11/189. trapianto periferico della cellula formativa di Allogeneic in un caso dell'anemia sideroblastic ereditaria. Segnaliamo su un caso dell'anemia sideroblastic ereditaria refrattaria della piridossina (HA) in un uomo di 19 anni che ha subito il trapianto periferico della cellula formativa di anima (PBSCT) dal suo fratello HLA-identico. Usando il breve polimorfismo di ripetizione in tandem, le cellule erogarici di 100% sono state osservate nell'anima periferica il giorno 21; il midollo osseo ha mostrato il chimaerism misto a partire dal giorno 21 al giorno 221, quando le cellule di 100% dell'origine erogatrice sono state osservate. Il paziente ha sviluppato la vasta malattia cronica dell'innesto-contro-ospite con la risposta favorevole al trattamento. Quando la gamma dell'emoglobina era normale, un programma dei phlebotomies ha ridotto i livelli della ferritina del siero. Tre anni dopo trapianto, il paziente ha una valutazione di ECOG di 0, con gli indici completamente normali dell'emoglobina (15 g/dl). A nostra conoscenza, questo è il primo PBSCT segnalato in un caso dell'anemia sideroblastic ereditaria. ( info) |
12/189. Gangrenosum del Pyoderma e sindrome myelodysplastic. Il gangrenosum del Pyoderma (PAGINA) è spesso velocemente un disordine doloroso, progressivo, ulcerantesi della pelle connesso frequentemente con le malattie sistematiche. Segnaliamo il caso di un paziente con la PAGINA e un'anemia. Una biopsia del midollo osseo ha mostrato i cambiamenti costanti con una delle sindromi myelodysplastic, l'anemia refrattaria con i sideroblasts anellati. I pazienti con la PAGINA e l'anemia dovrebbero avere biopsia del midollo osseo se non c'è nessuna causa dell'anemia prontamente apparente. ( info) |
13/189. Anemia sideroblastic acquistata ricorrente in una gravidanza gemellata. Una donna di cui l'anemia sideroblastic era ricaduto con il progestogen e la terapia unita dell'anticoncezionale orale ha sofferto ulteriori ricadute nella gravidanza (gemellata) di a. I rapporti precedenti esistono delle ricadute sia dai progestogens che nella gravidanza e postuliamo un'eziologia comune. Le donne commoventi che considerano l'uso dell'ormone di sesso o di gravidanza dovrebbero raccomandarsi di conseguenza. ( info) |
14/189. inattivazione Familiare-obliqua a del X-cromosoma come un fattore di predisposizione per l'in ritardo-inizio X-ha collegato l'anemia sideroblastic nelle femmine dell'elemento portante. l'anemia sideroblastic X-collegata (XLSA) è causata dalle mutazioni nel gene acido amminolevulinico dello synthase di degli eritrociti-specific 5 (ALAS2). Una donna anziana che ha presentato con un'anemia sideroblastic acquistata è studiata. L'analisi molecolare ha rivelato che era eterozigotica per una mutazione di senso sbagliato nel gene ALAS2, ma ha espresso soltanto il gene mutato nei reticulocytes. I suoi 2 derivati e una nipote erano eterozigotici per questa mutazione, hanno avuti livelli normali dell'emoglobina ed hanno espresso il gene normale ALAS2 nei reticulocytes. Un nipote con una diagnosi precedente del intermedia di talassemia è risultato hemizygous per la mutazione ALAS2. Il trattamento con piridossina completamente correggeva l'anemia sia nel proband che nel suo nipote. Tutte le donne che sono state analizzate in questa famiglia hanno mostrato l'inattivazione obliqua a del X-cromosoma in leucociti, che hanno indicato uno stato ereditario connesso con il lyonization squilibrato. Poiché il cromosoma di X preferenziale attivo ha trasportato l'allele del mutante ALAS2, ha acquistato dare nell'anziano probabilmente peggiorato lo stato genetico ed abolito l'espressione normale dell'allele ALAS2 nel proband. (Anima. 2000; 96: 4363-4365) ( info) |
15/189. anemia sideroblastic X-collegata con l'atassia: un'altra malattia mitocondriale? obiettivi: La sindrome dell'anemia sideroblastic X-collegata con l'atassia è rara, descritto soltanto due volte nella letteratura. Lo scopo era di ottenere i dati neurologici ed ematologici clinici circa questa sindrome rara durante vita adulta. metodi: Una famiglia è descritta con i due fratelli influenzati e due hanno interessato gli zii materni. La famiglia è stata valutata clinicamente. Le indagini ematologiche hanno compreso il conteggio di anima completa, la pellicola di anima, gli studi del ferro, le concentrazioni libere nella protoporfirina dell'eritrocito (FEP) e un esame di midollo osseo nel possibile. RISULTATI: Le caratteristiche neurologiche del centro hanno compreso il ritardo, l'atassia evidente dall'infanzia iniziale e la disartria del motore. Le caratteristiche neurologiche erano non-progressive fino alla quinta decade in cui la progressione lenta è diventato evidente. Alcuni membri di famiglia hanno mostrato lo spasticity delicato. I pazienti hanno solitamente un'anemia asintomatica delicata o un volume corpuscolare medio in diminuzione limite. Corpi di Pappenheimer indicati esame della pellicola di anima. L'esame di midollo osseo ha mostrato i sideroblasts dell'anello, indicanti il ferro alzato dell'eritrocito. Le concentrazioni libere nella protoporfirina dell'eritrocito (FEP) sono state sollevate. CONCLUSIONI: Le caratteristiche ematologiche sono sottili e possono essere trascurate facilmente ed i diversi pazienti non possono visualizzare tutte le caratteristiche anormali. le atassie X-collegate sono rare ed il parere genetico errato può essere espresso se le caratteristiche ematologiche diagnostiche dell'anemia sideroblastic X-collegata sono trascurate. I maschi con l'atassia iniziale di inizio dovrebbero avere una valutazione ematologica compreso una pellicola di anima, con un esame di midollo osseo se gli indici di conteggio di anima e la misura anormali delle concentrazioni di FEP sollevano il sospetto. La circostanza ha paralleli con Pearson' sindrome di s e Friedreich' atassia di s. Tutte e tre le circostanze sono associate con ferro mitocondriale che tratta i difetti e l'atassia. Il gene obbligatorio umano del vassoio del trifosfato di adenosina (hABC7) è un gene del candidato e richiede l'indagine successiva. ( info) |
16/189. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
17/189. Metta il rapporto dell'anemia sideroblastic causato da ingestione delle monete. Ciò è un rapporto di un paziente schizofrenico di 54 anni con una storia di 15 anni di ingestione degli oggetti del metallo (pica). Ha presentato con l'anemia severa (un'emoglobina di 3 g/dl ed ematocriti di 8.3%) e la leucopenia (conteggio di anima bianco di 1,300/mm3). Il Work-up ha rivelato la mancanza di rame (livello di rame di ( info) |
18/189. L'anemia sideroblastic congenita ha trattato con successo usando il trapianto allogeneic della cellula formativa. La terapia per i pazienti con l'anemia sideroblastic congenita è stata limitata alle trasfusioni di sangue ed alla chelazione. Tre bambini con l'anemia sideroblastic congenita (SA) che erano dipendente di trasfusione di sangue hanno subito il trapianto della cellula formativa (SCT) dai donatori abbinati del fratello germano. Il condizionamento ha consistito della ciclofosfoammide 50 mg/kg/d per 4 d, busulphan 4 mg/kg/d per 4 d e anti-thymocyte globulina (ATG) 30 mg/kg per quattro dosi pretransplant. la profilassi di malattia dell'Innesto-contro-ospite (GVHD) era con il cyclosporin A ed il methotrexate. Tutti i pazienti engrafted e sono indipendente di trasfusione e vivo. SCT può essere curativo per i pazienti con il SA. ( info) |
19/189. trasformazione eritropoietina-dipendente della sindrome myelodysplastic alla leucemia monoblastic acuta. La leucemia monoblastic acuta (leucemia mieloide acuta [AML], tipo Francese-Americano-Britannico M5a) con il cutis di leucemia si sono sviluppati in un paziente 6 settimane dopo l'inizio della terapia dell'eritropoietina (OEB) per l'anemia refrattaria con i sideroblasts anellati. AML è sparito sia da zucchino che da pelle dopo la sospensione del OEB. L'analisi cytometric di flusso di Multiparameter delle cellule del midollo osseo ha dimostrato il coexpression del ricevitore di OEB con CD45 e CD13 sulla superficie degli scoppi. L'incubazione delle cellule dello zucchino con il OEB, ha confrontato a senza, ha provocato 1.3 della volta 1.6 e - aumenti, rispettivamente, nell'incorporazione contenente tritio della timidina e nell'incorporazione della bromodeossiuridina ( ) nelle cellule CD13. I risultati del laboratorio e clinici erano costanti con la trasformazione OEB-dipendente della sindrome myelodysplastic (MDS) a AML. È concluso che la trasformazione leucemica in pazienti con i MDS curati con il OEB può essere OEB-dipendente e che l'amministrazione dovrebbe consistere della sospensione del OEB seguita dall'osservazione, se clinicamente fattibile. ( info) |
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