Une anomalie congénitale du système nerveux central marquée par l'échec de la ligne médiane structures du cervelet pour développer, de la dilatation du 4e ventricule, et vers le haut déplacement transversale au sinus, tentorium, et torcular. Caractéristiques cliniques inclure occipital tête à commander, une augmentation progressive de la fontanelle antérieure, exorbités, œdème papillaire, ataxie, nystagmus, troubles de la marche, et intellectuel compromis. (De Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, pp294-5)