Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado por deficiência de uma enzima do metabolismo de purina, hipoxantina fosforribosiltransferase. Os indivíduos afetados são normais no primeiro ano de vida e então, desenvolvem retardo psicomotor, transtornos de movimentos extrapiramidais, espasticidade progressiva e ataques. Frequentemente são observados comportamentos autodestrutivos, como morder dedos e lábios. A deficiência intelectual também pode ocorrer, mas não é tipicamente severa. Elevação do ácido úrico sérico leva ao desenvolvimento de cálculos renais e artrite gotosa. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127)