génétique caractérisé par de multiples os incluant des malformations de cartilage et hypoplasie CRANIOSYNOSTOSIS ; partie moyenne du visage ; radiohumeral synostose ; CHOANAL ATRESIA ; ! Fémorale et de multiples fractures ; chez le nouveau-né et parfois, ni contracture articulaire, génito-urinaire gastro-intestinal ou défauts cardiaques. Une exposition in utero au fluconazole, ainsi que des mutations dans au moins deux des gènes distincts sont liés à cette condition - POR (encodage) du cytochrome P450 (oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) et FGFR2 (codants récepteur du facteur croissance récepteur 2).