Une malformation du système nerveux d'une neuropore antérieure de fermer. Enfants sont nés avec intacte de la moelle épinière, et brainstems cerebellums formation, mais le manque de structures neurales au-dessus de ce niveau. Le crâne est partiellement formé mais les yeux sont habituellement normale. Cette réaction peut être associée à un déficit en folates. Affecté nourrissons sont seulement capables de primitif (tronc cérébral) réflexes et l'habitude de ne pas survivre plus de deux semaines. (De Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, p247)