FAQ - Retinite Pigmentosa
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chi sa parlarmi della retinite pigmentosa?

io so che è una malattia che riguarda la retina...mia mamma ce l'ha e le hanno detto che non c'è una cura e che potrebbe diventare cieca...però può essere un processo molto lungo...lei nn si da pace e vorrebbe avere altre info....voi sapete se esistono cure???risp grazie
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al di là delle informazioni che potrai trovare dovunque su che cosa sia la Retinite Pigmentosa o RP (malattia genetica che colpisce i fotorecettori della retina, per dirla in poche parole), ti do qualche informazione in più che su Internet non si trova facilmente.
sotto questo nome si raggruppano almeno un centinaio di patologie in realtà leggermente differenti, perché diversi sono i geni interessati.
a grandi linee: se la malattia dà i primi sintomi in età infantile, il decorso è solitamente più rapido.
la forma che si manifesta in età adolescenziale è un'altra possibile, anch'essa piuttosto "rapida".
ma nel caso di diagnosi "tardiva", come credo sia il caso della tua mamma (quanti anni ha? ha sintomi?), se non ha avuto problemi fino ad oggi molto probabilmente la degenerazione sarà lentissima.
a mio marito l'hanno diagnosticata per caso tre anni fa, all'età di 33anni.
inizialmente sembrava che crollasse il mondo, perché la parola cecità fa molta paura...
ora sono trascorsi tre anni e non è cambiato praticamente nulla: i risultati degli esami non evidenziano peggioramenti (potrebbero essere talmente minimi da non essere rilevabili nel breve periodo) e sintomi non ce ne sono.
speriamo che, se ce ne dovessero essere in futuro, la cura sarà già disponibile.
la ricerca sulle cellule staminali fa ben sperare, così come alcuni esperimenti sull'occhio bionico.  (+ info)

domanda su retinite pigmentosa?

Non so se sapete aiutarmi però ci provo:
mia zia (che è gemella di mio padre) ha la retinite pigmentosa.
Visto che per quel che so è una malattia ereditaria volevo sapere se posso in futuro ereditare questa malattia o se eventualmente può essere tramandata ai miei figli???
Grazie :)
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la potresti avere anche tu e i tuoi figliè una malattia strettamente ereditaria situata sul geneRPGM ed è X-linked cioè situata sul cromosoma x della donna..l'età di insorgenza è per il tipo recessivo tra i 6 e gli 8 anni per la dominante tra i 30 e i 40 anni..molto spesso i pazienti nn si accorgono dell'insorgenza della malattia perchè è una disfunzione dei bastoncelli(che ci permettono di vedere in condizioni di scarsa luminosità) perciò se dovessi avere difficoltà a vedere al buio recati subito dall'oculista.. inoltre il campo visivo si restringe in periferia fino al raggiungimento a una visione tubulare..quindi già per la familiarità della malattia ti consiglio di fare controlli di routine (che vendgono spesso fatti per i familiari) con l'esecuzione del campo visivo e estremamente importante ERG l'esame elettrofisiologico più importante per questa malattia  (+ info)

qualcuno sa dove posso trovare un centro specializzato per questa malattia alla retina : RETINITE PIGMENTOSA.?

per favore è urgente e importante. rispondetemi seriamente. grazie.
io abito a Torino.
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ma dove abiti?
se chiedi un indirizzo devi specificare la zona che ti serve

nella zona di Milano ci sono alcuni buoni centri:
ospedale San Raffaele - Milano
ospedale vecchio di Monza

la retinite pigmentosa è una malattia rara, ti ho allegato un link x esenzioni

spero tu possa trovare ciò che cerchi anche se non è facile trovare la cura giusta avendo una malattia rara
(esperienza personale)

ciao, bechi  (+ info)

Aiuto, spaventato della retinite pigmentosa!?

Sn sempre quel ragazzo, avete sentito un utente idiota appena iscritto cosa mi ha risposto alla mia domanda? Che si il medico mi avrebbe mentito sulla diagnosi! Che gente di merda che ce qui su answers! Io come ho detto mi sembrava di avere vagamente qualche sintomo, dopo aver letto di questa patologia, tanto che mi ero gia rassegnato mentalmente diciamo, sono andato ieri dall'oculista gli ho spiegato tutto, e lei mi fa. Spero che tu non ce l'habbia, siccome mia madre gli ha detto lo rassicuri perche mi sta martellando, e lei spero di poterti dire che tu non hai la retinite..Mi visita e dopo che mi ha visitato ha preso un enciclopedia, e mi ha aftto vedere come sarebbe stato il fondo di un malato di retinite, poi mi ha detto che lei e sicura che io non c'e l'ho, perche non risulta nulla dall'esame. Sull foglio delle sito non ce scritto nulla di che solo i decimi, l'anamnesi, e poi torna tra 3-4 anni per un cotnrollo. Un idiota di merda mi ha risposto e si te l'ha tenuto nascosto, e certo! Non dovrebbe scriverlo sulla diagnosi? Io potrei anche denunciare, non dovrebbe poi farmi fare altri accertamenti? Non dovrebbe prescrivermi la cura per rallentarla!!? Incredibile! Quest'ansia non vuole abbandonarmi
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ma dai, tranquillo! te l'avrebbe detto , un medico non prende in giro un paziente e non gioca con la salute delle persone....mentre in yahoo answers si può incappare in persone che han voglia per sfizio e/o divertimento di prendere in giro le persone....cerca d'essere forte e superiore e soprattutto fidarti del medico che t'ha visitato....non potrebbe ignorare quella presupposta malattia facendo finta di niente, scherzi???? finirebbe quasi quasi in galera o ci andrebbe vicino per falsa diagnosi.....ciao  (+ info)

retinite pigmentosa e bardet biedl?

c'è qualcuno che è davvero informato su questa malattia o che ha qualche parente affetto? per favore contattatemi
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conosco la persona che ha edito questo sito, ce l'ha dalla nascita e qui ha scritto tutto quello che vuoi sapere
http://www.francescaruiz.it/vincenzo/Ipo_Index.html  (+ info)

Informazione malattia rara! Retinite pigmentosa 10 punti!?

Volevo chiedere solamente una cosa a voi esperti...Leggendo nel web ce una cosa che mi ha messo un po d'ansia! Io temevo di avere questa malattia, ma la dottoressa oculista dopo avermi visitato e fatto un fondo oculare mi ha comunicato che era sicura al 100% che non ho nulla di cio..e devo stare tranquillo...pero semore questo maledettissimo internet mi ha fatto leggere nuove cose che mi hanno rifatto cadere in ansia...ovvero che e possibile anche che la retina sia sana ma la malattia ci sia lo stesso....o che non si vedanano le macchie ma puo essere lo stesso presente?? Ma da dove le prendono ste fonti?? Se su molti dottori che mi hanno visitato nn si sono mai posti questo problema!! Sn di nuovo in ansia e spero che qualche esperto qui mi dia una risposta a cio cosi posso tornare ad essere trankuillo!
Se ogni volta mi evitassero di eliminar ela domanda prima che io la legga non ne aprirei altre...e sopratutto se qualche volta ricevessi risposte corrette nn ne farei altre..baxci
QUALCHE RISPOSTA???!!!!!!
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Ascolta,la retinite pigmentosa è una malattia degenerativa che manifesta dei segni evidenti in sede di esame del fondo.questo sin dalle fasi iniziali e il medico è OBBLIGATO per dovere professionale ad informarti se vedesse delle anomalie e ti prescriverebbe degli esami aggiuntivi.
hai consultato tre medici che ti han detto che hai una retina a posto senza segni. fidati e stai tranquillo perchè è evidente che tu stia bene.
leggere su internet non sempre è utile.non sai mai che casi SPECIFICI vai ad analizzare e i sintomi descritti spesso arrivano da persone che cercano di spiegare ciò che vedono.
in qualche post precedente chiedevi se fissando un oggetto a lungo poi questo scomparisse..ebbene, si. è vero e succede a tutti dato che è un fenomeno fisiologico dei recettori retinici e dei meccanismi percettivi. NON è un sintomo di retinite.
se la retina è sana non presenta segni.nel caso contrario il medico ti direbbe che c'è qualcosa che non va.  (+ info)

retinite pigmentosa, malatia terribile . chi la conosce ? esistono luoghi di cura? o di informazione? grazie

Ho un parente che è diventato cieco a seguito di questa malattia. Purtroppo non esiste attualmente nessuna cura.
Si stanno facendo ricerche secondo due filoni. Il primo è di costruire delle microtelecamere da impiantare nell'occhio, tali da poter convogliare la luce verso il nervo ottico, e consentire al paziente almeno di vedere ombre.
L'altra è la ricerca basata sulle cellule staminali.
Non so di più.
Mi dispiace.  (+ info)

retinite pigmentosa...nuove cure???

Mio fratello di 15 anni soffre di questa malattia...volevo sapere se ci sono delle novità relative alle cure e soprattutto vorrei un consiglio:lui la sera non può uscire perchè ha delle difficoltà nel vedere al buio e si vergogna troppo...ma è x forza costretto a barricarsi in casa?non c'è un modo per permettergli di uscire a divertirsi come tutti i suoi coetanei??
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Ho da poco dato l'esame di coulistica...prtroppo a quanto sembra il panorama delle nuove cure in merito alla retinite pigmentosa non è dei migliori.

Per quanto ne so le tecniche sono sempre le stesse..che al massimo possono ritardare la progressione della malattia.

Piuttosto,per le uscite di notte di tuo fratello,ovviamente non credo possa usare il motorino con la riduzione della visione scotoscopica e del visuss che avra...ma perlomeno gli amici si potrebbero organizzare per passare a prenderlo...e portarlo comunque in giro.

Cosi potra acquisire la sua indipendenza...ci sono ragazzi della sua eta,ciechi dalla nascita,che riescno comunque ad uscire.

Dipende dalla sua grinta e dalla sua voglia dii mettersi ingioco...e tu come sorella puoi aiutarlo psicologiacamente!

Ecco comunque cosa ho trovato sul web:

Sono stati proposti fino ad oggi una miriade di protocolli terapeutici aventi un effetto sul metabolismo del fotorecettore (Vit.A, antocianosidi, lenti speciali ecc.), ma nessuno si è dimostrato in grado nè di guarire nè di modificare la progressione della malattia. Secondo alcune ricerche, la terapia con ossigeno potrebbe essere di notevole importanza per i dati sperimentali che confermano come l'ossigeno influisce positivamente riducendo il tasso di morte cellulare dei fotorecettori. Tutti questi studi sia effettuati con cellule isolate che con animali da esperimento hanno evidenziato l'efficacia dell'ossigeno nel salvataggio dei fotorecettori e di converso la tossicità per I fotorecettori di ambienti poveri d'ossigeno anche per retine normali.
E' attualmente in corso di stampa un lavoro a livello internazionale sull'utilizzo dell'OTI nella retinite pigmentosa con un follow up di tre anni nel quale senza ombra di dubbio l'OTI determina un incremento dell'ampiezza dell'elettroretinogramma statisticamente significativo rispetto al gruppo di controllo del 100%, anche se ciò non è immediatamente riferibile ad un miglioramento delle caratteristiche funzionali. Inoltre dopo tre anni di terapia nessuno dei pazienti era peggiorato, mentre nel gruppo di controllo il 62% dei pazienti presentava un peggioramento. Il danno dei fotorecettori nella Retinite pigmentosa ha diverse origini, la principale coinvolge la fototrasduzione che comporta differenti passi mediati da più proteine che se difettose geneticamente possono portare a morte prematura il fotorecettore stesso per un'alterazione della funzione. Molte forme di Retinite pigmentosa sono associate con mutazioni puntiformi o con microdelezioni di geni così come altri deficit genetici che hanno in comune un'alterazione del metabolismo del fotorecettore. Inoltre sono state identificate mutazioni che causano la retiniate pigmentosa che alterano proteine interferiscono direttamente con i meccanismi ossidativi sia direttamente come la Rodopsina che indirettamente attraverso la fosfodiesterasi la periferina o la proteina di membrana dei bastoncelli. La diversa causa genetica comporta una certa eterogeneità clinica, .......................etc....................etc.........

http://www.oftal.it/rp.htm#Terapia

dai uno sguardo anche qui:

www.retinaitalia.org

www.oftal.it  (+ info)

c'è qualcuno ke ha buone nuove sulla retinite pigmentosa (a parte quelle sulle cellule staminali)?

mi disp io no...sorry  (+ info)

Quali possibilità, a breve, offrono le cellule staminali per la cura della retinite pigmentosa?

Attualmente le cellule staminali non hanno ancora alcuna applicazione in campo medico, i risultati e la ricerca sono ancora alle fasi iniziali. Si può solo sperare e aspettare, per ora credo non si possa fare altro. Come ha detto D. House ci sono altre alternative e tra le tante io credo che la nanotecnologia medica (retina artificiale) sarà quella più facilmete raggiungibile in tempi brevi (parlo sempre di anni comunque). Mi spiace non poterti dare migliori tempi d'attesa.  (+ info)

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