Riportati casi "Aberrazioni Del Cromosoma"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/4845. Scambio aumentato di cromatidio della sorella nel midollo osseo e globuli da Bloom' sindrome di s.

    cellule del midollo osseo da un paziente con Bloom' la sindrome di s coltivata per 48 h in presenza di BudR ha esibito un aumento notevole nel numero degli scambi di cromatidio della sorella (SCEs) rispetto a quello nelle cellule dello zucchino di un paziente con il polycythemia trattato vera (PV). Quindi, sembra che un'incidenza aumentata dello SCE in Bloom' la sindrome di s si presenta in vari tipi differenziati di cellule, non appena linfociti di anima e costituisce lo syndrome' s la maggior parte della caratteristica citogenetica caratteristica. In opposizione, l'incidenza dello SCE non è stata aumentata in cellule dello zucchino ed i linfociti del paziente particolare di PV hanno studiato qui, di cui le cellule hanno esibito aumentato numera del cromatidio e lacune e rotture del cromosoma, presumibilmente come risultato del patient' trattamento precedente di s. Una frequenza aumentata dello SCE è stata dimostrata in Bloom' i linfociti di sindrome di s usando sia una tecnica basata sull'incorporazione di BudR che una hanno basato sull'etichettatura con il deoxycytidine tritated. Questa osservazione costituisce la prova contro l'aumento dello SCE che è dovuto una reazione insolita a BudR. Mediante tecniche citogenetiche convenzionali, instabilità del cromosoma, compreso le rotture del cromosoma e del cromatidio, ma nessun scambi omologhi del cromatidio inoltre sono stati riconosciuti in Bloom' le cellule del midollo osseo di sindrome di s hanno incubato in vitro (senza BudR) per 1.k o 16 H. Punti di questa osservazione all'esistenza di instabilità del cromosoma in vivo. ( info)

2/4845. 20p trisomy parziale derivato da una t (18; ) spostamento 20.

    Due sibs mostrano che una sindrome in maniera sconvolgente concorde delle anomalie congenite e della G-fascia rivela che ciascuna ha 20p trisomy parziale derivando da una t (18; ) spostamento 20. Assomigliano ad altre casse di 20p trisomy parziale per certi aspetti ma inoltre differiscono per alcuni versi. Il loro sib, madre e metà-zia normali sono heterozygotes equilibrati per la t (18; ) spostamento 20. La segregazione dello spostamento equilibrato in questa famiglia è associata con un'annotazione riproduttiva estremamente difficile. Di segregazione del modello i paralleli molto attentamente che di una t (13; ) spostamento 20 in una famiglia descritta da Carrel ed altri (1971) e da Francke (1972). La somiglianza dei modelli di segregazione è prevedibile in base alle configurazioni probabili di pachitene, ma la diversità dei fenotipi fra le famiglie non è spiegata prontamente. ( info)

3/4845. Trisomy 4p dovuto una t paterna (4p-; ) spostamento 16p .

    Un paziente è descritto che trasporta una duplicazione 4p12 conduce a pter dovuto uno spostamento paterno: 46, DI X-Y, t (4; 16) (p12; p13). La partecipazione del cromosoma no. 16 e l'eterogeneità dell'immagine clinica nei casi con duplicazione (4p) sono discusse. ( info)

4/4845. 22 monosomy parziali come il risultato di un 5:22 squilibrato di spostamento in un paziente con Istruzione Autodidattica-du-chiacchierano la sindrome.

    Un ragazzo di 2 anni con le caratteristiche indicative di Istruzione Autodidattica-du-chiacchiera la sindrome ha avuto un karyotype complesso: 45, DI X-Y,--22,5p--, t (5p: 22q). I sintomi clinici erano grido felino nell'infanzia iniziale, ritardo severo del motore e mentale, omissione prosperare, hypertelorism, inclinazione del antimongoloid degli occhi, ptosis delle palpebre, epicanthus, micrognathia, le anomalie di dermatoglyphics e parziale syndactyly fra le seconde e terze punte. ( info)

5/4845. Brevi omissione e craniosynostosis del braccio del cromosoma 7. Un 7p-syndrome.

    Un paziente con il craniosynostosis e una piccola omissione della parte di breve braccio del cromosoma 7 è descritto. Una revisione della letteratura indica che il craniosynostosis si è presentato almeno in quattro dei cinque infanti (i quinti avendo microcefalia) influenzati tramite i mutamenti strutturali (con conseguente omissione) all'interno della regione terminale di breve braccio del cromosoma 7. ( info)

6/4845. Squilli il cromosoma 14 complicato con i grippaggi parziali complessi e il callosum ipoplastico del corpus.

    Un maschio giapponese con il mosaicism del cromosoma 14 dell'anello e del cromosoma 14 monosomy è descritto. Ha dimostrato le caratteristiche morfologiche caratteristiche del cromosoma 14 dell'anello, oltre che ritardo mentale ed i grippaggi epilettici. I mazzi dei grippaggi parziali complessi, uno di cui è provenuto dalla regione frontocentral di sinistra sul controllo electroencephalographic, erano evidenti. I suoi grippaggi hanno risposto a luminal ed il suo sviluppo di motore e mentale è stato ritardato soltanto leggermente. La formazione immagine a risonanza magnetica ha rivelato un callosum ipoplastico del corpus, precedentemente sconosciuto in collaborazione con questa sindrome. ( info)

7/4845. Ipoplasia e pancytopenia cerebellari familiari senza rotture cromosomiche.

    Due fratelli germani hanno manifestato una sindrome neuro-ematologica caratterizzata dal peso di nascita basso, dall'omissione prosperare, dall'ulcerazione persistente cronica della linguetta, dall'atassia del tronco severa e dal pancytopenia senza telangiectasia o instabilità cromosomica. Un fratello germano è morto da sepsis ed il cervelletto dimostrato ha ridotto il cellularity degli strati molecolari e granulari con conservazione relativa delle cellule di purkinje e del gliosis minimo. Un fratello germano sopravvivente ha indicato la progressione ematologica ad un disordine myelodysplastic. Non ci era prova di tutta l'instabilità cromosomica dopo l'esposizione dei fibroblasti e dei linfociti ad irradiazione. Monosomy-7 non era assente nel fratello germano sopravvivente. Riteniamo sospetto che questi due pazienti rappresentano un altro esempio della sindrome rara di Hoyeraal-Hreidarsson ed attualmente siamo agganciati nel controllo molto vicino del fratello germano sopravvivente per prova di tutta l'anomalia karyotypic. ( info)

8/4845. sindrome di chiacchierata di Istruzione Autodidattica du e spostamento t (5p--; 18p ).

    Due nuovi casi di " cri du chat" la sindrome è segnalata in sorelle di 2 anni ed un mese, rispettivamente. Questi casi hanno permesso che noi rilevassimo uno spostamento la t (5p--; 18p ) nella madre e studiare la segregazione familiare di questa anomalia strutturale del cromosoma. Allo stesso tempo, i risultati dall'analisi dermatoglyphic delle persone come pure quelle degli elementi portanti dello spostamento inoltre sono segnalati. ( info)

9/4845. 18 trisomy monosomy e parziali parziali in prole due dell'elemento portante dell'inversione pericentric del cromosoma 18.

    Un'inversione pericentric del cromosoma 18 è descritta nella madre di un paziente con la diagnosi clinica di 18q--sindrome. Il propositus' il complemento del cromosoma include i 18 recombinant con la mancanza di un terzo distale del braccio e della duplicazione lunghi del segmento terminale di breve braccio. Il propositus' elemento portante della sorella i 18 recombinant con una duplicazione di un terzo distale del braccio lungo e di una mancanza del segmento terminale di breve braccio. La lunghezza relativa del segmento invertito rappresenta circa 60% della lunghezza totale del cromosoma 18. La probabilità di formazione recombinant che segue l'avvenimento di un chiasma all'interno del segmento invertito è preveduta per essere alta. ( info)

10/4845. retinoblastoma bilaterale sporadico ed omissione cromosomica 13q-.

    Il retinoblastoma unilaterale (Rb) è solitamente un avvenimento sporadico mentre i casi (multifocali) bilaterali sono spesso familiari. Il Rb bilaterale sporadico connesso con un'omissione del lungo-braccio di un cromosoma del D-gruppo è stato segnalato in 8 bambini. Abbiamo studiato una femmina di 6 anni con il retinoblastoma sporadico bilaterale, trattato durante l'infanzia dal enucleation e dalla radioterapia. Gli studi della fascia del cromosoma sui linfociti periferici hanno rivelato un'omissione interstiziale dal braccio lungo di un cromosoma 13: del (13) (q12q14). Tre pazienti supplementari segnalati nella letteratura hanno avuti omissioni interstiziali 13q-, coinvolgenti le regioni pur coincidendo un po'differenti. L'unica regione cromosomica che manca costantemente in tutto di questi 4 casi sembra fa parte della fascia leggermente di macchiatura 13q14. , Quindi, proponiamo questo luogo come la posizione precisa di un gene (o dei geni) coinvolgere nello sviluppo retinico. Le nostre caratteristiche difettate di pazienti del 13q- o dei 13 classico squillano la sindrome, che coinvolge l'omissione di una parte più distale del braccio lungo 13. Una volta rispetto ai pazienti segnalati a Rb e 13q-, si è trasformato in in Rb sporadico apparente che ci possono essere uno sviluppo moderato consistente di sindrome riconoscibile separata e un ritardo inerente allo sviluppo, i facies caratteristici e lle orecchie esterne e bilaterale, che è associato con un'omissione interstiziale 13q-. ( info)
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