Malformaciones de la línea media anterior del cerebro, cráneo y cara, que resultan de un defecto del prosencéfalo embrionario para lograr la segmentación y separación. La prosencefalia alobar es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, discapacidad intelectual grave, labio leporino, PALADAR FISURADO, convulsiones y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales y grados variables de discapacidad intelectual. La holoprosencefalia lobar se asocia con malformaciones faciales leves (o ausentes) y habilidades intelectuales que oscilan desde ligera a normal discapacidad intelectual. La holoprosencefalia se asocia con ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.