Casos registrados "aborto habitual"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/227. Uma resistência nova à hormona de tiróide associou com uma mutação nova (T329N) gene do receptor da hormona de tiróide no beta.

    A resistência à hormona de tiróide (RTH) é uma síndrome do thyroxine elevado do soro, impròpria " normal" o thyrotropin do soro (TSH) e a compreensibilidade reduzida da hormona de tiróide associaram com as mutações de ponto gene da hormona de tiróide no receptor-beta (TRbeta). Nós descrevemos uma mutação de ponto nova tendo por resultado um cytosine para a substituição da adenina no nucleotide 1271 (exon 9) esse resultados na substituição do threonine para a asparagina (T329N). Esta mutação foi identificada em uma mulher dos anos de idade 30 que fosse investigada para abortos espontâneos periódicos e encontrada para ter RTH. A terapia de Dextrothyroxine (D-T4) foi instituída. Em 8 o magnésio por gravidezes do dia 2 seguiu com a entrega de um menino saudável e uma menina RTH-afetada um outro aborto ocorreu no tratamento D-T4 em magnésio 6 por o dia. A mutação de T329N, que foi identificada igualmente na filha, reduz marcada a afinidade de TRbeta para o triiodothyronine (T3). A formação de homodimers e de heterodimers do TR do mutante de T329N com o RXRalpha no elemento F2 da resposta da hormona de tiróide (TRE F2) era não afetada, mas a habilidade do T3 para interromper o homodimerization de TRbeta do mutante de T329N foi reduzida marcada. O mutante TRbeta de T329N era transcriptionally inativo em ensaios da expressão transiente. Em ensaios do cotransfection com selvagem-tipo TRbeta1, o mutante TRbeta1 funcionou em uma maneira negativa dominante. Os resultados sugerem que a mutação de T329N no domínio de T3-binding de TRbeta seja responsável para RTH no proposita' família de s. ( info)

2/227. Fatore V Leiden e anticorpos de encontro aos phospholipids e à proteína S em uma mulher nova com thromboses e aborto periódicos.

    Nós descrevemos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 39 que sofra dois thromboses venosos iliofemoral, um enfarte isquêmico cerebral e a perda fetal periódica. A inicial estuda altos níeses mostrados de anticorpos do antifosfolípido (APAs) e de um thrombocytopenia moderado. Após seu segundo aborto, o diagnóstico do laboratório revelou que a mulher era heterozygous para a mutação do fator v Leiden e teve uma deficiência funcional da proteína S assim como a anti-proteína S e a anti-beta glicoproteína 2 mim anticorpos. O prejuízo do caminho da proteína C em vários pontos podia bem explicar os thromboses periódicos no paciente e suporta o papel de um sistema perturbado da proteína C na patofisiologia do thrombosis nos pacientes com APAs. ( info)

3/227. Aborto periódico, bloco de coração congenital e erythematosus de lúpus sistemático.

    Nós relatamos a história obstetric de uma mulher, que entre 15 abortos espontâneos, dê o nascimento a uma criança com bloco de coração congenital. Mais tarde desenvolveu erythematosus de lúpus sistemático, teve anticorpos a SS-A/Ro e a SS-B/La mas foi repetidamente negativo para anticorpos do antifosfolípido. ( info)

4/227. Infarction miocárdico e morte após a seção caesarean em uma mulher com deficiência da proteína S e o phaeochromocytoma undiagnosed.

    Nós descrevemos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 36, com uma história precedente do aborto periódico devido à deficiência da proteína S, submetendo-se a uma seção Caesarean eleitoral em uma gestação de 39 semanas. Durante a gravidez nenhum sinal da hipertensão ou da doença cardiovascular foi relatado, mas no fim do procedimento cirúrgico, da hipertensão aguda desenvolvida paciente, conduzindo ao infarction miocárdico, à parada cardíaca severa e à morte. A autópsia revelou um phaeochromocytoma undiagnosed de 2 cm na glândula ad-renal direita. As características diagnósticas clínicas do phaeochromocytoma durante a gravidez assim como as aproximações terapêuticas principais sugeridas na literatura são discutidas. ( info)

5/227. ruptura cromossomática constitucional.

    Havia 18 indivíduos encontrados para ter uma fragilidade constitucional do cromossoma causar um aumento na freqüência de ruptura. Para cada cromossoma o limite de faturamento é sempre o mesmo, se envolve cromossomas da mesma pessoa, da mesma família, ou das famílias diferentes. Os pontos frágeis são as faixas 10q24, 12q13, 16q21, 17p12, e Xq27. A fragilidade constitucional Autosomal não parece ter uma correspondência fenotípica. Foram encontrados na maior parte nos pais das crianças com anomalias cromossomáticas ou nos pares com uma história de abortos espontâneos repetidos que permitisse um levantar a possibilidade de um efeito interchromosomal. As seis fragilidade cromossomáticas constitucionais do cromossoma de X tiveram na terra comum a associação da deficiência mental, do discurso atrasado, e das grandes orelhas malformed. Os pontos de quebra na fragilidade cromossomática constitucional foram comparados àqueles de rupturas espontâneas in vitro, àqueles induzidos por Raio X, e àqueles em Fanconi' anemia de s. As conseqüências teóricas destas anomalias estruturais estão discutidas assim como o que fazer sobre ele quando são encontradas. ( info)

6/227. Entrega gêmea após myomectomy, in vitro a fecundação, e a redução do embrião em uma mulher infertile.

    Um paciente dos anos de idade 28 teve metroplasty executado por causa da necrose de um fibroid uterine. Durante a continuação, o adnexa esquerdo foi removido por causa de um quisto ovariano esquerdo periódico. A gestação da objectiva tripla conseguida pela fecundação foi reduzida in vitro aos gêmeos. Os neonatos prematuros vivos foram entregados abdominal. ( info)

7/227. Análise da segregação e do aneuploidy em dois portadores recíprocos do translocation, t (3; 9) (q26.2; q32) e t (3; 9) (p25; q32), pela hibridação in situ da fluorescência da triplo-cor.

    Os testes padrões Meiotic da segregação dos cromossomas 3 e 9 foram analisados em um esperma de dois portadores do translocation (t (3; 9) (q26.2; q32) e t (3; 9) (p25; q32)) pela hibridação in situ fluorescente da triplo-cor (PEIXE) com uma ponta de prova telomeric do ADN além do que duas pontas de prova centromeric. As freqüências de cada produto do esperma resultando de I alterno ou adjacente, de II adjacente e de segregação do 3:1 em um t (3; 9) (q26.2; ) o portador do translocation q32 era 88.35%, 5.44% e 5.94%, respectivamente. De um lado, as freqüências de cada produto do esperma em um t (3; 9) (p25; ) o portador do translocation q32 era 89.23%, 6.02% e 4.48%, respectivamente. De todos os produtos do esperma, de freqüência do normal ou do esperma cromossomàtica balançado em um t (3; 9) (q26.2; q32) e um t (3; 9) (p25; q32) eram 52.49% e 47.25%, respectivamente. As freqüências de cada produto do esperma que resulta das várias segregações eram diferentes entre ambos os portadores e foram afastadas significativamente das freqüências previstas. A duplo-cor adicional e os peixes da triplo-cor foram executados para analisar taxas do aneuploidy para os cromossomas 12, 17, 18, o X e o Y a fim detectar todo o efeito interchromosomal; nenhuma evidência de um efeito interchromosomal foi encontrada. ( info)

8/227. Exclusão não invasora do aneuploidy fetal em um par do em-risco com um translocation equilibrado.

    Uma mulher gravida que fosse um portador para um translocation equilibrado do cromossoma [46, XX, t (1; 6) (p31; q14)] e quem tinha tido seis aborto, teste invasor declinado mas concordado ao diagnóstico pré-natal não invasor pela análise de pilhas fetal no sangue materno. Anticorpo monoclonal (Mab) de encontro ao zeta (as correntes de z) e de gama (gama) da hemoglobina embrionária e fetal foram usadas para identificar os eritrócites nucleated fetal (FNRBC). Não havia nenhum FNRBC detectado em 7 semanas, um FNRBC anti-z-positivo foi detectado em 11 semanas, e 12 FNRBC anti-gama-positivos foram detectados em 20 semanas. A hibridação in situ fluorescente foi executada usando pontas de prova para cromossomas X, Y, 1 e 6 para identificar o género fetal e a presença de um translocation cromossomático desequilibrado. Um diagnóstico pré-natal provisório foi feito de um feto fêmea disomic para os cromossomas 1 e 6. Um infante fêmea com uns 46, XX karyotype era nascido no termo. Esta é a primeira tentativa da exclusão de um translocation do cromossoma usando as pilhas fetal isoladas do sangue materno. Há uma vantagem de usar as pilhas fetal isoladas do sangue materno para o diagnóstico pré-natal não invasor nos pares que têm uma história dos aborto múltiplos devido a um translocation parental, e que declinam o teste invasor em uma gravidez que continue ao segundo trimester. ( info)

9/227. Thrombocytopenia Neonatal induzido por anti-HLA anticorpos maternos: um efeito secundário potencial da imunização alogénica da leucócito para aborters periódicos inexplicados.

    A imunização alogénica da leucócito é um de diversos tratamentos tentados para aborters periódicos inexplicados, e é relatada para ter poucos efeitos secundários maternos e neonatal após a imunoterapia que está sendo relatada até agora. No estudo atual, nós relatamos um exemplo raro do thrombocytopenia neonatal (41000 pilhas/microl) observado em um infante fêmea entregado por um aborter habitual inexplicado. A mãe foi imunizada com seu husband' leucócito de s uma vez antes da gravidez e duas vezes na a e a semana de sua gravidez bem sucedida. Os estudos Serological que usam os ensaios passivos misturados do hemagglutination (MPHA) mostraram que o soro materno não conteve nenhuma anticorpos quais eram reactivos a 11 antígenos platelet-specific, ou aos antígenos do granulocyte extraíram-no de 9 pessoas. Os testes da citotoxidade do linfócito, entretanto, mostraram que o soro materno mas o soro nao infantil teve anti-HLA anticorpos de encontro aos linfócitos paternos e infantis. Além disso, o soro materno foi encontrado para ter anti-HLA IgGs de encontro aos antígenos da plaqueta extraídos do pai e do infante. É altamente provável que este caso do thrombocytopenia neonatal estêve causado pela perfusão transplacental dos anti-HLA anticorpos maternos cuja a produção foi induzida ou realçada pelas imunizações alogénicas das leucócito. ( info)

10/227. infertilidade masculina humana: anomalias do cromossoma, desordens meiotic, espermatozóides anormais e aborto periódico.

    A infertilidade masculina humana é relacionada frequentemente às anomalias do cromossoma. Em machos infertile cromossomàtica normais, as taxas do cromossoma 21 e o cromossoma de sexo disomy nos espermatozóides são aumentados. Umas incidências mais elevadas de 21 trisomy (raramente da origem paterno) e o aneuploidy do cromossoma de sexo são encontrados igualmente. Os pacientes de XXY e de XYY produzem números aumentados de espermatozóides XY, de XX e de JJ, indicando um risco aumentado de produção de XXY, XYY e XXX indivíduos. Desde que XXYs pode reproduzir usando a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI), este poderia explicar o aumento ligeiro de anomalias do cromossoma de sexo em séries de ICSI. Os portadores do produto das reorganizações estruturais desequilibraram espermatozóides, e risco que tem crianças com duplicações e/ou deficiências. Em alguns casos, este risco é consideravelmente mais baixo ou mais altamente do que a média. Estes pacientes igualmente mostram diploidy aumentado, e um risco mais elevado de produzir triploids diandric. As desordens Meiotic são freqüentes em machos infertile, e aumentam com concentrações de estimulação severas do oligoasthenozoospemia (OA) e/ou da hormona do folículo elevado (FSH). Estes pacientes produzem espermatozóides com disomies autosomal e de sexo do cromossoma, e espermatozóides diploid. Sua contribuição para o aborto periódico depende da produção de trisomies, monosomies e de triploids. A anomalia a mais freqüente do cromossoma do esperma em machos infertile é diploidy, originado por mutações meiotic ou por um ambiente testicular comprometido. ( info)
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