Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.