FAQ - Rene Policistico Dell'Adulto (Malattia Autosomica Dominante)
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malattia genetica autosomica dominante?


il mio ragazzo ha una sorella che è affetta da una malattia genetica autosomica dominante. che rischio c'è che un nostro eventuale figlio ne sia affetto?
si tratta di una malattia autosomica dominante con penetranza del 90%
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No perchè se il tuo ragazzo avesse un solo allele patologico MANIFESTEREBBE LA MALATTIA! per cui se il tuo ragazzo è fenotipicamente normale, lo è anche genotipicamente.

L'unica cosa da valutare è se tale patologia sia ad insorgenza tardiva, in tal caso il tuo ragazzo dovrebbe indagare le modalità di insorgenza e far eventuali screening (per scongiurare che abbia anch'esso ereditato l'allele mutato, e magari ancora la patologia non sia espressa).  (+ info)

una malattia autosomica dominante si trasmette solo da genitore malato?


escluso l'eventualita' di una mutazione genetica casuale, la malattia autosomica dominante si trasmette solo da genitore malato o anche da due genitori portatori sani? ed essendo dominante, da due genoitori portatori sani, al 100% il figlio si ammalera?
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ciao,la malattia si trasmette molto piu facilmente se l' uomo e' malato.Se entrambi sono portatori sani solo il figlio maschio nascera' malato mentre la femmina sana. Se la madre e' malata e il padre sano c'e' il 50% delle probabilita' che sia il figlio maschio che femmina possano essere malati.Spero di esserti stata utile.Ciauuuuuuuuuuuuu  (+ info)

Una ragazza ke ha rene policistico bilaterale di tipo adulto, ha il diritto di invalidità civile ???


RISPONDETEMI SUBITO E' URGENTIXIMO
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Dipende dal grado di invalidita che ti comporta, richiede visita medico di base, successiva visita da medico legale + valutazione commissione ospedaliera - usl per percorso burocratico.
In teoria si è fattibile. Per trarre vantaggio al massimo da questa situazione consiglio la presenza di un legale, anche solo per consulenza.  (+ info)

Un bambino ke ha il rene policistico bilaterale di tipo adulto, ha il diritto di indemnità di accompagnamento?


E' URGENTISSIMO RISPONDETEMI IN TANTI!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
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Quanti anni ha il bambino? In genere le cisti del rene policistico di tipo adulto sono molto piccole e poco numerose nei bambini e certo non danno alcun fastidio oppure non si vedono ancora. Saranno un problema più in là quando cominceranno a dare sintomi come ipertensione arteriosa e insufficienza renale cronica.
Che io sappia per il rene policistico, ovviamente già diagnosticabile all'ecografia, è prevista l'invalidità oltre i due terzi, ma per avere l'accompagnamento è prevista l'impossibilità ad adempiere alle attività quotidiane. Dovresti nel caso chiedere al tuo medico di compilare la scheda per la richiesta dell'invalidità.  (+ info)

ciao ragazzi!qualcuno di voi sa cosa è un rene policistico?cosa comporta?


mio padre ha fatto delle analisi e hanno ipotizzato qst malattia...sn preoccupata!!!!
mio padre ha 55 anni. ha subito un intervento alla prostata ed è per qst ke ha fatto delle analisi di controllo ke quando sn state controllate dal medico ha ipotizzato tutto ciò.
a qst punto pensi ke anke io e i miei fratelli dovremmo controllarci?
mio padre ha già un insufficenza cardiaca!
per fortuna mio padre nn ha mai avuto un infarto e nn ci sn casi in famiglia cn qst patologia. ora il medico di famiglia farà ripetere gli esami a mio padre perchè pensa ke un intervento come quello alla prostata possa avere "sballato" gli altri esami visto e considerato ke mio padre quegli esami gli ha eseguiti anke prima dell'intervento ed era tutto a posto quindi nn penso ke nel giro di qlc mese possa presentarsi qst malattia.
cerco di vedere le cose positive prima di ripetere gli esami e avere delle conferme o delle ben accette smentite!
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Il rene policistico è una patologia ereditaria a trasmissione autosomica dominante ( cioè trasmessa indipendentemente dal sesso e anche se un solo genitore è malatto se viene trasmesso il gene il figlio avrà la malattia ) piuttosto diffuso e che porta in genere intorno ai 50 anni alla Insufficienza Renale Terminale cioè alla dialisi. La diagnosi può essere fatta con l'ecografia nel giro di un minuto perchè basta appoggiare la sonda sull'addome a livello del rene e si vedono facilmente le miriadi di cisti nel parenchima renale. Non si fa diagnosi con le analisi del sangue, queste possono mettere in evidenza eventualmente l'aumento di azotemia e creatinina e a quel punto cercando la causa si fa l'ecografia e si fa la diagnosi. Una volta che è presente l'insufficienza renale si può attraverso farmaci, dieta e stili di vita rallentarne ma non arrestarne il decorso. E' importante controllarsi anche per prevenire complicanze che potrebbero di per sè provocare danni per esempio al cuore come l'anemia ( in verità rara nel rene policistico )e l'ipertensione arteriosa. Se hai qualche dubbio particolare puoi scrivermi direttamente o aggiungere qui qualcosa e ti risponderò volentieri.
Quanti anni ha tuo padre? Avete altri casi in famiglia?
Ci sentiamo allora. Un abbraccio.


Se fa un'ecografia e si visulizzano i reni col parenchima sostituito da cisti e se ha i valori di funzione del rene alterati la diagnosi di insufficienza renale da rene policistico è praticamente sicura. Ma nessun altro parente ha il rene policistico? Io prima di procedere ai controlli aspetterei la diagnosi certa di tuo padre. Non puoi farmi sapere i valori? L'insufficienza cardiaca potrebbe dipendere anche da altro, ha la pressione alta da tempo? Ha avuto un infarto?. Tuo padre è giovane anche per un intervento alla prostata!
Fammi sapere Ciao  (+ info)

GENETICA UMANA: probabilità di trasmissione di malattia AUTOSOMICA RECESSIVA: la PKU?


in base alla frequenza del gene per la PKU nella popolazione generale (1/50), qual è la probabilità che una donna eterozigote (Aa) che sposa un individuo sano (AA o Aa ???) abbia un figlio affetto (aa) ?
a)1/2x1/100x1/4; b)1/50x1/4; c)1/1000x1/2; d)1/2x1/4x1/50
(la risp giusta dovrebbe essere la d ma non mi è chiaro come arrivarci --.-)

la madre è eterozig Aa quindi x avere un figlio affetto il padre deve essere Aa (se fosse AA tutti i figli sarebbero Aa e quindi nessuno sarebbe affetto)

ma se la frequenza del gene per la PKU è 1/50 significa che la frequenza del genotipo aa è 1/50 o che la freq per l'allele a è 1/50??

è x l'esame di genetica e biologia -.- help me!!!
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per capirla meglio dovresti usare la legge di hardy weinberg
(p + q) *2 cioè p*2 + 2pq+ q*2

ti viene data la frequenza nella popolazione della condizione di eterozigosi Aa ( portatore 1/50)
L'individuo portatore (in questo caso la donna) si sposa con marito (devi utilizzare per il marito la frequenza 1/50 della popolazione generale perchè non sai se il marito sia AA o Aa).
Se il marito fosse AA il figlio sarebbe sempre sano.

Allora la condizione Aa potrebbe essere Aa o aA ok?
cioè sono due possibilità
nella formula di hardy weinberg è rappresentata da 2 pq.
2pq= 1/50
pq=1/100

hai moltiplicato 1/50 per 1/2 (perchè la condizione di eterozigosi prevede due possibilità Aa e aA... e queste due possibilità le devi considerare)

e poi con il quadrato di Punnet vedi che devi moltiplicare questo valore
per 1/4
cioè stai considerando la probabilità che il figlio sia aa
1/4 è la probabilità di segregazione

A a
A AA Aa

a Aa aa

1/100 x 1/4.

Sono uno studente di medicina.

Questi esercizi si capiscono meglio comunque se studi la formula di Hardy Weinberg (non è niente di difficile... la trovi anche su wikipedia o in internet)  (+ info)

qualcuno di voi ha il rene policistico?


Ciao ho 24 anni e da 2 ho scoperto che ho ereditato da mia mamma il rene policistico.. dicono che a una certa età si può perdere la funzionalità dei reni! il mio dottore ha detto di vivere normalmente e serenamente! chi ha il mio stesso problema?
brazie infinite conte!ogni anno mi sottopongo a eco!per fortuna le ho solo ai reni e nn a fegato e pancreas per adesso!mia mamma si xò! io nel possibile faccio una vita sana!non bevo nn mi drogo e da 2anni nn fumo +!e penso di mangiare sano!!speriamo bene x il futuro!!
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io non ho il tuo stesso problema ma sono uno studente di medicina è qualcosina in merito posso dirti...

il tuo doc ha perfettamente ragione: puoi vivere tranquillo! la malattia non è poi così grave nè invalidante! devi solo considerare che i tuoi reni sono più... fragili all'usura del tempo perchè sono come una macchina con un piccolo difetto!
quindi devi solo avere cura di te stesso evitando diete (come quelle iperproteiche) che possono sovraccaricare i tuoi organi! ovviamente è sconsigliato l'uso di droghe... ma questo già lo sapevi!! ;)

la possibilità che i tuoi reni non siano in salute tra 40 anni c'è... ma non è assolutamente detto che vada così!! quindi VIVI SERENO!!

AH, dimenticavo... se completi la tua visita con una ecografia epatica potrai scoprire se anche il tuo fegato è affetto dalla stessa malattia (è possibile che sia così!)... anche in questo caso non aver timore! Tuttavia sapere che il tuo fegato ha delle piccole cisti potrebbe esserti utile in futuro quando qualche medico poco informato dovesse dirti che quelle cisti al fegato sono dovute ad una epatite o chissà cos'altro!!  (+ info)

Sapreste dirmi se l'asma è una malattia genetica? se si è un carattere dominante o recessivo?


L'asma non è una malattia genetica, o per lo meno non lo secondo i criteri mendeliani.
Il discorso è complesso.
L'asma di per sè è un infiammazione cronica dei bronchi caratterizzata da iperresponsività bronchiale: o sia i bronchi sono particolarmente suscettibili a stimoli irritativi che innescano violenta broncocostrizione che causa la crisi asmatica (che si infatti si cura con broncodilatatori).

Ma a cosa è dovuto questo stato di iperresponsività?
Si è visto che la mucosa infiammata dei bronchi del soggetto asmatico è infiltrata di mastociti. I mastociti sono tipo di globuli bianchi che abbiamo tutti, ma che nei soggetti allergici danno risposte molto potenti (che consistono nel rilascio varie sostanza tra cui broncocostrittori) quando incontrano allargeni

La tendenza a reagire in maniera spropositata dagli allergeni, è una caratteristica determinana in parte da fattori genetici ereditari e in parte da fattori ambientali.
E' un ereditarietà complessa, perchè si tratterà di tantissimi geni che regolano il sistema immunitario, a penetranza ed espressività estremamente varie e, come detto, influenzate da fattori ambientali.

In conclusione, risponso alla tua domanda: l'asma non è una malattia genetica, pertanto non puoi ereditarlo. Ciò che puoi ereditare è la predisposizione ad avere l'asma. La predisposizione è determinata da tantissimi geni, a penetranza ed espressività variabilissime, pertanto è impossibile ricondurre ai pattern di ereditarietà mendeliani  (+ info)

Un adolescente può superare in bravura un adulto?


E la domanda che si pone ogni 15enne malato di Milf.

P.s. Milf non è una malattia
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la bravura è una cosa innata...xò l'esperienza aiuta moltissimo. ciao  (+ info)

Che malattia è quella nella quale i globuli bianchi attaccano i reni?


Su youtube c'è un video intitolato <> nel quale c'è un simpaticissimo bambino,con una facciona enorme, un vero "ciccione" simpaticissimo, ke canta una canzoncina. Purtroppo ho visto,in un altro video sempre su youtube, ke questo bambino di nome Sam ha una malattia nella quale i globuli bianchi attaccano il fegato! Volevo sapere,appunto, di ke malattia si tratta.
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Credo che l'origine dell'aggressione autoimmune.


P.S Non ho capito ma che c'entra con il diabete?
Ciao!

L'epatite autoimmune?  (+ info)

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