Casos registrados "Aberrações Dos Cromossomos Sexuais"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/945. risco de gonadoblastoma em pacientes fêmeas com anomalias do cromossoma de Y e as gónada dysgenetic.

    Nós relatamos dois pacientes fêmeas com o mosaicism gonádico do cromossoma da disgenesia e de sexo que envolve o cromossoma de Y. Karyotyping convencional foi suplementado com as técnicas in situ fluorescentes da hibridação a fim confirmar a presença de cromossomas de Y. Um paciente é uma fêmea fenotípica com karyotype 45, X/46, X, idic (Y) (q11.2). Submeteu-se a um gonadectomy laparoscopic em que ovário da raia sem evidência do gonadoblastoma foram removidos. O segundo paciente apresentado como uma fêmea virilised com karyotype 45, X/47, XYY. No laparoscopy, foi encontrada para ter a disgenesia gonádica misturada com um gonadoblastoma in situ. Nós recomendamos cedo gonadectomy nas crianças fêmeas que apresentam com disgenesia gonádica e a presença de um cromossoma de Y embora uma vez que o locus do gonadoblastoma no gene do cromossoma de Y foi clonado possa ser possível identificar aqueles pacientes que têm um de baixo-risco do gonadoblastoma se tornando. ( info)

12/945. As epífises Punctate associaram com a síndrome de Turner.

    A observação radiográfica da calcificação stippled na cartilagem define o grupo do punctata do chondrodysplasia de displasias do osso. Diversas outras doenças podem ser associadas com encontrar radiográfico das epífises punctate, geralmente rara - por exemplo, 21 trisomy. Outras anomalias cromossomáticas mais subtis igualmente associaram com as epífises punctate incluem microdeletions do cromossoma de X. Um exemplo da síndrome de Turner com calcificação punctate das epífises é descrito. ( info)

13/945. Síndrome frágil de X e um cromossoma de X isodicentric em uma mulher com anomalias múltiplas, atraso desenvolvente, e desenvolvimento pubertal normal.

    Nós relatamos em um indivíduo com atrasos desenvolventes, estatura curta, anomalias esqueletais, desenvolvimento pubertal normal, expansão da repetição frágil da objectiva tripla de X, assim como um cromossoma de X isodicentric. S é uma mulher dos anos de idade 19 que apresente para a avaliação do atraso desenvolvente. A gravidez foi complicada por um aborto ameaçado. Era uma criança saudável com o prejuízo intelectual notável na infância. Embora tivesse atrasos globais, o discurso foi anotado para ser atrasado desproporcionalmente com poucas palavras até a idade 3.5 anos. A aparência facial era consistente com a síndrome frágil de X. A idade do início dos menses era 11 anos com desenvolvimento normal do peito. Um primo materno do macho tinha sido identificado em segundo com a síndrome frágil de X baseada em estudos do ADN. A mãe desta criança (S' primo materno de s primeiro) e o avô (S' o tio materno de s) era ambo o intelectual normal mas foi identificado como expansões carreg da objectiva tripla na escala do premutation. S' a mãe de s teve algumas dificuldades da escola mas não foi identificada como tendo atrasos globais. Análise molecular de S' os alelos frágeis de s X anotaram uma expansão de mais de 400 repetições de CGG em um alelo. Os estudos citogénicos rotineiros do sangue periférico anotaram a presença de um X isodicentric nas pilhas 81of 86 marc. Cinco de 86 pilhas foram anotadas para ser 45, X. fra citogénico (X) os estudos do sangue periférico mostraram que o cromossoma estrutural normal teve o local frágil em aproximadamente 16% das pilhas. A análise de alelos frágeis maternos de X identificou um alelo com uma expansão a aproximadamente 110 repetições. Os estudos de FMRP detectaram a expressão da proteína em 24% das pilhas estudadas. A nosso conhecimento, este é o primeiro paciente relatado com um X isodicentric e uma síndrome frágil de X. Considerando que seu phenotype clínico é sugestivo da síndrome frágil de X, suas anomalias esqueletais podem representar a presença do tratamento isodicentric do X. de S com os 20 mg/day do Prozac melhoraram seu comportamento. No clima do trol do engodo do custo, este indivíduo reforça a recomendação de obter cromossomas em indivíduos com o atraso desenvolvente mesmo com uns antecedentes familiares da síndrome frágil de X. ( info)

14/945. Apagamento do cromossoma de Y que envolve o gene de DAZ (suprimido na azoospermia) XX em machos.

    A histologia testicular e a presença ou a ausência de 32 locus do ADN de Y foram investigadas, com um foco no braço longo do intervalo 6 do cromossoma de Y (Yq), por meio de uma estratégia da reacção em cadeia do polymerase em 2 machos XX. Os tubules Seminiferous alinharam somente por pilhas de Sertoli e um engrossamento ligeiro de paredes tubulares foi observado. Os homens mostraram uma ausência de 32 locus do ADN de Y. Estes fatos sugerem que o prejuízo spermatogenic severo esteja causado por apagamentos do intervalo 6 de Yq XX em machos. ( info)

15/945. X-inactivação aleatória em uma menina com duplicação Xp11.21-p21.3: relatório de um paciente e de uma revisão da literatura.

    Nós descrevemos uma menina 10 mês-velha com resultados e duplicação clínicos anormais de Xp. Mostrou o ganho de peso pobre e o atraso desenvolvente, e teve diversas anomalias menores incluir a displasia pigmentária (hypomelanosis de Ito). Teve uma duplicação curta parcial do braço no cromossoma de X paternally derivado, 46, X, duplicação (X) (p11. 21p21.3), com o normal e os cromossomas de X duplicados inactivated aleatòria. Estes resultados indicam que desequilíbrio funcional bruto nas pilhas com uma duplicação ativa (X) o cromossoma causou defeitos desenvolventes globais no paciente, e que o mosaicism cromossomático funcional no que diz respeito à região duplicada de Xp conduziu à displasia pigmentária. A revisão de literatura de 52 pacientes com duplicações parciais de X revelou (1) X-inactivação aleatória ou enviesada mas não completamente seletiva em 9 de 45 pacientes examinados para o teste padrão da X-inactivação, independente do tamanho ou da posição de segmentos duplicados, (2) phenotype aparentemente normal em 6 de 9 pacientes com X-inactivação aleatória ou enviesada, e (3) um phenotype anormal em 13 de 35 pacientes com inactivação completamente seletiva da duplicação (X) cromossomas. ( info)

16/945. 45, X/46, X, r (Y) karyotype transmitido pelo pai ao filho após a injeção intracytoplasmic do esperma para o oligospermia. Um relatório do caso.

    FUNDO: O advento de técnicas reprodutivas ajudadas, tais como a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI), permitiu a concepção e a gravidez bem sucedida para uma população crescente de homens infertile. Aproximadamente 13.7% de homens infertile com aspermia e 4.6% com oligospermia têm uma anomalia coexistente do cromossoma. Embora o procedimento de ICSI pareça seguro até aqui, os estudos adiantados são em andamento avaliar resultados de tais gravidezes. Para os homens cuja a infertilidade é lig às circunstâncias genéticas, é um desafio inaudito para prever os efeitos potenciais em sua prole. CASO: Em 18 weeks' gestação, uns 45, X/46, X, r (Y) o karyotype foi encontrado na amniocentese genética executada para idade materna avançada. A gravidez foi conseguida por ICSI usando o esperma do marido, que era infertile devido ao oligospermia severo. O mesmo karyotype foi encontrado subseqüentemente no pai. A nosso conhecimento, este é o primeiro exemplo relatado da transmissão familial do cromossoma de Y do anel. CONCLUSÃO: Recomenda-se fortemente que ICSI e outras técnicas reprodutivas ajudadas novas estejam precedidos pela seleção genética para a infertilidade masculina assim como outras indicações autorizadas pelos antecedentes familiares desde que a avaliação de risco tradicional pode exigir a revisão e os resultados podem ser incertos em alguns casos. ( info)

17/945. Aneuploidies do cromossoma de sexo em um esperma de 47, homens de XYY.

    O equipamento cromossomático do sexo 26.675 no esperma de 47, machos de XYY foi analisado. Um total de 5.78% dos núcleos exibiu o cromossoma de sexo hyperhaploidy. Seis estudos analisaram o esperma de 10 pacientes de XYY e, embora estes estudos indiquem algum grau de eliminação do cromossoma de Y extra durante o spermatogenesis, uma determinada porcentagem de pilhas germinais de XYY pode igualmente poder conseguir a meiose e produzir o esperma com disomies gonosomal. Todos estes estudos mostram uma incidência aumentada de aneuploidies gonosomal no esperma, mas há umas discrepâncias significativas a respeito da extensão destas anomalias. As freqüências globais do esperma com um número anormal de cromossomas de sexo variaram de 0.578 a 13.91%, dependendo dos pacientes. Há diversas explanações para estas discrepâncias: as diferenças atribuíram à metodologia in situ da hibridação da fluorescência, ao uso de peixes duplos ou multicolor, ao recrutamento, às variações interindividual, e às variações intraindividual. Este estudo relata uma série adicional obtida de um outro XYY individual e compara e discute os dados em hyperhaploidies gonosomal em um esperma de 47 machos de XYY que usam análises in situ da hibridação. ( info)

18/945. Termine a insensibilidade em uns 47, paciente do andrógeno de XXY com o disomy uniparental para o cromossoma de X.

    Nós descrevemos um paciente original com síndrome completa da insensibilidade do andrógeno e uns 47, karyotype de XXY. O ensaio do receptor do andrógeno que usa fibroblasto púbicos cultivados da pele não mostrou nenhuma capacidade andrógeno-obrigatória. A análise da seqüência do gene do receptor do andrógeno demonstrou duas mutações de absurdo, uma no exon D e um na análise do marcador do exon E. Microsatellite mostrou que o paciente é homozygous para todos os cinco locus de Xq examinados. Os resultados sugerem que os longo-braços dos dois cromossomas de X sejam idênticos, isto é, isodisomy uniparental pelo menos para Xq, e carreg as mesmas mutações no gene do receptor do andrógeno. Isto explica como a síndrome completa da insensibilidade do andrógeno ocorreu nestes 47, indivíduo de XXY. ( info)

19/945. Deteção pré-natal do ultra-som do epulis congenitais em um feto fêmea triplo de X: um relatório do caso.

    Um exemplo de epulis congenitais em um infante triplo de X, cuja a massa intra-oral seja detectada primeiramente em um ultra-som pré-natal de 33 semanas, é descrito. Dois estudos precedentes do ultra-som executaram em 21 e 28 weeks' a gestação mostrou a anatomia facial normal, sugerindo o crescimento acelerado do tumor durante o terceiro trimester. A amniocentese genética igualmente mostrou o infante para possuir uns 47, XXX karyotype. ( info)

20/945. Transmissão de um apagamento cromossomático de Y que envolve suprimido em genes da azoospermia (DAZ) e do chromodomain (CDY1) do pai ao filho através da injeção intracytoplasmic do esperma: relatório do caso.

    A transmissão do suprimido no apagamento da azoospermia (DAZ) de um paciente severamente oligozoospermic a seu filho que segue o tratamento intracytoplasmic da injeção do esperma (ICSI) é relatada. O relatório do caso destaca a capacidade da fertilização de espermatozóides que carreg apagamentos do cromossoma de Y nos pacientes tratados com o ICSI e força a importância da assistência genética na infertilidade masculina severa. ( info)
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