Cas Rapportés "Analgésie Congénitale"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/77. Une mutation ponctuelle originale affectant le domaine de kinase de tyrosine du gène de TRKA dans une famille avec l'insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhidrosis.

    Un récepteur de facteur de croissance de nerf codé par le gène de TRKA joue une part importante dans la formation des neurones autonomes et des petits neurones sensoriels dans des ganglions de racine dorsale et dans la transduction de signal par son domaine intracytoplasmique de kinase de tyrosine. Récemment, trois mutations dans le domaine de kinase de tyrosine de TRKA ont été rapportées dans les patients présentant l'insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhidrosis, qui est un désordre récessif autosomal caractérisé par la fièvre récurrente due à l'absence de la transpiration, aucune réaction des stimulus nocifs, individu-mutilant le comportement, et le retardement mental. Nous avons examiné le gène de TRKA dans cinq générations d'une grande famille japonaise avec beaucoup de mariages consanguins qui vivent en petite île à distance de la région méridionale du Japon. Nous avons trouvé une mutation ponctuelle originale au nucléotide 1825 (A--> ; Transition de G) ayant pour résultat Met-581-Val dans le domaine de kinase de tyrosine. Deux des trois patients affectés étaient homozygotes pour cette mutation ; cependant, le troisième patient affecté était hétérozygote. L'analyse approfondie a indiqué que le troisième patient était un heterozygote composé avec la mutation de Met-581-Val en un allèle et avec une mutation simple de suppression de la base C au nucléotide 1726 dans l'exon 14 dans l'autre allèle, ayant pour résultat un déphasage et un codon prématuré d'arrêt. ( info)

2/77. Insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhidrosis : mutations originales dans le gène de TRKA (NTRK1) codant un récepteur de haut-affinité pour le facteur de croissance de nerf.

    L'insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhidrosis (CIPA) est caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre, d'anhidrosis (incapacité de suer), d'absence non expliqués de réaction aux stimulus nocifs, individu-mutilant le comportement, et le retardement mental. TRKA humain code un récepteur de kinase de tyrosine de haut-affinité pour le facteur de croissance de nerf (NGF), un membre de la famille de neurotrophin qui induit la conséquence de neurite et favorise la survie des neurones sensoriels et sympathiques embryonnaires. Nous avons récemment démontré que TRKA est responsable de CIPA en identifiant trois mutations dans une région codant le domaine intracellulaire de kinase de tyrosine de TRKA dans un Ecuadorian et trois familles japonaises. Nous avons développé une stratégie complète pour examiner pour des mutations de TRKA, sur la base du gene' ; structure et organisation de s. Ici nous rapportons 11 mutations originales, dans sept familles affectés. Ce sont six mutations faux-sens, deux mutations de déphasage, une mutation non-sens, et deux mutations d'épisser-emplacement. La transmission mendélienne des mutations est confirmée dans six familles pour lesquelles les échantillons de parent sont disponibles. Deux mutations sont liées, sur le même chromosome, à Arg85Ser et à His598Tyr ; Gly607Val, par conséquent, elles représentent probablement de doubles et triples mutations. Les mutations sont distribuées dans un domaine extracellulaire, impliqué dans l'attache de NGF, aussi bien que le domaine intracellulaire de signal-transduction. Ces données suggèrent que les défauts de TRKA causent CIPA dans divers groupes ethniques. ( info)

3/77. Insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhidrosis : un rapport de cas.

    L'insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhidrosis (CIPA) est un désordre génétique très rare du système nerveux périphérique caractérisé par des épisodes récurrents de fièvre non expliquée, d'anhidrosis généralisé, d'insensibilité pour faire souffrir et de température, et accompagné du comportement de individu-mutilation et du retardement mental. Nous rendons compte d'un mois-vieux garçon 16 avec CIPA qui a montré ces dispositifs cliniques caractéristiques. Une biopsie sural de nerf indiquée a nettement réduit des nombres de fibres myelinated unmyelinated et petites, compatibles aux caractéristiques de CIPA. ( info)

4/77. Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire : passez en revue et un rapport de cas avec des implications dentaires.

    La neuropathie sensorielle et autonome héréditaire (HSAN) est un syndrome rare qui est vu dans l'enfance tôt. Cinq types différents sont décrits. L'absence de la douleur et l'individu-mutilation sont des résultats caractéristiques de ce syndrome. Les dents dans la cavité buccale peuvent endommager les tissus et la langue oraux. Quand on le diagnostique, il devrait y avoir de coopération entre le dentiste et le neurologue. Utilisant un bouclier oral empêche mordre et, ainsi, la traumatisation des tissus peut être empêchée. Un rapport de cas qui est diagnostiqué pendant que le type 4 de HSAN est présenté et l'information est soumis au sujet de son traitement. ( info)

5/77. Indifférence congénitale à la douleur.

    L'analgésie congénitale peut varier de l'analgésie simple sans n'importe quel dysfonctionnement systémique à des conditions plus sérieuses liées à la neuropathie périphérique, à l'individu-mutilation, et au retardement mental. La prévention des dommages est importante pour la croissance normale de l'enfant. ( info)

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7/77. Herniation cervical de disque dans un patient présentant l'insensibilité congénitale à la douleur : un rapport de cas.

    CONCEPTION D'ÉTUDE : Un rapport de cas d'un patient présentant un diagnostic connu de l'insensibilité congénitale à la douleur qui a développé un disque cervical tranché. objectifs : Pour étudier les manifestations cliniques de la radiculopathie cervicale dans un patient présentant l'insensibilité congénitale pour faire souffrir et les résultats à long terme après traitement chirurgical. RÉSUMÉ DES DONNÉES DE FOND : Là ont non été aucun rapport dans la littérature anglaise documentant un tel patient. MÉTHODES : Rapport rétrospectif de cas et suivi clinique et radiographique à long terme. RÉSULTATS : Ce patient présentant un diagnostic connu de l'insensibilité congénitale à la douleur a eu la faiblesse de moteur neurologique avec le " ; cou et épaule pain." ; Le modèle radiculaire clair n'a pas pu être obtenu. Le patient a subi un discectomy et une fusion antérieures réussies avec des résultats cliniques et radiographiques à long terme. CONCLUSION : Les patients présentant l'insensibilité congénitale à la douleur qui développent un herniation cervical de disque peuvent se présenter avec des symptômes atypiques ne se manifestant pas dans le modèle radiculaire classique. Un index plus élevé de soupçon par le clinicien doit être pratiqué pour faire le diagnostic approprié. Des résultats chirurgicaux réussis peuvent être réalisés dans ces patients. ( info)

8/77. Insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhydrosis. Rapport de deux cas indépendants.

    Deux cas femelles indépendants d'insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhydrosis sont présentés. Le premier cas était né des parents consanguins. Dans les deux cas, on a observé le début de la manifestation dans l'enfance avec l'automutilation et la fièvre récurrente. Tous les deux étaient mentalement - retardé. Ils ont subi une biopsie périphérique de nerf respectivement à 3 et 33 ans. On a observé une perte dramatique de fibres unmyelinated dans les deux cas. Des fibres Myelinated ont été également modérément réduites en nombre, particulièrement ceux du plus petit diamètre ; cette perte davantage a été marquée dans le deuxième patient qui était adulte quand le nerf périphérique a été étudié. Des faisceaux des fibres myelinated de régénérer ont été vus dans les deux cas. De telles observations histologiques pourraient suggérer un désordre lentement progressif. Les cas sont discutés ainsi que des rapports précédents traitant l'insensibilité congénitale pour faire souffrir. ( info)

9/77. Accomplissez isodisomy uniparental paternel pour le chromosome 1 indiqué par des analyses de mutation du gène de TRKA (NTRK1) codant une kinase de tyrosine de récepteur pour le facteur de croissance de nerf dans un patient présentant l'insensibilité congénitale pour faire souffrir avec l'anhidrosis.

    Uniparental disomy (UPD) est défini comme présence d'une paire de chromosome qui dérive de seulement un parent dans un individu diploïde. Le gène humain de TRKA sur le chromosome 1q21-q22 code une kinase de tyrosine de récepteur pour le facteur de croissance de nerf et est responsable d'un désordre génétique récessif autosomal : insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhidrosis (CIPA). Nous rapportons ici le deuxième cas d'UPD paternel pour le chromosome 1 dans un patient masculin avec CIPA qui s'est développé normalement à la limite et n'a pas montré des dysmorphisms manifestes ou des malformations. Il a eu seulement les dispositifs habituels de CIPA avec une mutation homozygote au lieu de TRKA et un karyotype normal sans des suppressions évidentes ou l'évidence de la 1. analyse monosomy de haplotype du lieu de TRKA et des analyses d'allelotype du chromosome entier 1 a indiqué que la paire de chromosome a été exclusivement dérivée de son père. la Non-maternité a été exclue par des analyses des autosomes autres que le chromosome 1. Ainsi, nous avons identifié un isodisomy paternel complet pour le chromosome 1 comme cause de réduction à l'homozygotie de la mutation de gène de TRKA, menant à CIPA. Nos résultats promeuvent l'appui l'idée qu'il n'y a aucun gène paternellement imprimé sur le chromosome 1 avec un effet principal sur le phénotype. UPD doit être considéré comme cause rare mais possible des désordres récessifs autosomal en conduisant le dépistage génétique. ( info)

10/77. Insensibilité congénitale à la douleur : rapport de deux cas.

    L'indifférence ou l'insensibilité congénitale à la douleur (CIP) est un syndrome rare. Il imite un certain nombre d'autres syndromes classés par catégorie sous les neuropathies sensoriels périphériques, rendant souvent le diagnostic tôt difficile. Deux cas du Moyen-Orient sont présentés, accentuant le diagnostic possible, et les difficultés de gestion. ( info)
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