En ärftlig ämnesomsättningssjukdom med brist på alkaliskt fosfatas i serum och benvävnad som leder till hyperkalcemi, etanolaminfosfatemi och etanolaminfosfaturi. Kliniska tecken är svåra skelettdefekter som påminner om D-vitaminresistent rakit, utebliven förkalkning av skalltaket, dyspné, cyanos, kräkningar, förstoppning, njurförkalkning, långsam utveckling, rörelsesvårigheter, uppkomst av knutor mellan ben och brosk, och rakitiska skelettförändringar.