Vorrei avere informazioni sulla miopatia da deficit di carnitina palmitina-transferasi?

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Vorrei avere dei chiarimenti in merito a questa diagnosi riscontratami a 22 anni adesso ne ho 55. Questa miopatia s verifica d'estate sotto sforzo fisico e al caldo eccesivo e saltando i pasti avverto crampi che man mano aumentano fino a che non mangio.. Questi crampi fino a pochi anni fa mi passavano subito dopo aver mangiato, di recente continuano anche dopo i pasti, avvolte per settimane. Di recente ho scoperto di avere il cpk alto a causa della miopatia , esame che non avevo mai fatto..
Ciao Marino.
Il caso vuole che proprio questa settimana ero tornato a spolverare l'ampio capitolo delle miopatie rare.

La carnitina-palmitina-transferasi è un enzima che serve a trasportare gli acidi grassi dal citoplasma (ossia l'interno della cellula) nei mitocondri (organello citoplasmatico che crea energia sottoforma di ATP). Con il deficit di questo enzima meno acidi grassi entrano nel mitocondrio e quindi sarà prodotto meno energia (sotto forma di ATP).
Dato che l'ATP è necessario per sia per la contrazione che per il rilassamento muscolare, le conseguenze sono debolezza (per ridotta forza di contrazione) e crampi (per ridotto rilassamento), che compaiono in genere dopo sforzo fisico (per troppo consumo di ATP) o a digiuno (per ridotta produzione di ATP, in quanto l'energia viene prodotta dai cibi). Per gli stessi motivi i sintomi cessano con il riposo e con il pasto.
Dato che i crampi portano alla rottura di fibre muscolari (tante fibre formano il muscolo) sono rilasciati nel sangue enzimi che prima stavano dentro le fibre (tra cui il CPK appunto) e proteine (tra cui la mioglobina). Questo spiego l'aumento di CPK e la mioglobinuria: urine rosso scure dopo gli attacchi, in quanto contengono la mioglobina (che, mi raccomando, non è l'emoglobina, quella sta nel sangue).

La prevenzione della crisi si basa essenzialmente su 2 fattori:
- Evitare i digiuni
- Assumere acidi grassi a catena media

In ogni caso le miopatie appartengono alla neurologia, e quindi è ad un neurologo che dovrai rivolgerti per saperne di più.

In bocca al lupo  (+ info)

Cosa fare con un deficit di reni e una stasi di QI di fegato con vento? Da dove iniziare?

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Da una parte c'è la freddolosità marcata e dall'altra i segnali del vento di fegato con cefalea, congiuntivite, lingua tremolante, irosità, ecc. E' meglio scaldare prima i reni (ma con il rischio di scaldare anche il fegato) o sedare/raffreddare il fegato (col rischio di raffreddare ulteriormente i reni) ?
Grazie
a mio avviso sarebbe meglio iniziare contemporaneamente prendendo del tarassaco in gocce anche 50 al mattino e 50 alla sera dopo potresti cercare l'epatica ed un diuretico tipo santolina con cardo e pelosella. l'intaso del fegato è dovuto ad una alimentazione non bio piena di diserbanti e prodotti chimici e ricca di rame tannino stagno et altri metalli pesanti e tossici. liberare il fegato inducendo i reni all'emunzione potrebbe risolvere i problemi esposti. se vuoi scaldare i reni all'inzio potresti usare una semplice boule di acqua calda di notte che induce i reni all'emunzione. le erbe consigliate sono più potenti del lasix se riesci a trovarle selvatiche.  (+ info)

I pazienti con malattia di Parkinson presentano deficit nella generazione di movimenti spontanei.?

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I pazienti con malattia di Parkinson presentano deficit nella generazione di movimenti spontanei.?
Quale struttura cerebrale è compromessa?

a. area motoria primaria
b. area motoria supplementare
c. area premotoria
d. tutte le precedenti
il parkinson è causato da una degenerazione di una parte del mesencefalo chiamata sostanza nigra. In cui affluiscono le vie piramidali. Questa porzione del sistema nervoso ha la funzione di regolare i segnali eccitatori e inibitori permtettendo una giusta modularità del segnale. Se questa sostanza nigra non fa più il suo dovere i segnali eccitatori non vengono smorzati ma rimangono come tali provocando i tipici movimenti a scatto e senza controllo dei malati di parkinson. l'area motoria primaria. l'area motoria primaria è l'homunculus delal corteccia, quella promotoria l'area premotoria frontale. l'area che ti interessa è nel mesencefalo chiamata sostanza nigra  (+ info)

Che differenze ci sono tra demenza e deficit intellettivo?

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come mai se dgto la parola che inizia per f e poi continua con iga nella ricerca domande non trovo niente?

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pensavo ce ne fosse molta su internet, strano che qua nn c'è
semplicemente perchè è il posto sbagliato in cui cercarla  (+ info)

Nella Malattia di Leiden o nei deficit di proteina C ed S il PT e l'aPTT vengono modificati?

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Come si fa la diagnosi!?
solitamente questi sono quadri associati a maggior rischio trombotico e le indagini sono per lo più genetiche... pt e aptt si utilizzano invece più per diagnosi di carenze o difetti nei fattori della coagulazione,per patologiche epatiche o controlli durante somministrazione di farmaci anticoagulanti...comunque si,possono diminuire ma non sono questi valori ad essere diagnostici!  (+ info)

Episodi emorragici a quale deficit si possono associare?

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*se non c'è un deficit di piastrine
allora è dovuto a decifit o a mancanza
del Fattore VIII*  (+ info)

Un'anemia microcitica si ha sempre per un deficit nella sintesi di Hb?

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Ha ragione Alena.
La definizione di anemia consiste in stato patologico in cui il contenuto di Hb è diminuito a causa di perdita ematica, eritropoiesi insufficiente, emolisi eccessiva o una combinazione di questi fattori.
Nel caso di un'insufficiente eritropoiesi le anemie microcitiche sono le più frequenti all'osservazione dell'ematologo.
Di norma una difettosa o insufficiente sintesi dell'eme o della globina provoca la comparsa di una popolazione di eritrociti con un volume corpuscolare medio (l'MCV dell'emocromo) ridotto (microciti), tuttavia in molti casi le alterazioni iniziali possono essere minime.
La diagnosi differenziale include l'anemia sideropenica (da deficienza di ferro, da deficienza di trasporto del ferro e da difettosa utilizzazione del ferro), l'anemia delle malattie croniche e le talassemie.
Mi dispiace per l'amico qui sopra, ma sono proprio ematologo  (+ info)

vorrei sapere se nei deficit neurologici e siste la crisi giratoria?

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Mi sembra di averla gia sentita e che consista in contrazioni spastiche del capo e del collo..ma non ne sono sicura,controllo e ti sapro dire di piu.  (+ info)

URGENTEEE se ho una lesione ad un eisfero cerebrale, allora avrò deficit ai nervi cranici CONTROLATERALI?

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So che il nucleo motorio del faciale ha innervazione dai fasci cortico-spinali sia omo che controlaterali, ma x quanto riguarda gli altri nervi cranici? Sono innervati da fibre omolaterali visto che la decussazione del fascio corticospinale avviene solo nel terzo inferiore del bulbo, o sono controlaterali????
Non ti preoccupare, basta un'aspirina e la dura madre toglierà il dolore ai lobi laterali. Abbi fiducia..

.  (+ info)

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