, ma presentano anche dei dati specifici. Il progresso delle tecniche di genetica molecolare ha portato alla identificazione di diversi geni responsabili di forme familiari, ad una migliore classificazione e alla comprensione della patogenesi di alcune forme. Sono ora disponibili nuove e sofisticate tecniche di neuroimaging che possono essere utilizzate per caratterizzare in vivo le modifiche morfometriche, molecolari e funzionali associate con le malattie neurodegenerative. Pertanto il neuroimaging associato alla genetica rappresenta un mezzo unico per caratterizzare meglio i pattern di anomalie cerebrali, per migliorare la classificazione delle atassie spino-cerebellari, la nostra conoscenza dei meccanismi patogenetici e la predizione della progressione ed evoluzione della malattia. Il progetto sarà condotto da 4 unità di ricerca che hanno esperienza specifica nello studio della atassie spinocerebellari e da anni collaborano su questo argomento. Nello studio sono inclusi pazienti con FRDA, SCA1 e SCA2, che sono le forme di ADCA più frequenti in Italia, e ILOCA. Saranno utilizzate diverse metodiche di neuroimaging: MRI convenzionale e funzionale, MR spettroscopica, [18F]FDG PET, [123 I]FP-CIT SPECT. Saranno raccolti dati sulla perdita di tessuto cerebrale, modifiche funzionali e biochimiche, metabolismo del glucosio e difunzione dopaminergica. I dati di neuroimaging veranno riportati alle diagnosi cliniche/molecolari, ai segni clinici, e al grado di compromissione cerebellare, extrapiramidale e cognitiva, determinata per mezzo di specifiche scale di valutazione clinica. Domande specifiche a cui il progetto cercherà di dare risposta sono se questi disordini sono caratterizzati da pattern differenti di atrofia, se modifiche metaboliche e funzionali possono predire le modifiche morfologiche, se c'è un marker di neuroimaging per la compromissione cognitiva, se la disfunzione dopaminergica è un segno delle SCA e se questa disfunzione è correlata con la diagnosi molecolare e con i segni extrapiramidali, e se [123 I]FP-CIT SPECT possa predire la progressione di ILOCA ad Atrofia Multisitemica
Le sindromi atassiche
a cura dell'AISA
Il termine sindromi atassiche (o atassie ereditarie) individua un gruppo di malattie genetiche rare (in Italia ne sono affette circa 3.000 persone), spesso gravemente invalidanti, del sistema nervoso centrale, il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria. La patologia colpisce inizialmente gli arti inferiori, per poi interessare gradualmente quelli superiori, l'emissione della voce e l'articolazione della parola (atassia della parola), l'udito, la vista, la muscolatura.
Le forme più diffuse sono l'atassia spinocerebellare o di Friedreich, l'atrofia cerebellare, l'atassia olivo-pontocerebellare, l'atassia di Charcot-Merie.
L'età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall'età infantile per le forme quali l'atassia di Friedreich, all'età adulta per altre forme.
Il disturbo caratterizzante è l'atassia, cioè la perdita progressiva della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione.
Essa comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti. Possono inoltre essere associati altri disturbi, quali movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria.
Nell'atassia spinocerebellare di Friedreich si osservano anche alterazioni ossee, in particolare dei piedi e della colonna vertebrale.
Conseguenze del danno neurologico sono inoltre complicazioni cardiache (cardiomiopatia ipertrofica nell'atassia di Friedreich) e broncopolmonari, che possono insorgere in fasi diverse della patologia.
Le cause
All'origine delle sindromi atassiche vi è un'alterazione del DNA in un gene. L'errore del "prodotto genico" (la proteina sintetizzata dal gene) determina a sua volta una lenta e progressiva perdita di funzioni di diverse parti del sistema nervoso centrale.
Le strutture elettive colpite sono il cervelletto (importante per la coordinazione dei movimenti) e il tronco cerebrale (area vicina al cervelletto); gli emisferi cerebrali e il midollo spinale possono essere eventualmente interessati in vario grado, comportando i sintomi differenziati sopra descritti.
Come tutte le malattie genetiche, le sindromi atassiche sono spesso ereditarie (sebbene non manchino casi (
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ATASSIA DI FREDERICK!!!!! urgente rispondete?
qualcuno sa dirmi se questa malattia porta alla morte??
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da quanto ho letto su internet non credo porti alla morte..è però una malattia incurabile ed è invalidante, nel senso che chi ne è affetto perde progressivamente il coordinamento motorio e si stanca fisicamente con estrema facilità.
spero non sia stata diagnosticata a te o a una persona a te vicina, perché è molto triste. tuttavia la speranza può rimanere. se fai una ricerca su intenet, la prima pagina di link sono siti di una ragazza affetta da questa malattia..una persona interessante che porta un esempio luminoso. (
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