FAQ - Trissomia
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Quem sabe me responder?


Qual porcentagem de uma mãe q tem translocação no cromossomo 3 e 13 ter um bebê com trissomia 13, ou seja, ter um bebe com sindrome de patau!

Isso eh um assunto sério e grave, por isso sem brincadeiras, responde quem souber.
Ok Ana Lima, me diz qual fonte vc retirou esse valor pra eu pesquisar, ou quem te disse isso?Pois ateh agora apenas q encontrei eh q isso pode acontecer 1 em cada 6000bebes e nao fala q isso acontece por a mae ter translocação e sim q pode acontecer com qlq um, e se descoberto na gravidez, eh direito da mãe induzir o aborto, pois nada mais triste q gerar um bebe 9m e ve lo todo deformado totalmente incompativel com vida humana, sem contar q 88% morre qdo nasce, o restante vive no maximo ateh 3 meses com o rosto totalmente deformado, eh mto triste!
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aproximadamente uns 47%  (+ info)

Gravidez sem sucesso?


Eu tenho sangue O positivo e meu marido também , gostaria de saber se podemos ter filhos sem problemas.
Tive uma primeira gestação com aborto espontaneo em 6 semanas e a outra gestação a bebe tinha trissomia do 18 e viveu apenas 1 mês.
Passamos com geneticista e ele disse que não temos problemas, visto que somos um casal novo - ele 28 anos eu 27 anos e agora?

Podemos tentar de novo ?
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Ola!!!!

Acredito que o mais seguro no seu caso é consultar um medico de sua confiança. Ele poderá esclarecer todas as suas duvidas e voce poderá tentar uma nova gravidez baseada no conhecimento medico.
A opinião dos internautas nem sempre é a mais aconselhavel.  (+ info)

o que é trissomia do 13 tambem conhecido como sindrome de Patau?


TRISSOMIA DO 13
Sua incidência é de 1 em 25.000 nascimentos. A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos até os seis meses de idade. Metade dos indivíduos afetados morre no primeiro mês. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada. O cromossomo extra geralmente provém de não-disjunção na meiose I materna (HASSOLD et al., 1987). Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada. O risco de recorrência é baixo; mesmo quando um genitor de um paciente com translocação é portador de translocação, o risco empírico de que um filho nativivo subseqüente tenha a síndrome é inferior a 2%.

O fenótipo da trissomia do 13 inclui malformações intensas do sistema nervoso central com arrinencefalia e holoprosencenfalia. Atraso do crescimento e retardamento mental acentuado estão presentes. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e pode haver microftalmia, coloboma da íris, ou mesmo ausência dos olhos. As orelhas são malformadas. Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. Os pés têm as plantas arqueadas. As palmas muitas vezes apresentam pregas simiescas. Em geral há defeitos cardíacos congênicos específicos e defeitos urogenitais, incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas, e rins policísticos. Desta constelação de defeitos, os mais distintivos a primeira vista são a fácies com fendas labial e palatina e anormalidade oculares, a polidactilia, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.  (+ info)

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