Casos registrados "Anomalías Múltiples"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/333. La disgenesia sacra se asoció a la canceladura terminal del cromosoma 7q: un informe de dos familias.

    La mayoría de los casos de la disgenesia sacra se consideran ser acontecimientos esporádicos. Presentamos a dos familias en quienes la presencia de características clínicas asociadas incitó la investigación específica del cromosoma 7, llevando a la identificación de una canceladura subyacente del cromosoma 7q que causa disgenesia sacra. Todos los individuos afectados tenían microcefalia y retardo de desarrollo. Los estudios citogenéticos detallados confirmaron que los tres individuos afectados tenían una canceladura del cromosoma 7q asociado a su disgenesia sacra, retardo de desarrollo y problemas relacionados. Estudiaron a los tres pacientes afectados clínico, radiológico y citogenético. Los estudios genéticos investigaron a once individuos inafectados de las dos familias también, evaluando específicamente la CONCLUSIÓN del cromosoma 7.: Es importante que los antecedentes familiares detallados, la evaluación de malformaciones asociadas y el cuadro clínico total estén considerados en la identificación de la diagnosis subyacente en casos de la estenosis anal/de la agenesia sacra. Los casos que presentamos demuestran el valor de los estudios detallados del cromosoma en tales situaciones.
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12/333. absceso epidural espinal en niños preverbal: Un informe del caso con la tríada de Currarino.

    El absceso epidural espinal es raro en niños preverbal y lleva a los déficits neurológicos permanentes si no tratados puntualmente. La tríada de Currarino (malformación anorrectal, anormalidad huesuda sacra y masa presacra) es también rara en niños. Divulgamos la asociación del absceso y de la tríada epidurales espinales extensos de Currarino en un niño joven.
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13/333. Un caso en el espectro del síndrome oculo-encephalo-hepato-renal.

    Presentan un varón de 18 años con los resultados sin precedentes del sistema nervioso central (displasia cerebral y meningocele sacro) posiblemente en el espectro del síndrome oculo-encephalo-hepato-renal. Él tenía el retraso mental severo, el triplegia, la epilepsia, el pigmentosa de la retinitis, y falta renal crónica. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró displasia cerebral (dejó las convoluciones del cerebro anormales dominantes, materia blanca hipoplástica, los ganglios básicos, y tálamo, y ausencia del pellucidum del septo) y el cerebelo y el médula oblonga hipoplásticos. Un meningocele sacro fue observado primero en 16 años de edad. Su función renal empeoró gradualmente después de 11 años de edad. Su función hepática era normal. Divulgados previamente 72 casos con el síndrome oculo-encephalo-hepato-renal se repasan.
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14/333. Síndrome de Pallister-Pasillo: clínico y SR. características.

    Encontraron a un muchacho mes-viejo 4 con polydactyly y la epiglotis bífida para tener un massachusetts selar y suprasellar grande. Cuando la diagnosis del síndrome de Pallister-Pasillo fue hecha, eligieron a la gerencia conservadora. Cuando el paciente era 2 años, el tumor había crecido proporcional con el paciente, y él se convertía apropiadamente. Aunque sea rara, esta entidad sea importante reconocer no sólo para la diagnosis clínica pero también para la gerencia apropiada y el asesoramiento genético.
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15/333. Anomalías múltiples del hueso temporal en síndrome del isotretinoin: un informe histopatológico de la caja del hueso temporal.

    La vitamina a y sus derivados son teratógenos sabidos. A nuestro conocimiento, éste es el segundo informe histopatológico del hueso temporal sobre las anomalías relacionadas con estas sustancias. Un muchacho blanco (envejecido 4 años 5 meses en la muerte) nació con una disgenesia compleja del sistema nervioso central relacionada con su mother' uso de s del isotretinoin (Accutane) temprano en embarazo. La examinación histopatológica reveló anomalías múltiples en los huesos temporales: un canal auditivo externo estrecho, la saliente de la médula en la cavidad de oído medio, las anomalías de los osículos, la hipoplasia del nervio facial, la ausencia del nervio del tympani del chorda y el stapedius muscle, anomalías del laberinto membranoso en el vestíbulo, un canal semicircular lateral hipoplástico, y un saco vestibular grande del acueducto y endolinfático.
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16/333. Intubación de Monocanalicular para el dacryostenosis en la displasia oculo-auriculo-vertebral (microsomia hemifacial) con anestesia córnea congénita.

    PROPÓSITO: Para presentar un caso de la displasia oculo-auriculo-vertebral se asoció a anestesia córnea y al dacryostenosis ipsolateral que fue tratado con éxito con la intubación lacrimal monocanalicular. MÉTODOS: Informe del caso. RESULTADOS: Las úlceras córneas neurotrophic anteriores en un niño con microsomia hemifacial secundario se habían infectado de un lago estancado del rasgón, dando por resultado marcar con una cicatriz córneo significativo y pérdida visual. Una sola evidencia nasolacrimal mantenida stent monocanalicular sin causar trauma córneo adicional, a pesar de mirada intermedia constante debido a tarsorrhaphy lateral ancho y la terapia contralateral de la obstrucción para la ambliopía. CONCLUSIONES: Los stents de Monocanalicular pueden ayudar al tratamiento del dacryostenosis frente a la sensación córnea comprometida.
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17/333. Diagnosis prenatal de un feto con un desplazamiento secreto 4p; 18p y síndrome del Lobo-Hirschhorn (WHS).

    El síndrome del Lobo-Hirschhorn (WHS) es causado por la canceladura distal del brazo corto del cromosoma 4 y caracterizado por la deficiencia del crecimiento, retraso mental, un distintivo, ' greek-helmet' aspecto facial, microcefalia, anomalías del lóbulo de oído, y hoyuelos sacros. Divulgamos a una familia con un desplazamiento cromosómico equilibrado 4; 18 (p15.32; p11.21) en el padre y 18 trisomy desequilibrados del desplazamiento dando por resultado 4 monosomy parciales y parciales en un muchacho vivo y un feto masculino prenatally diagnosticado. Las anormalidades demostradas constantes con WHS y tenían además aplasia de una arteria umbilical. Karyotyping de otro feto mortinato reveló un der derivado supernumerario del cromosoma (18) t (4; 18) (p15.32; p11.21) del origen paternal y de dos cromosomas normales 4. El cordón umbilical tenía tres recipientes normales. Un tercer feto mortinato con el mismo desplazamiento equilibrado que el padre tenía un solo colli umbilical de la arteria y del hygroma.
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18/333. Un informe del caso del síndrome caudal de la regresión se asoció a un quiste aracnoide intraspinal.

    Divulgamos aquí un caso raro del síndrome caudal de la regresión asociado a un quiste aracnoide intraspinal. El paciente era un bebé mes-viejo 6 con anormalidades congénitas del multicomplex: disgenesia sacrococcígea y curvatura ventral, quiste terminal grande (myelocystocele), quiste aracnoide espinal, hipertrofia cerebelosa (sospechosa), alto ano imperforado, disgenesia parcial del intestino grande, omphalocele, atresia de la vagina, duplicación incompleta bilateral del uréter, vejiga pseudoduplicated incompleta y equinovarus bilateral de los talipes. Realizamos la reparación plástica del myelocystocele y de la lesión perineal para el síndrome caudal de la regresión y el retiro parcial de la pared del quiste para el quiste aracnoide intraspinal. Ella ha estado bien por 3 años postoperatoriamente, y su desarrollo mental es normal.
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19/333. el H-tipo fístula rectovaginal se asoció a la tríada de Currarino.

    Describimos un caso del H-tipo fístula rectovaginal asociada a la tríada de Currarino (estenosis anorrectal, defecto sacro, masa presacra). La presentación de síntomas incluyó el paso de heces por vaginam, muestras del subocclusion intestinal sin la inflamación perianal, paresia izquierda de la pierna y la orina nauseabunda. Un meningocele sacro anterior fue reparado en la edad de tres meses. En la edad 18 meses la fístula fue suprimida con un acercamiento perineal después de la creación de una operación del intestino grueso protectora. Los aspectos de diagnóstico y terapéuticos de esta malformación se discuten.
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20/333. Un caso del síndrome de Perlman: gigantism fetal, displasia renal, y déficits neurológicos severos.

    Divulgamos sobre un recién nacido que presenta con polyhydramnios; macrosomia; macrocefalia; visceromegaly incluyendo bilateral nephromegaly, hepatomegalia, cardiomegalia; hiperplasia del timo; cryptorchidism; hipotonía generalizada del músculo; y un aspecto facial distintivo. El curso clínico fue marcado por los déficits neurodevelopmental severos combinados con la descompensación respiratoria progresiva que llevaba a la muerte en la edad 6 meses. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) divulgó una atrofia cerebral generalizada con un déficit marcado de la materia blanca. El ultrasonido renal y MRI demostraron los riñones marcado agrandados con las pequeñas lesiones enquistadas múltiples, un patrón indistinguible de enfermedad de riñón policística. La biopsia post mortem del riñón reveló cambios displásticos, microquistes, y un resto nefrógeno focal, características del síndrome de Perlman. En niños con gigantism fetal, las anormalidades renales, y los déficits neurológicos, síndrome de Perlman se deben considerar y se pueden confirmar por biopsia del riñón.
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