Cas Rapportés "Analgésie Congénitale"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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11/77. Fasciitis de nécrose dans un enfant en bas âge avec l'insensibilité congénitale pour faire souffrir le syndrome.

    Nous présentons un cas rare de fasciitis de nécrose dans un enfant en bas âge avec l'insensibilité congénitale au syndrome de douleur. L'étiologie, le diagnostic et la gestion du fasciitis de nécrose chez les enfants sont comparés à ceux dans les adultes. Contrairement aux adultes, les enfants affectés en se nécrosant le fasciitis sont habituellement précédemment en bonne santé et n'ont aucun facteur de prédisposer. Le diagnostic tôt, les antibiotiques intraveineux et le débridement chirurgical agressif sont obligatoires pour des résultats optimaux. ( info)

12/77. Un rapport de l'indifférence congénitale à la douleur comme diagnostiqué dans l'enfance.

    Comme médecins et infirmières, nous avons une obligation fondamentale de considérer le bien-être patient surtout. Le cas présenté démontre la profondeur de cet engagement. Notre patient, qui a été diagnostiqué pendant l'enfance avec l'indifférence congénitale pour faire souffrir, ne peut ni sentir ni percevoir la signification de la douleur. L'indifférence congénitale à la douleur est un désordre rare, qui est caractérisé par intelligence, développement, et sensation normaux en dépit d'une absence de perception de douleur. Il n'y a aucun traitement et les difficultés de traitement sont abondantes. L'instruction et le maintien d'un rapport ouvert et cohérent avec le famille et des travailleurs sociaux est essentiel pour réduire la morbidité de cette condition. ( info)

13/77. La maladie étendue de Riga-Fede de la lèvre et de la langue.

    La maladie de Riga-Fede présente dans l'enfance tôt et est caractérisée par les plaques fermes et verrucous surgissant sur les surfaces muqueuses orales. Ces lésions histologiquement bénignes se produisent en raison du trauma réitéré des surfaces muqueuses orales par les dents. L'identification tôt de cette entité est importante, parce que ce peut être le signe de présentation d'un désordre neurologique fondamental. Nous rapportons le cas d'un mois-vieux garçon 10 avec la maladie étendue de Riga-Fede impliquant la lèvre et la langue qui ont incité un diagnostic de dysfonctionnement autonome congénital avec la perte universelle de douleur. ( info)

14/77. L'insensibilité congénitale à la douleur dans quatre a rapporté les familles saoudiennes.

    Insensibilité congénitale à la douleur (le type sensoriel et autonome héréditaire de la neuropathie [HSAN] V) est un désordre rare de perception de douleur dans lequel la sensation de douleur est absente de la naissance, sans d'autres déficits neurologiques. Nous rapportons à cinq patients saoudiens (trois masculins et femelle deux) l'âge 10 mois à 23 ans qui ont manqué de la sensation de douleur de la naissance mais avons l'appréciation normale d'autres modalités sensorielles. Elles sont de quatre familles connexes qui sont descendues d'un père. Les patients avaient subi beaucoup de dommages indolores ayant pour résultat des ruptures et la défiguration, mais sont autrement complètement normaux. ( info)

15/77. Neuropathie sensorielle congénitale avec l'anhidrosis (type sensoriel héréditaire de neuropathie IV).

    Les neuropathies sensoriels héréditaires constituent un groupe des maladies rares d'enfance qui sont classifiées dans quatre types. Nous présentons à un garçon grec 11 années avec le type sensoriel héréditaire IV de neuropathie (neuropathie sensorielle congénitale avec l'anhidrosis) qui nous avons continué et avons étudié pendant les sept dernières années. Notre patient s'est présenté pour la première fois avec des épisodes hyperthermic récurrents sans suer, et le manque de sensation de douleur des premiers mois de la vie. L'insensibilité à la douleur et les stimulus thermiques avaient eu comme conséquence les brûlures sur les extrémités et l'individu-mutilation de la langue, des lèvres et des bouts du doigt. Quand il était cinq et sept années respectivement il a eu deux ruptures indolores des chevilles qui ont mené aux problèmes orthopédiques insolubles. Il a également souffert du retardement mental, qui était évident de ses premières années de la vie. Les investigations de glande sudorale ont montré le hypohidrosis ou l'anhidrosis significatif bien que les glandes sudorales aient été normales au microscope. Le type sensoriel héréditaire IV de neuropathie, bien que rare, est important pour des dermatologues parce qu'il doit être différencié d'autres syndromes anhidrotic, et en raison du pronostic pauvre de la condition. ( info)

16/77. Un enfant en bas âge avec la perte de dent primaire et le hyperkeratosis palmaire : une mutation originale dans le gène NTRK1 faisant faire souffrir l'insensibilité congénitale avec l'anhidrosis.

    Il peut être difficiles diagnostiquer des patients présentant l'insensibilité congénitale à la douleur et à l'anhidrosis (CIPA), provoqués par des mutations dans le gène NTRK1, en raison de leur présentation variable, du manque d'examens de diagnostic simples, et du manque des cas rapportés en Amérique du Nord. Nous décrivons un enfant en bas âge d'un an qui a eu la perte de dent et le hyperkeratosis palmaire comme manifestations primaires de CIPA. Il a été au commencement évalué par un dentiste pédiatrique et des syndromes épidermiques de dysplasie ont été considérés, mais l'insensibilité à faire souffrir a été suspectée après qu'un aperçu squelettique ait indiqué une rupture non reconnue de crâne. Les études de conduction de nerf étaient normales, de même que sa réponse à l'injection subdermal d'histamine. L'analyse d'ordre de son gène NTRK1 a indiqué 2 mutations : 1 mutation est originale, alors que l'autre a été décrite précédemment dans un patient de descente européenne nordique. Un anticorps a dirigé contre l'expression persistante indiquée par NTRK1 dans les keratinocytes, compatibles aux mutations dans ce patient. Les spécimens de biopsie de peau ont indiqué un manque d'innervation épidermique et de glande sudorale. Immunohistochemistry des spécimens de biopsie de peau, ainsi que la conduction courante de nerf étudie, peut fournir la confirmation rapide et fiable si on suspecte médicalement CIPA. ( info)

17/77. Deux frères avec une variante de la neuropathie sensorielle héréditaire.

    Nous rapportons deux frères avec les symptômes cliniques et les résultats neuropathological du type sensoriel et autonome héréditaire IV de la neuropathie (HSAN) mais avec la fonction et l'absence de transpiration normales de la fièvre récurrente. Nous proposons que nos patients puissent avoir un degré inférieur d'expression du défaut génétique étant à la base du type IV de HSAN ou qu'ils représentent une entité génétique séparée. ( info)

18/77. Une mutation dans gène de facteur de croissance de nerf le bêta (NGFB) cause la perte de perception de douleur.

    L'identification des gènes liés aux syndromes d'insensibilité de douleur peut augmenter l'arrangement des voies impliquées dans la douleur et contribuer à l'arrangement de la façon dont les voies sensorielles se rapportent à d'autres fonctions neurologiques. Dans ce rapport nous décrivons la cartographie et l'identification du gène responsable de la perte de perception de douleur profonde dans une famille nombreuse de Suède nordique. La perte de perception de douleur dans ce famille est caractérisée par l'affaiblissement dans la détection de la douleur et de la température profondes mais avec des aptitudes mentales normales et avec la plupart des autres réponses neurologiques intactes. On observe une réduction grave de fibres nerveuses unmyelinated et une perte modérée de fibres nerveuses myelinated minces dans les patients. Ainsi les cas dans cette étude tombent dans la classe des patients présentant la perte de perception de douleur avec la neuropathie périphérique fondamentale. Médicalement ils de l'ajustement normal dans HSAN V. Utilisant un modèle de la transmission récessive nous avons identifié une région de 8.3 mis-bande sur le chromosome 1p11.2-p13.2 partagé par les individus affectés dans la famille. L'analyse des gènes fonctionnels de candidat dans la région critique de la maladie a indiqué une mutation dans la région de codage détail de gène de croissance-facteur de nerf du bêta (NGFB) pour le haplotype de la maladie. Cette mutation de NGF semble séparer les effets de NGF impliqué à l'étude des fonctions de système nerveux central telles que des aptitudes mentales, de ceux impliqués dans des voies périphériques de douleur. Cette mutation a pu donc potentiellement fournir un outil important pour étudier différents rôles de NGF, et de commande de douleur. ( info)

19/77. Manifestations spinales dans un patient présentant l'insensibilité congénitale à la douleur.

    Les manifestations spinales dans l'insensibilité congénitale à la douleur sont relativement rares et facilement mal diagnostiquées. Nous rendons compte d'un patient présentant la sensation protectrice absente de douleur, qui a développé l'arthropathy névropathique spinal. À l'âge 11 ans, il s'est présenté avec une lésion destructive au niveau L1-L2, lui causant la sensation de tintement dans des les deux membres inférieurs. Il a été traité avec la fusion spinale antéropostérieure combinée de T12 à L3 et a eu le plein rétablissement. Cinq ans après, il s'est présenté avec une longue histoire de cliquer sur dans sa faiblesse lombo-sacrés, paresthesia de muscle et dans les deux extrémités inférieures pendant la marche, et évidence d'arthropathy de Charcot au niveau L4-L5, ayant pour résultat le rétrécissement de liaison de cyphose et de canal. L'arthrodesis spinal postérieur de L3 au sacrum a été exécuté, en raison du manque de consentement patient et parental pour la décompression antérieure combinée/fusion postérieure. Le patient a repris la fonction de muscle normale et son niveau précédent des activités. Les complications spinales devraient être prévues en cette condition et créer des dilemmes diagnostiques et thérapeutiques. Cependant, la gestion chirurgicale peut produire des résultats cliniques favorables. ( info)

20/77. Tension-type mal de tête comme expérience unique de douleur d'un patient présentant l'insensibilité congénitale à la douleur.

    L'insensibilité congénitale à la douleur (CIP) est un syndrome clinique rare caractérisé par l'affaiblissement dramatique de la perception de douleur puisque naissance et est généralement provoquée par une neuropathie sensorielle et autonome héréditaire (HSAN) avec la perte du petit-calibre, fibres nerveuses nociceptive. Nous rapportons le cas d'une femme de 32 ans avec le CIP et un diagnostic présumé du type V de HSAN, qui a éprouvé la douleur physique pour la première et le temps unique dans sa vie peu de temps après la perte soudaine de son frère. Ce patient avait subi des dommages indolores innombrables pendant l'enfance, y compris des fractures et des brûlures graves. La seule douleur qu'elle s'est jamais sentie consistée en mal de tête intense, qui a eu lieu dans un contexte de la surcharge et de l'inquiétude émotives fortes, 3 semaines après que son jeune frère est morte soudainement dans un accident de voiture. La description de cet épisode inaugural de mal de tête a rempli les critères diagnostiques du tension-type épisodique mal de tête. Ce cas suggère fortement que la transcription de la peine de la perte dans la douleur physique puisse parfois se produire indépendamment des mécanismes périphériques du nociception et en dépit du manque d'une expérience précédente de douleur. À la lumière de l'apparence expérimentale récente de données que les mêmes mécanismes neuraux qui règlent la douleur physique peuvent également commander l'expression de la détresse de séparation et du sentiment de l'exclusion sociale, ce cas unique aide à comprendre mieux pourquoi quelques patients peuvent se sentir que physiquement blessé après la perte de quelqu'un ils aiment. ( info)
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