Trastorno neuromuscular caracterizado por la atrofia muscular espinal; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir discapacidad intelectual leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las regiones no traducidas 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE adn del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2.