| Malattie | Valutazione | Bibliogr. | Precisare | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz | 100 | + | |
| 2 | Lipid Metabolism, Inborn Errors | 3 | + | |
| 3 | Anomalie Multiple | 3 | + | |
| 4 | Sindrome | 3 | + | |
| 5 | Deficit Di Accrescimento Ponderale | 2 | + | |
| 6 | Microcefalia | 2 | + | |
| 7 | Sindattilia | 2 | + | |
| 8 | Polidattilia | 2 | + | |
| 9 | Intellectual Disability | 2 | + | |
| 10 | Disturbi Della Crescita | 1 | + | |
| 11 | Deformità Congenite Degli Arti | 1 | + | |
| 12 | Disorders of Sex Development | 1 | + | |
| 13 | Infezioni Delle Vie Respiratorie | 1 | + | |
| 14 | Ritardo Di Crescita Fetale | 1 | + | |
| 15 | Malattie Del Neonato | 1 | + | |
| 16 | Cataratta | 1 | + | |
| 17 | Malattie Fetali | 1 | + |