1/22. encefalite limbic di herpesvirus 6 umani dopo trapianto della cellula formativa. Le complicazioni del sistema nervoso centrale sono comuni nei destinatari del trapianto della cellula formativa, ma la partecipazione selettiva della zona temporale mediale è insolita. I 5 pazienti hanno segnalato qui presentato dopo trapianto della cellula formativa con il segnale hippocampal aumentato del T2 su formazione immagine a risonanza magnetica e l'assorbimento hippocampal aumentato del glucosio su tomografia dell'emissione del fluorodeoxyglucose-positrone [F-18] (FDG-PET) connessa con perdita di memoria di breve durata, insonnia e crisi elettrografica del lobo temporale. Gli elettroencefalogrammi iniziali del cuoio capelluto (EEGs) non riusciti per rilevare crisi in questi pazienti, anche se la disfunzione di memoria con la formazione immagine a risonanza magnetica ed i risultati di FDG-PET hanno suggerito la crisi subcortical. Tuttavia, il controllo esteso di EEG ha rivelato la crisi elettrografica ripetuta del lobo temporale. Il follow-up MRIs in 2 pazienti ed i risultati post mortem su 1 paziente hanno suggerito che la sclerosi hippocampal si fosse sviluppata dopo la sindrome clinica. Gli studi del liquido cerebrospinale hanno rivelato la presenza di herpesvirus umano 6, la variante la B, dna in tutto di 3 pazienti che hanno avuti punture lombari. Immunohistochemical che macchia per il herpesvirus umano P41 e P101 6 antigeni della proteina ha mostrato i numerosi astrocytes e neuroni immunoreactive nell'ippocampo di 1 dei pazienti che sono morto da altre cause. A causa della relativa presentazione clinica sottile, questa sindrome può underrecognized, ma può essere diagnosticata con le tecniche di formazione immagine a risonanza magnetica adatte, il controllo di EEG e gli studi virali del liquido cerebrospinale. ( info) |
2/22. polmonite di carinii di pneumocystis in pazienti con l'anemia del diamante-Blackfan che riceve i corticosteroidi della alto-dose. Gli autori descrivono tre infanti con l'anemia del diamante-Blackfan che riceve i corticosteroidi che sono stati diagnosticati con polmonite di carinii di pneumocystis. Due pazienti hanno esibito la neutropenia intermittente pure. Ogni bambino stava ricevendo le dosi elevate relativamente dei corticosteroidi per almeno 2 mesi e due stavano avendo prednisone affusolato quando la polmonite si è sviluppata. Un bambino ha risposto a trimetoprim/a sulfamethoxazole e al pentamidine, ma gli altri due pazienti sono morto. Gli infanti con l'anemia del diamante-Blackfan che riceve la terapia prolungata del corticosteroide dovrebbero ricevere la profilassi di polmonite di carinii del P., quali trimetoprim/sulfamethoxazole e la profilassi dovrebbe continuare durante affusolare del corticosteroide. ( info) |
3/22. Anemia del Blackfan-diamante ed anemia dyserythropoietic che presenta con la traslucidità nuchal aumentata a 12 settimane di gestazione. L'anemia del Blackfan-diamante è un'anemia ipoplastica congenita con una prevalenza di nascita di circa 1 in 200.000, presentante solitamente in mesi primissimi di vita e connessi comunemente con le anomalie cardiache, urogenitali e digitali. Le anemie dyserythropoietic congenite sono un gruppo di anemie congenite rare caratterizzate da eritropoiesi inefficace. Segnaliamo su due casi dell'anemia fetale congenita, su uno con l'anemia del Blackfan-diamante e su uno con l'anemia dyserythropoietic, presentante con la traslucidità nuchal aumentata a 12 settimane della gestazione. ( info) |
4/22. Risposta dell'anemia del diamante-Blackfan al metoclopramide: prova per un ruolo per prolactina nella eritropoiesi. Una donna di 47 anni con l'anemia macrocytic severa contrassegnato migliore durante i secondi e terzi acetonidi di 3 gravidanze e quando allattano al seno dei suoi 2 bambini. Poiché il livello della prolactina del siero è elevato a questi tempi, più successivamente la abbiamo curata con il metoclopramide (10 mg oralmente 3 volte giornalmente), un farmaco conosciuto per indurre il rilascio della prolactina. I suoi livelli della prolactina del siero aumentati da 7 a 133 ng/mL (< normale; 20 ng/mL) ed ematocrito da 17% a 22% - 35%. Con la terapia continuata (ora mg 10 oralmente giornalmente), il suo ematocrito ha variato da 30% a 40% per 6 anni, anche se il macrocytosis persiste (volume corpuscolare medio, florida 100-112). In base a questa osservazione, uno studio pilota è stato intrapreso della terapia di metoclopramide in pazienti con l'anemia del diamante-Blackfan che erano refrattari alle dosi basse dei corticosteroidi. Quindici pazienti sono stati iscritti e 9 hanno completato le 16 settimane previste della terapia. Tre individui hanno risposto, suggerendo che questo metodo terapeutico potesse avvantaggiare altri. Come con il caso di indice, l'anemia non è migliorato fino a completare 12 - 15 settimane della terapia. ( info) |
5/22. La localizzazione Nucleolar di proteina RPS19 nelle cellule normali e in mislocalization dovuto le mutazioni nella localizzazione nucleolar segnala in 2 pazienti di anemia del diamante-Blackfan: visioni potenziali di patofisiologia. La proteina Ribosomal S19 (RPS19) è subita una mutazione frequentemente nell'anemia del diamante-Blackfan (DBA), un'anemia ipoplastica congenita rara. Gli studi recenti hanno indicato che l'espressione RPS19 diminuisce durante la differenziazione degli eritrociti terminale. Attualmente non ci sono informazioni disponibili sulla localizzazione sottocellulare di RPS19 normale e sugli effetti potenziali di varie mutazioni RPS19 sulla localizzazione cellulare. Nello studio presente, usando il cDNA del mutante e del selvaggio-tipo RPS19, abbiamo esplorato la distribuzione sottocellulare del normale e le proteine del mutante in una varietà di cellula del fibroblasto (cellule cos-7). RPS19 è stato rilevato soprattutto nel nucleo e più specificamente nei nucleoli, in cui RPS19 colocalized con il nucleolin nucleolar della proteina. Usando le varie costruzioni di omissione del C-terminale e del N-terminale, abbiamo identificato 2 segnali nucleolar di localizzazione (NoSs) in RPS19: i primi amminoacidi contenenti Met1 a Arg16 nel NH2-terminus e nel secondo Gly120 contenente a Asn142 in COOH-estremità. D'importanza, 2 mutazioni identificate nei pazienti di DBA, Val15Phe e Gly127Gln, di cui ciascuno hanno localizzato a 1 dei 2 no., non sono riuscito a localizzare RPS19 al nucleolo. Oltre che il loro mislocalization, ci era una diminuzione drammatica nell'espressione delle 2 proteine del mutante confrontate al tipo selvaggio. Questa diminuzione nell'espressione della proteina era specifica per il mutante RPS19, poiché l'espressione di altre proteine era normale. I risultati attuali ci permettono di documentare i segnali nucleolar di localizzazione in RPS19 e di contribuire a definire le conseguenze fenotipiche di alcune mutazioni in RPS19 nel DBA. ( info) |
6/22. Un paziente con la vasta cellula formativa fattore-ha indotto il hyperpigmentation. Il fattore di cellula formativa (SCF) è un cytokine che stimola lo sviluppo dei precursori degli eritrociti e, conseguentemente, può avere importanza potenziale nel trattamento di determinate anemie. Segnaliamo un caso di giovane donna con l'anemia del diamante-Blackfan che ha ricevuto il trattamento di SCF. Un effetto del trattamento di SCF è hyperpigmentation cutaneo al luogo dell'iniezione. Contrariamente ai casi precedentemente segnalati dei pazienti che hanno avuti poche iniezioni di SCF, il suo hyperpigmentation era vasto e di preoccupazione cosmetica principale. SCF può svolgere un ruolo in un certo numero di processi di malattia. Questo caso dimostra la necessità di considerare gli effetti secondari pigmentary potenziali della terapia di SCF e di fare la selezione attenta dei luoghi dell'iniezione. ( info) |
7/22. Anemia del diamante-Blackfan: un rapporto di 6 casi. L'anemia del diamante-Blackfan è un'anemia ipoplastica congenita rara. Segnaliamo 6 bambini diagnosticati come anemia del diamante-Blackfan alla nostra clinica. Tutti hanno avuti pallor severo alla presentazione, con l'epatomegalia delicata ed appena la milza evidente in un bambino. L'anomalia del pollice era presente in uno di loro. Tutti hanno avuti anemia macrocytic o normocytic con il reticulocytopenia e l'esame di midollo osseo ha rivelato l'ipoplasia degli eritrociti contrassegnata. Tutti sono stati trattati con gli steroidi orali con una buona risposta. ( info) |
8/22. Risposta erythropoietic cyclosporine-indotta continua in gemelli maschii identici con l'anemia del diamante-blackfan. Dopo avere venuto a mancare una prova della terapia del corticosteroide, i gemelli identici molecolare provati sono stati curati per l'anemia trasfusione-dipendente del diamante-Blackfan con il cyclosporine A, con conseguente risposta erythropoietic robusta ed inversione dell'anemia. Le analisi di Clonogenic dei progenitors ematopoietici dello zucchino da entrambi i pazienti hanno mostrato lo sviluppo esuberante delle colonie di BFU-E ma di CFU-E assente. Clinicamente, la risposta è stata sostenuta ed entrambi i pazienti hanno continuato la terapia di cyclosporine e sono stati trasfusione-indipendenti per più di 27 mesi. ( info) |
9/22. L'anemia fetale del diamante-Blackfan si è associata con i fetalis dei hydrops. Presentiamo un caso dell'anemia fetale del diamante-Blackfan (DBA) connessa con i fetalis dei hydrops ed esaminiamo la letteratura corrente che mette a fuoco sulla patofisiologia e sulla presentazione del DBA. Concludiamo che il DBA dovrebbe essere considerato come eziologia possibile per l'anemia fetale anche in assenza di storia di famiglia dell'anemia. ( info) |
10/22. Un bambino con l'anemia del diamante-Blackfan, la mutazione della riduttasi del methylenetetrahydrofolate ed il colpo perinatale. L'anemia del diamante-Blackfan è un'anemia hypoproliferative congenita conosciuta per essere associato con le anomalie fisiche varie che interessano il pollice, le ossa craniofacial, il sistema urogenitale ed il cuore; prematurità; e crollo fetale. Segnaliamo il caso di mese-vecchio ragazzo 16 con l'anemia del diamante-Blackfan celebre per avere uso in diminuzione della sua parte di destra dalla nascita. La formazione immagine a risonanza magnetica ha dimostrato un'ampia area del encephalomalacia nel territorio centrale di sinistra dell'arteria cerebrale. L'angiografia a risonanza magnetica ha mostrato la profonda attenuazione dell'arteria cerebrale centrale di sinistra, suggerente un evento thromboembolic a distanza. I risultati del laboratorio erano notevoli per un hemogolobin in diminuzione di 9.5 g/dL ed hanno aumentato le piastrine di 591,000/microL. Era eterozigotico per la mutazione del gene C677T della riduttasi del methylenetetrahydrofolate. Un ecocardiogramma ha dimostrato un ovale dell'orifizio di brevetto contro un difetto settale atriale con lo smistamento da sinistra a destra. Il colpo perinatale può essere una complicazione rara dell'anemia del diamante-Blackfan nella regolazione di altri fattori di rischio. ( info) |