maladie dominante autosomique se manifestant par différentes associations de bourbiers preauricular fistule branchial ou kystes, sténose du canal lacrymal, perte auditive, anomalie de l'emballage, au milieu, ou oreille interne, et rénale dysplasie. Défauts incluent des associés habitus faciès étroit, asthénie, entravée du palais, overbite, profonde et myopie forte. Perte d'audition peut être dû à Mondini genre défaut cochléaire et l'étrier fixation. (Jablonski est dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d éditeur)